癌家族成员DNA修复能力,染色体脆性部位及染色体畸变率的比较

同时对7个癌家族40名成员的DNA修复能力,染色体畸变率及染色体脆性部位进行分析,结果发现癌家族成员中DNA修复能力低于正常者占80％(32/40),畸变率高于3％者占85％(34/40),染色体脆性部位检出率亦明显增高;DNA修复能力和染色体畸变率均异常者占70％(28/40),表明三项指标在癌家族成员中存在一定的重叠。这种重叠是否增加个体的患癌几率,尚有待长期追随确定.     

精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

目的：探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性,方法：采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。：精神发育迟滞者染色体的畸变率为4．32％,脆性部位的表达率为2．18％,而正常对照组染色体畸变率为1．55％,脆性部位的表达率为0．89％,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异（P＜0．01）,结论：提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。     

家族性多发性结肠息肉家族成员的细胞遗传学研究

目的揭示家族性多发性结肠息肉以及癌变的机理,为癌前监控和早期发现提供可靠的科学依据.方法用RPMI 1640和Tc 199培养基,采用微量全血培养法,在正常叶酸和低叶酸两种培养条件下,对3个家族性多发性结肠息肉家系中的61名成员的外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析.结果发现在正常叶酸和低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体畸变率明显升高,正常叶酸组FPC患者为6.95%,低叶酸组FPC患者为10.5%.患者中出现的脆性部位频率较高的有3p14、1p22和1p32等.结论家族性多发性结肠息肉患者染色体脆性部位表达率明显高于正常对照组,且染色体脆性部位与癌基因、癌断点具有一定的相关性.     

肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性

目的：探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性。 方法：采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片。对20例住院肝癌患者（实验组）和18例献血队员（对照组）的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变（CAR）进行分析。结果：实验组检出44种脆性部位,主要分布于A 、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显著性（P<0.01）。 脆性部位中有11种与原癌基因重叠,重叠率为25%。 结论：检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关。     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的：研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ 的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６ 例恶性肿瘤患者和２５ 例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照组（ Ｐ＜ ０－０１） 。脆性部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关     

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的　了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法　对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果　染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论　染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的Ｌ研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６例恶性肿瘤患者和２５例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照级（Ｐ〈０．０１）。一部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关。     

恶性淋巴瘤患者及其一级亲属染色体不稳定性,脆性部位的研究

采用低叶酸培养基对２４例恶性淋巴瘤患者和２０例患者的一级亲属染色体不稳定性、脆性部位进行研究，发现两组的染色体畸变率和脆性部位表达均显著高于正常对照，并且脆性部位３ｐ~１４、１１ｑ~１３、６ｐ~２２、１２ｑ~１３表达显著增高，提示两组的染色体不稳定性增高及这些特异的脆性部位可能与恶性淋巴瘤遗传易感性有关。     

妊娠滋养细胞肿瘤患者及治愈后再生育子女外周血染色体脆性部位的研究

对16例未经化疗的GTT患者、15例正常妇女、11例GTT痊愈妇女、14例GTT痊愈妇女再生育子女及12例正常儿童的外周血染色体畸变率及脆性部位进行了观察。结果表明,GTT患者的染色体畸变率、脆性部位表达均明显高于对照组(P<0.01)。化疗痊愈妇女及其子女的染色体畸变和脆性部位表达均与对照组无区别。     

五名系统性红斑狼疮患者及其家族成员的染色体研究

本文调查了5名SLE患者及其家族成员共50人的病史。对患者及其家族中未发病的存活成员共29人做了染色体分析。结果表明:(1)有4个家族,患者及其双亲中一方或双方的染色体畸变率显著高于健康人;患者畸变染色体在A～G各组内的分布百分比以及畸变类型也与父亲或母亲相似。(2)患者的8名同胞中有6名染色体畸变率显著高于健康人;有一部分同胞,其畸变染色体在A～G各组内的分布百分比及畸变类型也与患者的相似。上述结果提示:患者染色体脆性高,损伤后修复能力低的这种遗传素质来自父亲或母亲;同胞之间也存在着一定的亲缘关系。     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

Cytogenetic studies on peripheral lymphocytes of members from two multiple familial polyposis coli families.

Cytogenetic studies were carried out on peripheral lymphocytes of 30 members from two typical familial polyposis coli (FPC) families. It was found that, under low folic acid culture conditions, the chromosome aberration rate of FPC family members (10%) was much higher than that of the control group (2.3%). No significant difference in SCE was found between the two groups. We suggest that the chromosome aberration rate under certain conditions may be used as a parameter for the early detection of FPC in certain FPC families. The analysis of fragile sites sensitive to low folic acid in FPC family members revealed that besides the significant increase of 3p14, which is frequently seen in tumor patients, other unique sites (1p22, 1p32 and 6q21) were also present in most of the FPC patients. Fragile sites 1p22, 1p32 and 6q21 are located near certain well known oncogene loci; thus, they may have something to do with the pathogenesis of FPC. The actual relationship between these fragile sites and FPC remains to be elucidated.     

钴源事故受照者染色体畸变观察

对钴源事故的６例受照者脱离钴源５年后，进行外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位观察。发现受照者染色体变率明显增高，脆部位表达与染色体畸变呈显著正相关。说明６例受照者均表现有辐射所致的遗传物质损伤。     

Fragile sites and leukemia

Summary To induce the expression of fragile sites, PHA-stimulated lymphocytes during the last 24 h of culture were incubated either in 199 medium which is relatively deficient in folic acid or in 1640 medium supplemented by MTX or FdU. Blood samples from 20 patients and 12 controls were examined. At the same time the cytogenetic study of bone marrow cells from the patients was also conducted. The results show that both the rates of chromosome aberrations and the expressive frequencies of fragile sites in normal cells of the patients were much higher than in those of the normal controls. Besides, there was a close relationship between the fragile sites, the cancer breakpoints and the oncogenic loci. It was also found that the rates of chromosome aberrations were significantly increased in patients who had received chemotherapy, but the expressive frequencies of fragile sites were not. The possibility of detecting susceptible individuals by the study of their fragile sites is proposed.     

染色体脆性部位与白血病

用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内,结果提示脆性部位与白血病之间有一定相关关系     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。