FudR和BrdU诱导之脆性位点表达的一致性

脆性位点是染色体上特异的未着色的裂隙或断裂点。一些脆点可在标准细胞培养条件下自身表达,而另一些则需要高度特异的条件。它们的细胞学表现呈多样化,包括裂隙、断裂、无着丝粒断片和三射体结构。这些区域的生物学意义仍未可知。它们与智力迟滞的发生有关也可能与癌的染色体结构重排有关。目前,根据脆性位点在人群中的相对发生率将其分为两大类:罕见或遗传型脆性位点(r-fra)以孟德尔显性方式遗传,人群中出现频率低,但可在多半中期相中表达。另一种常见或结构型脆性位点(c-fra),群体     

反复性流产患者染色体脆性位点的分析

目的探讨习惯性流产患者细胞遗传学病因。方法采用低叶酸TC199培养诱导法,观察了86例染色体核型无异常的反复自然流产患者染色体脆性位点,并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为12%;对照组为4.94%,两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论反复性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

140例精神发育迟滞患者的染色体分析

对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51～85。结果发现6例数目和结构染色体畸变（4.37％）,6例随体区变异（4.37％）,大Y10例、16qh 1例（异染色质区增长占7.81％）。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率（23.52％）远高于正常对照组（7.97％）。     

非小细胞肺癌患者外周血染色体稳定性研究

在非小细胞肺癌患者外周血培养液中加入诱变剂，结果发现患者染色体畸变率（１４％）较正常对照组明显增高，主要的畸变有１ｐ－、６ｑ、７ｐ－、７ｑ－。说明患者染色体不稳定，并且有一定的遗传基础。此外，患者脆性位点表达率（９４．９％）明显高于正常对照组（３４．１％）（Ｐ〈０．０１）。患者染色体断裂点有７２％与脆性位点一致。两者可能有共同的遗传基础。     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p~(14),7q~(32).11q~(13),13q~(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分布研究

１４２例平衡结构畸变的分析结果显示,妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体１４,１５,２２号外,７号染色体受累频率也显著性偏高。而２,４,５,６号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低,而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明,重排断裂在３种不同Ｇ显带上的分布是非随机的,但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这个分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关,也可能与选择机制相联系。     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

229例异常染色体与精神发育迟滞的关系

为了解本地区不同类型的染色体异常与精神发育迟滞的关系 ,此文采用外周血淋巴细胞培养技术 ,对本院儿科门诊 5 36例精神发育迟滞患儿进行了细胞遗传学分析。结果显示 :染色体异常核型 2 2 9例 ,异常检出率为 4 2 72 % ,其中常染色体异常 2 0 8例 ,占 90 83% ,性染色体异常 2 1例 ,占 9 17%。常染色体异常核型中 ,以中重度MR患儿居多 ,以 2 1三体占多数 ,共检出 2 0 2例 ,占异常核型总数的 88 2 1% (1例为世界首报核型 )。由此说明 ,染色体异常与MR的关系极为密切 ,是导致智力低下的重要原因。     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。     

肺癌患者淋巴细胞染色体脆性位点表达的研究

作者检测了３０例肺癌患者和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率。结果显示：患者组自发和阿糖胞苷诱发的脆性位点表达率显著高于对照组。提示肺癌患者的染色体不稳定性高是其患癌易感性的重要遗传基础。本文还讨论了常见型脆性位点３ｐ１４的高表达率与肺癌的关系，以及肺癌患者的脆性位点与癌断点、癌基因、抗癌基因的相关性等问题。     

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究

本室对１５６０例轻度精神发育迟滞患儿（魏氏智测法ＩＱ５１－８０）外周血染色体进行了分析，染色体异常２７例（占总数１．７％），染色体结构异常１８例，其中９号染色体臂间倒位患儿８名，约占染色体结构畸变病例总数的４４．４４％；染色体数目异常９例，均为性染色体数目异常，患儿的脆性表达频率平均为１８．４５±１１．７６％，显著高于正常对照组。结果提示９号染色体臂间倒位对精神发育的影响有待进一步探讨，脆性表达频率的增高对智力的影响不容忽视。     

502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

一例有脆性X患者的叶酸代谢

近年来,一种新的细胞遗传学标记—人类染色体脆性位点,引起了人们的重视,尤其是认识到智力迟钝者与脆性X染色体Xq~(28)的脆性位点有关。脆性位点只有当细胞在特殊环境中培养后才能见到。这种对叶酸敏感的脆性位点包括脆性X的表达取决于少量叶酸和/或培养基中胸苷浓度。Sutherland     

大肠癌的细胞遗传学研究

目的研究大肠癌的发生机理,期望发现与大肠癌发生有关的染色体脆性位点,以指导大肠癌高危人群的筛查和防治。方法对２０例大肠癌手术切除瘤组织及４例大肠癌细胞系进行了细胞遗传学研究。结果发现癌细胞多为异倍体,染色体数目以亚二倍体居多,常见１３号染色体增多及１７、１号染色体丢失;结构畸变较常累及１号染色体,以１ｑ２１,１ｐ１３区的裂隙、断裂、末端丢失最为常见。对比大肠癌细胞染色体高度非随机断裂点与脆性位点和目前所确认的癌基因位点,发现三者同位或毗邻的位点为１ｑ２１。结论１ｑ２１可能与大肠癌的发生有关,并对大肠癌高危人群的筛查和防治有一定的指导意义。     

乳腺癌首先累及11q23-24和11p15

染色体结构和数目的畸变在肿瘤转化中起重要作用。结构畸变中,缺失与肿瘤抑制基因丢失密切相关,而恒定的断裂点起激活细胞癌基因的主要作用。最近,人们提出恒定的断裂点和脆性位点之间的关联,尽管有些资料持否定态度,但这方面的研究仍在继续。众所周知,由于技术问题和多数恶性     

6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料, 应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果患者主要临床特征为完全性子宫纵隔、阴道纵隔、左眼球萎缩、手指和脚趾异常以及精神发育迟滞。患者核型分析结果为46, XX, der(6)t(6;15)(p25.3;q26.1)。CNV-seq结果提示其染色体6p25.3区和15q26.1q26.3区分别存在1.20 Mb的杂合缺失和10.20 Mb的重复, 其中杂合缺失片段包含FOXQ1基因, 可能与患者左眼发育异常相关, 重复片段与15q26过度生长综合征96.16%的区域重叠(包括IGF1R基因), 可能与患者苗勒氏管发育异常、手指和脚趾异常、精神发育迟滞相关。结论染色体6p25.3区杂合缺失和15q26.1q26.3区重复可能是导致患者异常临床表型的遗传学病因。     

非特异性精神发育迟滞患者外周血miRNA的差异表达及临床诊断价值

目的:研究非特异性精神发育迟滞患者外周血miRNA的差异表达及其诊断价值。方法:检索国内外文献筛选与非特异性精神发育迟滞相关的10种miRNA,按照病历号随机选取30例非特异性精神发育迟滞患者作为病例组,同时按照体检号入组30例身心健康者作为对照组,入组后抽取静脉血5ml,运用实时荧光定量PCR技术检测病例组和对照成员10种miRNAs的表达水平。结果:(1)病例组与对照组比较年龄、性别、城乡、独生子女无统计学差异(P0.05);(2)病例组与对照组比较miRNA-125b、miRNA-132、miRNA-222、miRNA-223和miRNA-363表达水平有统计学差异(P0.05);(3)ROC分析发现,miRNA-222(AUC=0.786,P=0.043)、miRNA-223(AUC=0.833,P=0.008)对特异性精神发育迟滞有一定的诊断价值。结论:miRNA-222和miRNA-223的异常表达对非特异性精神发育迟滞有一定的诊断作用,可能与非特异性精神发育迟滞的发病机制有明显关联。     

85例精神发育迟滞性患者性防卫能力分析

目的对85例精神发育迟滞患者性防卫能力的分析,探讨其特征。方法用性防卫能力检查评定量表(CSSD),对85例精神发育迟滞性被害对象进行测评。结果性防卫能力消失者62例(72．94％),性防卫能力削弱者20例(23.53％),性防卫能力存在者3例(3．53％)。结论加强对精神发育迟滞患者的监护,提高她们的生活质量,提高性防卫能力。