白细胞介素-6基因启动子-174G/C、-572C/G多态性与冠心病的相关性

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性在冠心病患者及正常人中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测90例冠心病患者与95名健康成年体检者的IL-6基因启动子-174和-572的多态性,比较两组IL-6启动子基因型和等位基因的分布频率。结果IL-6基因启动子-174位点的GG、CG和CC基因型在冠心病患者中分别为100、0%、0;在健康成年者中分别为98.95%、1.05%、0。冠心病组与对照组基因的分布频率差异无统计学意义;-572位点的CC、CG和GG基因型在冠心病组中分别为54.44%、43.33%、2.22%;在健康成年者中分别为71.58%、27.37%、1.05%。两组的基因分布频率差异有统计学意义。结论IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,其变异与冠心病的发病无明显相关性;而启动子-572位点的多态性分布与冠心病的发病具有一定程度的相关性。     

IL-6基因启动子区-174C/G、-572C/G位点单核苷酸多态性与大动脉炎易感性之间的联系

目的大动脉炎(takayasu arteritis, TA)是一种主要累及大动脉及其一级分支的慢性炎症,目前TA的发病机制尚不明确,认为其发生发展与多种因素相关。白细胞介素6(interleukin 6, IL-6)与多种炎症性及免疫性疾病相关,既往研究提示IL-6启动区基因多态性可能与TA易感性相关,本研究将探讨IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G多态性与TA易感性之间的关联。方法纳入2011年12月～2014年1月在阜外医院确诊的111例大动脉炎患者(TA组),并选取197名健康的汉族人作为对照(对照组),描述并比较两组患者-174C/G(rs1800795)和-572C/G(rs1800796)位点的等位基因频率和基因型分布情况。结果 IL-6基因启动子区-174C/G位点基因型分别CC型和CG型,-572C/G位点检测到CC、CG和GG三种基因型,且-174C/G和-572C/G等位基因和基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡。IL-6-174C/G位点CC基因型的分布频率在患者组和对照组中分别为97.3%,98.5%,CG基因型分布频率分别为2.7%,1.5%;IL-6-572C/G位点CC、CG、GG基因型在患者组的分布频率分别为44.2%,48.6%,7.2%,对照组分别为45.2%、47.7%、7.1%;两个位点基因型在TA组和对照组间分布差异无统计学意义(P值分别为0.47,0.86,0.94)。-174C/G位点CC基因型与CG基因型比值比分别为1.00和0.55,P=0.47;-572C/G位点CC、CG、GG基因型比值比分别为1.00,1.04和1.03。在显性遗传模式下,-572C/G位点CC与CG+GG基因型的比值比分别为1.00和0.96;隐性遗传模式下,-572C/G位点CC+CG与GG基因型的比值比分别为1.00和1.03;共显性遗传模式下,-572C/G位点CC、CG与GG基因型的比值比分别为1.00,1.04和1.03,三种遗传模型下基因型分布在两组之间无明显差异。-174C/G和-572C/G形成的单倍型在两组研究对象中分布差异无统计学意义(P=0.83)。结论 TA患者中IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G位点等位基因频率、基因型分布和基因型组合分布与正常人无差异,因此汉族人群中-174C/G和-572C/G基因单核酸多态性与大动脉炎易感性无关。     

白介素6基因启动子-572C/G多态性与非酒精性脂肪肝炎的关系

目的:探讨白介素6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性与非酒精性脂肪肝炎(NASH)相关性.方法:应用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测NASH患者78例和正常者104例IL-6基因启动子-572C/G多态性的变异.采用ELISA法检测NASH患者组IL-6血清含量.结果:IL-6基因启动子-572位点的C等位基因频率高于健康对照组,两组基因分布频率有显著统计学差异(0.564 vs 0.404,P＜0.05);NASH患者组中CC基因型携带者IL-6血清含量显著高于其他基因型携带者(6.54±4.21vs 4.68±2.88,P＜0.05),但HOMA-IR及BMI与其他两组基因型相比较并无显著统计学差异.结论:IL-6基因启动子-572位点的C等位基因与NASH发病具有一定程度相关性.     

唐山地区汉族人群白细胞介素6基因-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析基因型与脑梗死的相关性。结果脑梗死组患者-572位点CC、CG、GG基因型频率分别为50.85%、41.53%、7.63%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为65.58%、31.82%、2.60%。脑梗死组和对照组-572位点C等位基因频率分别为71.61%、81.49%;G等位基因频率分别为28.39%、18.51%,差异有统计学意义(P0.05)。CG、GG基因型人群患脑梗死的风险分别是CC基因型的1.683倍(95% CI:1.012～2.800,P0.05)和3.788倍(95% CI:1.11 8～12.833,P0.05)。多因素logistic回归分析显示,-572G等位基因是脑梗死发生的独立危险因素。结论唐山地区汉族部分人群中存在IL-6基因-572C/G多态性,可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

脑梗死患者ICAM-1基因K469E及IL-6基因-174 G/C多态性研究

目的探讨脑梗死与细胞间黏附分子-Ⅰ(ICAM-1)基因K469E多态性及白介素-6(IL-6)基因-174G/C多态性的相关性。方法运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测177例脑梗死患者及112例对照者ICAM-1基因K469E多态性及IL-6基因-174G/C多态性各等位基因频率。结果脑梗死患者ICAM-1基因的K469E多态性与对照组比较,KK纯合子频率显著低于对照组(40.7%vs55.4%,P=0.015),KE杂合子频率显著高于对照组(48.6%vs35.7%,P=0.032),E等位基因频率亦显著高于对照组(35.0%vs26.8%,P=0.038),KE和EE基因型与KK基因型的比值比为1.808(95%CI,1.121～2.917)。脑梗死患者组和对照组IL-6基因-174G/C多态性均为GG型纯合子,未检测出C等位基因。结论ICAM-1基因K469E多态性的E等位基因携带者可能患脑梗死的风险增加。     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与冠心病的关系及对血清IL-6水平的影响

目的:了解白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性及血清IL-6水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定245例CHD患者(CHD组)和260例正常对照者(对照组)的IL-6基因-572C/G多态性,探讨其与CHD的相关关系;并应用酶联免疫吸附试验法检测研究人群血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因-572C/G基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG、GG基因型的相对危险度分别为1.46(95%CI:1.01~2.10,P<0.05)和5.19(95%CI:1.69~15.89,P<0.01);不同基因型患者间血清IL-6水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族人群CHD发病的遗传危险因素之一,但该多态性对血清IL-6水平无影响。     

辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G多态性观察

目的观察辽宁地区健康汉族人群中白细胞介素-6（IL-6）基因-572C/G多态性。方法选择辽宁地区366例健康汉族人,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测其血清中IL-6基因的-572C/G多态性。结果辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G基因型中CC、CG、GG型频率分别为63.93%、34.15%、1.92%。C等位基因与G等位基因频率分别为81.01%、18.99%。结论辽宁地区健康汉族人IL-6基因在-572C/G存多态性,其中CC纯合子最多见,CG杂合子次之,GG纯合子最少见;C等位基因为常见基因,G等位基因为少见基因。     

唐山地区汉族人群IL-6-572C/G和TNF-α-238A/A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨唐山地区汉族人群IL-6和TNF-α基因多态性分布特点及其与脑梗死的相关性.方法 PCR法和限制性片段长度多态性分析法比较正常人群与脑梗死组患者IL-6和TNF-α基因位点多态性的差异.结果 脑梗死组患者IL-6 - 572C/G和TNF-α -238A/A的基因位点分布频率显著高于正常对照组(P＜0.05).结论 唐山地区汉族人群IL-6 - 572C/G和TNF-α - 238A/A基因位点多态性可能与脑梗死的发生相关.     

老年冠心病白细胞介素-6-634C/G多态性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子上游634C/G多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对汉族104例老年冠心病患者及106例正常人白细胞介素-6基因-634C/G多态性位点进行研究,同时结合血脂、C反应蛋白、IL-6水平探讨两者之间的关系。结果-634C等位基因频率在老年冠心病患者和正常人群分别为77·9%和85·4%,G等位基因频率分别为22·1%和14·6%。冠心病患者-634GG基因型频率和G等位基因频率明显高于正常对照组(P<0·05)。结论IL-6基因-634C/G位点多态性与老年冠心病呈相关性。G等位基因可能是老年冠心病的易感性标志。     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.     

遵义汉族白细胞介素6基因－572C/G多态与混合型高脂血症的相关性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态与遵义汉族混合型高脂血症的相关性。方法用聚合酶链反应产物直接测序分析100例混合型高脂血症患者和100例正常对照者IL-6基因-572C/G多态性。结果混合型高脂血症组和正常对照组年龄、性别、血糖差异无统计学意义(P0.05),混合型高脂血症组血脂指标明显高于正常对照组(P0.05);IL-6基因-572C/G基因型频率和等位基因频率在混合型高脂血症组与正常对照组间差异无统计学意义(P0.05);总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)和TC/HDLC值在正常对照组组内CC与CG+GG基因型个体间差异具有统计学意义(P0.05);两组内其他血脂指标无统计学差异(P0.05)。结论 IL-6基因-572C/G多态与遵义汉族人群混合型高脂血症发病不存在相关性;IL-6基因-572G等位基因不是混合型高脂血症的独立危险因素。     

中国部分汉族人群中I L-6基因启动子-572G/C多态性与HBV感染易感性的关系

目的: 探讨中国人群中IL-6基因启动子中单核苷酸多态性与HBV感染的遗传易感性关联.方法: 提取160例HBV感染者及212例健康献血者外周血基因组DNA, 用PCR-RFLP方法检测两组人群中G-174C、G-572C和G-597A三个多态性位点的基因型. 性别、吸烟、饮酒以及Hardy-Weinberg等采用Chi-square Test检测,多态性与HBV感染者风险关联及亚组关联的统计学分析采用非条件Logistic回归并同时校正混杂因素.结果: PCR-RFLP检测结果显示: IL-6基因启动子中G-174C和G-597A两个位点在中国人群中不存在多态性, 而G-572C处的多态性在人群中普遍存在, 其多态性位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律. 统计分析表明该位点的多态性在两组人群中有明显的差异(G/C vs G/G, OR = 2.65, P<0.05;C/C vs G/G,OR = 3.31, P<0.05);亚组分析中表明<30岁的年龄组中差异显著(G/G vs G/C或C/C, OR =16.92, P<0.05).结论: 在中国汉族人群中, IL-6基因启动子中-572处的多态性对于乙型肝炎的发生有着显著的易患关系, 同时年龄对于这种易感关联有着协同作用.     

白细胞介素10基因启动子-1082A/G及-819T/C多态性与早发冠心病的相关性

目的探讨白细胞介素10(IL-10)基因启动子-1082A/G、-819T/C多态性与中国早发冠心病的相关性。方法早发冠心病(病例组)92例,对照组94例,采用苯酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析IL-10基因启动子-1082A/G、-819T/C多态性。结果病例组与对照组IL-10-1082A/G,AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0·05);IL-10-819T/C,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异亦均无统计学意义(均P>0·05)。结论IL-10基因启动子-1082A/G和-819T/C多态性可能与中国早发冠心病的易感性无关。     

白细胞介素2基因-330T/G和白细胞介素6基因-174G/C多态性与结核病易感性的Meta分析

目的 分析白细胞介素2(IL-2)基因-330T/G和IL-6基因-174G/C多态性与结核病易感性的关系。方法 在Medline、PubMed、EMBase、Web of Science、Elsevier Science Direct、万方数据库、中国知网(CNKI)和维普数据库中检索从1990年1月至2017年6月公开发表的关于IL-2和IL-6基因多态性与结核病易感性关系的中文和英文文献。初筛获得相关文献573篇,根据文献纳入和排除标准最终纳入文献12篇。应用Stata 12.0软件对各研究原始数据进行Meta分析。结果 IL-2基因-330T/G位点研究纳入文献共8篇,病例组971例,对照组1519名。Meta分析结果显示,欧洲人群中携带IL-2基因-330T等位基因者较携带-330G等位基因者患结核病风险低45%(T对G:OR=0.55;95%CI=0.31~0.98;P=0.042)。IL-6基因-174G/C位点纳入研究共9篇,病例组1445例,对照组1955名。Meta分析结果显示,美洲人群中携带IL-6基因-174G等位基因者患结核病风险是携带-174C等位基因者的1.65倍(G对C:OR=1.65;95%CI=1.28~2.13;P<0.01);亚洲人群中携带IL-6基因-174G等位基因者患结核病风险是携带-174C等位基因者的1.4倍(G对C:OR=1.40;95%CI=1.13~1.72;P=0.002)。结论 IL-2基因-330T/G位点等位基因T可能与欧洲人群结核病易感性风险降低相关;IL-6基因-174G/C位点等位基因G可能与美国人群和亚洲人群结核病易感性风险增加相关。     

脓毒症患者外周血白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α和降钙素原水平与白细胞介素-6基因启动子区-572C/G多态性的相关性分析

目的 探讨脓毒症患者外周血白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α和降钙素原(PCT)水平与IL-6基因启动子区-572C/G多态性的关系。方法 回顾性纳入2018年10月～2020年10月湖北医药学院附属太和医院收治的脓毒血症患者135例为试验组,以住院期间是否发生休克将试验组患者分为脓毒症组(63例)和脓毒症休克组(72例),选取同期于我院体检健康人群148例为对照组。根据基因型再将试验组患者分为CC组(29例)、GC组(56例)和GG组(50例)。收集所有受试者的一般临床资料(年龄、性别、合并基础疾病情况)、实验室检查结果(IL-6、TNF-α、PCT)及IL-6基因启动子区-572C/G多态性检测结果并分组进行比较。采用χ²检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,采用logistic回归分析探讨IL-6基因启动子区-572C/G基因型与脓毒症的相关性。结果 试验组患者IL-6、TNF-α和PCT水平均明显高于对照组,脓毒症休克组患者上述指标水平均明显高于脓毒症组;试验组患者IL-6基因启动子区-572C/G基因型CC及等位...     

白细胞介素-6基因-634C/G多态性与冠心病的相关性及其对血脂的影响

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634位点基因多态性与冠心病的关系及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120名冠心病患者和100名健康对照者IL-6基因-634位点基因型,并结合疾病临床谱、冠状动脉造影结果探讨了其与冠心病的相关性。采用常规方法测定血脂水平。结果 IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布有统计学意义(P<0.05),冠心病患者-634GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05)。但-634C/G多态性在心绞痛、心肌梗死患者间无明显差异(P>0.05)。冠心病组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平均明显高于对照组(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)水平明显低于对照组(P<0.05),冠心病患者间携带IL-6-634位点G等位基因的血清TC水平显著高于不携带者(P<0.05)。结论 IL-6基因启动子-634C/G多态性与冠心病具有相关性,G等位基因可能是冠心病的遗传易感基因。IL-6基因-634位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

脂蛋白脂肪酶-447C/G基因多态性与老年脑梗死的关系

目的 探讨脂蛋白脂肪酶基因-447C/G多态性与我国老年脑梗死的关系.方法 采用病例-对照研究,对206例老年脑梗死患者和203例非脑血管病患者(对照组)采用多聚酶链反应-限制性片长多态性对-447C/G基因多态性进行分析.结果 脑梗死组中CC、CG+ GG基因型和C、C等位基因的频率分别是83.98％、16.02％和91.75％、8.25％;对照组中CC、CG+ GG基因型和等位基因C、G的频率分别是81.77％、18.23％和90.89％、9.11％.-447C/G基因型分布和等位基因频率在脑梗死组与对照组之间差异无显著性(P＞0.05);各基因型之间血脂、血压水平差异无显著性(P＞0.05).脑梗死多因素回归方程的主要危险因素包括吸烟史、糖尿病史、家族史.结论 (1)-447C/G基因多态性可能与老年脑梗死的发病无关.(2)-447C/G基因多态性与老年人的血脂及血压可能无关.     

白细胞介素-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟因素的相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）-6启动子区域基因-572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性及吸烟因素之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测并分析COPD患者和健康对照者IL-6-572C/G位点基因型分布情况,同时分析该多态性位点与吸烟相关COPD之间是否存在相关性.结果 中国上海地区汉族人群存在IL-6基因-572C/G多态性;COPD组CG、GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P＜0.01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍（95％ CI：1.03 ～4.23）和5.44倍（95％ CI：1.20 ～ 24.75）;-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布比较差异无统计学意义;该突变位点与吸烟所致的COPD之间无相关性存在.结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人COPD发生的易感因子,可能与携带该等位基因的人群存在IL-6水平高表达有关,其基因分布与吸烟相关的COPD无明显相关.     

IL-6基因-572 C/G多态性调控启动子的核提取物结合活性

目的 探讨-572C/G多态性位点对IL-6基因启动子与核提取物结合活性的影响,为预测疾病的发生发展提供参考.方法 将携带-572位点C等位基因型的IL-6基因启动子区(-1029～52bp)克隆到pGL3-Basic载体中,构建pGL3/-572C载体,采用定点突变试剂盒获得pGL3/-572G载体.将构建的IL-6...     

急性心肌梗死患者白细胞介素-6血清水平及其基因多态性研究

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)血清水平和IL-6基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与AMI易感性的关系。方法对145例AMI患者和170名健康对照人群进行IL-6血清水平和基因-572C/G多态性检测,IL-6血清水平采用ELISA法测定,基因型检测应用PCR/RFLP方法。结果AMI患者血清IL-6水平显著高于对照组[(25.36±19.91)pg/ml比(4.59±2.69)pg/ml,P<0.01]。AMI组CC、CG、GG三种基因型频率为52.41%、41.38%、6.21%;对照组为64.12%、34.70%、1.18%。两组间基因型、等位基因频率比较有显著性差异,前者CG GG基因型频率与G等位基因频率均显著高于后者(P均<0.05)。CG GG基因型人群患AMI的风险是CC基因型人群的1.62倍(95%CI:1.03~2.55,P<0.05)。不同基因型人群间血清IL-6水平无差异。结论AMI患者血清IL-6水平高,-572CG GG基因型频率高,IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群AMI发生的易感基因之一。