心肌梗死易感基因:高通量研究的新进展

心肌梗死的病理生理过程主要涉及脂蛋白的加工处理、内皮细胞的完整性、动脉血管炎性反应和血栓形成四条通路途径。全基因组分析和特定基因的大规模分子流行病学调查显示:某些基因在这四条通路途径上相互作用或与环境因素共同作用,构成心肌梗死的基因易感性基础,本文就此最新研究作一综述。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病易感基因的研究进展

随着冠状动脉粥样硬化性心脏病在全球范围内发病率的日益增高,其所带来的高病死率和高致残率在消耗国家公共资源的同时也阻碍着人们生活质量的提高.面对这一严峻局面,全球科学家都积极致力于其发病机制的研究,从宏观因素到分子水平,以期找到预防和治疗的新方法.随着人类基因组草图绘制的完成为大家开展基因研究提供了更加方便、快捷的平台,大家的目光也更多的聚集于糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病等常见多基因复杂疾病基因层面的研究.在这样的大背景下,针对冠状动脉粥样硬化性心脏病易感基因开展的研究亦取得了不俗进展.     

2型糖尿病易感基因研究的新进展

遗传因素在2型糖尿病(T2DM)的发生和发展中起着重要作用,在大多数病人中,T2DM的发生有着较多基因的改变,每一个基因都起着部分或累积的作用,而环境因素在加速或延缓T2DM发生方面起重要作用.与T2DM及其相关特征(如肥胖、高血压等)的相关基因的发现,有利于发现更好的治疗方法,改善病人的生活质量.本篇综述总结了近来发现的与T2DM发生有关的基因.     

Alzheimer病易感基因研究进展

阿尔茨海默病(AD)又称老年性痴呆,是中枢神经系统一种常见的进行性神经退行性疾病,其临床症状主要表现为进行性记忆力减退、认知功能下降、精神行为异常等,最终带来极高的致死率和致残率.其确切的病因和发病机制目前仍不清楚.只有早发型家族性AD(EOAD)被证实与淀粉样蛋白(Aβ)前体(APP)、早老素1(PS1)以及PS2等三种基因的突变相关.而散发性AD的遗传危险因素中,只有载脂蛋白Eε4(ApoEε4)被明确,众多的易感基因在研究之中.但越来越多的人认为这些基因的联合作用增加了AD的风险性.本文将有代表性的候选基因进行综述.     

中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展

炎症性肠病（IBD）是一种多基因复杂疾病,其家族聚集性及同卵双生子高共患率的现象均提示遗传因素在IBD的发病中发挥重要作用.而不同的单核苷酸基因多态性（SNP）对IBD易感性的影响存在明显的种族、地区及人群差异性.近来国外研究显示,欧洲人群IBD的易感基因/位点多达99个,其中与克罗恩病（CD）及炎症性肠病（UC）均相关的有28个.过去一直认为IBD好发于西方国家,但近20年来,随着消化内镜技术的发展,亚洲及中东地区IBD的检出率明显增高,国内对基因多态性与IBD易感性关系的研究也逐渐增多,但与西方国家比较存在明显的东西差异.现对中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展综述如下.     

Graves病易感基因研究进展

Graves病(GD)是一种器官特异性自身免疫性疾病,目前一般认为是遗传和环境因素相互作用的结果.多年来在GD易感基因的研究上已经取得了很多进展,如人白细胞抗原(HLA)基因、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因以及促甲状腺激素受体(TSHR)基因等.本文对免疫调节基因(如HLA基因、CTLA-4基因、CD40基因、白细胞介素基因、维生素D受体基因、抗原肽运载体基因、CBLB基因等)和甲状腺特异性基因(TSHR基因和甲状腺球蛋白基因)的研究现状进行综述.     

糖尿病肾病易感基因的研究现状

随着糖尿病发病率的逐年上升及糖尿病病人寿命的延长 ,糖尿病肾病 (DN)已成为糖尿病患者致死和致残的主要原因之一。在许多发达国家已为终末期肾病的主要原因 ,占透析和肾移植病人的 1/ 3[1 ] 。因此 ,如何确定 DN的易感因素 ,对易感者及早采取针对性的防治措施是当前 DN研究的重要课题。许多证据提示 ,遗传因素在 DN的发生中起着重要作用。临床流行病学研究发现 1型糖尿病 DN的发生率在糖尿病发病 15～ 2 0年内逐年升高 ,在 2 5～ 30年后达到高峰 ,发病率约为 30 % ;而糖尿病视网膜病变 (DR)却随着病程的延长而逐年升高 ,达 6 0 %～ 7…     

Graves病易感基因研究进展

Graves病（GD）与遗传因素密切相关，已发现人白细胞抗原（HLA）-Ⅱ类基因，细胞毒性T淋巴细胞抗原4（CTLA-4）基因，促甲状腺素受体（TSH-R）基因和甲状腺球蛋白（Tg)基因等多个基因与GD存在一定的联系，另外，用全基因组扫描的方法确立了GD连锁基因位点GD-1，-2，-3，它们为GD遗传易感基因的研究提供了新的方向。     

2型糖尿病易感基因定位克隆研究新进展

基因组扫描和连锁分析是目前研究2型糖尿病易感基因位点的主要手段,遗传多态性标志主要采用短串联重复片断（STR）,随着人类基因组计划的迅猛发展,新一代遗传多态性标志－单核苷酸多态性（SNP）已受到人们越来越多的关注,人们期望利用这种高密度、性能稳定、易于自动化操作的遗传学标志进行连锁不平衡和相关分析或直接进行候选基因的突变检测,最终找到2型糖尿病的易感基因。     

颅内动脉瘤的易感基因

研究表明 ,颅内动脉瘤的易感基因在其发病机制中起着非常重要的作用。文章综述了近年来发现的可能与颅内动脉瘤发病密切相关的易感基因。这些基因的确定有望为颅内动脉瘤的筛选、诊断和防治提供新的思路。     

2型糖尿病易感基因定位研究

2型糖尿病是多基因复杂遗传疾病,使用关联分析、定位克隆、定位候选克隆和全基因组关联分析的方法可定位其易感基因.本文主要介绍近年2型糖尿病易感基因定位的研究进展.     

炎症性肠病易感基因研究新进展

炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）包括克罗恩病（Crohn disease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC），欧美较亚太地区常见，我国UC发病率较CD高，但近年来CD病例也日趋增多。IBD主要是由遗传、肠道菌群、肠道内环境不稳定、免疫反应紊乱和环境等多方面因素共同导致，但具体病因和发病机制目前尚未阐明。对IBD遗传因素雨易感基因的研究已成为热点，现就此方面进展作一综述。     

Graves病易感基因研究进展

Graves病 (GD)与遗传因素密切相关 ,已发现人白细胞抗原 (HLA) Ⅱ类基因、细胞毒性T淋巴细胞抗原 4(CTLA 4 )基因、促甲状腺素受体 (TSH R)基因和甲状腺球蛋白 (Tg)基因等多个基因与GD存在一定的联系。另外 ,用全基因组扫描的方法确立了GD连锁基因位点GD 1、 2、 3,它们为GD遗传易感基因的研究提供了新的方向。     

盐敏感高血压易感基因研究进展

高血压发病机制复杂,既是一种多基因疾病,又是生态遗传疾病[1].目前我国高血压患者已超过2亿.高血压已成为我国最重要的心血管病危险因素[2].盐的摄入量与血压密切相关.荟萃分析发现高盐摄入显著增加了高血压风险[3].大型研究证实减少盐摄入不仅可降低儿童血压还可降低成人与年龄相关的血压上升[4].中国食盐替代研究也证实使用食盐替代品可以显著降低血压[5].     

双相障碍易感基因的研究进展

双相障碍迄今为止病因未明,家系、双生子与寄养子等相关研究提示双相障碍有一定的遗传倾向,国内外学者先后展开大量寻找其致病基因的研究工作。许多关于该病易感基因的研究相继被报道,某些结果在后续试验中取得了较好的重复性。该文主要就双相障碍易感基因的研究近况作一综述。     

慢性胰腺炎候选易感基因的研究进展

已发现阳离子胰蛋白酶原（PRSS1）基因、囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因和胰分泌性胰蛋白酶抑制剂Kaza11型（SPINK1）基因突变可显著提高个体对慢性胰腺炎（CP）的易感性。大量研究结果显示CTRC基因很可能为CP易感基因研究的新热点;TNF-238A基因、UGT1A7基因、CASR基因或乙醇脱氢酶（ADH）、乙醛脱氢酶（ALDH）2及羧基酯脂肪酶（CEL）等与酒精代谢有关的基因等亦被认为有较好研究前景;GSTT-1＊A和角蛋白8的作用尚难界定;而血色素沉着症基因（HFE）、二氧化锰超氧化剂物歧化酶（MnSOD）和谷胱甘肽转移酶同工酶（GSTP1）基因很可能与CP无关。但这仅仅是研究的开始,为彻底阐明CP易感基因之谜尚需付出巨大努力。     

影响IgE水平的哮喘易感基因

支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的遗传性疾病,血清IgE在其发病中起重要作用。新近的研究表明第5、6、11、14、19号等染色体上有众多哮喘易感基因与血清IgE水平有关。     

结核病易感基因的研究现状

结核病是全世界由单一致病菌引致死亡最多的疾病之一。全球80％的结核患者分布在22个结核病高发病国家,中国是其中之一。     

影响IgE水平的哮喘易感基因

支气管哮喘（哮喘）是一种复杂的遗传性疾病，血清IgE在其发病中起重要作用。新近的研究表明第5、6、11、14、19号等染色体上有从多哮喘易感基因与血清IgE水平有关。     

颅内动脉瘤的易感基因

研究表明，颅内动脉瘤的易感基因在其发病机制中起着非常重要的作用。文章综述了近年来发现的可能与颅内动脉瘤发病密切相关的易感基因。这些基因的确定有望为颅内动脉瘤的筛选、诊断和防治提供新的思路。