Maffucci综合征1例报道

Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病.Maffucci于1881年首先描述以来,目前全世界仅有200多例病例报道[1].现将笔者近期经治的1例Maffucci综合征患者报告如下. 1病例资料 患者男性,45岁,身高165 cm,体重61kg,无家族遗传病史.14岁起出现全身骨与关节畸形生长,四肢及肋骨受累较重,四肢关节活动障碍,不伴发热、疼痛、局部红肿等症状;17岁时出现双下肢静脉扩张、迂曲,长时间站立及行走后下肢肿胀、酸困疼痛;32岁时曾发生左股骨下段病理性骨折,在外院行病灶刮除植骨内固定手术后愈合;35～44岁期间,在外院又行软骨瘤切除术4次及双下肢大隐静脉抽剥术1次.     

蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用

目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用.方法:采用免疫组织化学方法(SABC)对4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测.与正常髂骨嵴软骨(2例)及小关节突软骨(2例)对照.结果:遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构,细胞呈巢状分布;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达;Perlecan定位及表达异常:主要表达于细胞膜内侧,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少.结论:蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用.     

一个多发性骨软骨瘤家族谱系的调查

骨软骨瘤是一种骨的良性肿瘤，其中约有10％为多发性，约5%为严重多发，多发性骨软骨瘤常有家族遗传倾向。笔者收治1例多发性骨软骨瘤病人，其家族中有多个骨软骨瘤患者，具有明显的家族遗传谱系，现报道如下。     

腕骨外生骨软骨瘤

目的探讨腕骨外生骨软骨瘤的发病特点和影像学诊断方法。方法回顾性地分析了17例多发性骨软骨瘤的病例,其中9例在疾病的不同阶段均可见腕骨周围的异常钙化影。通过对这9例患者长期随访的影像学资料进行追踪对比、分析,总结腕骨外生骨软骨瘤的发病特点和影像学的诊断方法。结果本组病例观察到腕骨病变的年龄为3．5～8．0岁,平均[(5．7±1．6)岁,x±s,下同],有5例患者在10．0～15．0岁．平均(12．0±1．9)岁以后,在X线平片中就难以分辨骨软骨瘤的病变了,有3例患者在骨软骨瘤的X线影像与腕骨融合后仍可见腕骨显著的畸形。CT扫描有助于发现某些已经与腕骨融合的瘤体,MRI对腕骨外生骨软骨瘤的诊断并不比CT更敏感。腕骨的外生骨软骨瘤可以累及除豌豆骨外的所有腕骨,其中头状骨受累最为常见,瘤体可出现于一侧或双侧腕关节,受累侧的尺、桡骨和(或)掌、指骨也都有瘤体分布。在腕关节中,瘤体可同时累及两块腕骨,也可有多个瘤体累及一块腕骨。腕骨的瘤体极少影响腕关节的功能。结论腕骨外生骨软骨瘤在多发性骨软骨瘤的患者中较为常见,采用多体位X线平片在患儿的青少年时期较为容易发现异常病变影,CT扫描有助于定位并明确诊断,此类疾病多无需手术治疗。     

Ilizarov外固定延长器延长单侧下肢30.5 cm 1例报告

1 病例介绍 患者,女,16岁,患多发性内生软骨瘤,诉多年前发现左下肢可触及多处小包块,无明显疼痛,于外院诊断为多发性内生软骨瘤,左下肢逐渐出现短缩畸形,其父母给予增加鞋底厚度,达到等长肢体目的.行走及生活不便,未予治疗.左下肢逐渐短缩致31 cm,鞋底厚度逐渐增加.为矫正畸形等长肢体,来本院治疗.查体:左下肢较对侧肢体短缩30.5 cm,大腿短缩16.5 cm,小腿短缩14.3 cm,大小腿近端可触及骨性包块,无压痛,无纵轴叩击痛,髋、膝、踝关节活动情况好,双下肢肌力及肌张力正常,双侧病理征阴性.X线片示左股骨、胫骨远、近端均可见多个边缘整齐呈分叶状椭圆透明影,影内散在的致密点,骨皮质变薄,周围一层增生硬化征象.与5年前X线片比较,X线片无明显变化.根据《实用骨科学》中《多发性内生软骨瘤》[1],诊断为:(1)多发性内生软骨瘤;(2)左下肢短缩畸形.     

肩胛骨外生骨疣1例报告

患者,汉族,男,22岁。右侧肩胛后面有1个无痛性肿块3年,以前未曾治疗。体检:右肩胛后面有1个大小约10 cm×10cm×4 cm的隆起肿块,局部无明显触压痛,皮温不高,局部皮肤无红肿、无静脉曲张。X线检查:右侧肩胛部占位性病变,入院后完善相关检查,行手术切除。术中见右侧肩胛后面有一呈菜花状的无蒂型骨软骨瘤,表面光滑,大小约同前。行骨疣切除术,送病检。诊断:右肩胛骨骨软骨瘤。术后随访1年未见复发。讨论单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣,是临床上常见骨肿瘤之一。它确切发病原因尚不清楚,有些人认为骨软骨瘤是一种真性肿瘤,也有人认为它是发育性骨…     

Ilizarov外固定技术治疗多发性骨软骨瘤致前臂畸形

[目的]介绍Ilizarov外固定治疗多发性骨软骨瘤致前臂畸形的手术技术。[方法] 2014年7月～2017年7月收治6例多发性骨软骨瘤前臂畸形患者,男2例,女4例,年龄6～20岁,平均(12.72±5.23)岁;应用Ilizarov外固定器行尺骨牵伸延长、桡骨截骨矫形等处理,1例患者同期行尺骨远端骨软骨瘤切除术,1例患者同期行桡骨近端骨软骨瘤切除术。[结果]患者前臂畸形矫正满意;尺骨近端延长25～35 mm,平均(30.00±5.00) mm,均达到骨性愈合,未见延迟愈合;桡骨截骨矫形良好、截骨端骨性愈合;腕关节尺偏畸形得到大部分纠正,下尺桡关节复位,前臂旋转功能明显恢复,腕关节及肘关节活动功能明显改善。术后1例患者出现轻度屈腕畸形,予以配置辅具与前臂外固定器相结合很快纠正并有效预防复发。[结论] Ilizarov外固定技术治疗多发性骨软骨瘤致前臂畸形的临床效果满意,具有创伤小、并发症少、操作简便灵活等优点。     

蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用

目的：了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis，EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate，Hs)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达，探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法：采用免疫组织化学方法(SABC)对4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测。与正常髂骨嵴软骨(2例)及小关节突软骨(2例)对照。结果：遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构，细胞呈巢状分布；4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达；Perlecan定位及表达异常：主要表达于细胞膜内侧，而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少。结论：蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用。     

3D打印技术辅助治疗颈椎棘突孤立性骨软骨瘤1例

正笔者于2016-01诊治C5椎体棘突孤立性骨软骨瘤1例,采用3D打印技术辅助完成瘤体切除术,效果满意,报道如下。1病例报道患者,女,12岁,以"发现颈部皮下突起12年"入院。12年前患者无明显原因及诱因出现颈部皮下突起,后于本院就诊考虑"骨软骨瘤",建议年龄较大时手术治疗。近来患者每当俯身写字时即感颈部酸胀等不适,且症状有加重趋势。查体:颈椎序列可,生理曲     

手部内生性骨软骨瘤的临床与病理分析

内生性软骨瘤是一种病因不明、又称多发性软骨瘤病,有学者认为本病是与遗传有关的骨内良性肿瘤[1]。骨骺软骨内化骨过程紊乱,不能正常骨化,在多骨的干骺端处形成良性软骨性肿瘤。手部内生性软骨瘤临床上发病并不少见。由     

跖骨头巨大菜花状骨软骨瘤1例

患者,女,59岁。因左足背内侧肿块,逐渐增大2年来我院就诊。查体：左拇趾跖趾关节内侧可见一6cm×3cm×3．5cm大小突出皮肤的肿块,左拇趾外观轻度畸形,表面肤色正常,质地硬、无压痛,骨突表面不光滑,但边界清楚且基底固定（见图1）,患趾远端血供可,皮肤感觉正常,其它处未发现类似肿块。X线片示：左拇趾跖骨头内侧处一6cm×3cm×3．5cm大小菜花状的骨突起物,考虑骨软骨瘤（见图2）;诊断：左足第一跖骨头骨软骨瘤。入院后行左跖骨头肿块切除术,     

距骨骨软骨瘤一例

笔者于2010年4月收治1例距骨骨软骨瘤,予手术切除后效果满意.报告如下. 1病例报告 患者,男,34岁,因“右踝关节酸痛3年余”为主诉就诊.查体:右踝关节无肿胀,皮肤无破溃,局部无表浅静脉曲张,足趾末梢血运好,于距骨前正中处可触及肿块,质硬,局部无压痛及叩击痛、无移动,关节活动正常;X线片示:右距骨骨软骨瘤[1].诊断“右距骨骨软骨瘤病”.入科后行“右距骨骨软骨瘤切除术”,术后切除组织病理示:右距骨骨软骨瘤.随访半年未复发.2讨论     

耻骨软骨瘤致膀胱出口梗阻(附1例报告并文献复习)

目的:探讨耻骨软骨瘤致膀胱出口梗阻的临床特征。方法:报告1例耻骨软骨瘤致膀胱出口梗阻患者的临床资料,有膀胱刺激征8年,血TPSA<2ng/ml,CT提示前列腺区骨性占位病变;前列腺穿刺示增生纤维组织、化生软骨组织,灶性钙化。行耻骨软骨瘤切除术。术后病理为增生之纤维结缔组织玻璃样变性伴钙盐沉着,并见小片骨组织及软骨组织。结果:术后排尿恢复正常,随访3年未见肿瘤复发及排尿症状加重。结论:耻骨软骨瘤致膀胱出口梗阻应与耻骨软骨肉瘤扩散至前列腺区、前列腺软骨瘤及前列腺癌肉瘤瘤体内出现软骨灶等疾病鉴别;治疗以手术为主,预后良好。     

甲状腺软骨瘤一例报告

甲状腺软骨瘤一例报告冯万文王鹏伟杨世春刘志风甲状腺软骨瘤属骨外软骨瘤，是软骨瘤中罕见的发病部位。骨外软骨瘤主要累及四肢软组织，与肌腱及腱鞘关系密切，Ｃｈｕｎｇ和Ｅｎｚｉｎｇｅｒ１９７８年报道了２３年间遇到的１０４例骨外软骨瘤，其中无一例甲状腺软骨瘤［...     

第一肋骨骨化性纤维瘤压迫臂丛神经一例报告

患者女,20岁,3个月前无意中发现左颈部肿物.当时未做任何检查及治疗,后肿物逐渐增大伴左上肢麻木.查体:左颈部可触及约4 cm×6 cm的肿物,质硬,边界欠清,不能推动,局部压痛并放射至左上肢.左侧肩、肘、腕关节活动尚好,左手内在肌萎缩,以骨间肌为明显;左拇指对掌、对指、外展受限,能主动活动关节,但不能对抗阻力,肌力3级;左前臂及手尺侧皮肤感觉减退.胸部X线片示左侧第一肋骨后侧有骨样突起,考虑为软骨瘤.CT扫描及重建提示左侧第一后肋见约3 cm×5 cm不规则混杂信号病灶,考虑为软骨类肿瘤.门诊以"左侧第一肋骨肿瘤"收入住院.     

手部内生软骨瘤16例分析

目的比较掌、指骨内生软骨瘤刮除植骨与单纯刮除术2种治疗方法的结果。方法1986年7月～1997年6月手术治疗掌、指骨内生软骨瘤16例,其中单发性内生软骨瘤10例,多发性内生软骨瘤6例,合并病理性骨折4例。单纯行肿瘤刮除术6例,肿瘤刮除松质骨条填塞植骨10例。结果术后随访15例,随访时间2年～12年6个月,平均6年8个月,肿瘤无一例复发及癌变。结论掌、指骨内生软骨瘤刮除术后可不必植骨,彻底刮除病变组织是防止内生软骨瘤复发的关键。     

脊柱骨软骨瘤的诊断与外科治疗

目的:探讨脊柱骨软骨瘤的诊断及手术治疗效果。方法:1995年1月～2006年6月我院手术治疗脊柱骨软骨瘤患者21例,男14例,女7例,平均年龄35岁(8～61岁)。其中19例为孤立性骨软骨瘤,2例为多发性骨软骨瘤病;病变位于颈椎14例(含颈胸交界段2例),胸椎5例,腰椎2例(含腰骶交界段1例);病变均起自椎弓根、椎板和/或关节突等附件结构。其中15例有神经功能损害,3例仅有局部疼痛或不适,3例为无痛肿物。术前脊髓功能Frankel分级C级1例,D级8例,E级12例。21例均行手术治疗、彻底切除肿瘤。随访观察手术时间、术中出血、术前症状和脊髓功能恢复情况,以及肿瘤复发、恶变和脊柱稳定性情况。结果:平均手术时间130min(45～360min);术中平均出血510ml(20～2000ml)。术后病理诊断均为骨软骨瘤。17例获得随访,平均7.1年(4～14年),术前有脊髓神经功能障碍者均恢复至Frankel E级,末次随访时CT检查均未发现肿瘤复发或恶变。结论:CT和/或MRI检查对诊断脊柱骨软骨瘤有重要意义,手术彻底切除可获得良好效果。     

胸椎管内黑色素瘤一例报告

患者男,33岁。因胸腰段背部疼痛,双下肢乏力9个月,加重3周入院。查体:双下肢以腹股沟平面以下温、痛觉减退,双下肢运动功能正常,双下肢肌力均Ⅳ级,双侧提睾反射消失,双侧膝腱、跟腱反射亢进( ),双侧Babinski征( )。MRI显示:T11,12间隙水平椎管内类圆形短T1WI高信号影,T2WI低信号影,略偏左侧,约2.0cm×1.9cm,脊髓略移位、受压(图1,2)。CT显示:T11,12椎管内见类圆形密度影,病灶延伸至右侧椎间孔外呈"哑铃形"表现,约3cm×1.6cm×1.5cm,脊髓受压,骨质未见破坏(图3)。诊断为神经鞘瘤。     

多发性骨软骨瘤病的诊治

[目的]对多发性骨软骨瘤病进行治疗、分析,总结临床经验,提高对该病的认识。[方法]回顾分析2007年5月~2013年2月收治的12例多发性骨软骨瘤病患者的临床资料。[结果]男7例,女5例;年龄6~42岁,7例有家族史。其中10例全身多发,合并畸形包括2例前臂尺桡关节脱位,1例手指关节畸形,2例下胫腓关节畸形。瘤体大小0.6 cm×1.0 cm×1.2 cm~5cm×7.6 cm×8.5 cm。所有患者行局部肿瘤切除术,手术史:1例6次,2例4次,2例2次,7例1次;每次手术切除部位:2例5个,4例3个,6例2个。1例术后发生右腓总神经损伤,经营养神经保守治疗6个月后神经功能部分恢复,发生足下垂、内翻畸形,行肌腱转位移植后功能明显改善。术后随访时间12~60个月,3例患者术后1年复发再次行局部肿瘤切除术,年龄在6~12岁。1例术后42个月发生恶变,行截肢术。[结论]多发性骨软骨瘤病诊断容易,早期一般无明显临床症状,若影响关节功能及骨骼发育应尽早手术治疗,局部肿瘤切除术效果确切,恶变率小。     

遗传性多发性骨软骨瘤并膝外翻矫形术后并发腓总神经损伤一例

笔者于2011年4月治疗遗传性多发骨软骨瘤并膝外翻截骨矫形术后并发腓总神经损伤1例,报告如下。1病例报告患者,女,16岁,因"左膝关节渐进性外翻畸形伴跛行3年余"入院。患者家族中有遗传性多发性骨软骨瘤病史。