一氧化氮与先天性巨结肠（综述）

1987年证实一氧化氮(NO)内源性机制的存在与意义以来,NO研究很快得到生物界和医学界的重视。NO机制与消化系统的生理功能和临床病理之间存在着广泛而密切的联系。 用还原性辅酶Ⅰ依赖性黄递酶(NADPHd)组织化学、一氧化氮合成酶(NOS)免疫组织化学方法发现人胃肠道组织中均有NOS分布。NOS在胃肠壁全层均有分布,以环形平滑肌最多。NO参与的功能有:胃肠粘膜血流调节、分泌功能调节、免疫防护屏障、炎症、胃肠动力调节。 先天性巨结肠(HD)病理学上证实为肌层和粘     

先天性巨结肠—氧化氮的组织化学观察

采用ＮＡＤＰＨ二磷酸酶组织化学方法，研究先天性巨结肠症ＮＡＮＣ抑制性神经系统。结果提示狭窄段肠管缺乏ＮＯＳ阳性神经丛，肌层内有散在神经纤维，有时可见到粗纤维或小神经干；正常结肠和巨结肠正常段富含阳性神经节细胞和神经纤维。提示ＮＯ与先天性巨结肠发病机理有关。     

先天性巨结肠根治术疗效分析

对先天性巨结肠根治术后379例进行随访，结果显示：90％的患者术后大便性状、排便次数正常，控制排便的能力优良。术后主要并发症为污粪、便秘、失禁。主要死亡原因为小肠结肠炎。认为术中彻底切除病变肠管、保留部分肛门内括约肌、术后长期扩肛、积极治疗小肠结肠炎是提高疗效的关键。     

腹腔镜先天性巨结肠根治术

本院从 2 0 0 0年 5月起在腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术 15例 ,效果满意 ,现报道如下。1.一股资料　本组 15例 ,男 5例 ,女 10例 ,年龄最小 2 3ｄ ,最大 4岁 ,平均1.5岁。全部病例均行钡剂灌肠检查和直肠粘膜检查 ,部分行直肠内测压明确诊断先为天性巨结肠症 ,其中 1例短段型 ,其余均为普通型。2 .手术方法　本组病例术前准备同开腹手术。全部患儿采用气管插管静脉复合全身麻醉 ,取头低脚高位 ,于脐上Ｖａｒｅｓｓ针穿刺 ,慢速注入ＣＯ2 ,形成气腹 ,压力在 10～ 14ｍｍＨｇ ,拔除Ｖａｒｅｓｓ针后于同一点置入内径 10ｍｍ 0°腹腔镜 ;分…     

腹腔镜辅助技术在先天性巨结肠手术中的应用价值

目的探讨腹腔镜辅助技术在不同类型先天性巨结肠手术中发挥的作用。方法159例先天性巨结肠患儿接受手术治疗。短段型25例，常见型114例，长段型20例。其中单纯经肛门Soave拖出手术32例；腹腔镜Soave-Georgeson手术70例；腹腔镜直肠肛管背侧纵切心形吻合术57例。主要观察手术过程、手术时间、住院费用、并发症、术后排便功能。结果在短段型和常见型患儿，经肛门Soave手术时间与腹腔镜Soave-Georgeson手术和腹腔镜直肠肛管背侧纵切心形吻合术时间相同，但肛门解剖时间前者比后两者明显长。腹腔镜组住院费用比经肛门Soave手术组高，术后并发症、排便优良率、直肠肛管反射恢复率、肛管静息差、肛管高压区长度均无明显差异。长段型患儿腹腔镜Soave-Georgeson手术和直肠肛管背侧纵切心形吻合术均明显比经肛门Soave手术时间长、住院费用高，但腹腔镜操作不可缺少。结论对于短段型和常见型巨结肠根治术，常规应用腹腔镜没有必要，但腹腔镜辅助经肛门拖出手术是更全面的技术，能显著缩短肛门解剖时间，游离更长的病变结肠，更容易判断无神经节细胞肠段范围，观察结肠肛门吻合后肠管是否扭转、腹腔出血等。     

神经营养因子3及其受体在先天性巨结肠中的表达

目的比较NT-3及其受体TrkC在先天性巨结肠（HD）中不同节段的表达情况，以探讨HD的发病机制。方法收集我院20例经巨结肠根治术治疗的HD标本。以正常段肠管组织为对照组，以痉挛段和移行段肠管组织为实验组，应用Western blot方法，对标本内的NT-3及TrkC蛋白表达进行半定量分析比较。结果NT-3及TrkC在正常段肠壁表达明显，在狭窄段肠壁无表达，两者之间的差异具有统计学意义（P〈0．05）。在移行段肠壁内，NT-3没有表达，TrkC表达明显减弱，与正常段比较，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论HD痉挛段肠壁内NT-3和TrkC的异常表达，可能与HD的发生有关。     

规范、统一先天性巨结肠分型的建议

关于先天性巨结肠的分型,国内和国际的标准并不一致.相对而言,国内分型细致而复杂,国际分型简单且清晰.本文通过回顾国内外先天性巨结肠分型的历史,结合近年来先天性巨结肠的基础研究情况、临床表现、手术方式及术后管理等方面工作进展,对先天性巨结肠的分型进行述评.     

新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

先天性巨结肠与原癌基因RET

先天性巨结肠与原癌基因ＲＥＴ武君综述张学审校先天性巨结肠症（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ），是小儿外科常见的消化道畸形，病因尚不清。导致痉挛段神经节细胞缺失的原因说法不一，概括起来有三种学说：①胚胎期神经峪细胞分化及向肠壁内移行过程停...     

先天性巨结肠的分子生物学研究

先天性巨结肠又称Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ(ＨＤ) ,其主要病因是患儿在胚胎期肠神经发育过程中 ,肠神经元发育出现停顿 ,肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺失 ,以致受累肠段异常收缩 ,其近端结肠代偿性扩张与肥厚 ,形成巨结肠。临床上表现为完全性或不完全性肠梗阻症状。ＨＤ为多基因遗传病 ,致病原因不甚明了 ,随着生物分子克隆技术的发展 ,我们已能从分子基因水平进一步探讨ＨＤ的发病机理及治疗方法 ,为临床ＨＤ的诊断及治疗开辟新的途径。一、遗传学倾向ＨＤ在先天性畸形中发病率居第２位 ,据统计平均每５０００个成活新…     

先天性巨结肠Cajal间质细胞的研究

目的　本研究通过观察Cajal间质细胞 (interstitialcellofCajal,ICC)在先天性巨结肠患者狭窄段、移行段、扩张段中的分布情况 ,探讨ICC在先天性巨结肠发病中的作用。方法　收集我院1999～ 2 0 0 2年 2 6例先天性巨结肠患儿标本。短段型 2 4例 ,长段型 2例。于手术中分别选取扩张段 ,移行段及狭窄段肠壁的全层组织。采用SP法 (过氧化物酶标记的链霉卵白素法 )免疫组织化学技术 ,对 2 6例先天性巨结肠的狭窄段、移行段及扩张段标本分别进行c kit免疫组织化学反应 ,观察Ca jal间质细胞分布情况。 结果　发现ICC的密度从扩张段→移行段→狭窄段是逐渐减低的。ICC与肌间神经丛关系密切 ,在扩张段ICC分布在神经丛的周边部和内部 ,且数量相对较多 ,在狭窄段ICC偶见于神经丛的周边部 ,在神经丛内部未见该细胞。光学显微镜下比较同一例患者扩张段和狭窄段神经丛中Cajal间质细胞的数目不同 (t=2 3.0 4 ,P <0 .0 5 ) ,有统计学显著性差异。结论　ICC的分布异常与先天性巨结肠的发生有密切关系。我们推测胚胎基质的某种缺陷不仅损害了神经嵴细胞的移行 ,也影响ICC的分化和成熟。我们可以推论 ,与HD肠壁神经节缺失一样 ,ICC分布异常导致HD病变肠管慢波节律和兴奋传导异常 ,从而引起或加重HD的发病。     

先天性巨结肠术后结肠传输时间测定的意义

目的　探讨先天性巨结肠 (HD)Swenson改良术后远期结肠动力功能。方法　 2 0 0 0年 6月至 2 0 0 2年对 2 2例HD行Swenson改良术后的儿童随访 ,应用简化的不透X线标记物追踪法测定其结肠传输时间 ,初步探讨结肠功能的变化。其中男 14例 ,女 8例 ;年龄 5～ 2 0岁 ,平均 10 .0岁。全部病例均经术前钡灌肠及病理检查确诊。平均随访时间为 9年 (5～ 15年 )。结果　对照组儿童的全结肠传输时间 (TCTT)、右半结肠传输时间 (RCTT)、左半结肠传输时间 (LCTT)、直肠乙状结肠传输时间 (RSTT)分别为 (2 8.7± 7.7)h、(7.5± 3.2 )h、(6 .5± 3.8)h和 (13.4± 5 .6 ) g ,与对照组相比 ,巨结肠组儿童的TCTT和RSTT显著延长 (39.4± 19.5 )h比 (2 8.7± 7.7)h ,P <0 .0 5 ;(2 8.5± 18.8)h比(13.4± 5 .6 )h ,P <0 .0 1。结论　应用多次口服标记物一次排片法测定正常儿童的全结肠传输时间为 (2 8.7± 7.7)h。先天性巨结肠Swenson改良术后儿童的TCTT和RSTT较正常儿童均显著延长。其新生“直肠乙状结肠”部位存在明显的动力异常。先天性巨结肠术后远期排便功能障碍与结肠动力异常有关。     

微创切口在治疗先天性巨结肠中的应用

目的介绍微创切口手术治疗先天性巨结肠的经验,着重比较不同手术切口的美容效果。方法回顾性分析1990年7月～2004年12月收治的先天性巨结肠患者的临床资料,按手术方式不同分为两组：A组为传统腹会阴根治组（n=102,为1990年7月～1998年12月病例）;B组为微创切口组（n=224,为1999年1月～2004年12月病例）。重点分析手术方式与手术创伤指标（手术时间、出血量、肠功能恢复时间）、术后短期并发症、腹壁切口美容以及排便功能控制的关系。结果两组患者的性别、病变分类无显著性差异。B组平均年龄小、手术创伤指标明显优于A组。A组术后并发,腹部切口感染14例,隔膜形成9例（经再次上夹治愈）,残留腹部切口长12～16cm。B组无相关并发症,腹部仅有0.5cm切口或4～5cm绕脐切口。两组排便控制功能优良,差异无统计学意义。结论合理选择、组合经肛门巨结肠根治＋腹腔镜辅助或绕脐切口3种手术是安全有效的微创手术方式,创伤小,恢复快,并发症少,美容效果佳,近期排便控制功能优良。     

同源异型框基因在先天性巨结肠中的表达

目的探讨Pitx2、Hox-3．5mRNA的表达与先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）发病的关系及其对胚胎发育的作用和影响。方法取常见型HD60例不同病理形态学肠段组织标本，同时Wistar大鼠消化道畸形动物模型正常对照组10只（N）、VitA缺乏组10只（A）、妊娠第11天补充VitA组10只（B）和妊娠第7天补充VitA组10只（C）各组消化道组织标本。应用RT-PCR方法检测Pitx2、Hox-3．5 mRNA表达情况。结果Pitx2在常见型的痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中mRNA高表达（表达率分别为86．7％、78．3％和56．7％）；Hox-3．5在常见型的痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中mRNA高表达（表达率分别为91．7％、81．6％和68．3％）。而在HD正常段肠管中Hox-3．5mRNA低表达（11．7％），Pitx2无表达，差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论Pitx2、Hox-3．5基因可能是影响胚胎发育、神经节细胞发育不全，而导致HD的原因之一；Pitx2和Hox-3．5在动物胚胎发育中的作用是一个非常复杂的过程，这两种与发育有关的基因必须以一个严密而有序的方式相互协调和作用才能完成各种类型的细胞在特定地方的生长分化，继而形成特定的组织。     

先天性巨结肠与Endothelin基因关系的研究

先天性巨结肠症（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ）是一种肠道发育畸形,又称无神经节细胞症。其发病率大约是１／５０００。病因多为结肠远端及直肠缺乏神经节细胞,远端肠管呈痉挛性狭窄;近端肠管扩张、肥厚。ＨＤ根据其发生长短不同分为短段型、长段型、全结肠型及全胃肠型。结肠及直肠内缺乏神经节细胞其病因学还不十分清楚,但目前研究表明导致痉挛段神经节细胞的缺乏与以下３种基因有关：①原癌基因ＲＥＴ（ｐｒｏｔｏｏｎｃｏｇｅｎｅ,ＲＥＴ）［１３］。②血管内皮素Ｂ受体基因（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ…     

先天性巨结肠诊疗规范化的再思考

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是小儿肛肠外科常见疾病,规范化的诊疗可以减少HSCR的误诊与误治,降低手术并发症的发生率和再次手术的概率.然而,我国大陆地区HSCR的诊疗策略经过数十年发展与演变仍未统一,一些诊疗的关键标准仍欠规范.近年来国内关于HSCR的临床研究和指南针对以上问题...     

结肠次全切除术治疗先天性巨结肠38例

198 0～ 2 0 0 1年我们共手术治疗先天性巨结肠 2 5 6例 ,3 8例行结肠次全切除、巨结肠根治术。对肛门排便功能、水电解质代谢、肠道正常菌群和生长发育都有影响。这些影响与治疗年龄、术前准备、手术方式及技巧、药物应用、饮食质量和喂养方法及护理有重要关系。临床资料一、一般资料　男 2 8例 ,女 10例。手术年龄 :6个月～ 1岁 7例 ,～ 3岁 19例 ,～ 5岁 5例 ,～ 10岁 4例 ,10岁以上 3例 ,年龄最大者 2 0岁。本组长段型 2 9例 ,普通型 8例 ,年龄3岁以上 ,短段型 1例 ,年龄为 2 0岁。普通型和短段型尽管狭窄段很短 ,因为未及时治疗 ,结肠…     

先天性巨结肠一氧化氮的组织化学观察

采用ＮＡＤＰＨ二磷酸酶组织化学方法，研究先天性巨结肠症ＮＡＮＣ抑制性神经系统。结果提示狭窄段肠管缺乏ＮＯＳ阳性神经丛，肌层内有散在神经纤维，有时可见到粗纤维或小神经干；正常结肠和巨结肠正常段富含阳性神经节细胞和神经纤维。提示ＮＯ与先天性巨结肠发病机理有关。