156例无精症患者细胞遗传学分析及意义

据世界卫生组织(WHO)统计,全世界约有10％～15％的已婚不育夫妇,50％与男性有关[1].在我国男性不育中约20％为无精症,造成男性无精症的原因很多,染色体异常是重要因素之一.本研究对来我院就诊的156例无精症患者做了细胞遗传学分析,探讨无精症患者异常核型检出率及异常核型和分布频率.     

男性不育症病因研究进展

据统计 ,全世界育龄夫妇中 ,不育者约占 15 % ,而不育因素在男方者约为 4 0 % [1] 。 2 0世纪以来 ,由于环境污染、性病蔓延、过度吸烟、吸毒、滥用激素类药物等因素的影响 ,全球范围男性生育能力呈明显下降趋势。由于大多数男性不育病因不明 ,发病机理及病理过程不清 ,迄今为止 ,对大多数男性不育仍无有效的治疗方法。因此 ,研究男性不育症的病因 ,对预防和治疗男性不育具有重要意义。本文对近年有关男性不育症的病因研究进展综述如下。1　遗传因素与男性不育研究表明 ,细胞遗传学异常可致男性不育 ,文献报告其发生率为 2 %～ 2 1% [1] 。…     

200例男性不育症患者细胞遗传学分析

２００例男性不育症患者细胞遗传学分析湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅马力刘刚在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一，尤其在严重少精症或无精症患者中发生率更高，所以对男性不育患者进行染色体检查，对病因诊断十分重要。现将２０...     

无精症因子与男性不育症的研究概况

目前,世界上10％～15％的结婚育龄夫妇不育,其中男性不育因素约占50％,引起男性不育的常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常(克氏征)、免疫异常及遗传缺失等因素,其中遗传缺陷(包括基因突变和染色体异常)所引起的精子发生障碍占30％以上[1].     

荧光原位杂交法分析自然流产胚胎染色体异常的临床意义

自然流产占全部妊娠10％～15％,主要由遗传、免疫、感染、解剖、内分泌、环境等因素引起,细胞遗传学研究表明,其遗传因素中的染色体异常占所有自然流产胚胎50％～60％,是造成自然流产的主要原因[1].Bui等[2]报道,自然流产胚胎中约86％染色体异常为数目异常,结构异常仅6％,包括嵌合型在内的其他异常占8％.细胞遗传学方法是染色体分析的金标准,并已被广泛应用,但细胞培养失败及长期培养时母源细胞选择性生长限制其应用;CGH技术能在整个基因组中筛选染色体不平衡改变,但不能区分染色体整倍性改变、嵌合体和母体细胞污染[3-4].FISH作为分子细胞遗传学技术,已用于癌症及产前诊断,但其检测自然流产胚胎染色体异常的报道较少.本研究用FISH技术和13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性探针,检测自然流产胚胎染色体异常,探讨自然流产与染色体数目异常的关系.     

女性不孕与环境因素关系的研究进展

按WHO标准不孕症定义为有规律的性生活1年后仍不孕[1].世界卫生组织在25个国家的33个研究中心组织了一次采用标准化诊断的不孕症夫妇调查,结果表明发达国家约有5％ ～8％的夫妇受到不孕症的影响,发展中国家一些地区不孕症的患病率可高达30％[2].WHO在31届年会报告中指出,各国的不孕率占育龄夫妇的5.0％～15.0％,我国的调查结果初婚育龄妇女的不孕率为3.35％～19.08％,平均6.89％[3].不孕症的发病率及患病率受多种因素影响,在不同的国家、地区有很大差别,2001年Prosser把不孕症的病因归结为生物学因素、环境因素和社会因素3个方面[4].环境因素对生育过程任何一个环节发生有害作用,都可造成生育功能障碍或不良妊娠结局,它包括性功能障碍、月经异常、不孕或生育力下降、早早孕丢失、自然流产、死胎、早产[5].     

干细胞在男性不育领域的研究进展

世界卫生组织对男性不育的定义是:夫妇同居一年以上,未用任何避孕措施,由于男方因素造成的女方不孕.据报道,世界范围内约有15%～20%的育龄夫妇不能生育[1].传统的男性不育治疗主要包括药物治疗,手术治疗和辅助生殖技术治疗.     

慢性重症肝炎肝移植术后肺损伤防治的研究进展

近年来,肝移植技术已被大家熟知且认可.但术后众多并发症是导致肝移植患者术后死亡的主要因素,尤以肺部并发症为甚[1].有研究表明,肝移植术后肺部并发症早期的发生率达64.0％～86,7％[2].重症肝炎肝移植术后最主要的并发症也是肺损伤,是导致患者死亡的首要原因[3].必须注重对肝移植术后肺损伤的预防、早期诊断和及时治疗.现就慢性重症肝炎肝移植术后肺损伤的危险因素、诊断标准及防治措施进行综述.     

BRCA1和BRCA2基因外显率研究概况

大约5％～10％的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌（＜35岁）中,25％ ～ 40％由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60％ ～ 75％为BRCA1/2胚系突变所致[1-2].全基因组连锁分析和克隆定位已证实,BRCA1和BRCA2是高外显的乳腺癌易感基因.在西方,一般人群到70岁时患乳腺癌的风险约为7％,但若携带BRCAI/2胚系突变基因,携带者到70岁时患乳腺癌的风险显著增高[3].卵巢癌是遗传性乳腺和卵巢癌（hereditary breast and ovarian cancer,HBOC）综合征的突出表型,约48％和27％的遗传性卵巢癌分别由BRCA1和BRCA2突变所致[4].BRCA1/2胚系突变携带者终生患卵巢癌的风险也显著增高[5].此外,BRCA1/2胚系突变与其他一些肿瘤如前列腺癌、胰腺癌等风险增高也有关[5].因而,BRCA1/2基因突变外显率的研究具有重要意义,它可用于评估突变基因携带者患某些肿瘤的风险,从而指导对遗传高危人群的早期诊断和早期预防.通常,外显率指突变携带者到70岁时患某种肿瘤的风险[6].本文将对BRCA1/2突变基因携带者70岁时患乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌、男性乳腺癌等肿瘤的风险研究作一综述,为遗传咨询双方提供参考,现综述如下.     

203例急性肾损伤流行病学分析

急性肾损伤(AKI)是临床常见而严重疾病,使用新的诊断标准[1-2],即48 h内血肌酐上升达到或超过0.3 mg/dL,住院患者AKI发生率可达8%,ICU患者发生率超过50%,其中4%～5%患者需要透析治疗,透析患者病死率仍高达50%～60%[3].脓毒症(sepsis)性AKI过去未引起足够重视,实际上脓毒症是AKI一个非常重要的致病因素,大约一半ICU病房AKI病因是脓毒症[4-6].     

循证护理在泌尿系结石复发预防及护理中的应用

泌尿系结石是泌尿系统最常见的疾病之一,发病率为1％～10％.其中约25％的病人需住院治疗,居泌尿外科住院疾病首位,且结石治疗后易复发,5年复发率为40％～50％,10年复发率为50％～60％[1].泌尿系结石病因复杂,涉及遗传、环境、生活、膳食习惯等多种因素.目前影响泌尿系结石形成的病理生理学改变已基本清楚,但在很多病人身上对于结石形成的具体机制仍不明确[2,3].     

氢气对肺损伤的保护效应及其机制研究进展

目前,急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)的病死率居高不下,大约为35％～40％,是重症监护病房( ICU)患者死亡的主要原因之一[1].ALI/ARDS的发病机制非常复杂,仍不十分清楚,目前认为其发生发展是多种病因共同作用的结果.越来越多的研究表明,氧化损伤和过度失调的炎症反应在ALI/ARDS发生发展中起着非常重要的作用.现就其研究进展综述如下.     

肌萎缩侧索硬化症的神经传导速度研究新进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种最普遍的成人运动神经元病,1869年由Charcot首次报道,是一种快速进展的、致命的中枢神经系统恶性变性病,主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的神经元.这种广泛的神经元退化会导致肌无力、萎缩及痉挛.ALS病程是分阶段的,病因及发展过程形式多样,目前无有效的治疗措施来缓解其进展[1],利鲁唑也只能延长2～3个月的生命,80％～90％的患者从出现症状开始平均2～3年死亡[2]. 尽管目前ALS有适用的诊断标准,但因其临床特征多变性及缺乏生物学标记,诊断仍很困难.神经传导的研究对于诊断ALS是一种相对精确的方法,对于早期诊断、诊断疑似ALS排外其他原因引起的疾病方面很重要[3].在此就ALS的神经传导速度的研究现状予以综述.     

女性不孕症病因及相关因素的研究进展

世界卫生组织(WHO)将不孕症定义为结婚后至少1年,同居有正常性生活,未采取任何避孕措施而不能生育[1].根据不孕原因分为男性不育和女性不孕.近年,WHO统计不育夫妇占已婚年龄夫妇的7%～15%[1],其中属女方因素者占40%～50%.     

肝癌临床诊治的新观念

肝细胞性肝癌在全球占最常见的恶性肿瘤的第5位,已经成为我国癌症死因中第2位的肿瘤.每年全世界大约有50万～100万新发病例,中国的肝癌发病人数占全球总数的一半以上.因此近年来有关肝癌诊断和治疗的各种研究迅速增多,新药和新的疗法也快速地应用到临床上[1-4].80%～90%的肝癌是在肝硬化的基础上发病,而在我国肝硬化的主要病因是乙型肝炎.     

TNF-α拮抗剂治疗幼年特发性关节炎的近期疗效和安全性比较

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期最常见的风湿性疾病,全球的发病率约在(1.9～22.6)/100 000[1];也是小儿致残的重要原因,致残率约为11％ ～43％[2].该病病因尚未完全明确,目前认为与免疫、遗传和外源性因素(如外伤、环境、感染等)有关[3].JIA的传统治疗药物包括非甾体抗炎药、糖皮质激素和改变病情抗风湿药.但是,仍有相当一部分患儿对传统药物疗效不佳,病情处于持续活动状态,导致患儿生活质量低下,甚至残疾[4].     

肝脏恶性肿瘤术前肝功能评估和影像学评估

肝细胞癌是最常见的肝癌病理类型,约占病例的90％.乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染是肝细胞癌最突出的危险因素,约占肝癌病例的50％ [1].而与代谢综合征或糖尿病有关的非酒精性脂肪性肝炎正在成为西方国家肝癌患者增长最快的病因 [2].肝癌作为一种预后极差肿瘤,80％～90％的病例发生在肝硬...     

男性不育症的病因和防治

男性不育症为夫妇婚后同居三年以上未使用避孕措施,而由男方的原因造成女方不孕。据统计我国已婚夫妇中约有10～15％患不育症,其中约三分之一是由男性因素引起的。造成男性不育的原因很多,多数男性不育是由疾病引起的一种后果,它本身并非一种独立的疾病。现将其病因和防治作一介绍。病因 1.遗传因素染色体畸变和基因突变影响个体的发育及性功能低下、性腺发育不良,从而导致不育。 (1)染色体异常:①先天性睾丸发育不全综合     

不明原因复发性自然流产病人应用淋巴细胞主动免疫治疗的观察和护理

复发性自然流产(RSA)是指连续2次或2次以上的自然流产,发病率为妊娠总数的0.4％～0.8％[1].RSA病因复杂,包括染色体异常、内分泌异常、生殖解剖异常、感染、自身免疫和环境因素等,还有40％～80％复发性自然流产原因不明,称为不明原因反复性自然流产.大量研究表明,不明原因复发性自然流产主要与免疫因素有关.目前,对不明原因反复性自然流产病人实施淋巴细胞主动免疫治疗能提高再次妊娠的成功率,对孕妇及婴儿无明显的副反应,预后安全、良好[2].治疗过程中实施正确、有效的观察和护理对治疗效果的提高起到了积极的作用.现总结如下.     

男性不育症的检测及意义

男性不育症是人类生殖研究中心的重要课题,据WHO资料显示,不育症占育龄夫妇的15%,为探讨其病因,本文就近年来在临检、生化、微生物、免疫学、内分泌学、细胞遗传学和分子生物学检验方面对男性不育症的研究结果以予介绍。1临床检测[1]