先天性无虹膜一家系

先证者(Ⅳ1)，女，28岁。自幼双眼视力低下，畏光，于2001年4月就诊。既往史：无其他疾患。个人史：父母非近亲结婚，第1胎足月顺产。家族史：祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病。查体：智力正常，全身检查未及异常，无小头畸形。眼部检查：裸眼视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，无法矫正。双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明；     

先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…     

先天性无虹膜一家系

先证者女 ,2 8岁。双眼胀痛 2年 ,于 2 0 0 1年 3月 2 8日入我院。患者自幼双眼畏光 ,视物不清 ;双眼白内障摘除手术 2 0年。体检未见异常。眼部检查 :右眼矫正视力 0 .12( +9.0 0ＤＳ) ,左眼光感 ,不能矫正 ;双眼角膜透明 ,前房深 ,虹膜缺如 ,晶状体前、后囊膜相贴 ,有不均匀网状纤维增生 ,玻璃体、眼底窥不清 ;眼球呈水平钟摆型震颤。眼压 :右眼32 97ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 43 38ｍｍＨｇ。前房角镜检查 :双眼宽房角 ,可见大量色素沉着 ,并见环行细条带状虹膜残端及睫状突。实验室检查 :血、尿便常规正常 ,血糖 5 2 …     

双眼先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜通常为常染色体异常的遗传疾病。作者在2002年5月初进行白内障普查时发现这一家族性疾病，现报道如下。     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜为少见的眼部先天畸形 ,笔者接诊 2例患者为姐弟 ,经追问病史出现三代中共有 6例患者 ,报告如下。 3,女 ,16岁。因自幼双眼视力差、畏光就诊。检查 :全身发育良好 ,视力 :右 0 .1(矫正不佳 ) ,左 0 .12 (矫正不佳 ) ,双眼角膜清晰、透明 ,虹膜完全缺如 ,晶状体位正 ,皮质透明 ,后囊膜呈花瓣样混浊 ,右眼为 3瓣 ,左眼为 2瓣 ,双眼底未见明显异常 ,双眼球水平震颤。眼压 :右 16 mm Hg,左 18m m Hg,电脑验光 :右 - 1.5 0 DS○ - 3.5 0 DC× 16 2°,左 - 1.75 DS○ - 3.2 5 DC× 16 8°。附图　先天性无虹膜家系图 4 ,男 ,3岁。…     

双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障一家系

双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障的家系发病在临床上很少见，我们遇到一家系，报告如下。     

一家族性先天性无虹膜症

1 临床资料 患者,女,22岁.于1999年6月婚前常规体检.眼科检查:视力右眼0.08,左眼0.06,角膜透明,瞳孔与角膜边缘等圆大,双眼虹膜全部缺如,房角镜检查可见虹膜根部残存.直接检眼镜见:小视盘、色苍白、边缘清,黄斑部暗淡,中心凹反射消失.测眼压OU5.5/5≈2.32kPa.详细询问病史系自幼双眼视力不佳,畏光,但不伴有眼球震颤.追问家族史,其姐姐、母亲及外祖母均视力不佳,但从未在眼科详细检查.遂预约集体来我院检查.其自述自幼视力不佳.检查双眼视力均在0.1以下,虹膜缺如.随防2a.患者婚后健生一男孩,检查未见有明显异常,其姐姐婚后健生一女孩,虹膜缺如,视力不佳.     

先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的临床表型

背景 先天性白内障临床类型与遗传基因位点存在一定的相关性,而不同致病基因的先天性白内障可伴发相同的眼部合并症,同时不同的眼部合并症可由同一致病基因引起,它们之间是否存在对应关系尚未明确.目的 观察先天性白内障合并先天性虹膜发育异常的表现类型,总结其发病规律.方法 对云南省第二人民医院眼科诊治的先天性白内障合并先天性虹膜发育异常患者15例进行眼科形态学观察,分析不同类型的先天性白内障伴发虹膜发育异常的特点.结果 15例患者均为双眼发病,7例核性白内障并发完全性虹膜缺损,2例全白内障并发部分完全性虹膜缺损,5例全白内障并发无虹膜,1例缝性白内障并发无虹膜.结论 不同类型白内障合并的虹膜发育不全有一定的规律性,为进一步研究其致病原因和发病机制提供依据.     

先天性无虹膜一家系

先天性无虹膜是一种家族性遗传性疾病。作者在2009年10月残疾人换证体检中发现先天性无虹膜一家系。     

双眼先天性无虹膜合并眼部六联征一家系2例

0引言先天性无虹膜是一种少见的常染色体显性遗传病,其特征为明显虹膜发育不良或缺如,还可伴有其他表皮中、外胚叶发育异常等。现将我院2010-05接诊的一家系2例同时伴有眼部六联征的病例报告如下。1病例报告例1(先证者),女,47岁,工人     

先天性虹膜基质囊肿伴虹膜晶状体发育异常一例

患儿女，12岁，2001年8月曾无明显诱因左眼腹痛、畏光、流泪及视力减退，外院诊断为青光眼，给予口服乙酰唑胺250mg，7d2次/d；左眼长期局部滴用1%盐酸卡替洛尔，症状好转。患儿既往无外伤史。2002年7月患儿因左眼胀痛加重，曾于我院治疗，给予掺钕钇侣石榴石激光造孔治疗，激光能量8.8mJ，孔位于3点钟位于午级虹膜大环，半个月     

先天性白内障一家系

１　临床资料　　患者,女,２６ａ,双眼逐渐视物不清５ａ,于１９９６年９月１０日以“白内障”入院。父母非血族联姻,全身检查未见异常,眼部检查,ＯＤ为０－２;ＯＳ为０－１,光定位及色觉正常,双角膜透明,虹膜、瞳收稿　１９９９０６２０本文编辑　褚仁远作者单位　６７８４００　云南德宏州医院眼科孔无异常,扩瞳后见：晶状体中央呈圆盘状混浊,周边皮质透明,右眼底大致可见,未见明显异常。其儿子,于出生后６ｍｏ发现右眼瞳孔区发白,１ａ后左眼瞳孔区亦发白,扩瞳后见晶状体呈弥漫性白色混浊,眼球伴轻度震颤,于妊娠期…     

发育性青光眼合并先天性小瞳孔一家系

先证者男性,49岁。因双眼“闭角型青光眼”来院治疗,曾行双眼激光周边虹膜切开术后,右眼眼压控制不理想,后行小梁切除术。因其双眼瞳孔小,不能散大（图1、2）,建议其亲属来院检查。其父辈直系亲属已过世。2007年2月6日携其子女来诊。     

先天性无虹膜并单眼晶状体先天性未发育1例

患者男性,42岁。诉双眼反复眼胀伴视力进行性下降3年余就诊。追问患者病史:自诉双眼自幼视力欠佳,在上学期间(约6～15岁)双眼视力约0.5,后视力进行性下降,一直未就诊。近3年来出现双眼反复胀痛不适,右眼为重,偶伴有异物感,未引起重视,后右眼视力     

先天性无虹膜合并白内障一家系2例

例1(先证者)女,28岁。自幼双眼视力差,畏光、眼震,无红、痛,无夜盲。育2子,小儿子同样患病。检查:视力右0.1,左指数/10cm,矫正无助,色觉正常,眼压:双眼21.89mmHg。双眼球水平震颤,角膜透明,虹膜残根。右眼晶状体以后囊下方皮质片状混浊为主,视盘色泽正常,未见脉络膜缺损,左眼晶     

一家族性无天性无虹膜症

1　临床资料患者 ,女 ,2 2岁。于 1999年 6月婚前常规体检。眼科检查 :视力右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 6 ,角膜透明 ,瞳孔与角膜边缘等圆大 ,双眼虹膜全部缺如 ,房角镜检查可见虹膜根部残存。直接检眼镜见 :小视盘、色苍白、边缘清 ,黄斑部暗淡 ,中心凹反射消失。测眼压 OU 5 .5 / 5≈ 2 .32 k Pa。详细询问病史系自幼双眼视力不佳 ,畏光 ,但不伴有眼球震颤。追问家族史 ,其姐姐、母亲及外祖母均视力不佳 ,但从未在眼科详细检查。遂预约集体来我院检查。其自述自幼视力不佳。检查双眼视力均在 0 .1以下 ,虹膜缺如。随防 2 a。患者婚后健生一男…     

先天无虹膜晶状体部分缺失及手术

无虹膜是先天性虹膜发育异常的一种表现，发生率为人口的十万分之一，同时伴有晶状体部分缺失的更为少见。我们收治一家系２例４眼，现报告如下。 例１，患者男，１４岁，自幼双眼视物不清，于２０００年９月到我科就诊。既往无眼病及手术史，全身检查未见异常。眼部检查：右眼视力０．０８，近视力：０．１，上眼视力０．０６，近视力：０．０８，右眼戴镜－８ＤＳ→０．６，左眼戴镜－１０ＤＳ→０．５。双眼压２０．５５ｍｍＨｇ，双上睑下垂，遮盖瞳孔上１／２，双眼水平震颤，裂隙灯检结膜正常。角膜透明，前房深，虹膜缺失，晶状体轻…     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性[球震颤是一种遗传性[病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式。本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例。先证者女10岁出生时即有[球震颤,视力较同龄儿童差,无羞明、流泪、夜盲等症状,发育、智力及身体健康状况正常,10年来视力无明显变化。查:双[视力均为0.2,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～6度范围内,无立体视功能,结膜无充血、水肿,角膜透明,kp(-),前房中深,房闪(-),双瞳孔直径约3mm,等大正圆,对光反射灵敏,晶体、玻璃体无混…     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗