武术散打运动员ACE基因I/D多态性研究

[目的]研究汉族武术散打运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态特点,为进一步深入探讨武术运动员的群体遗传背景提供理论依据。[方法]采用PCR法、DNA测序检测汉族武术散打运动员ACE基因I/D分布,并与普通人群、游泳、马拉松、举重运动员比较。[结果]武术散打运动员ACE分布与中国地区汉族普通人群比较具有极显著差异(P﹤0.01);与游泳、马拉松运动员比较差异有统计学意义(P﹤0.05),而与举重运动员比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。[结论]ACE基因DD型和D等位基因是散打训练敏感性遗传标记;不同专项运动员之间ACE基因多态分布不同。     

高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系

目的 探讨高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系. 方法 筛选高血压病患者,检测ACE基因I/D多态性,按ACE I/D基因型分为Ⅱ型、ID型和DD型三组,给予卡托普利降压治疗8周,随访观察患者咳嗽副反应发生情况,紫外法检测治疗前后ACE水平.比较三组间上述指标的差异,并分析其间的可能关系. 结果 ACE Ⅱ组咳嗽副反应发生率(57.1%),显著高于ID组(P<0.05)、DD组(P<0.05);ID组咳嗽副反应发生率较DD组为高,但差异无统计学意义(P>0.05).三组间治疗前、治疗后ACE水平差异有显著统计学意义(P均<0.001);治疗前DD组显著高于ID组(P<0.001)、Ⅱ组(P<0.001),ID组显著高于Ⅱ组(P<0.001);治疗后结果相同(P均<0.001). 结论 携带ACE Ⅱ基因型的高血压病患者服用卡托普利,咳嗽副反应的发生率高于其它两型患者,ACE水平低于其他两型患者,ACE水平较低是高血压病患者出现ACEI相关性咳嗽的重要原因.     

老年男性体脂分布类型与ACE基因多态性关系探讨

目的研究男性老干部体脂分布类型与ACE基因多态性的关系。方法356名海军男性离退休干部按体质指数和腰围分组,应用PCR方法检测各组ACE I/D基因型。结果(1)DD基因型分布频率:中心超重组(60.3%)>中心非超重组(37.1%)>外周超重组(24.0%)>外周非超重组(4.9%)(P<0.01);(2)ID基因型分布频率:外周超重组(34.0%) 中心超重组(24.4%)与外周非超重组(24.6%) 中心非超重组(32.6%)比较、外周超重组 外周非超重组与中心超重组 中心非超重组比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)II基因型分布频率:外周非超重组(70.5%)>外周超重组(42.0%)>中心非超重组(30.3%)>中心超重组(15.4%)(P<0.01)。结论老年男性DD基因型的体脂分布以中心型为主,II基因型的体脂分布以外周型为主。     

ACE基因I／D多态性与缬沙坦降压疗效关系研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因I／D多态性与缬沙坦降压疗效的关系。方法55例高血压患者,停用降压药物一周后每日服缬沙坦80mg,8周。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定患者ACE基冈的I／D多态性基因型。依多态性的不同将患者分为DD组和II＋ID组。观察二组服药后2、4、6、8周的血压。结果ID组在服药后2、4周无论是收缩压还是舒张压的降压幅度均大于DD组,但4周后无统计学差异。提示ID组在治疗初期有较快的降压幅度,即降压速度大于DD组。结论ACE基因I／D多态性不影响血缬沙坦的降压效果,但l等位基因携带者起效快于D等位基因携带者。     

ACE基因I／D多态性高血压左心室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶基因I／D多态性与高血压患者左心室肥厚的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定55例高血压患者ACE基因的I／D多态性基因型。超声心动图计算左室重量指数，比较不同基因型的左室重量指数。结果携带D等位基因患者的左室重量指数大于I等位基因。结论ACE基因I／D多态性与原发性高血压左心室肥厚有关，DD基因型的患者更容易发生心室肥厚。     

AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究

目的:探讨肾素-血管紧张素系统中AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,选取安阳地区99对HDCP产妇及其对照进行问卷调查,并收集血样后运用PCR-RFLP和PCR技术分别对AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性进行检测鉴别。结果:经统计分析发现,病例和对照组的孕周、文化程度、职业和肥胖程度差异有统计学意义(P0.05)。两组孕妇AGT基因及ACE基因型均无显著差异(P0.05)。结论:未发现AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与HDCP易感性有关联。     

郴州地区汉族人群ACE基因I／D多态性与2型糖尿病的关系

目的评估郴州地区汉族人群血管紧张素转化酶（angiotensin-convertingenzyme,ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与2型糖尿病的关系。方法采用横断面研究方法,随机纳入340例对象,其中2型糖尿病患者128例,前糖尿病患者100例,非糖尿病者112例。用PCR法检测ACE基因I／D多态性,基因型分为II、ID或DD型。结果三组患者的年龄（χ2=32．09,P〈0．01）、BMI（χ2=16．10,P〈0．01）、糖尿病家族史（χ2=20．42,P〈0．01）和血清甘油三酯水平（F=21．289,P〈0．01）差异有统计学意义。三种基因型II、ID和DD的分布在2型糖尿病组为72例（56．3％）,52（40．6％）和4例（3．1％）;在前糖尿病组为64例（64．0％）,30例（30．0％）和6例（6．0％）;在非糖尿病组为81例（72．3％）,29例（25．9％）和2例（1．8％）例。ID＋DD基因型与II基因型2型糖尿病的患病比例差异有统计学意义（X2=6．68,P〈0．05）。logistic回归分析表明2型糖尿病的危险因素包括ACE基因I／D多态性、糖尿病家族史、BMI和血清甘油三酯浓度。结论ACE基因ID＋DD基因型与郴州地区社区汉族人群2型糖尿病的发病相关。     

育龄期女性酒精代谢相关基因多态型的分布

目的研究酒精脱氢酶2(ADH2)基因型和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型在育龄期妇女中的分布 ,为筛选高危敏感个体、采取针对性预防措施以减少酒精相关性出生缺陷(ARBD)的发生提供理论基础和技术指导。方法用PCR_RFLP技术测定随机抽取的60名健康孕妇的ADH2、ALDH2基因型。结果杂合型ADH2与纯合型ALDH2占优势(分别为0.800 ,0.617) ;9种不同ADH2基因型与ALDH2基因型的组合分布间差异无显著性(χ2=1.80,P>0.05)。结论杂合型ADH2占优势可能与样本量偏低、突变等因素有关 ,需进一步研究验证 ;育龄期妇女中携带酒精相关性疾病易感基因型个体占多数(0.617) ,应加强监测与预防酒精相关性出生缺陷 (ARBD)的工作     

浙江地区畲族和汉族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的:了解浙江地区畲族和汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测201例畲族和204例汉族健康人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,分类计数并进行统计学分析。结果:畲族人群的II型、DI型和DD型频率分别为25.9%,32.8%和41.3%;汉族人群的II型、DI型和DD型频率分别为45.1%,41.2%和13.7%。结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,ACE基因多态性在浙江地区畲族和汉族人群中的分布存在差异性。     

维生素D及其受体基因遗传多态与结核病发病风险的关联研究

目的探讨血清维生素D水平及维生素D受体（vitaminDreceptor,VDR）基因多态与结核病遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,病例来源于2008—2012年从江苏泰兴、镇江、武进、张家港、南京等地招募的活动性肺结核病人,共1584例。对照组来自当地参加健康体检的居民,按年龄和性别与病例进行频数匹配,共1566例。血清25一羟基维生素D的浓度检测采用艾狄斯TM25一羟基维生素D试剂盒,基因分型基于TaqMan分型技术。采用单因素和多因素Logistic回归模型计算比值比及其95％可信区间。结果病例组血清25-羟基维生素D浓度低于对照组,差异有统计学意义（Z=-11．28,P〈0．001）。单位点分析发现,VDR基因上rs739837、rs757343和rs7975232位点基因多态与结核病的关联有统计学意义。与野生纯合子rs739837-GG基因型个体比较,携带变异纯合子TT基因型的个体患病风险下降约26％（调整OR=0．74,95％CI：0．55—0．99）。结论血清25-羟基维生素D水平及其代谢通路上的遗传多态与结核病的发病风险有关。     

儿童氟斑牙与维生素D受体FokⅠ基因多态性关系

目的 探讨儿童氟斑牙与维生素D受体(VDR)Fok Ⅰ基因多态性的关系.方法 选取河南省开封、通许2县8～12岁儿童高氟区143人和对照区94人为对象,按照氟斑牙患病情况分为高氟区患者组,高氟区非患者组及对照组;采用氟离子选择电极法检测尿氟含量,利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析雌激素受体(VDR)Fok Ⅰ基因多态性.结果 高氟区儿童氟斑牙患病率为51.7%,对照区未检出氟斑牙患者;高氟区VDR Fok Ⅰ基因型分布频率氟斑牙患者为FF 32.4%(24/74),Ff 45.9%(34/74),ff 21.6%(16/74);非患者为FF40.6%(28/69),Ff36.2%(25/69),ff23.2%(16/69),对照区儿童为FF 31.9%(30/94),Ff50.0%(47/94),ff 18.1%(17/94);3组儿童基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR Fok Ⅰ基因型在高氟区不同性别儿童中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05);VDR Fok Ⅰ基因型在尿氟超标的氟斑牙患者和非患者中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05).结论 高氟区儿童氟斑牙发生与VDR Fok Ⅰ基因型无明显关系.     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

ACE基因多态性与高血压动脉硬化相关性研究

高血压能导致心、脑、肾等器官损害,主要与高血压所致动脉粥样硬化有关。研究表明,多种基因与高血压病有关。肾素—血管紧张素系统,尤其是血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中的287个碱基对的alu重复序列的存在（I）或缺失（D）为特征的插入/缺失（I/D）多态性,     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

Gene polymorphisms in angiotensin I converting enzyme (ACE I/D) and angiotensin II converting enzyme (ACE2 C → T) protect against cerebral malaria in Indian adults

To explore the hypothesis that angiotensin II may play a role in the susceptibility to cerebral malaria (CM), we performed a genetic association study of malaria patients in Orissa, India analyzing three SNPs (ACE2 C → T, iNOS C → T, eNOS Glu → Asp) and two I/D polymorphisms (ACE I/D and IL-4 B1/B2). Our results showed that the ‘D’ allele of ACE I/D polymorphism, responsible for increased Ang II production had a significant association with mild malaria and the ACE2 C → T substitution had gender specific effect of possibly reduced expression of ACE2 in presence of ‘T’ allele in women leading to increased level of Ang II and hence protection against CM. Combined genotype analysis of eNOS Glu → Asp substitution responsible for increased NO production in Plasmodium falciparum infected individuals and ACE I/D polymorphism also showed stronger association of (Glu-Asp + Asp-Asp/ID + DD) genotypes with mild malaria (P < 0.0001). Whether by its antiplasmodial activity and/or by some unknown mechanisms, Ang II protects from susceptibility to cerebral malaria remains to be investigated. These genetic findings may contribute to the understanding of malaria pathogenesis.     

汉族健康人201名的酒精代谢相关酶基因多态型分布

目的 了解乙醇脱氢酶2(ADH2)基因型和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型的分布情况,为筛选高危敏感个体和采取预防措施以减少酒精相关性疾病的发生提供理论基础。方法 问卷调查筛选出居住在四川省的无直接血缘关系的汉族健康个体201人(男104人,女97人)、采集血样并搜集饮酒行为资料;聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性方法测定ADH2、ALDH2基因型。结果 杂合型ADH2与纯合型ALDH2在中国汉族正常人口中占优势(分别为53．23％,68．16％);9种ADH2、ALDH2基因型组合的分布间差异无统计学意义;纯合型ALDH2在具高、中饮酒频率男性中的分布间差异有统计学意义。结论 汉族正常人口中携带酒精相关性疾病易感基因型个体占多数(68．16％),应加强监测与预防酒精相关性疾病的工作。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性与多囊卵巢综合征的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2007年5月至2011年3月,于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的217例PCOS患者为研究对象,纳入PCOS组。选择同期于本院参加健康体检的188例妇女,纳入对照组。采集2组受试者的血液标本。采用放射免疫法,检测2组受试者血清促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、睾酮水平。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法,对2组受试者ACE基因I/D多态性基因型进行检测。统计学比较2组受试者的年龄、人体质量指数(BMI)、ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,并分别对ACE基因I/D多态性不同基因型的PCOS组和对照组受试者的年龄、BMI及血清性激素水平进行统计学比较。本研究经过南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会批准,分组征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试者月经初潮年龄等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)PCOS组受试者的年龄、血清FSH水平均低于对照组,BMI及血清LH、雌二醇、睾酮水平均高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=-12.630、6.528、-3.961、12.091、6.534、19.888,P0.001)。(2)PCOS组受试者I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率分别为28.1%、48.8%和23.0%,对照组分别为21.8%、54.2%和23.9%,2组I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率比较,差异无统计学意义(χ~2=2.196,P=0.333)。PCOS组受试者D等位基因频率为52.5%,对照组为48.9%,2组比较,差异无统计学意义(χ~2=1.044,P=0.307)。(3)PCOS组中,ACE基因I/D多态性不同基因型(DD、ID和ID基因型)受试者的年龄、BMI及血清FSH、雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH与FSH比值(LH/FSH)比较,差异均有统计学意义(F=14.721、19.609、20.685,P0.001);而两两比较结果显示,DD与ID基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH/FSH,均显著高于Ⅱ基因型受试者,差异亦均有统计学意义(DD基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=4.416、5.545、4.324,P0.001;ID基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=5.195、5.692、6.413,P0.001)。在对照组中,ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的年龄、BMI及血清FSH、LH、睾酮、雌激素水平及LH/FSH比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与PCOS的易感性无关,但等位基因D可能与高血清睾酮、LH水平有关。由于本研究纳入样本量相对较小,ACE基因I/D多态性与PCOS的关系,仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步试验、证实。