ApoB3‘位点DNA遗传多态性检测在法科学中的应用

用扩增产物片段长度多态性分析方法测出人类血痕、精液、精液与阴道分泌液混合斑、唾液（斑）与毛发的ＡｐｏＢ３‘ＶＮＴＲ位点的ＤＮＡ遗传多态性，探讨了不同保存血痕中ＡｐｏＢ３位点ＤＮＡ多态性的可检出时限，发现室温保存１５周以内，－２０℃保存两的以内的血痕均可测出ＡｐｏＢ３位点的ＤＮＡ多态性。用该法作３４例亲子鉴定，其中８例否定了错误被控父亲，８例中６例ＡｐｏＢ３位点参与了否定。对３例强奸案的混合斑进行了     

云南汉族人群Apo B位点扩增片段长度多态性分析

采用ＰＣＲ方法对云南汉族人群的ＡｐｏＢ位点进行了Ａｍｐ－ＦＬＰ分析，检出１２个等位基因，２６种基因型，扩增惩段工度分布于６００－１１００ｂｐ之间，等位基因频率范围为０．００３９－０．４６４８，杂合度为６６．４１％，ＤＰ为０．８６１０．研究结果表明，ＡｐｏＢ位点在云南汉族人群具有高度多成性分布，在法医学及其他学科领域里均具有较高的应用价值，此外 ，本研究建立的ＰＣＲ实验方法将有利于在基层部门推广应用     

组织ApoB位点扩增片段长度多态性分析及其应用

报道了新鲜组织，福尔马林固定组织，福尔马林固定石蜡包埋组织中ＤＮＡ的提取方法，组织ＤＮＡ的ＡｐｏＢ位点扩增片段长度多态性分析以及在法医学上的应用，旨在为解决法医实际案件提供一条行之有效的方法。     

人类D1S80位点的Amp-FLP分析在法科学实践中的应用

用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术分析Ｄ１Ｓ８０位点的多态性，对８５例亲子鉴定案和２例强奸杀人案进行了鉴定。在８５例亲子鉴定案中，３５例排除了错误被控父亲，５０例未排除。在３５例中，Ｄ１Ｓ８０位点排除了３０例，排除机率为３５．２９％，其中有２例只有Ｄ１Ｓ８０位点排除了亲子关系；其余遗传标记排除３３，排除机率为３８．８２％，有５例Ｄ１Ｓ８０未排除。在５０例未排除亲子关系的案例中，由Ｄ１Ｓ８０位点得到的单项父权指数（ＰＩ）为２．０５７６～１１１．１１１１，在提高父权相对机会（ＲＣＰ）上起了很大作用。５０例中，４１例的ＲＣＰ达到了９９．７３０％以上，肯定了父权，９例达到９９．３００％～９９．６４９％，证明被控男子很可能是孩子生父。Ｄ１Ｓ８０位点的个人鉴别能力高，在法医学亲子鉴定和个人识别中具有重要的作用。     

人类D1S80位点的Amp—FLP分析在法科学实践中的应用

用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术分析Ｄ１Ｓ８０位点的多生，对８５例亲子鉴定案和２例强奸杀人案进行了鉴定。在８５例亲子鉴定案中，３５例排除了错误被控父亲，５０例未排除。在３５例中的Ｄ１Ｓ８０位点排除了３０例，排除机率为３５．２９％，其中有２例只有Ｄ１Ｓ８０位点排除了亲子关系；其余遗传标记排除３３，排除机率为３８．８２％，有５例Ｄ１Ｓ８０示排除。在５０例未排除亲子关系的案例中，由Ｄ１Ｓ８０位点得到的单项父权指数（     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性

目的：建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法，为进一步从基因水平研究CYP3A与机体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法；探讨药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性。方法：用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法及特异性等位基因扩增(PCR—ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4*4、*5、*6)及CYP3A5亚型的CYP3A5*3基因分型方法，并对中国肾移植人群进行基因分型。结果：CYP3A4*4、*5、*6、CYP3A5*3在中国肾移植人群的基因频率分别为0．75％、0．76％、0．75％和27．83％；个体突变率分别为2／133、3／197、3／200和55／115。结论：研究结果提示，中国肾移植人群中CYP3A4*4、*5、*6、CYP3A5*3的存在可能使其表达的药物代谢酶活性改变，从而影响药物在体内的代谢过程。     

肺炎链球菌的扩增片段长度多态性快速检测方法的建立和应用

目的建立扩增片段长度多态性(AFLP)快速检测肺炎链球菌。方法针对肺炎链球菌的管家基因16SrRNA基因设计特异引物,优化反应条件,建立肺炎链球菌的AFLP检测方法。通过对20株肺炎链球菌和15株非肺炎链球菌进行检测,检验该方法的灵敏度、特异度和实用性。结果活菌计数方法表明建立的AFLP方法检测肺炎链球菌的灵敏度为1.5×103CFU/ml。检测20株肺炎链球菌均为阳性,15株非肺炎链球菌则全部阴性,特异度为100%。结论建立的AFLP方法检测肺炎链球菌灵敏度、特异度高,可用于肺炎链球菌的检测和流行病学调查。     

基质金属蛋白酶基因启动区3个单核苷酸多态性与河南汉族群体慢性心力衰竭遗传易感性关联研究

目的探讨基质金属蛋白酶(MMPs)基因启动区rs1799750、rs3025058及rs227610单核苷酸多态性(SNP)与河南汉族群体慢性心力衰竭(CHF)发病风险的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测124例CHF患者(CHF组)和144名健康者(对照组)的3个SNP,运用SHEsis软件分析数据。结果CHF组rs1799750的1G等位基因频率较对照组显著降低(P<0.01),1G1G基因型频率也较对照组显著降低(P<0.01)。CHF组1G6A单体型的频率显著低于对照组(P<0.01)。结论河南汉族群体中rs1799750位点1G等位基因和单体型1G6A可能会降低个体CHF的患病风险。     

DYS390位点在广东汉族人群中的多态性与法医学应用

ＤＹＳ390是位于Ｙｐｔｅｒ Ｙｑｔｅｒ上以 4个核苷酸为重复单位的短串联重复 (ＳＴＲ)位点 ,不同的人群已发现有 3～ 8等位基因[1] 。而在法医实际工作中要求使用与被鉴定者相应的群体资料[2 ] ,因此本文通过调查 12 8名无关男性个体 ,获得ＤＹＳ390位点在广东汉族群体中的基     

碱裂解法快速提取口腔拭子DNA对CHRNA3基因多态性的研究

目的建立一种快速的从口腔拭子中提取DNA的方法,研究其在尼古丁乙酰胆碱受体α3(CHRNA3)基因多态性分析中的应用。方法以NaOH和乙二胺四乙酸(EDTA)配制碱裂解液,以三羟甲基氨基甲烷-EDTA(TE)为中和液,经加热裂解和中和两步提取口腔拭子DNA。以提取的DNA为模板,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析对CHRNA3基因的rs6495309进行分型。对不同基因型的样本测序验证。结果 PCR扩增和酶切的靶带清晰,无非特异性条带。酶切结果与测序结果吻合。结论碱裂解法提取口腔拭子DNA具有快速、简便、经济、可靠的特点,可以用于CHRNA3基因多态性的分析。     

D17S30,D1S80和ApoB基因座多态性分布调查

应用ＰＣＲ技术和小型聚丙烯酰胺凝胶电泳银染色检测法,对云南白族人群和云南汉族人群Ｄ１７Ｓ３０,Ｄ１Ｓ８０和ＡｐｏＢ基因座遗传多态性进行了调查．发现白族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１１个等位基因,其频率范围为０００２７～０１８１８;Ｄ１Ｓ８０基因座有１９个等位基因,频率范围在０００４３～０２４１４．汉族人群Ｄ１７Ｓ３０基因座有１２个等位基因,其频率范围为０００４８～０１９２０;Ｄ１Ｓ８０基因座有１８个等位基因,频率范围为０００３０～０２６３３;ＡｐｏＢ基因座有１２个等位基因,频率范围为０００３９～０４６４８．调查还获得两个民族相应基因座的个人识别能力和杂合度等数据资料     

DNA多态性检测在实验动物遗传监测中的应用

实验动物质量对医学生物学研究中动物实验结果的准确性、重复性及科学性有重要影响，实验动物遗传监测是评定和保证实验动物质量必不可少的措施。实验动物遗传监测指标对各品系动物个体基因纯合度及动物个体之间遗传基因一致性的检测，近交系动物要求动物个体基因纯合，     

凝血因子Ⅷ基因内Bcl Ⅰ多态性的研究及其在甲型血友病产前基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致。以克隆的 FⅧ DNA片段为探针对中国人FⅧ基因内的Bcl Ⅰ多态性及其在甲型血友病基因探测中的应用进行研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了1例甲型血友病高危胎儿的产前基因诊断。     

人类线粒体DNA多态性检测及其在群体遗传学中的应用

人类线粒体DNA位于细胞质线粒体中,其独特的遗传学特点在系统进化、群体遗传、人类学及法医学鉴定等研究领域有着重要的应用价值.本文就人类线粒体DNA的结构和遗传学特点,其多态性和多态性检测方法以及在群体遗传学中的应用作一综述.     

单核苷酸多态性分析在近交系大鼠遗传检测中的应用

目的 研究SNP在近交系大鼠遗传检测中的应用.方法 选取大鼠20号染色体MHC所在P12区上的9个SNP位点,应用新建立的高保真酶特异性检测SNP基因分型技术对五种常用近交系大鼠(BN、F344、WKY、LEW 、SHR)和两种新培育近交系大鼠(MIJ和HFJ)进行SNP多态性分析.结果 五种常用近交系的SNP检测结果与Rat Genome Database网站提供的基因型数据一致,并检测确立了新品系的SNP基因型.同时绘制出七种近交系大鼠在该9个SNP位点的遗传扩增图谱.结论 运用所筛选的9个SNP位点进行大鼠多态性分析,能够快速、可靠地对BN、F344、WKY、LEW、SHR及MIJ、HFJ进行遗传监测.     

ORM1型检测在法科学中的应用研究

作者用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法（ＵＬＰＡＧＩＦ）检测了人血痕中类粘蛋白（ＯＲＭ１）的遗传表型，探讨了不同保存温度及保存时间对血痕中ＯＲＭ１型检测结果的影响。结果表明，４℃及室温保存的血痕２４周内仍能１００％检出ＯＲＭ１型，３７℃保存的血痕１２周内可以１００％检出，之后检出率逐渐降低。血痕经超声波处理后１年内仍可１００％检出ＯＲＭ１型，而未经处理的血痕则不能全部检出。检测血清ＯＲＭ１型进行亲子鉴定，共做５个案例，其中１例排除了被控父亲。     

寡核苷酸芯片在细胞因子及其受体单核苷酸多态性检测中的应用

目的建立检测细胞因子肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-10、转化生长因子(TGF)-β1、IL-4、IL-6及其受体单核苷酸多态性位点的寡核苷酸芯片,通过测序等方法评价其性能。方法根据相关文献、参照NCBI的SNP数据库和NCI的SNP 500 Cancer数据库,选取临床上有意义的细胞因子及其相应受体单核苷酸多态性位点基因和相应序列,设计寡核苷酸探针59条,基因组DNA通过多重多聚酶链反应(PCR)扩增,Cy5标记。标记后的产物与芯片上探针杂交,激光扫描,荧光信号值分析,判断各位点的基因型,并通过测序验证。结果130份外周血样,除10份因时间过久,没有PCR产物外,余120份均检测成功,3次重复检验无差异,测序验证无位点错误。结论寡核苷酸芯片技术检测细胞因子及其受体单核苷酸多态性位点,具有特异性高、敏感性高、重复性好、高通量、操作简便等优点,是一种较为理想的方法。