孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期孕妇2389例产前筛查结果及影响因素分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用,分析检测中可能的影响因素,以提高检测结果的准确性。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测2009年6月—2011年12月我院就诊的2389例孕14～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）的浓度,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。结果本组2389例筛查出唐氏综合征高风险130例（5.44%）,爱德华综合征高风险33例（1.38%）,神经管缺陷高风险48例（2.01%）。190例高危标本中产前诊断出18三体综合征1例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例,占筛查总数的5．63％;对241例进一步确诊,发现5例异常妊娠;67例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;对109例神经管缺损高危孕妇,全部作B超检查,发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

妊娠早期和中期唐氏综合征血清筛查的对比研究

目的探讨孕早期和中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3255例孕10-13^＋6周和3518例孕14-20^＋6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白A（PAPP-A）或甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）进行检测，筛查结果应用Multiealc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1：250，当其≥1：250时为唐氏高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查6773侧孕妇，唐氏综合征筛查阳性孕妇352例，假阳性率为5．2％（349／6773）。有218例接受了脐血穿刺产前诊断，占总筛查高危孕妇的52．5％（218／415）。发现胎儿染色体异常34例，异常检出率为15．6％（34／218），其中3例唐氏综合征，1例18-三体，1例XXX体在孕中期筛查中发现，1例唐氏综合征儿在孕早期筛查中漏诊。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为31．1％和11.6％，差异有显著性（P〈0.05）。结论血清标记物AFP＋free-β-HCG筛查三体综合征较PAPP-A＋free-β-HCG好，唐氏综合征血清筛查是预测不良妊娠结局的有效指标，再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

5091例产前筛查结果分析及筛查标志物中位数的建立

目的通过较大样本人群血清学筛查,分析筛查结果,确立筛查标志物(AFP、β-hCG、uE3)的中位数,评价筛查软件适用性。方法用Beckman Coulter公司Access化学发光免疫分析系统对5091例孕14～21+6周单胎孕妊者检测血清中AFP、β-hCG、uE3水平,通过配套软件进行风险计算,必要时作产前诊断,利用加权回归计算并建立各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数。结果共筛查出各类高危孕妊者367例,阳性率7.21%,其中唐氏综合征高危158例,确诊唐氏综合征3例;神经管缺陷(OSB)高危162例,确诊神经管缺陷(OSB)4例;18-三体综合征高危47例,确诊18-三体综合征1例,另有13例怀有各类畸形或缺陷儿。筛查低危的4724例中发现1例唐氏综合征,未发现OSB及18-三体综合征,5例怀有各种畸形或缺陷儿。建立的各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数与原筛查软件内嵌参考值比较,差异有统计学意义(PAFP<0.05、Pβ-hCG<0.05、PuE3<0.01),经修正后的中位数重新分析,4例唐氏综合征全部检出。结论产前筛查是提高人口素质的有效措施,建立血清标志物中位数对提高筛查效率很有必要,各实验室应尽快建立自己的中位数并核实软件适用性。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

2893例产前唐氏综合征筛查及诊断分析

目的研究甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）中位值倍数在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）分别对2893例孕妇（孕期14～21^＋6周）的血清AFP、F-β-HCG2项指标进行检测,并用艾博罗（Apple Tree）唐氏产前筛选系统进行评估。结果结果表明艾博罗唐氏产前筛查系统对唐氏综合征的筛查阳性率为3．7%;对神经管缺陷（NTD）高风险孕妇的筛查阳性率为1．3％。结论孕早期血清AFP和F-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

孕早中期1315例母血唐氏综合征产前筛查实验分析

目的:通过对孕母血清标记物指标检测,检出唐氏综合征(DS)患儿及其他异常胎儿,减少先天性缺陷儿的出生。方法:应用时间分辨法荧光免疫检测技术对1315例孕9～20周孕妇外周血AFP、f-β-HCG、uE3、PAPP-A进行二联或三联检测,检测结果应用软件计算出21-三体综合征、神经管缺陷、18-三体综合征等三种先天性缺陷的风险率,高风险孕妇建议行B超、羊水或脐带血培养进行产前诊断,产后随访。结果:产前筛查1315例孕妇,筛查出高危孕妇58人,阳性率4.4%,其中21-三体唐氏高风险48例,18-三体高风险1例,神经管畸形高风险9例。高危孕妇行羊水培养23人,发现异常核型3例。结论:孕早期生化二联、孕中期生化三联指标的联合筛查是产前筛查异常胎儿的有效指标,值得推广应用。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

台州市孕中期产前筛查三年回顾分析

目的探讨产前筛查和产前诊断在减少先天缺陷儿出生的价值。方法产前筛壹采用时间分辨免疫荧光法，检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG的浓度，根据随机提供的Multieal软件，计算胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷（neural tube defect，NTD）的风险率，对高风险者进行羊水染色体核型分析及三维B超确诊。结果产前筛查11384例孕妇，筛查出高危孕妇为544例，其中21-三体高危为414例，占3．64％，18-三体高危为53例，占0．47％，NTD高危为77例，占0．68％。经羊水染色体核型分析和三维B超确诊，共检出21-三体胎儿8例，18-三体胎儿1例，性染色体疾病6例，染色体多态性改变21例，NTD 12例。结论产前筛查和产前诊断对减少缺陷儿的出生，降低围产儿的死亡率，减轻家庭及社会负担起到重要作用。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的：对垫江地区2631例唐氏筛查结果进行分析,探讨孕妇孕中期血清 AFP、β-HCG、uE3标志物检测在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2631例孕妇中期（孕14周至21周6 d）进行检测血清中 AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、B 超胎龄、体质量、双顶径、孕次、产次、是否是胰岛素依赖性糖尿病以及相关疾病家族史等,采用仪器配套软件计算,进行风险概率评估,对提示高风险孕妇再进行染色体检查确认。结果2631例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险134例,占5.09％,18-三体综合征高风险11例,占0.42％,开放性脊柱裂高风险33例,占1.25％。结论孕妇孕中期进行血清 AFP、β-HCG、uE3标志物筛查,对胎儿先天缺陷进行风险评估,可以作为产前筛查的常规检查项目。