先天性四肢发育畸形1例

<正>女,2岁,出生后四肢多发畸形入院。无家族遗传史,父母非近亲结婚。专科检查:患儿右足2⁴趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手24趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手2⁵指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手示指短小较明显,呈"枝芽样"。双手活动受限,右足活动受限。X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手25指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手示指短小较明显,呈"枝芽样"。双手活动受限,右足活动受限。X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手2⁵指矫形术。术中所见:患者右手中指近节指     

眶距增宽症并颅脑发育异常(附1例报告)

患儿　男 ,10岁 ,因眶距宽、鼻短小、额前凸影响外观及功能 10年来我院诊治。专科检查 :头颅、面部畸形明显 ,前额呈寿星状前凸 ,额中多毛 ,双侧颧骨低平 ,双眼平视前方 ,两眼高低不一 ,左侧外眦较右侧低 5mm ,眼裂小 ,眼距宽 ,测双侧内眦距离 60mm ,双侧瞳孔距离 80mm ,眼球活动自如 ,双侧瞳孔等大同圆 ,对光反射灵敏 ,鼻部外观低平、短小。双眶薄层CT检查 :双侧筛窦异常气化 ,横径增宽 ,测双侧眶内壁前泪嵴间距离 (LOD)为 44mm (图 1)。三维重建CT :骨性眶距增宽 (图 2 )。颅脑CT检查 :前脑无裂畸形 ,胼胝体发育不全 (图 3 ,4)。临床…     

干骺发育不良二例

例 1　男 ,18岁 ,哥哥。身高 13 4ｃｍ ,四肢及手足粗短 ,两膝外翻、两踝内翻畸形 ,步态不稳 ,呈鸭步 ,智力正常 ,实验室检查正常。 10岁时Ｘ线平片示双股骨远端及胫骨近端干骺端增宽 ,骨质毛糙、模糊 ,可见部分硬化及杯口状改变。骨骺发育正常 (图 1)。 18岁平片示双侧股骨头扁平 ,股骨颈粗短 ,颈干角缩小 ,耻骨联合增宽 ,边缘不规则 (图 2 )。双膝关节干骺部愈合 ,骺线不规则 ,关节间隙呈内窄外宽改变(图 3 )。双踝关节呈内翻畸形 (图 4)。例 2　男 ,11岁 ,弟弟。身高 12 1ｃｍ ,双膝关节轻度内翻 ,走路尚可 ,双手足粗短 ,双小指中节呈弯…     

毛发-鼻-指(趾)综合征1例

患者男,14岁,发现双手小关节略肿胀、活动不灵一年半,当地医院诊断为“类风湿关节炎”,治疗一年无效来我院就诊。患者发育营养可,身高1.66米,面容特殊。头发和眉毛及睫毛稀疏、卷曲。鼻子呈梨状,鼻翼小,嘴宽、人中长,鼻唇沟延长但变浅。耳大竖立,腭部变窄,下颌变尖,面部呈纺锤型(图1,2)。双手指与脚趾粗短,指(趾)间关节粗大,指(趾)甲宽而短、变薄。化验检查:血沉、抗O与C反应蛋白正常,类风湿因子阴性,血磷、血钙正常。X线检查:双手平片示双侧掌指骨骨骺提前闭合,第1、5掌骨缩短,2~5中节指骨及拇指近节基底部呈锥形骨骺愈合后改变,显示指骨…     

颅骨陷窝症一例

病例资料　患儿 ,男 ,5天。体检 :营养发育中等 ,颅骨变形 ,前后径增大。头颅前额及头顶部有隆起。前囟扩大并隆起 ,矢状径为 12 .8ｃｍ ,横径为 10 .5ｃｍ ,后囟 0 .6ｃｍ× 0 .5ｃｍ。心肺无特殊 ,胸椎轻度侧弯。腰椎明显后突畸形 ,双足呈明显马蹄内翻畸形。Ｘ线检查 :头颅大小外形改变不明显 ,额、顶、枕骨处可见大小不等的圆形及卵圆形密度减低区 ,其周围可见线状骨嵴 ,以顶骨区为著 (图 1)。腰椎极度后突 ,呈乙状形弯曲 (图 2 ) ,双侧足前部及踝关节呈马蹄内翻畸形 (图 3 )。讨论　颅骨陷窝 (ｃｒａｎｉｏｌａｃｕｎｉａ)是新生儿少见…     

成骨不全1例报告

临床资料患儿,男性,出生3d,体重⒉7kg,身长50cm,头围32.5cm,前囟4cm×4cm,后囟5cm×5cm,头颅软化,触之似乒乓球,胸围32cm。四肢短粗,弯曲,足内翻,蓝色巩膜,实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶均正常。X线表现头颅增大,外形似倒置的三角形,颅骨穹隆骨化不良,颅缝增宽,颅板呈纸样变薄(见图1A,B),双侧肋骨后段纤细,前段呈喇叭样扩大(见图2);四肢骨皮质变薄,松质骨密度降低,骨小梁结构不清,双侧胫腓骨可见青枝骨折且弯曲变形(见图3)。     

毛发鼻指发育异常一例

患者男，13岁。因双侧指趾关节粗大变形2年余来院。自幼多汗，怕冷热，头发稀少。父母为非近亲结婚，家族中无类似病史。查体：身高150cm，智力正常，头发稀疏，无光泽，鼻皇梨形肥大，牙齿发育良好，指（趾）呈非对称性变短，以手第1、3指，足第1、4趾明显，掌指关节畸形，掌骨证阳性，指间关节粗大、侧偏畸形，以近指间关节为著，功能正常（图1、2）。尿粘多糖定性试验阴性。血清AKP46pka／1，。X线表现：颅盖骨发育正常，颅底扁平，椎体稍扁平，前上下线三角形骨质缺损（图3）。骨盆底骨宽短，骨盆变扁，前后径缩窄，坐骨切迹变小使骨…     

先天性脑积水合并手足多指(趾)骈指趾畸形1例报告

患儿 ,男 ,产前Ｂ超诊断胎儿脑积水 ,产后Ｘ线片见胎儿颅腔增大 ,颅板变薄 ,颅缝增宽等脑积水征象 (图 1)。胎儿双手紧握不能分开 ,外观见双手指间软组织性骈指畸形 ,双足亦见软组织性骈趾畸形 ,趾端宽大呈扇形 ,趾节分界不清。Ｘ线片见 ,双手掌骨 6节 ,指骨大部缺如 ,双足跖骨 6节 ,趾骨第 1节 7个 ,第 2节 8个 ,3节缺如 ,1～ 3趾节骨形态不规则 ,排列不整 ,大小不均 (图 2 ) ,其它无异常。讨论 :先天性脑积水合并手足多指 (趾 )骈指趾畸形文献虽有记载 ,但在程度上此例尚属罕见。一般多发生于拇指 (趾 )或第 5指趾 ,常伴有骈指 (趾 ) ,短…     

超声诊断胎儿多指(趾)畸形1例

孕妇26岁。孕2产0,孕33周5天。超声所见:双顶径8.1cm,头颅光环完整,脑中线结构居中,脊柱连续性好,胎心138次/分,股骨长6.4cm,胎儿双侧小指(趾)外侧分别生有赘生指(趾)。胎盘位于宫体后壁,成熟度Ⅰ度,羊水最大I深度10.4cm,羊水指数28.3cm。超声提示:①胎儿多指(趾)图1双手多指畸形图2双足多趾畸形畸形;②羊水过多;③宫内单活胎。讨论:四维彩超在产前诊断中起着重要作用,尤其是体表畸形,本例为双指、双足均为六指畸形,较为罕见。超声像图上清晰显示,是二维超声所不易显示的。在检查时应注意寻找手足的冠状切面。多指(趾)畸形是一种遗传性疾病…     

视神经鞘蛛网膜囊肿一例

患儿女,出生后1个月发现右眼较左眼突出.此后眼球突出逐渐加重,眼部无红肿、发热,无外伤史.2010年3月11日入院检查:右眼泪腺区肿大,泪囊区按压无脓性分泌物反流,眼球活动无受限.MR检查:右眼球后椭圆形占位,边界清(图1,2),T1呈低信号,T2呈高信号.CT检查:右眼球后肌锥内可见一低密度肿块影,边缘光滑完整,有包膜,大小约26mm×17 mm,平扫CT值约为8 HU,包绕视神经(图3,4).于2010年3月27日行手术治疗,术中见眶内上方眼球后囊性肿瘤,空针穿刺后,瘤内抽出约3 ml清亮液体,取少量囊皮送检.病理诊断:视神经鞘蛛网膜囊肿(arachnoid cyst of the optic nerve).