深圳地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm I和Fok I位点多态性调查

目的 了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm I和Fok I位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法 应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因Bsm I和Fok I位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果 本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论 深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

延边地区朝鲜族儿童维生素D受体基因Fok I位点多态性研究

目的了解延边地区朝鲜族儿童维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok I位点的多态性分布特点,为进一步研究VDR基因多态性与骨代谢疾病的关系打下基础。方法应用荧光定量PCR方法,检测98名延边地区朝鲜族儿童的VDR基因Fok I位点多态性,分析该基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他民族、种族的数据进行比较。结果本研究人群VDR基因ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为23%、40%、37%,该分布情况与国内云南阿昌族、甘肃东乡族以及国外美国黑人、尼日利亚人的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延边地区朝鲜族儿童VDR基因Fok I位点基因型和等位基因的频率分布特征有其自身的特点。     

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

目的 针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法 以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r²=0.716)。结论 获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I...     

538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析

人类维生素Ｄ受体 (ｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＶＤＲ)基因位于 12号染色体长臂 13带 (12ｑ13)。到目前为止 ,已在多个种族中发现ＶＤＲ基因呈多态性分布。由于维生素Ｄ在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用 ,研究ＶＤＲ基因多态性与维生素Ｄ功能相关疾病 (铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等 )易感性的关系已成为近来的研究热点。目前 ,我国汉族人口中只有小样本ＢｓｍＩ位点多态性分布的数据 ,ｂ等位基因的频率为 0 96 3[1] ,尚缺乏大样本ＢｓｍＩ和ＴａｑＩ位点多态性分布和连锁分析的基础数据 ,而这些数据是…     

南京地区汉族女性维生素D受体基因多态性分布情况

目的 针对南京地区汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法 选取2017年5月—2020年5月在南京市栖霞区妇幼保健院进行围孕期保健籍贯为南京市的汉族健康女性450例为研究对象。采集所有研究对象口腔黏膜上皮细胞,抽提基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测VDR Bsm I和Taq I基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(P>0.05)。VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.8%(404/450)、10.0%(45/450)及0.2%(1/450),G、A等位基因频率分别为94.8%(853/900)、5.2%(47/900)。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.1%(401/450)、10.2%(46/450)及0.7%(3/450),T、C等位基因频率分别为94.2%(848/900)、5.8%(52/900)。VDR Taq I和Bsm I两位点连锁有6种组合,无TT/AA、CC/GG...     

儿童氟斑牙与维生素D受体FokⅠ基因多态性关系

目的 探讨儿童氟斑牙与维生素D受体(VDR)Fok Ⅰ基因多态性的关系.方法 选取河南省开封、通许2县8～12岁儿童高氟区143人和对照区94人为对象,按照氟斑牙患病情况分为高氟区患者组,高氟区非患者组及对照组;采用氟离子选择电极法检测尿氟含量,利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析雌激素受体(VDR)Fok Ⅰ基因多态性.结果 高氟区儿童氟斑牙患病率为51.7%,对照区未检出氟斑牙患者;高氟区VDR Fok Ⅰ基因型分布频率氟斑牙患者为FF 32.4%(24/74),Ff 45.9%(34/74),ff 21.6%(16/74);非患者为FF40.6%(28/69),Ff36.2%(25/69),ff23.2%(16/69),对照区儿童为FF 31.9%(30/94),Ff50.0%(47/94),ff 18.1%(17/94);3组儿童基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR Fok Ⅰ基因型在高氟区不同性别儿童中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05);VDR Fok Ⅰ基因型在尿氟超标的氟斑牙患者和非患者中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05).结论 高氟区儿童氟斑牙发生与VDR Fok Ⅰ基因型无明显关系.     

儿童维生素D受体基因酶切位点多态性

目的：了解成都地区汉族人群VDR多态性分布情况,为进一步观察其与VDR遗传易感性疾病的相关性打下基础.方法：采用血清学方法,利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ,应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因测序等技术,测定成都地区正常汉族儿童VDR基因多态性.结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7%、9.1%、0.2%,T、t等位基因频率分别为95.3%、4.7%;AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8%、36.7%、52.5%,A、a等位基因频率分别为29.2%、70.8%.结论：成都地区汉族儿童VDRTaqⅠ、ApaⅠ酶切位点多态性分布情况,与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似;而与属于高加索人种的分布频率不同.     

上海市人群维生素D受体基因多态性频率分布调查

1 .材料与方法 :(1)标本来源 :选择本院体检或骨质疏松门诊的无亲缘关系的上海地区汉族居民 835人 ,男性 2 81人 ,女性 5 5 4人 ,年龄 4 2～ 93岁。(2 )白细胞ＤＮＡ提取 :取 1ｍｌ新鲜全血 (ＥＤＴＡ抗凝 ) ,加入 3ｍｌ溶血剂 (15 5ｍｍｏｌ ＬＮＨ4 Ｃｌ,10ｍｍｏｌ ＬＫＨＣＯ3,0 .1ｍｍｏｌ ＬＥＤＴＡ) ,10 %ＳＤＳ 10 0 μｌ及 10 μｌ蛋白酶Ｋ (2 0ｍｇ ｍｌ) ,置 5 6℃水浴过夜。随后 ,饱和酚 ,酚∶氯仿 (1∶1)和氯仿各抽提一次 ,最后水相中加入 2倍体积无水乙醇 ,0 .1倍体积 3ｍｏｌ ＬＮａＡｃ ,- 2 0℃ 2 0ｍｉｎ ,离心后 70 %乙…     

维生素D受体基因多态性与汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童铅中毒遗传易感性

目的探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童VDR-BsmI基因多态性位点及其铅中毒遗传易感性的关系。方法PCR-RFLP方法对新疆乌鲁木齐市的汉族469名、维吾尔族443名和哈萨克族516名儿童VDR-BsmI基因多态性进行分析。分析探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童VDR-BsmI基因多态性与血铅水平的关系。结果在汉族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为6%和94%;在维吾尔族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为18%和82%;在哈萨克族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为43%和57%,三者差异有统计学意义(P<0.01)。维吾尔族和汉族儿童BsmI位点基因多态性与血铅水平间有相关关系。结论VDR-BsmI位点基因多态性对铅毒性影响的方式可能与机体铅的负荷量密切相关。     

维生素D受体基因多态性与儿童相关疾病的研究进展

<正>维生素D是一种固醇类衍生物,依赖维生素D受体(VDR)在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达,由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密切相关。VDR基因在人群中存在多态性分布,本文就VDR基因多态性与儿童相关疾病的研究做一综述。     

维生素D及其受体基因多态性与儿童疾病的相关性

人体内的维生素D源于肠道吸收及皮肤合成,属于脂溶性维生素,它不仅参与机体钙磷代谢的调节,还与内分泌、免疫、呼吸等多系统代谢调节相关。而维生素D受体及其基因多态性是维生素D在人体内发挥生物学效应的重要组成部分。本文就近些年来国内外关于血清维生素D水平、维生素D受体基因多态性与儿童呼吸、免疫等系统以及儿童生长发育、代谢等相关疾病的研究进行综述,为维生素D及其受体基因多态性在儿童疾病方面的研究及疾病的预防、治疗起到积极作用。     

我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).     

维生素D受体基因多态性肿瘤易感性研究进展

随着遗传学、分子生物学等领域的不断发展．对肿瘤病因学的研究达到了分子基因水平。基因的多态性是指某一基因位点上存在着两个或两个以上不同的等位基因的现象，是造成个体对肿瘤易感性差异的重要因素。维生素D受体(vitaminiDreceptor，VDR)是介导1，25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子，为类固醇激素／甲状腺激素受体超家族的成员。1，25(OH)2D3是维生素D的活性形式，它除了具有经典的钙磷代谢调节作用外，还能调节多种正常或肿瘤组织细胞的生长和分化。本文针对近年来VDR基因多态性与肿瘤易感性的研究进展作一综述。     

维生素D受体Fok Ⅰ基因多态性与金华地区2型糖尿病肾病人群的相关性研究

目的 探讨VDR基因FokⅠ位点多态性与金华地区2型糖尿病肾病人群之间的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集金华地区2型糖尿病肾病患者190例作为疾病组,同时选取91例2型糖尿病非肾病患者作为2型糖尿病非肾病组、98例健康者作为健康对照组。采用Sequenom Mass ARRAY平台技术对所有样本的VDR基因多态性的情况进行分析。观察VDR基因多态性等位基因频率及基因型分布并分析FokI基因位点多态性与金华地区2型糖尿病肾病人群的相关性。结果 疾病组中的FokI位点CC、TC、TT基因型频率分别为37.37%、43.16%和19.47%,在2型糖尿病非肾病组中CC、TC、TT基因型频率分别为27.47%、49.45%和23.08%,在健康对照组中CC、TC、TT基因型频率分别为29.59%、58.16%和12.25%。该位点在疾病组和对照组中分布差异无统计学意义（P<0.05）。结论 FokⅠ基因位点多态性可能与金华地区2型糖尿病肾病发生无关。     

维生素D受体基因FokI位点多态性与儿童1型糖尿病相关性分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性与儿童1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法检索PubMed、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集维生素D受体基因FokI位点多态性与儿童T1DM相关性的文献。利用Meta分析的方法分析VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型在儿童T1DM组与对照组中的分布是否有差异。检索时间截至于2011年9月。结果共纳入符合条件的文献6篇,其中T1DM 734例,对照组788例。根据FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型的异质性检验结果,分别利用随机效应模型、固定效应模型、随机效应模型对VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型与T1DM相关性进行Meta分析,结果提示VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.16(0.74～1.82)、1.03(0.75～1.42)、1.03(0.63～1.66)。结论 VDR基因FokI位点的Ff、ff、Ff+ff基因型均与儿童T1DM的发生无关。     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

福建省汉族人群维生素D受体基因ApaI和TaqI多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群维生素D受体(VDR)基因ApaI(rs7975232)和TaqI(rs7975232)位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法运用分层随机抽样,从"2015年福建成人慢性病与营养状况调查数据库"中选取病例组和对照组。共抽取476人,其中糖尿病患者(DM组)116人、血糖受损(IFG组)100人和血糖正常(NC组)260人,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行VDR基因多态性研究,比较各组基因型分布、等位基因频率等,并进行相关危险因素分析。结果 VDR基因ApaI位点在三组人群的分布差异具有显著性,差异主要表现在NC组与DM组之间(X2=13.53P<0.01),DM组aa基因型比例及等位基因a频率均大于NC组, aa基因型空腹血糖及BMI指标要明显高于AA和Aa;VDR基因TaqI位点在三组人群的分布不存在差异;分性别的非条件Logistic回归分析显示,高血压、中心性肥胖、bb基因型、Aa和aa基因型是男性糖尿病患者的危险因素,而年龄增大、高血脂、中心性肥胖则是女性糖尿病患者的危险因素。结论福建省汉族人群ApaI位点基...     

长春地区儿童龋病与维生素D受体基因多态性相关性的研究

目的:探讨长春地区儿童龋病与维生素D受体基因(VDR)多态性的关系。方法:采用PCR技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术,检测长春地区312例儿童维生素D受体基因多态性;并分析维生素D受体基因多态性与儿童龋病的关系。结果:在VDR-BB基因型中95·0%是龋病患者。在VRD-B等位基因中93·5%为龋病患者;龋齿的数量与VDR基因型有关,龋病重的患者中VRD-BB基因型占多数。结论:龋病的发生发展可能与VDR基因型有关,检测VDR基因型及早干预,对于预防龋病的发生有重要意义。     

维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进展

维生素D及其受体在人体不同区域有广泛表达,后者介导活性维生素D的所有分子功能,其基因多态性已被证实与多种发育障碍类疾病易感性相关。现对维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进行综述,以期为患儿临床早期预防、干预和治疗提供理论参考。     

川崎病儿童血清维生素D水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性研究

目的分析潍坊地区川崎病儿童血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及其受体Fok Ⅰ基因多态性,探讨维生素D水平与川崎病冠脉损伤发生的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,以98例川崎病患儿为病例组,根据有无冠状动脉损伤(CAL)分为冠脉损伤组(CAL组) 24例和非冠脉损伤组(NCAL组) 74例,选择同期80例健康儿童为对照组,通过酶联免疫法检测各组儿童血清25-(OH)D3水平,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR) Fok Ⅰ位点基因多态性进行检测,并对3组儿童的基因型和等位基因频率进行比较。结果 CAL组和NCAL组患儿25-(OH)D3水平低于对照组儿童,以CAL组最低,3组差异均有统计学意义(P<0. 05)。儿童VDR基因Fok Ⅰ位点不同基因型在川崎病组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0. 05),在CAL组和NCAL组间差异无统计学意义(P>0. 05)。结论维生素D缺乏可能是川崎病发病的危险因素之一,VDR Fok Ⅰ多态性与川崎病发病有一定相关性。