氯硝西泮致过敏性休克一例报告

患者 ,男性 ,２６ａ ,因海洛因成瘾７ａ ,于１９９７年１０月入院。根据ＣＣＭＤ -２ -Ｒ中阿片类物质依赖诊断标准 ,诊断为海洛因依赖。患者最初４ａ用烫吸方式滥用 ,近３ａ来改为静脉注射 (ｉｖ)方式滥用 ,有时合用地西泮注射液１０ -２０ｍｇ进行注射。既往无食物和药物过敏     

氯硝西泮治愈哌替啶依赖1例

氯硝西泮治愈哌替啶依赖１例越素银，粟克清，袁捷（河北省精神卫生中心）氯硝西泮为苯二氮类衍生物，国外文献报导用氯西泮治疗阿普唑仑戒断反应取得满意疗效。本文用徐州第二制药厂生产的氯硝西泮治疗哌替啶戒断反应一例疗效满意，现介绍如下：患者：男、３５岁，医师，...     

口服氯硝西泮治疗失眠27例

氯硝西泮是苯并二氮杂(艹卓)类衍生物,有抗惊厥和镇静的作用,本文用氯硝西泮与甲喹酮对46例失眠病人进行了对照研究,氯硝西泮组有效率达81％,其效果优于甲喹酮,在服用过程中,未见明显副反应。结果表明:氯硝西泮是一种有效的安眠镇静药。     

氯硝西泮治疗社交恐怖症

目的：观察氯硝西泮治疗社交恐怖症的疗效。方法：社交恐怖症３６例（男性１５例,女性２１例,年龄２６ａ±ｓ８ａ,病程４．０ａ±２．０ａ）采用氯硝西泮４～１０ｍｇ／ｄ,ｐｏ,疗程８ｗｋ。另外采用丙米嗪治疗同类病人３２例（男性１４例,女性１８例,年龄２５．０ａ±２．７ａ,病程３．４ａ±２．７ａ）,用量１００～３００ｍｇ／ｄ,ｐｏ,疗程８ｗｋ。结果：氯硝西泮组显效率为５６％,总有效率为８１％;丙米嗪组显效率为５０％,总有效率７５％,２组疗效差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）,氯硝西泮组不良反应较丙米嗪组少。结论：氯硝西泮对社交恐怖症有肯定的治疗作用,近、远期疗效较好,且不良反应较少。     

美沙酮合用氯硝西泮致严重中毒一例

患者 ,男 ,2 0a ,无业 ,初中文化。患者于 2 0 0 0年 4月开始烫吸海洛因 ,近 1a来改为静脉注射 1 0g·d- 1 ,入所体检无特殊 ,尿检吗啡 (+)。给予美沙酮替代递减治疗 ,每日 8:0 0和16 :0 0分 2次口服 ,d15 0mg ,d2 4 0mg,d335mg ,d 311∶0 0患者自诉头痛、畏寒、竖毛等不适 ,至 14∶0 0诉上述症状仍未缓解 ,当即予氯硝西泮注射液 2mg +5 %葡萄糖溶液 5 0 0ml静脉点滴 ,将 16 :0 0的美沙酮提前口服 ,约 0 .5h后入睡。 16∶0 0发现患者呼吸浅表 ,每分钟 4 - 6次 ,呼之不应 ,压眶反应消失 ,瞳孔直径 1 5mm。急予iv纳洛酮 0 .4mg,2min后呼吸增至…     

氯硝西泮治疗32例抑郁症效果观察

有资料表明,抑郁症的发病可能与脑内的5-HT有关.氯硝西泮是苯二氮卓类衍生物中唯一能阻断5-HT回收的药物,能使脑内5-HT含量升高,有可能改善忧郁症状.因此,我们试用氯硝西泮治疗32例抑郁症,结果取得了较满意的效果,现将我院1997～1998年抑郁症患者使用氯硝西泮的情况报道如下.     

1例以心脏受累为特点的DES基因突变鉴定及表型分析

目的:分析1例以心脏受累为特点的DES基因突变病例的临床表型及突变位点.方法:收集1例在我院就诊并通过全外显子测序(WES)显示存在DES基因c.1360C＞T突变,以严重心律失常、心肌病变为特点的患儿及其家系成员的临床资料.采集家系外周血,行Sanger测序鉴定可能致病的基因突变,通过生物信息学分析,预测突变的有害性...     

JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症1例

[摘要]目的：探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征及基因突变特点。方法：回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序（WES）结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果：WES结果显示JAK2基因第14外显子V617F体细胞突变,突变丰度为28%,患儿父母未见该突变。该位点已被报道与真性红细胞增多（PV）、血小板增多症3型、Budd-Chiari综合征、急性髓性白血病相关,结合患儿临床表现,确诊为ET。结论：对临床表现为血小板增多患者可进行基因检测以明确诊断。     

RNF213基因突变致烟雾病1例并文献复习

目的:探讨RNF213基因突变致烟雾病(MMD)的发病机制、临床特点、诊断及治疗方法.方法:回顾分析1例MMD病患儿的临床资料,并对RNF213基因突变致MMD进行文献复习.结果:患儿11月龄首次就诊,临床表现为反复无热惊厥,为全面性强直发作;头颅核磁共振弥散加权成像(DWI)序列双侧额叶、顶叶、右侧放射冠、半卵圆中心...     

1 例儿童 Wolfram 综合征并新发现的 WFS1 基因突变位点分析

目的:分析儿童 Wolfram 综合征(WS)的基因型和临床特点。 方法:回顾性总结分析 1 例 WS 患儿的临床资料及基因检测结果。 结果:患儿,男,16 岁,2 岁时在当地医院诊断“1 型糖尿病”;8 岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11 岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶 化;15 岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16 岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。 现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。 基因检测显示,患儿 WFS1 基因纯合移码突变(c. 14delC),导致氨基酸移码 138 位后提前终止(p. T5Mfs∗138);父母验证为杂合突变。 依据美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。 结论:WS 为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。 基因检测是确诊 WS 的重要依据。 对于<10 岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。 本研究新发现 1 个 WFS1 基因纯合的移码突变位点,丰富了 WFS1 基因的突变谱。     

CSNK2B基因突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后1例报道并文献复习

目的：探讨CSNK2B基因突变的临床表型及遗传学特点。方法：收集1例CSNK2B基因剪切突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后患儿的临床和遗传学资料,通过1000基因组数据库、美国国家心肺血液研究外显子组测序数据库（ESP6500SI）、外显子组整合数据库（ExAC）、基因组突变频率数据库（GnomAD）及PubMed等检索CSNK2B基因突变相关的临床表型和突变位点。结果：本例患儿为CSNK2B基因剪切位点的杂合新生突变,基因位点c.557+1(IVS6)G>A,该突变国内外均未见报道。CSNK2B基因临床表现为婴儿期起病,全面强直阵挛发作,精神运动发育落后,视频脑电图及颅脑磁共振正常,癫痫发作易控制。结论：CSNK2B基因突变可能导致癫痫发作和精神运动发育落后,基因检测有利于确定病因     

1 例 KCNH2 基因突变致长 QT 综合征病例分析

目的:探讨长 QT 综合征的致病基因及其基因突变与临床表型的相关性。 方法:回顾分析 1 例可疑长 QT 综合征患儿的 临床资料,并利用全外显子测序(WES)筛查可能导致长 QT 综合征的突变。 利用致病性评分、遗传模式及 Sanger 测序验证突 变。 结果:基因检测结果提示患儿存在 KCNH2 基因 c. 3100_3109delGACACGGAGC 杂合突变,各类预测软件提示该突变是有害 突变。 Alphafold 分析提示该突变会导致蛋白质截短。 结论:KCNH2 基因 c. 3100_3109delGACACGGAGC 杂合突变是本例患儿的 致病突变,并且该突变可能影响了 KCNH2 蛋白的稳定性。     

正相高效液相色谱法测定氯硝安定血浓度

用高效液订色谱法建立了氯硝安定血浓度测定法。本法以茶碱为内标，用二氯甲烷提取，氮气吹干，流上溶解进行测定。色谱条件，国产ＹＷＧ－ＳｉＯ２柱，紫外检测波长２５４ｎｍ，灵敏度０．０２０ＡＱＦＳ，流动相为正己烷一无水乙醇，血药２在１０．０－２００．０μｇ／Ｌ范围内线性良好，日内相对标准偏差为２．０－４．９％，日间相对标准偏关为２．３－５．２％，最低检测限１．０μｇ／Ｌ，本法灵敏度较高，用力量少，操作简便     

Pro370Leu突变型MYOC基因真核表达质粒的构建及其表达特点

目的：构建Pro370Leu突变型MYOC基因真核表达质粒，并在Hela细胞中表达以研究蛋白的定位和分泌特点。方法：以pGEM—T—MYOC质粒中MYOC为模板，用PCR介导的定点突变技术，得到Pro370Leu突变型MYOC基因（mMYOC），并定向亚克隆到真核表达质粒pDsRed2-N1上，得到pDsRed2-N1—mMYOC重组表达质粒，再用限制性内切酶消化和DNA测序鉴定，最后用脂质体包埋转染法转染Hela细胞，进行荧光显微镜观察，并用Western Blot分析蛋白分泌情况。结果：经酶切和DNA序列测定，证实重组质粒构建成功，mMYOC基因能在Hela细胞中表达，并且蛋白只定位在细胞质中，经Western Blot分析，mMYOC蛋白不能分泌到培养液中。结论：成功构建Pro370Leu突变型MYOC基因真核表达质粒pDsRed2-N1—mMYOC，并能有效表达，其表达的蛋白定位在细胞质，并且不能分泌。     

Clonazepam as a therapeutic adjunct to improve the management of depression: a brief review

Clonazepam, first used for seizure disorders, is now increasingly used to treat affective disorders. We summarize the use of clonazepam to improve the management of depression. Clonazepam is useful for treatment‐resistant and/or protracted depression, as well as for acceleration of response to conventional antidepressants. Clonazepam is at this time recommended for use in combination with SSRIs (fluoxetine, fluvoxamine, sertraline) as an antidepressant, and should be used at a dosage of 2.5–6.0 mg/day. If clonazepam is effective, a response should be observed within 2–4 weeks. It is significantly more effective for unipolar than for bipolar depression. Low‐dose, long‐term treatment with clonazepam exhibits a prophylactic effect against recurrence of depression. Although the mechanism of action of clonazepam has not yet been established, some investigators have been suggested that it involves enhancement of anti‐anxiety effects, anticonvulsant effects on subclinical epilepsy, increase in 5‐HT/monoamine synthesis or decrease in 5‐HT receptor sensitivity mediated through the GABA system, and regulate in GABA activity. Copyright © 2009 John Wiley & Sons, Ltd.     

FAT10基因在肝细胞癌中的表达和突变分析

目的：探讨FAT10基因在肝细胞癌中的表达和突变情况。方法：应用Western blot 检测60例肝癌患者癌和癌旁组织FAT10蛋白表达水平。采用DNA直接测序方法检测60例肝癌患者（癌和癌旁组织）和5种人肝癌细胞中FAT10基因编码区遗传变异情况。结果：在60例肝癌中,85%（51/60）的肝癌组织FAT10蛋白的表达明显高于癌旁组织。在60例肝癌患者和5种人肝癌细胞中检测到FAT10基因编码区存在7个单核苷酸多态性位点,未发现基因突变。结论：FAT10基因在中国人肝癌中存在表达上调,但未发现基因突变现象,提示FAT10在肝癌中的异常表达并不依赖于该基因突变,可能存在其他机制,有待于进一步研究。