2740人中异常血红蛋白调查

血红蛋白病是血红蛋白某个多肽链合成异常的一类遗传性疾病;它可分为地中海贫血和异型血红蛋白综合征两大类,前者属量的异常,后者属质的异常。有人估计世界上约有一亿多人带有血红蛋白病的基因,加强血红蛋白病的研究对遗传规律的阐明,人种     

血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附4例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血,国外多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由LieInjo等报导。国内尚未见报导,我院于1980年12月至1981年9月共遇见4例,对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查,初步研究表明,这对进一步研究我国α地中海贫血提供了一些有价值的资料。现报告如下。     

3014人血红蛋白病调查报告

为了进一步了解赣州地区血红蛋白病的发生率、种类及其分布,我们曾在赣州市、南康、大余等地对3014人进行了血红蛋白病的调查,共发现血红蛋白病37例,发生率为12.23‰。其中α地中海贫血20例,发生率为6.6‰;β地中海贫血9例,发生率为2.98‰;异常血红蛋白携带者8例,发生率为2.65‰。现综合报告如下。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

35例血红蛋白H病误诊分析

血红蛋白H病(以下简称HbH病),于1955年首先由Rigas等在属同一家族的两个华侨中发现,以后在东南亚、非洲、欧洲等民族中亦有发现。海外华侨屡见报导,广东省亦不少见。我院在1976年夏季组织医疗队到广州市郊某一公社普查贫血29,531人,发现贫血92例,其中轻型β地中海贫血6例,重型β地中海贫血3例,血红蛋白H病6例。血红蛋白H病在该地区的发病率超过0.002%。现将我院血液病小组在1975年3月～1977年8月,共发现HbH病35例的临床表现,实验室检查及就诊误诊作一概要分析,汇报如下:     

8个家族中22例地中海贫血的报告

地中海贫血是一种遗传性慢性溶血性贫血。近两年来我们发现8个家族中22个成员患有地中海贫血,其中B型地中海贫血20例,血红蛋白H病2例。患者均系汉族,湖北籍6例,广东及河南籍各7例,湖南籍2例。患者中儿童占12例,成人10例。B型地中海贫血6个家族皆作了家系调查,共发现     

β°地中海贫血纯合子三例报告

β°地中海贫血是由于β链合成受到完全抑制的一种遗传性疾病。其纯合子形式国外已有报导,但国内仅见β°与β~ 地中海贫血双重杂合子而纯合子患者尚未有报导。近两年来在海南岛十万人的血红蛋白病普查中,我们发现了三例β°地中海贫血纯合子。现报告如下:例1.王××,女,16岁,黎族,万宁县人。72年始感头晕,乏力,发热及面色苍     

血红蛋白H病合并G-6-PD缺乏1例报告

血红蛋白H病(简称HbH病)属于α地中海贫血的一种类型,为遣传性慢性溶血性贫血,较β地中海贫血少见。自1955年Rigas氏等首先在华侨中发现本病以来,国内屡有报导,但同时存在6—磷酸葡萄糖脱氢酶(简称     

Hb_E—β地中海贫血一例及其家族调查

<正> 血红蛋白 E(Hb_E)病是一种遗传性异常血红蛋白病,发现于一九五四年,以后世界各地(包括我国在内)陆续有所报道。我院亦曾发现一例 Hb_E——β地中海贫血患儿,后来又作了家族调查,现报告如下:     

β°地中海贫血纯合子3例报告

β°地中海贫血是由于β链合成受到完全抑制的一种遗传性疾病。其纯合予形成,国外已有报导,但国内仅见β°与β~+地中海贫血双重杂合子,纯合子患者尚未有报导。近2年夹在海南岛10万人的血红蛋白病普查中,我们发现3例β°地中海贫血纯合子。现报告如下: 例1 王××,女,16岁,黎族,万宁县人。1972年始感头晕、乏力,发热及面色苍黄,曾按肝炎,疟疾和钩虫病治疗,症状未见改善。1975年后未接受任     

重庆地区血红蛋白E/地中海贫血六例报告

红血蛋白 E/地中海贫血是一种遗传性异常血红蛋白病。国内在1977年首次报告。本病在东南亚一带和我国西南地区比较常见。现将1975—1980年间我院诊治患儿中所发现之六例报导如下。见表讨论血红蛋白病是指血红蛋白分子结构的异常或合成速率的减低而引起的遗传性疾病而血红蛋白     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

血红蛋白电泳在地贫中的应用

目的:研究探讨血红蛋白在筛查地中海贫血中的作用。方法:对2011年1月至2012年2月我院送检的850例患者标本进行血红蛋白电泳,分析检测血红蛋白各个组成部分的含量。结果:经过筛查和分析,850例患者样本中发现α地中海贫血表型阳性78例、β地中海贫血表型阳性52例,其他血红蛋白病4例。阳性率分别为9.2%、6.1%、1.47%。结论:血红蛋白电泳可以用于检验异常Hb从而进一步诊断相关疾病。     

抗硷血紅蛋白的测定 Ⅱ.地中海贫血及其他种血液病中的浓度

本文报告抗硷血红蛋白在地中海贫血及其他几种血液病中测定的结果。材料及方法受检查者共163人,其中包括各种类型的地中海贫血综合征41例,其他性质的溶血性贫血、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、白血病、红血病、恶性网状细胞病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性血小板減少性紫癜和类血友病等共122例。每例均经详细病史、体检、血液学检查,地中海贫血及血红蛋白異常症并经某些生化检查(包括不同方法的电泳),诊断明确。除2例轻型、4例重型β链地中海贫血、     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

四川省16市、县血红蛋白病的流行病学调查研究

本文对四川省16市、县41978人进行了异常血红蛋白病及α地中海贫血的调查，其检出率分别为0.276％及0.014％。在10730名小学生中进行β地中海贫血调查，检出率为2.02％。α及β地中海贫血，属全国高发区之一。本文对本地区血红蛋白病的流行病学，进行了分析。     

浙江省血红蛋白病流行病学调查

1983年1月至12月,协作组对我省正常人群进行了血红蛋白病流行病学调查,现将调查结果报告如下。调查方法异常血红蛋白病及β地中海贫血以在校小学生为主要调查对象,α地中海贫血则以新生儿为调查对象。调查方法采用血红蛋白电泳及红细胞渗透脆性试验一管法作初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白病诊断的全套检查项目8项及家系调查。     

血红蛋白H病复合HbBart’s 2例报告

地中海贫血是由于血红蛋白的多肽链合成障碍所引起,常见有β和α地中海贫血。α地中海贫血(简称 HbH 病)是地中海贫血综合征中比较少见的一种,我科收治二例HbH 病复合 HbBart's,现报告如下:例1:余××,男性,13岁,本岛澄迈县人,汉族。病案号:45731。患儿自幼全身皮肤苍黄,于73年在我院出生,足月顺产第一孕第一胎。出生无窒息,当时全身苍     

甘肃玛曲县藏族人群中异常血红蛋白的调查

异常血红蛋白的研究对医学、遗传学和人类学具有重要意义。至1980年世界上已确定一级结构的异常血红蛋白总数达337种。一般认为,异常血红蛋白的分布具有地区和民族特点,近年来,我国进行了广泛的调查研究,到1980年底为止,在17个省市调查了包括20个民族的123,437人。发现α地中海贫血(简称地贫)154例,β地中海贫血366例,异常