广西五个少数民族异常血红蛋白的研究

本文对广西境内的京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究，普查１５６９４人，所发现的异常Ｈｂ全部进行了血红蛋白化学结构分析。共发现２６个家系，检出率为０．１６５％，异常血红蛋白类型有ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＥ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ，国内未见报道的ＨｂＧＷａｉｍａｎａｌｏ。     

异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.     

丝绸之路中国段异常血红蛋白及碘缺乏病研究概况

一、“丝绸之路”中国段异常血红蛋白的研究异常血红蛋白 (Ｈｂ)对血红蛋白功能有一定影响 ,而且带有民族和地域特征。如ＨｂＳ在中非黑人中的频率高达30 %以上 ,对健康造成了严重的影响 ,因而血红蛋白病的研究一直受到国内外的广泛关注和重视。1980年兰州军区乌鲁木齐总医院以李厚均为首的一组研究人员 ,在国家自然科学基金的资助下 ,对我国“丝绸之路”沿线地区 77个县 (市 )的血红蛋白病分布情况进行了研究 ,调查了 2 15 785人 ,并对 2 49例异常血红蛋白进行了结构分析。基本搞清了这一地区血红蛋白病的发生率和分布状况 ;同时发现了两种…     

新生儿红细胞增多症37例临床分析

新生儿红细胞增多症３７例临床分析青岛市市立医院儿科（２６６０１１）于凌翔，张素桂新生儿红细胞增多症是指新生儿生后２周内有红细胞数的异常增多，且伴有血红蛋白及红细胞压积的异常升高。当红细胞（ＲＢＣ）数＞７．００×１０／Ｌ、血红蛋白（Ｈｂ）＞２２０ｇ／Ｌ...     

Wilson病患者及其杂合子亲属的脑电图研究

目的：探讨Wilson病及其杂合子的脑电图改变与临床的关系。方法：记录43例Wilson病患者及其60例杂合子亲属的脑电图。结果：43例Wilson病患者脑电图异常35例(81%)，以轻、中度异常改变为主，杂合子亲属中脑电图异常率为60%，子女组脑电图异常率及异常程度均高于同胞父母组，差异显著；杂合子亲属脑电图改变有年龄依赖性。Wilson病及杂合子脑电图改变均以弥漫性慢波化、阵发性慢活动和样放电等为主要表现。结论：脑电图可以作为判断肝损型及无症状型Willson病患者中枢神经系统临床下损害的有效指征；Wilson病杂合子脑电图改变与其年龄密切相关。     

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1基因(αα/--SEA),1例(0.69%)携带有缺失型HbH基因(-α3.7/--SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl); 而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.     

HbG-Philadelphia杂合子复合HbS、β-地中海贫血和α-地中海贫血-2时的α-链基因组成

HbG-Philadelphia(HbG α,68 Asn→Lys)是美国南方黑人群体中最常见的一种α链变型。早先的研究已提示α-地中海贫血-2与HbG 呈顺式连锁关系,即单倍体基因型为α~0α~G,而HbG 在杂合子中的含量与反式同源染色体上存在两个还是一个有功能的α基因有关。本文报道对84名成人和18名新生儿HbG 杂合子异常血红蛋白测定结果;并对3个HbG 家系(家系St、家系H 和家系S)的成员(包括1例HbG 复合β-地中海贫血患者,1例HbG 复合HbS 杂合子患者和1例HbG 复合HbS 纯合子患者)进行了α基因图谱     

异常血红蛋白Bushwick临床和分子特征一例报道分析

目的报道1例异常血红蛋白Bushwick杂合子病例的临床和分子特征。方法对1例异常血红蛋白Bushwick病例的临床表现进行分析,并用分子生物学方法检测其分子基础。结果异常血红蛋白Bushwick病例表现为轻度黄疸和血尿的间歇性发作,其分子基础为β-珠蛋白第74位甘氨酸突变为缬氨酸,生成不稳定血红蛋白。结论对临床慢性溶血病例应注意不稳定血红蛋白的可能。     

广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断

为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型ＨｂＨ病９１例（８６．７％）．其中右缺失型５９例，占缺失型ＨｂＨ６４．８％；左缺失型３２型，占３５．２％。对１７例ＨｂＨ病高危胎儿进行了产前基因诊断，结果有５例为α地贫２杂合子，３例ＨｂＨ病，５例α地贫１杂合于或正常，１例ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白和血红蛋白Ｈ的相对含量进行了比较，结果显示非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白含量显著低于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００１），而血红蛋白Ｈ相对含量则显著高于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００５）．为高危胎儿的产前诊断提供了依据。     

重型β-地中海贫血患儿及其父母基因突变类型和临床分析

目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17（A→T）、CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）最多见。18例重型患儿中,CD41/42（-TTCT）突变纯合子5例,CD17（A→T）突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和CD17（A→T）位点突变双重杂合子4例,CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子2例,CD41/42（-TTCT）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。     

β-珠蛋白生成障碍性贫血基因分析

本文分析了宜昌地区3个家系8例β-珠蛋白基因突变类型，发现以IVS-2-654(C→T)占多数6/8，次为41-42(-4bp)2／8．3例先证者分别为41-42(-4bp)／IVS-2-654(C→T)双重杂合子；IVS-2-654(C→T)纯合子；IVS-2-654(C→T)杂合子．β-珠蛋白生成障碍性贫血治疗困难，脾切除对于双重杂合子及纯合子患者疗效差于杂合子患者，目前进行产前诊断能达优生目的．     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

湖北省异常血红蛋白的实验筛查及变异型研究

本文报道湖北省对７种民族，１０１１１８人进行了异常血红蛋白调查，结果：检出异常血红蛋白１３４个家系，其中湖北籍１０６个家系，分布于本省３８个市县；６４个家系异常血红蛋白化学结构分析，证实有１５种变异型，湖北省有１２种变异型     

Wilson病患者及其杂合子亲属的脑电图研究

目的:探讨Wilson病及其杂合子的脑电图改变与临床的关系。方法:记录43例Wilson患者及其60例杂合子亲属的脑电图。结果:43例Wilson病患者脑电图异常率达83.9％,以轻、中度异常改变为主,三组患者间异常率差异不明显(P>0.05);杂合子亲属中脑电图异常率达60.0％,子女组脑电图异常率及异常程度均高于同胞父母组,差异显著(P<0.05和0.01);杂合子亲属脑电图改变有年龄依赖性。Wilson病及杂合子脑电图改变均以弥漫性慢波化、阵发性慢活动和癫痫样放电等为主要表现。结论:1.脑电图可以作为判断肝损型及无症状型患者中枢神经系统临床下损害的有效指征;2.Wilson病杂合子脑电图改变与其年龄密切相关。     

广东中山地区211例异常血红蛋白病例分析

目的调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征。方法回顾分析2016年8月至2018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序。结果 27 020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78%。包括HbCS95例,携带率为0.35%;HbE43例,携带率为0.16%;HbNewYork34例,携带率为0.13%;HbQ-Thailand11例,携带率为0.04%;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例。Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6±2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常。结论中山地区是异常Hb的高发区。除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型。由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型Hb H病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义。     

β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

目的 探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β－地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的5种突变热点（CD41－42，CD17，nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654），对29个家系中的β－地中海贫血贫血患儿及其家庭成员进行了检测，共89例，其中羊水产前诊断6例。结果 异常染色单体数99条，其中未知突变15条，可诊断率84．7％。产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子，4例双重杂合子，1例胎儿基因型为CD17／N或CD17／U。结论 多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β－地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。     

云南省异常血红蛋白发生率类型及分布

目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析。结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb。异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异。结论云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关。该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料。     

β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察

为了观察β地中海贫血复合血红蛋白Ｅ的临床表现和诊断，本文报告了此病２５ 例，男性１５ 例，女性１０ 例，年龄１３０岁，平均１３－７ 岁，壮族１４ 例，汉族１０ 例，京族１ 例，肝脾肿大各２２ 例。血红蛋白２６１００ｇ／Ｌ，平均５９ｇ／Ｌ，红细胞（０－８４－１）×１０１２／Ｌ，平均２－６８×１０１２／Ｌ，网织红细胞０－０３０－２８，平均０－２３，血红蛋白Ｅ加血红蛋白Ａ２０－１９０－９，平均０－６２，其中５ 例做了基因分析，ＣＤ７１－７２／ＨｂＥ４ 例，ＣＤ４１－４２／ＨｂＥ１ 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。     

镰状红细胞的抗氧化剂系统

含有高亲和力的异常血红蛋白的红细胞膜易遭受强度增加的氧化剂作用。已经知道,HbS对红细胞膜的亲和力增强,而像状红细细对膜脂质的过氧化作用特别敏感。正常血红蛋白的自发性自身氧化则能产生氧的自由基,而含有异常血红蛋白的红细胞却处在氧化剂强度增加的情况下。因此,作者评价了20例杂合子型镰状细胞贫血患者的红细胞抗氧化剂系统的行为。对20名男性杂合子型镰状细胞贫血患者和68名正常男性对照组的红细胞超氧物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶与谷胱甘肽过氧物酶(GSH-Px)活性,     

β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用

目的建立β-地中海贫血产前基因诊断方法并应用于临床诊断.方法对高风险孕妇于孕中期抽取羊水10ml,应用双重PCR结合反向斑点杂交技术（PCR-RDB）,进行产前基因诊断.结果 85例受检病例中,检出β-地贫基因突变46例,其中杂合子37例,双重杂合子5例,纯合子4例.结论 PCR-RDB法是β-地贫产前诊断的有效方法,灵敏、准确、重复性好,值得在临床上应用推广.