Leber遗传性视神经病变20例临床分析

Leber遗传性视神经病变简称Leber病，1871年由德国眼科医生Theodor Leber首先报告，为一种独立性线粒体病。本病急性期常表现为视盘炎，晚期则以视神经萎缩为眼底征象，故又称Leber视神经萎缩。本文总结了同仁医院神经科及眼科近2年中收治的Leberr病20例，从发病特点及临床表现、线粒体DNA突变类型及预后等方面进行总结，以提高对本病的认识和减少误诊。     

9家系31例Leber氏遗传性视神经病变调查

Leber氏遗传性视神经病变（以下简称Leber病）是一种主要累及视盘黄斑柬纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病，由女性垂直传递，而女性发病者少，男性发病者多，但男性不携带遗传基因。所以遗传全部来自母系而不会来自父系。     

双重突变特异性引物PCR检测Leber遗传性视神经线粒体突变

目的：建立双重MSP-PCR检测Leber2遗传性视神经病变线粒体突变的方法。方法 收集视神经病变者109例，应用双重MSP-PCR分析其线粒体DNA11778和3460的突变情况，并用或序列测定比较分析。结果 用双重MSP-PCR分别检测出线粒体DNA11778和3460突变36例和1例，其正确率与SSCP及序列分析一致。结论双重MSP-PCR是检测线粒体DNA11778和3460突变的特异、简便的方法，适用于常规检测和研究。     

应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变

目的揭示一个Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA（mtDNA）,直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为：先证者（112）91．67％;父亲（12）0％;3位母系家属正常人依次为：（11）90．83％、（111）53．16％、（113）49．16％。结论G11778A的同质体（即：突变比例达到90％以上）女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。     

Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究

目的对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测,并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示:先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G11778A原发突变位点,该位点突变后导致ND4基因第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。在家系健康成员及100名健康对照中均未发现该突变位点。此外,在先证者及患者中进行3460和14484原发突变位点检测时未发现突变。结论该家系先证者及患者中均发现线粒体DNA的G11778A原发突变位点。结合临床特征及基因突变检测结果,该家系可明确诊断为Leber遗传性视神经病。     

光学相干断层扫描技术在Leber家族遗传视神经病变不同病程中的应用

目的探讨Leber家族遗传视神经病变(LHON)中视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度与病程发展之间的关系。方法选择确诊LHON并行频域光学相干断层扫描(FD-OCT)检查视盘周围RNFL厚度的患者58例(共116只眼),分析不同病程阶段的RNFL平均厚度变化、各象限厚度变化及RNFL厚度与患者视力的相关性。结果 LHON患者各象限RNFL厚度:上方>下方>鼻侧>颞侧。随着病情进展,RNFL厚度呈先增厚,之后逐渐变薄趋势。病程前3个月RNFL增厚,其中上方和下方象限较显著。病程4～6个月RNFL薄变明显,上方和下方象限RNFL厚度均下降约70μm,而鼻侧和颞侧象限下降约20μm。6个月之后,各象限RNFL厚度薄变幅度减缓并逐渐趋于稳定。不同病程组之间LHON患者检查时平均视力差异有显著性(P=0.000);但病程与患者视力无明显相关性(P=0.052),患者的视力在病程4～6个月期间降至最低,随后又逐渐提高。不同病程患者视力与其RNFL厚度无明显相关性(P=0.384)。结论 LHON患者各象限中,颞侧RNFL厚度最薄。病程的前3个月RNFL增厚,4～6个月各象限RNFL薄变明显,提示病程6个月之内是修复受损视网膜神经节细胞的最佳时间窗。     

Leber病2例

1病历摘要例1,男,22岁。因双眼视力下降1a。查:Vou4.0眼睑无肿胀,球结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,Kp(-),房闪(-),瞳孔3mm×3mm,光反射灵敏,晶体、玻璃体无混浊,眼底:视乳头边界清楚,苍白,无充血、水肿,网膜无渗出、出血,黄斑中心反光存在,眼压正常。色觉:红绿色盲。辅查:头颅CT扫描:无异常。诊断:Leber病。例2,男,20岁,因双眼视力下降1a。查:Vou4.0眼睑无肿胀,球结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,Kp(-),房闪(-),瞳孔3mm×3mm,光反射灵敏,晶体、玻璃体无混浊,眼底:视乳头边界清楚,苍白,无充血、水肿,网膜无渗出、出血,黄斑中心反光…     

Leber遗传性视神经病变误诊1例

男，36岁。2003-12无何诱因下左眼视力突然下降，无明显眼部刺激症状，无头痛等全身症状，当时视力：右眼1．0，左眼0．2，即在当地多所医院诊治．均诊断为急性球后视神经炎，用激素、神经营养药等治疗，右眼视力继续下降至0．06。2004-02-20右眼视力又突然下降至0．06，当地医院诊断为双眼急性视神经炎，继续用上述方法治疗无明显效果．于2004-03-11到本院诊治。检查：视力右眼0．1，左眼0．06，未能矫正。眼部和全身检查未发现明显阳性体征。双眼红、绿色觉障碍。     

人类线粒体基因突变与Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变是一种罕见的典型母系遗传的致盲性视神经变性眼部疾病,由Von Graefe 1858年首次报道,1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了这种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变,后又称为Leber视神经炎、Leber视神经萎缩、遗传性视神经萎缩、遗传性球后视神经炎等等.     

健康教育在信息化社会中的重要性

随着信息化社会的飞速发展 ,日本人的体质出现了明显的下降 ,患强缩症、糖尿病、动脉硬化及摔伤病人的数量在不断地增加。简要介绍日本护理人员进行有关健康教育的内容     

健康教育在护理工作中的重要性探讨

健康教育是针对患者或健康人群开展具有护理特征的健康教育活动,其实质是一种健康干预,它向人们提供健康的行为和生活方式所必须的健康知识、技术与服务,消除或减轻影响健康的危险因素,促进健康和提高生活质量,为进一步做好患者的健康护理工作。现将健康教育的几点重要性讨论如下。     

健康教育在信息化社会中的重要性

随着信息化社会的飞速发展，日本人的体质出现了明显的下降，患强缩症，糖尿病，动脉硬化及摔伤病人的数量在不断地增加，简要介绍日本护理人员进行有关健康教育的内容。     

Leber遗传性视神经病变误诊为视神经炎临床分析

目的提高对Leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析我院近期收治的1例曾误诊为视神经炎的LHON的临床资料。结果患儿因左眼视力下降10 d就诊。患儿先后出现双眼视力下降,到我院就诊误诊为双眼视神经炎,给予相应治疗,效果不佳。转北京同仁医院行LHON线粒体DNA检测等相关检查,确诊为双眼LHON。给予甲钴胺等治疗。随访2个月,患儿双眼视力逐渐下降。结论在临床工作中遇及原因不明、双眼视力先后或同时下降、视盘萎缩较为缓慢的男性视神经疾病患者,应警惕LHON,要积极细致进行眼部查体及眼部B超、眼眶CT、眼底荧光血管造影等相关检查,并及时请神经科医师会诊,以协助诊断及治疗,建议无论有无家族史,均应行基因检测排除LHON,以减少误诊误治。     

糖尿病健康教育的重要性

糖尿病是一种典型的慢性终身性疾病，目前我国发病人数越来越多，据统计，到2010年我国糖尿病患病率将达14％。糖尿病及其并发症不但直接威胁着患者的健康和生命安全，也造成国家人力、物力的巨大损失，患者的生活质量及劳动能力显著下降，正如WTO所指出的我们将会为糖尿病而付出沉重的代价。     

健康教育程序在糖尿病视网膜病变患者中的应用

目的探讨健康教育程序在糖尿病视网膜病变患者中的应用。方法通过实施系统的健康教育程序(包括评估、诊断、计划、实施、评价5个步骤)对患者进行健康教育。结果120例患者教育前、后掌握知识有显著提高(2χ=34.80,P<0.01);教育后眼科定期检查依从性有明显提高(2χ=5.02,P<0.05)。结论对糖尿病视网膜病变患者实施系统的健康教育,能使之掌握、应用自我保健和防护知识,提高医嘱依从性,定期检查眼底及时治疗,提高生活质量。     

床头健康教育卡在患者健康教育中的应用

健康教育是医院建设的一个重要方面,有无卓有成效的健康教育系统,将成为衡量医院发展水平的一个标志。为使健康教育融于护理职责并在整体护理中持之以恒地开展,健康教育宣传资料的合理使用是关键。为提高健康教育质量,本院消化内科制作床头健康教育卡实施健康教育,收到一定效果,现报告如下。     

健康教育在健康查体中的作用

随着我国经济的发展,物质条件的提升和生活环境的改善,广大职工对提高生活质量的要求越来越强烈的同时,对生命健康的要求也随之提高,健康体检这一特需的医疗服务,正越来越受到人们的关注。通过教育人们树立健康查体、重视健康教育、养成良好的健康行为和生活方式,以降低或消除影响健康的危险行为,减少慢性病诱发因素,保护和促进个体或群体健康,提高广大居民的生活质量。     

产后健康教育的重要性

随着人们生活水平的不断提高,越来越多的产妇关注自己产后韵健康问题,爱婴医院和母婴同室的建立,使产妇分娩后很快面临照顾新生儿的责任。所以对产妇进行健康教育非常重要。现将本院对2006～2007年分娩产妇进行健康教育的体会报道如下。1饮食指导进食高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食,多喝汤、多吃蔬菜、水果。水果可稍加温后吃,限制辛辣和刺激性食品,原则是少量多餐,每天4～5餐为宜,不可随便用药。