48,XXYY患者生育染色体正常儿一例

患者 女，25岁，G1P0，孕20周。轻度智力低下，体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现。因其配偶外周血染色体核型为48，XXYY要求作产前诊断（其配偶的双亲外周血染色体均正常）。B超引导下经腹部取羊水20mL，按我院妇产科遗传室常规方法培养制片。G显带，镜下分析了30个分裂相，均为46，XY。孕39周时孕妇顺产1男婴，体重3300g，体检无异常发现。     

同源罗氏易位携带者生育正常儿一例

病例：先证者,女,1966年出生,已婚,G6P2T1,其一孩智力低下,临床诊断为大脑苍白球钙化,符合病残儿童医学鉴定再生育条件,符合湖南省实施出生缺陷干预工程免费检查条件,2008年11月孕18周来我站检查。外周血培养染色体核型分析：45,XX,i（21q）;AFP＋Freeβ-HCG两种联合标记物产前筛查：唐氏综合症风险率1/180（参考范围〈1/250）,属高危;预产期母龄风险高危。     

江门地区产前诊断77例染色体异常临床分析

对我院符合产前诊断指征的580例孕妇进行脐血染色体检查，发现异常检核型77例，畸变率13．27％。异常核型涉及染色体1、6、7、9、11、12、13、14、15、16、18、21、22、Y。常染色体数目异常8例，占异常率10．38％。常染色体结构异常49例，占异常率48．05％，性染色体数目异常无，性染色体结构异常30例，占异常率38．96％，并对异常核型进行分析研究。     

徐州地区产前诊断112例染色体异常临床分析

目的通过分析徐州地区孕中期孕妇的羊水细胞异常染色体核型的病因,探讨产前筛查与产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的1626例孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,发现112例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄(≥35岁)37例,占33.03%;唐氏征高风险33例,占29.46%;18-三体风险3例,占2.68%;单纯Free-βHCG MOM>2.52例,占1.79%;单纯Free-βHCG MOM<0.515例,占13.39%;单纯hAFP MOM<0.73例,占2.68%;hAFP MOM<0.7且Free-βHCG MOM<0.53例,占2.68%;夫妇一方染色体异常4例,占3.57%;曾生育染色体异常儿6例,占5.36%;不良孕产史6例,占5.36%。异常核型中唐氏综合征13例,占异常核型11.60%;18-三体1例,占0.89%;13-三体2例,占1.78%;超雌3例,占2.68%;特纳氏综合征2例,占1.79%;平衡异位5例,占4.46%;大Y35例,占31.25%;小Y26例,占23.21%。结论高龄、唐氏综合征高风险、夫妇一方染色体异常、Free-βHCG MOM偏低,是产前诊断最主要的指征;三体综合征、性染色体异常是孕期的主要异常核型。     

柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析

目的分析胎儿染色体核型，了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7．07％（55／778），在各种染色体异常中三体型占32．72％，（18／55），结构异常占60．0％（33／55），嵌合体7．27％（4／55）。结论产前筛查十分重要，胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。     

不同染色体核型异常一家二例

孕妇　 34岁 ,2 5岁时第 1胎足月顺产一男婴 ,具特殊面容 :眼裂明显斜向外上 ,两眼距离较宽 ,舌经常外伸。染色体检查其核型为 4 6 ,XY,t(13,2 1) ,为一易位型先天愚型儿。其夫妇智力、表型均正常 ,染色体检查核型正常。2 0 0 2年 2月 34岁时第 2次妊娠孕 18周来我室进行产前诊断。查血尿常规、肝功、出凝血时间均正常。B超定位下经腹部行羊膜囊穿刺术 ,取羊水 2 0 ml,离心后留取沉淀按常规方法接种培养 ,37℃ CO2 恒温培养箱静置培养 ,7天后观察 ,细胞生长不良 ,换液后生长仍不良 ;两周后行第2次羊膜囊穿刺术 ,羊水细胞培养成功 ,在细胞…     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇，进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96．3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇，或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产，死胎史，后发现夫妇一方为平衡易位携带者，1例高龄孕妇，其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者，而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

世界首报染色体异常核型五例报告

病例报告例1:女,27岁,结婚8年,足月顺产1女孩,现7岁,走路不平稳,生活不能自理,智力低下,语言障碍,至今只能叫姐,不会叫爸妈,为查明原因而到我院就诊。细胞遗传学检查:抽取患者外周血2ml做细胞培养,常规制备中期染色体,G显带,分析30个中期核型,其核型为:46,XX,t(5;22)(5qter→5p     

t(8;9;11;22)染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

患者男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9, der(9),t(8;9), der(22),t(11;22)。对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;q25;q13),妻子核型正常。讨论本例胎儿染色体异常伴畸形,系其父亲核型为复杂的平衡易位所致,实属少见。患者由于自身无明显遗传物质丢失,故表型、智力均正常。但涉及4条染色体易位,在生殖细胞减数分裂时形成正…     

染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告

染色体倒位、平衡易位是引起胎儿流产、畸形的重要原因之一,但染色体倒位、易位携带者本身表型无异常,临床上容易忽视,导致染色体异常儿的出生。在优生咨询检查中曾多次遇到染色体倒位、易位携带者生育畸形儿。     

染色体异常伴原发性无精症一例

患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常。查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体结果:妻子核型为46,XX;患者核型为46,X,t(1;Y)(1qter→1p22∷Yq11→Yqter;Ypter→Yq11∷1p22→1pter)。讨论患者为Y染色体与1号染色体平衡易位,最大的染色体与最小的染色体发生断裂重接较为罕见。患者体格健壮,激素水平正常,但无精子产生,说明Y染色体断裂、易位的部位可能存在着与精子生成有关的…     

贵阳地区五例世界首报染色体异常核型报道

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的人对反复性流产、原发性闭经及不良孕产史的病因进行了研究,为此类病人找到了病因,对优生优育及提高人口素质提供了科学依据.最近两年我们对在我室进行染色体检查的病人中发现了5例罕见核型,经中国遗传学国家重点实验室鉴定为国内外已有的资料,未见报道,为世界首报核型.现报病例如下.     

产前诊断13-三体综合征伴多发畸形缺陷儿一例

病例：孕妇，24岁，停经24^＋3w，第1胎第1产，例行产前检查时，B超示胎儿前脑无裂征。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者孕3个月时曾诊断阑尾炎，应用左氧氟沙星静脉治疗。患者入我院要求引产，行经腹羊膜腔内雷凡诺尔注入术，同时经腹胎儿脐血穿刺行胎儿染色体核型分析。产妇顺娩一多发畸形男婴，身长25cm，体重500g，小头，小眼，无鼻，耳低位，双侧唇、腭裂，腭裂串通至软、硬腭，中线部缺如，并指。胎儿脐血培养染色体核型：47，XY，＋13。家系调查，患者父母体健，非近亲结婚，无不良生育史，家族中其他兄弟姐妹均已正常生育。     

罕见复杂的染色体核型异常病例首报一例

病例：患者,男性,5岁11月,第二胎,足月剖腹产,出生时Apgar评分为9分。出生3个月时发现脑积水,经治疗后好转。患者现因学习障碍（表现为多动）到本院神经康复专科门诊就诊,经检查表型正常,智力评分（IQ）为75分,诊断为精神运动发育迟缓（mental retardation）。患者父亲38岁,母亲39岁,表型均正常。父母经外周血染色体检查核型为46,XY和46,XX。患者母亲现怀孕15＋周,