双侧裂综合征一例

双侧裂综合征(congenital bilateral pefisylvian syndrome,CBPS)是先天性脑发育畸形的一种罕见类型.本文报道北京大学第一医院神经外科收治的1例CBPS患者,并结合文献复习,探讨其形成原因、疾病特点以及治疗方法.     

先天性小睑裂综合征内眦赘皮的手术治疗

先天性小睑裂综合征内眦赘皮病情重，容貌难看，很多术式效果不良。采用Ｍｕｓ－ｔａｒｄｅ法行皮肤切开及转移皮瓣，同时将内眦韧带切断并转移至术前预定位置骨膜上，这种方法治疗３５例先天性小睑裂综合征内眦赘皮患者，收到了良好效果。并讨论了关于先天性小睑裂综合征五联征的手术时机及内眦赘皮手术方法、各术式的利敝。     

先天性小睑裂综合征内眦赘皮的手术治疗

先天性小睑裂综合征内眦赘皮病情重，容貌难看，很多术式效果不良。采用Ｍｕｓ－ｔａｒｄｅ法行皮肤切开转移皮瓣，同时将内眦韧带切断并转移至术前预定位置骨膜上，这种方法治疗５例先天性小睑裂综合征商眦赘皮患者，收到了良好效果。并讨论了关于先天性小睑裂综合征五联征的手术时机及内眦赘皮手术方法、各术式的利弊。     

无脑回畸形1例报告及文献分析

胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以及灰质异位等[1]。脑部先天性疾病中神经元移行异常并不多见，由其引起的先天性畸形病例较少，常造成诊断和治疗的不及时。研究发现，妊娠早期和中期全面而仔细的超声检查可以发现此类疾病，并避免由其所致的畸形儿出生[2]。无脑回畸形是神经元移行障碍性疾病中最严重的一种，其由于形成大脑皮质表面层的神经元移行时出现障碍，不能通过深层的神经元[3]。本研究对近期我院收治的1例无脑回畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，现报道如下。     

先天性大脑巨脑回畸形3例报告

大脑半球的脑回是白质和灰质的生长不等引起表面部分比中央核心部增长得快。在胎儿早期的大脑半球是光滑的（除外外侧裂），它在胎儿第三个月出现一直到第五个月才出现脑回。最大的先发育，其它的按一定顺序。主要的脑回脑沟的形状和走行在第六个月时形成，在出生时候主要的结构都已形成，只少数小的脑回出现较晚。本科室1996～2006年11年来做了600例围产儿尸解，共发现3例巨脑回畸形，现报告如下。     

眼睑先天异常的表现及治疗

1先天性睑裂狭小症
　　先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。
　　1.1 临床表现
　　睑裂左右径及上下径皆较正常明显的变小。有的左右径仅为13mm,上下径仅为1mm。常伴有内眦角异常。小睑裂多与上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、小眼球、小角膜、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常并发,呈现 Down综合征类似的面容,有的合并不同程度的智力缺陷。     

脑神经元移行异常的CT特点（附11例报告）

脑神经元移行异常的ＣＴ特点（附１１例报告）冯平勇，刘怀军，杨桦，王钊附属二院放射科（０５００００）关键词脑神经元，移行异常，ＣＴ脑神经元移行异常是指胚胎２～６个月期间移行的神经母细胞受损所致的一组先天性畸形，它包括巨脑回畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形...     

脑室周围结节状灰质异位合并多小脑回

多小脑回（PMG）和脑室周围结节状灰质异位（PNH）是两种脑发育畸形，已在多种综合征中被独立描述过，临床上表现为儿童和成年期癫痫与发育障碍。对PMG和PNH作为2种主要表现合并出现的至少3种皮质畸形综合征进行描述。确定30例脑部影像上同时表现为PNH和PMG的患者，对患者的临床资料和脑影像检查（或神经病理摘要）进行回顾性研究，并对9例患者进行FLNA基因突变分析。根据脑影像表现将患者分为3个亚组：8例年龄为2d至10岁的前外侧裂PNH-PMG亚型患者（7例男性，1例女性），以PNH村在侧脑室体和侧脑室前角、PMG在额后部和外侧裂区最严重以及偶尔扩展至顶叶超出紧靠着的外侧裂皮质为特征；20例年龄为5d至40岁的后PNH—PMG亚型患者（15例男性，5例女性），以PNH位于侧脑室三角部、颞角和后角以及PMG在颞-顶-枕叶区最严重为特征；第3种亚型包括2例年龄为7个月至2岁的女性，以严重的先天性小头畸形与弥漫型皮质异常为特征。本文描述的PNH-PMG亚型具有特殊的影像学表现和临床表型，提示有多基因缺陷的多种遗传病因，并且PNH与PMG的病理生理学发病机制相同。前外侧裂和后PNH-PMG亚型的性别比均偏向于男性，提示有X连锁遗传的可能性。对上述综合征的报道将有助于对有上述畸形的患者提供更准确的诊断和预后信息。     

延脑外侧综合征

延脑外侧综合征(Wallenberq)又称外侧裂综合征,是延脑病变中最常见的一种综合征,病变部位在延脑外侧部近年证实;多由椎动脉闭塞所引起,本院治2例,报道如下:1 临床资料 例1 女,54岁于1994年12月11日入院。 患者近2个月来常头昏,有时走路不稳,摇晃,全身无力,精神软弱,近半月加重,入院时,神志清楚,合作,说话声音嘶哑,吐字不     

小睑裂综合征的分期手术治疗

目的总结63例先天性小睑裂综合征畸形的矫正情况,探讨分期手术治疗的效果.方法针对63例病人的具体情况分期选择性地行内眦韧带缩短固定术、外眦开大术、下睑外翻矫治术、上睑下垂矫治术和隆鼻术,并进行了最长达15年的手术后随访.结果所有的病人对手术后效果均满意.结论在合理设计手术时间和手术方案的同时,对小睑裂综合征病人行分期手术可获得满意效果.     

双侧额叶多小脑回畸形合并埃勒斯-当洛斯综合征

本文报道1例6岁女童患儿,其患有埃勒斯-当洛斯综合征合并双侧额叶多小脑回畸形。几种细胞外基质成分包括胶原蛋白,直接影响神经元的迁移。作者认为在胚胎发育阶段,胶原蛋白或其他细胞外基质蛋白缺陷可导致两病联合发生。双侧额叶多小脑回畸形合并埃勒斯-当洛斯综合征@Ezzeddine H. @Sabouraud P. @Eschard C. @J.Motte$U.de Neuropédiatrie, Service de Pédiatrie, American Memorial Hospital, 47, rue Cognacq-Jay, 51092 Reims Cedex, France @朱新菊…     

少脑回和/或巨脑回畸形5例报告

脑神经元移行异常为一种先天性畸形,包括无脑回、巨脑回、多小脑回畸形、脑裂畸形和灰质异位等〔1,2〕。我们在工作中遇到少脑回和/或巨脑回畸形5例,报告如下。一、临床资料5例中2例为少脑回畸形,3例为巨脑回畸形。全部病例作ＣＴ(层厚10ｍｍ、间距10ｍｍ)常规平扫确诊。5例中,男4例、女1例,年龄均≤5岁,最小11个月。主要临床症状:癫痫发作3例,严重智力发育障碍、言语不能、失语或口齿不清3例,肢体活动障碍3例。ＣＴ表现见表1。二、讨　论脑的神经元移行发生于胚胎的2个月末到第6个月,约持续3个月左右,移行进程为大部分的神经元沿放射状排列…     

海马结构形状和位置的分析:一项对部分性癫痫患者和健康对照者的MRI研究

本研究旨在对皮质发育畸形(M CD)的部分性癫痫患者和颞叶癫痫(TLE)患者海马结构(H F)的形状和定位进行系统评估。本试验对76例M CD患者犤包括局灶皮质发育不良(n=29,损害均位于颞叶外)、异位(颞叶外损害,n=14;损害扩展至颞叶,n=16)、多小脑回(双侧外侧裂区,n=14;单侧外侧裂区,n=3犦和30例TLE患者(海马萎缩,n=15;正常海马体积,n=15)进行研究。通过一组8个预设的形态学特征对H F进行形状和位置的评估。此外,对海马垂直定向和中间位置的程度进行定量评估。将患者与50例健康对照者进行比较,在5/50例(10%)健康对照者、37/76例(49%)M CD患…     

小骨窗经颞入路并外侧裂池引流治疗基底节区脑出血

目的 探讨小骨窗经颞入路并外侧裂池引流治疗基底节区脑出血的疗效.方法 回顾性分析125例符合纳入标准基底节区脑出血患者小骨窗经颞入路并外侧裂池引流 (n=63)与小骨窗经颞入路 (n=62)的临床资料.结果 3个月后判定疗效,小骨窗经颞入路并外侧裂池引流组疗效优于小骨窗经颞入路组(P ＜ 0.05).结论 小骨窗经颞入路并外侧裂池引流治疗基底节区脑出血能有效改善患者的预后.     

先天性睑裂狭小综合征的手术治疗

目的 评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。方法 对５０例先天性睑裂狭小综合征,采用改良Ｙ－Ｖ矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮,缩短内眦间距,３个月后二期额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。结果 经随访６个月－５年,证实能达到矫正内眦赘皮,延长睑裂,缩短内眦间距和充分提上睑的目的,治疗效果满意。结论 改良Ｙ－Ｖ矫正联合内眦韧带法和额肌瓣悬吊术是治疗先天性睑裂狭小综合征的效果确切,简便又安全的手术方法。     

小骨窗经颞人路并外侧裂池引流治疗基底节区脑出血

目的 探讨小骨窗经颞入路并外侧裂池引流治疗基底节区脑出血的疗效.方法 回顾性分析125例符合纳入标准基底节区脑出血患者小骨窗经颞入路并外侧裂池引流 （n=63）与小骨窗经颞入路 （n=62）的临床资料.结果 3个月后判定疗效,小骨窗经颞入路并外侧裂池引流组疗效优于小骨窗经颞入路组（P ＜ 0.05）.结论 小骨窗经颞入路并外侧裂池引流治疗基底节区脑出血能有效改善患者的预后.     

先天性睑裂狭小综合征的手术治疗

【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证实能达到矫正内眦赘皮 ,延长睑裂 ,缩短内眦间距和充分上提上睑的目的 ,治疗效果满意。【结论】改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法和额肌瓣悬吊术是治疗先天性睑裂狭小综合征的效果确切、简便又安全的手术方法。     

先天性睑裂狭小症Ⅰ期手术治疗（附8例报告）

先天性睑裂狭小症Ⅰ期手术治疗（附８例报告）湖南医科大学湘雅医院眼科教研室（４１０００８）刘双珍，王成业，吴小影，徐和平先天性睑裂狭小症又称Ｋｏｍｏｔｏ综合征。主要表现为脸裂狭小，上睑下垂，逆向内眦赘皮，内眦间距增宽，并伴有鼻梁扁平。以往常规采用分期手...     

医学遗传学讲座 第四讲 遗传病的发病原理(下)

(二)常染色体畸变所引起的综合征常染色体畸变所引起的综合征已发现有几十种,以下举例简述。1.先天愚型(Down综合征)这是一种最常见的染色体病,群体中的发病率约占1/600～1/800。患儿呈特殊的呆滞面容:眼裂小、眼角外侧上倾、眼间距宽、鼻根低平、颌小、腭狭、口常半开、舌常伸出口外并有舌裂。新生儿常有第三囟门(图12)。四肢关节可过度屈曲,肌张力低。指短,小指的中间指骨发育不良。(足母)趾与第二趾之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病,其中室间隔缺损约占50%。     

下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，是一种罕见的颅内先天性脑组织发育异常的先天性畸形，病理上又称为“下丘脑神经元错构瘤”。它由大小不同的、源于灰结节和乳头体，灰质样的异位脑组织构成，有蒂或无蒂与之相连，伸向后下方，可位于视交叉前或游离于脚间池，常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形包括小脑回和语言错乱、囊肿、胼胝体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等。