丙二酰辅酶A脱羟酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院.患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令.父母体健,非近亲结婚,家族史无异常.体查:体重15 kg(P50 ～ 75),身高96 cm(P25 ～ 50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常.神经系统检查:神清,表情幼稚,四肢肌力、肌张力正常,双膝腱反射正常引出,病理反射未引出,脑膜刺激征(-).实验室检查:血常规、肝、肾功能、血糖、血氨、血乳酸正常;脑电图检查无异常;心脏彩超正常;头颅MRI:双侧大脑半球脑回多而小,脑沟增宽,冠状位水抑制相示双侧侧脑室旁白质及小脑白质对称性信号增高,双侧脑室轻度增大,考虑为先天性发育异常或代谢异常性脑病.Gesell发育量表评分为52分,提示"发育显著落后于正常".临床诊断:精神发育迟滞查因,代谢性疾病可能性大.     

先天性成骨不全Ⅳ型一家系2例

患儿男 ,2岁 ,因体格发育及智力发育迟缓 2年于 2 0 0 0年 11月 2日入院。患儿体格、智力发育各阶段均落后同年龄正常小儿 ,不会坐立行 ,语言发育迟缓 ,听力正常。患儿系足月剖宫产 ,出生体重 2ｋｇ。体检 :身高 75ｃｍ ,发育差 ,营养不良Ⅱ度 ,头大呈方颅 ,前额高 ,前囟未闭 (     

真两性畸形阴道尿道瘘一例

患儿 :男 ,16岁。出生后家长发现阴茎短小 ,尿道外口位置异常 ,双侧阴囊内无睾丸。 3岁时来院就诊 ,诊断先天性尿道下裂 (阴茎阴囊型 )、双侧隐睾症。先行双侧睾丸下降固定 ,术中见双侧睾丸位于腹股沟管 ,大小正常 ,下降后固定阴囊内。半年后行尿道Ⅰ期成形术 ,术后排尿正常 ,发育良好。因无痛性肉眼血尿伴下腹部疼痛 ,发热 1周入院。询问病史 ,近 2年反复出现无痛性肉眼血尿 ,不伴尿频、尿痛、尿急、排尿中断等症状 ,血尿为间隙性 ,间隔 1～ 2个月 ,每次持续 5～ 7ｄ ,未行任何治疗可自然消失。检查 :体温 38.4℃ ,发育正常 ,乳房较大 ,阴…     

青春期Klinefelter综合征47,XXY一例

患儿,男,15岁,因"体检发现双侧睾丸小"就诊.既往史无异常,遗精2个月,父母31岁生子,无遗传病家族史.查体:身高 172.4 cm,体质量 49 kg,智力基本正常,皮肤细腻,无喉结及胡须,双侧乳房未发育,外阴未见阴毛(阴毛P2期),阴茎短小,双侧睾丸体积约5 ml.     

青春期Klinefeher综合征47，XXY一例

患儿,男,15岁,因“体检发现双侧睾丸小”就诊。既往史无异常,遗精2个月,父母31岁生子,无遗传病家族史。查体：身高172．4cm,体质量49kg,智力基本正常,皮肤细腻,无喉结及胡须,双侧乳房未发育,外阴未见阴毛（阴毛P2期）,阴茎短小,双侧睾丸体积约5ml。辅助检查：骨龄与15岁男童相当。     

垂体脓肿致垂体功能减退症1例

患儿男 ,15岁。因生长落后 4年余 ,间断性头痛、进行性视力障碍 4个月于 1997年 4月 2 3日入院。入院前 4个月出现发作性头痛 ,能自行缓解 ,且视力进行性减退 ,偶有低热。抗炎治疗好转 ,无呕吐。患儿孕 39周前置胎盘剖宫产分娩 ,生后即有右侧眼睑下垂。已接种卡介苗 ,其父 10年前有结核病史。体检 :身高 134ｃｍ ,头围 5 3 5ｃｍ ,体重 33ｋｇ ,血压 12 / 9ｋＰａ ,右侧眼睑下垂 ,单眼视力双侧均为 0 2 ,双眼视力0 6 ,双侧瞳孔等大正圆 ,对光反射灵敏 ,心、肺、腹未见异常 ,双睾 2ｍｌ,阴茎Ｇ1期。　　实验室检查 :结核菌素试验 (- ) ,眼…     

伴有硬膜下积液的戊二酸尿症-Ⅰ型1例

患儿男,10个月,因智体力发育落后10月,腹泻1周,伴智体力倒退,抽搐2次入院。患儿因头大足月行剖宫产,生后无窒息。智体力发育落后于发育正常同龄儿,5个月会抬头,7个多月会独坐。6个月大时曾因头大于我院就诊,行头颅磁共振示双侧大脑半球结构对称,中线无偏移,额、颞叶体积较小,双侧颞极脑脊液集聚,双侧苍白球呈对称性长T2信号,     

儿童多发性脑及脊髓结核瘤合并结核性脑膜炎、粟粒性肺结核1 例报告并文献回顾

目的探讨中枢神经系统多发结核感染的临床特点。方法回顾分析1例多发性脑及脊髓结核瘤合并结核性脑膜炎、粟粒性肺结核患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,8岁,脑结核瘤呈粟粒样分布,病灶数达30余个,累及双侧大脑、小脑、丘脑、脑干、视束,合并颈髓结核瘤、结核性脑膜炎及粟粒性肺结核,抗结核治疗1年后痊愈。文献检索发现7例脑及脊髓结核瘤患儿,其中1例累及视束,1例合并结核性脑膜炎;6例为亚急性或慢性起病,1例急性起病;7例患儿均无明显脑结核瘤表现,但均有脊髓受压表现;5例合并急性粟粒性肺结核(或肺结核);1例诊断结核性脑膜炎,在治疗后出现脑及脊髓结核瘤;1例在治疗中出现新增结核瘤;7例患儿抗结核治疗均恢复良好。结论脑及脊髓结核瘤的早期诊断需结合临床表现、影像学特点、颅外结核证据、抗结核治疗有效等综合判定,早期诊断、及时治疗可改善预后。     

以多饮多尿为临床表现的肾动脉瘤一例

患儿 ,女 ,6岁。因多饮、多尿 5年入院。入院前 5年家长察觉患儿饮水多 ,尿量多 ,主要为夜尿多 ,具体量不详。3年前至今饮水量约 2 1 0 0～ 2 2 0 0ｍｌ/ｄ ,尿量仍多 ,仍以夜尿多为主 ,尿色正常 ,不伴发热 ,无头晕、头痛及视物模糊 ,无腰痛及血尿史。多家医院诊治 ,诊断不明 ,一直未予治疗。未注意过血压。入院体检 :体重 2 0ｋｇ。血压 :左上肢 1 62 / 1 0 1ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ=0 1 33ｋＰａ) ,右上肢 1 70 / 1 0 3ｍｍＨｇ ,左下肢 1 96/ 1 0 2ｍｍＨｇ ,右下肢 2 0 6/ 1 1 9ｍｍＨｇ。发育正常 ,营养中等。皮肤弹性好 ,面部皮肤血管扩…     

Bardet-Biedl综合征一例

患儿　女 ,10岁 6个月。因多饮、多尿、生长发育迟缓 9年入院。 9年前无任何诱因出现多饮、多尿 ,无多食、体重渐增。体格及智力发育明显迟缓 ,落后于同龄儿 ,逐渐出现Ｘ型腿 ,行走困难。 1岁时行多指、趾切除术。患儿为第 2胎 ,足月顺产 ,无窒息。其兄 13岁 ,为正常儿 ,家族中无类似疾病史者。父母健康 ,非近亲婚配。体检 :痴呆面容 ,贫血貌 ,全身性肥胖 ,体重 2 8ｋｇ。身高10 3ｃｍ ,匀称性矮小。皮肤粗糙、皮下脂肪厚 ,分布均匀 ,无异常色素沉着及痣。头发黑且粗硬 ,无异常卷发 ,头颅、脸型无异常 ;眼睑无浮肿 ,眼结膜苍白 ,眼耳鼻外观…     

早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿,女,1岁2个月,因"发育落后10个月,间断抽搐1个月"就诊;体格检查：四肢肌力Ⅲ级,肌张力稍高,双侧膝腱反射活跃,双侧跟腱反射正常,双侧巴氏征阳性;头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑...     

婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月

患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5d,皮疹伴频繁抽搐2d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号。给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳。为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查。尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低。提示戊二酸尿症1型。经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善。手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症。对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病。     

以癫持续状态为首发症状的色素失禁症1例

患儿,女,3岁。因发热2 d,反复发作性抽搐1 d入院。抽搐表现为双眼凝视,四肢强直阵挛,每次持续3~5 min缓解,频繁发作,发作间期意识不清。既往无抽搐史,家族中无抽搐发作史。查体:昏迷状,全身躯干部及四肢皮肤可见异常色素沉着,呈线条状及大理石花纹状,全身皮肤无出血点。头发无异常,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,心肺无殊,腹平软,肝脾肋下未及,双侧巴氏征( )。牙齿、指甲无异常。追问病史,患儿出生后十余天,全身渐出现皮疹,随年龄增加,皮肤色素渐加深。至本次发病前精神运动发育同正常同龄儿童。其母躯干部可见多处咖啡斑及色素脱失斑。其父…     

脑结核瘤1例

女性,7岁。因纳差、乏力月余,皮肤黄染3周,抽痉1次入院。否认以往有抽痉、外伤及结核接触史。体检:血压90/60。营养中等,巩膜轻度黄染,浅淋巴结不大。双侧瞳孔等大等园。颈软。心肺正常。肝肋下2cm,质软无压痛。神经系统检查无异常。化验:肝功能正常,HBsAg1:128。脑脊液WBC     

先天性巨大右心房憩室合并预激综合征一例

患儿男 ,1岁 6个月。 6个月时无明显诱因而剧烈哭吵 ,面色苍白、大汗淋漓 ,当地医院查体发现心率 30 0次 /ｍｉｎ以上 ,经抢救治疗后好转。此次因外院超声心动图检查示先天性心脏病 (简称先心病 ) ,房间隔缺损 ;右房占位病变而入院。患儿无先心病及肿瘤家族史。体检 :发育营养稍差 ,体重8ｋｇ ,心前区无震颤 ,心率 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｌ2～ 4 Ⅱ / 6级收缩期喷射性杂音 ,Ｐ2 正常。两肺呼吸音清。腹软 ,肝脾不大。术前常规实验室检查正常 ,头颅ＣＴ、脑电图正常。染色体检查示2 3对染色体 ,第 18对染色体与Ｙ染色体大小相同。心电图及 2 4小时…     

来源于母亲平衡易位的13q14.3→qter三体患儿一例

患儿　男 ,11岁 ,因智力低下 ,痴愚面容就诊。患儿为第 3胎 ,足月顺产出生 ,哭声可。否认核黄疸史 ,至今不会讲话 ,3岁才能走路 ,4岁后偶尔能开口发“爸爸”、“妈妈”等音节 ,6～ 7岁至今仅会数数 1、2、3。常傻笑。父母非近亲结婚 ,母孕第 1胎于孕 4个月自然流产 ,第 2胎足月顺产 ,男孩 ,体格及智力发育正常。家族中无类似病史。体检 :头围 44ｃｍ ,身高 135ｃｍ ,体重 2 6ｋｇ ,愚形面容 ,右侧面部较左侧小 ,嘴稍向右歪斜 ,小头 ,发际基本正常 ,头偏向右活动时震颤。眉距窄 ,眼距宽 (眼内外眦 2 .7～ 2 .8ｃｍ ,两内眦距 3～ 3.1ｃｍ) ,…     

小儿隐睾扭转的诊治体会

目的：探讨小儿隐睾合并扭转的临床诊治经验。方法回顾性分析2008年7月至2013年12月我们收治的14例小儿隐睾合并睾丸扭转病例的临床资料,其中左侧9例,右侧5例;左侧9例中,2例为双侧隐睾;右侧5例中,1例术中及术后病理检查证实为隐睾合并睾丸成熟畸胎瘤。14例均为单侧隐睾扭转。患儿年龄4岁至11岁5个月,平均3．1岁。结果14例患儿中,11例行扭转坏死睾丸切除术,3例行扭转睾丸复位＋下降固定术,患儿均同期行健侧睾丸固定术或健侧睾丸下降固定术。术后经2个月至5年随访,11例睾丸切除患儿健侧睾丸发育良好,血清睾酮水平正常;3例睾丸下降固定术患儿中,2例睾丸发育良好,1例合并睾丸畸胎瘤患儿经保睾手术后患侧睾丸发育较小,无肿瘤复发。结论早期诊断和及时手术治疗是提高隐睾并扭转患儿睾丸存活率的关键。     

咳嗽、发热、气促、发绀

1　病例摘要患儿 ,男 ,2 8ｄ ,轻咳一周 ,发热 4ｄ入院。胎龄 38+ 3 周 ,吸引产 ,出生体重35 0 0ｇ。出生情况及Ａｐｇａｒ评分不详。入院前一周轻咳 ,有时口吐白沫 ,入院前 4ｄ发热 ,体温 39℃ ,以“新生儿肺炎”在当地住院治疗 4ｄ ,无好转而转我院。患儿生后人工喂养 ,发病前一切正常。孕母孕期健康 ,父母均否认结核病史。体格检查 :Ｔ 38 5℃ ,Ｐ 16 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 70次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 12 / 7ｋＰａ ,Ｗｔ3 75ｋｇ。神志清 ,反应差 ,营养及发育状态正常。皮肤巩膜无黄染 ,全身淋巴结无肿大 ,前囟 1 5ｃｍ× 1 5ｃｍ ,平坦 ,双瞳孔等大…     

正常儿童和发育性髋关节脱位患儿闭合及单纯切开复位治疗后髋关节股骨头形态的磁共振影像观察

目的 通过对发育性髋关节脱位(DDH)患儿行闭合复位及单纯切开复位后髋关节股骨头形态进行评价,并与正常髋关节股骨头形态和大小进行比较,探究股骨头术后塑形规律.同时测量并分析正常髋关节股骨头形态随儿童年龄增长的变化规律.方法 收集2013年6月至2015年12月于我院行闭合复位及单纯切开复位病例,随访时间大于1年.收集术前、术后6月、术后1年、术后2年随访时MRI影像资料.此外收集0~18岁正常髋关节MRI图像进行对照研究.分别统计髋关节脱位患侧髋关节、健侧髋关节和正常髋关节形态的相关描述性数据.结果 (1)正常髋关节股骨头的离心率均值由1~2岁(0.362±0.069)降至18 ~19岁(0.141±0.028).(2)DDH患儿术前患侧股骨头离心率均大于健侧,闭合复位患儿术后1年时股骨头离心率健侧与患侧无统计学差异(P =0.211),双侧股骨头直径无统计学差异(P=0.871);而切开复位患儿的双侧股骨头离心率在术后2年时仍有差异(P=0.028),患侧股骨头直径于术后1年超过健侧(P=0.001).结论 正常儿童股骨头形态随着年龄增长逐渐接近球形.闭合复位术后1年患侧股骨头形态和大小接近健侧,而单纯切开复位术后1~2年患侧股骨头较健侧增大且形态仍有差异.     

Noonan综合征1例

患儿 ,男 ,12岁 ,生长迟缓 12年。系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产。出生体重 2 .7ｋｇ ,无窒息抢救史。出生时发现患儿有先天性心脏病 (室间隔缺损 ,ＶＳＤ)、颈蹼、隐睾等畸形 ,出生后身高每年增长 3～ 4ｃｍ ,智力发育迟缓。 3岁时行睾丸固定术 ,5岁行ＶＳＤ修补术 ,11岁时行颈蹼切除术。患儿父亲身高 170ｃｍ ,母亲身高 16 3ｃｍ ,体健 ,非近亲结婚 ,祖父母、外祖父母均健康。体检 :身高 119ｃｍ ,体重 2 2ｋｇ。身材矮小 ,身高标准差评分为 - 4 .7ｓ。颈部、胸部、腹股沟可见手术疤痕。头围 4 9ｃｍ ,眼、耳、鼻无异常 ,悬雍垂分叉 ,语言口…