载脂蛋白E基因型在老龄人中频率分布及与痴呆发病关系

为了解中国正常老年人中ＡｐｏＥ基因型的分布情况，分析Ａｐｏ Ｅε４基因型与老年痴呆症状发生的相关性，我们随机选择８４例老龄人作对象，分离其白血细胞基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ技术扩增ＡｐｏＥ带有多态性位点的第四外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析方法检测其基因型。     

健康儿童载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响

目的 研究我国健康儿童载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响。方法 ２６１名健康儿童禁令１２ｈ，采静脉血。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法检测ＡｐｏＥ基因多态性。用酶法或免疫比浊法测定了项脂质指标。结果 ＡｐｏＥ等位基因ε２、ε３、ε４的频率分别为６．３２％、８６．９７％及６．７１％，无性别差异。Ａｐｏε４／３基因型血ＴＣ、ＡｐｏＢ显著 Ａｐｏε３／３基因Ａｐｏε３／２基因型血ＬＤＬ－Ｃ、Ａｐｏ     

载脂蛋白Ｅ 基因多态性与社区回族居民轻度 认知功能障碍相关性研究

摘要：目的　分析载脂蛋白Ｅ （ＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ,ＡｐｏＥ）基因多态性与宁夏回族自治区人群轻度认知功能 障碍相关性。方法　对２０１３－２０１５年参加社区健康体检的２０２０名≥５５岁回族人群,选取中文版简易精神状 态量表评估认知功能水平。选取高通量溶解曲线法对ＡｐｏＥ 基因型进行鉴定。研究对象均收集一般人口学资 料和体格检查资料。结果　共有１７９２名研究对象完成认知功能和基因型检测,其中３０１人（１６．８０％）符合 轻度认知功能障碍诊断,３１４人（１７．５２％）携带有ε４等位基因。多因素分析提示ε４等位基因（犗犚＝０．９３, ９５％犆犐：０．６３～１．３７）;ε２等位基因（犗犚＝０．８３,９５％犆犐：０．５４～１．２６）以及风险指数（犗犚＝１．１４,９５％犆犐： ０．８７～１．４９）与回族≥５５岁社区居民轻度认知功能障碍患病风险无相关性。结论　ＡｐｏＥ 基因多态性与社区 ５５岁及以上回族居民轻度认知功能障碍患病风险无相关性,结论尚需前瞻性研究进一步验证。 关键词：轻度认知功能障碍;载脂蛋白Ｅ 基因;基因多态性;回族;现况研究 中图分类号：Ｒ１９５．４　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０４ ０２５０ ０４     

不同人群载脂蛋白E基因多态性分布状态的研究

为研究不同人群载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性的分布特征,采用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法,先扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,经以限制性内切酶ＣｆｏＩ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,结果正常汉族、朝族、回族和蒙古族ＡｐｏＥ等基因频率,ε２等痊基因频率分别是８．０％、１２．９％、１１．３％、和１２．６％,ε３分别是８５．７％、７８．６     

93例儿童血脂谱水平与ApoB基因多态性关系的研究

目的观察儿童血脂谱水平与载脂蛋白Ｂ（ＡｐｏＢ）基因变异的关系。方法对９３名８～１１岁汉族儿童进行了ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ位点多态性基因型频率及基因型与血脂谱水平关系的研究。结果此人群中ＸｂａⅠ位点优势等位基因Ｘ－频率为０．９６７，少见等位基因Ｘ＋频率为０．０３３；Ｘ－Ｘ＋基因型者（此人群中无Ｘ＋Ｘ＋者）血浆总胆固醇、低密度脂蛋白－胆固醇（ＬＤＬ－ｃｈ）水平均值（４．５９和２．９８ｍｍｏｌ／Ｌ）显著高于Ｘ－Ｘ－基因型者（３．８４和２．３２ｍｍｏｌ／Ｌ），全部６例Ｘ－Ｘ＋者中的４例，其总胆固醇和／或ＬＤＬ－ｃｈ测定值分别超过了Ｐ９０，显示了Ｘ＋等位基因与高血浆胆固醇水平的联系。结论ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ位点多态性与儿童血脂谱水平有一定程度的关联，有可能是儿童血脂谱水平异常的遗传标志之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血栓疾病的相关性探讨

为研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与脑血栓疾病间的关系，应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＣｆｏＩ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，电后银染显带判定基因型，并计算等位基因频率。本实验共检测了正常汉族１１３例及３７例汉族脑血栓患者ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜００１和Ｐ＜００５）。说明该方法快速、准确、分辨率高，ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

IFN-γ、Epo与类风湿性关节炎贫血相关性研究

为探讨类风湿性关节炎（ＲＡ）伴慢性疾病性贫血（ＡＣＤ）血清中ＩＦＮ－γ和Ｅｐｏ变化,及其发病中作用的可能机制。采用ＥＬＩＳＡ法检测ＲＡ患者血清中ＩＦＮ－γ及ＲＡ伴ＡＣＤ患者的Ｅｐｏ变化。并以人肝癌细胞株ＨｅｐＧ２为模型,观察ＩＦＮ－γ对钴盐（ＣｏＣＬ２）诱导的Ｅｐｏ产生的影响。与正常对照组比较,ＲＡ及伴ＡＣＤ者血清中ＩＦＮ－γ显著增高,与血红蛋白浓度呈负相关。ＲＡ伴ＡＣＤ者的Ｅｐｏ水平高于正常对照     

载脂蛋白E基因型与精神分裂症

作者检测了237名以ＤＳＭ-Ⅳ标准确诊的台湾居民精神分裂症住院病人的血清ＡｐｏＥ基因多态性,并以137名健康人作对照组。结果发现两组基因型分布有明显差异。ＡｐｏＥε3携带者有高发精神分裂症的倾向。至少有一个ε3等位基因者精神分裂症危险度比值是633(95%可信区130～3090)。而等位基因ε2与ε4被认为有轻度防护作用,ε2与ε4携带者患精神分裂症的危险度比值低下,分别为036(95%可信区022～062)和051(95%可信区027～094)。曾报告ε4等位基因与老年性痴呆高发密切相关。作者还指出人脑是ＡｐｏＥ生物合成的第二个重要部位。ＡｐｏＥ在髓鞘…     

应用ROC曲线分析评价血脂及载脂蛋白对老年冠心病的诊断价值

评价诊断价值的基本指标是灵敏度（Ｓｅ）和特异度（Ｓｐ），ＲＯＣ曲线是以Ｓｅ为纵坐标．（１－Ｓｐ）为横坐标绘成的曲线，曲线下的面积反映试验诊断准确性的大小。通过对２１４例老年冠心病（ＣＨＤ）患者和１７２例健康老年人血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、载脂蛋白ＡＩ和Ｂ（ＡｐｏＡ、ＡｐｏＢ）水平的观察，结果显示两组间有显著性差异（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）。应用ＲＯＣ曲线分析，各指标曲线下面积在０．５６～０７２之间，对老年ＣＨＤ辨别力的强弱依次为ＡｐｏＡ＿１／ＡｐｏＢ、ＡｐｏＢ、ＡｐｏＡ＿１、ＴＧ和ＴＣ，提示ＡｐｏＡ＿１／ＡｐｏＢ为最有价值的指标。     

吸烟与老年痴呆

流行病学调查发现吸烟对阿尔蒋海默病（ＡＤ）的认知能力有保护作用，认为这与尼古丁促进甲状腺素转运蛋白基因表达、抗氧化作用、增加脑部纤维母细胞生长因子水平、削弱高浓度β－淀粉样肽２５－３５的神经毒性等有关。关瞻性研究表明，吸烟可明显增加普通人群ＡＤ危险，而对ＡＤ患及易感人群有保护作用；这一保护作用主要表现在Ａｐｏ脂蛋白Ｅ４等位基因携带，推测可能和吸烟与ＡｐｏＥ４的交互作用有关。