神经纤维瘤病Ⅰ型一例

患者男,20岁,体检发现胸部异常入院。体检:全身色素沉着、黑斑,皮下多发结节,最大者约2.0cm×2.0cm,质硬、无压痛,活动度好,以背部及双下肢臀部皮下居多。实验室检查肝肾功能、肿瘤全套均正常。     

橡皮肿样神经纤维瘤病恶变一例

患者，女，22岁。自幼发现左下肢粗大，活动受限，局部皮肤大片色素沉着，近10年来左下肢增粗增大明显，近5个月来发现左臂部有巨大肿物，活动度稍差，有压痛。     

弥漫性丛状神经纤维瘤病1例

<正>患儿女,8岁。1年前出现左下肢跛行呈进行性加重而来我院就诊。体检:患儿腹壁、胸壁、右上臂、后背、左臀部及左下肢多发散在大小不等咖啡牛奶斑,以左臀部为甚(图1),色斑沉着随年龄增长渐加重;近1年出现左下肢渐进性跛行,且左侧大腿较对侧稍增粗。实验室检查及胸部平片均未见明显异常,患儿家属否认家族中类似病例及相关遗传病史。骨盆平片:骨盆右倾,左股骨粗隆较右侧稍增粗,股骨颈     

多处血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病一例

本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)。患者,男,43岁,初期确诊为NFI型时,其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊,3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号,T2WI示壁及部分瘤体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,病变较3年前范围增大,影像误诊为神经纤维瘤,最终诊断为右侧椎动脉假性动脉瘤,病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。     

Ⅰ型神经纤维瘤病累及双侧泪腺一例

患者女,22岁。因发热、咳嗽就诊。患者智力低下,双眼球轻度外突,左眼睑下垂。躯干及四肢皮肤有多发咖啡色结节样突起,直径0.5～2.0cm,光滑,质软(图1)。胸部X线片示左上肺占位性病变。CT平扫示左上纵隔一直径约12cm类圆形软组织块影突向胸腔,边缘光滑,密度均匀;增强扫描肿块中度强化,气管及纵隔大血管受压推移(图2)。眼眶CT扫描示双侧泪腺区0.8cm×1.5cm软组织影,边缘不清,眼球轻度外推(图3)。分别行泪腺及手臂皮下结节取样切片,病理诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病(图4)。讨论神经纤维瘤病(vonReckling hausen’sdisease)是一种常染色体显性遗传性…     

家族性Ⅰ型神经纤维瘤病2例

<正>例1,男,35岁。自幼发现全身多处皮肤肿物,以上肢、胸腹部为主,初始黄豆大小,随年龄逐渐增大、增多,近7年来头枕部肿物明显增大。查体见枕部头皮肿物,大小约19 cm×14 cm×3 cm,左前胸3处相连的纵行条索状肿物,各约15 cm×10 cm×3 cm,肥厚呈皮囊样下垂,无压痛,无红肿,无破溃。躯干表面可见散在的基底部略窄的类圆形蒂状肿物,大小介于蚕豆与核桃之间,触之有橡     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧弯及侧位脊膜膨出一例

病例资料 患儿,男,8岁,因背部不直2年入院.体检:躯干倾斜,脊柱胸段向左弯曲,脊柱活动受限,弯腰困难,骨盆略倾斜,关节活动好,肌力、肌张力正常.全身皮肤密布牛奶咖啡斑,大者约2.5 cm×4.0 cm.2007年于外院行左足、右肘神经纤维瘤切除手术.患儿父亲亦可见弥漫分布的牛奶咖啡斑.     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴外周神经鞘瘤恶变一例

病例资料患者,男,42岁,17年前因双下肢多发包块,曾在我院行包块切除术,术后病理诊断为神经鞘瘤。临床诊断为神经纤维瘤病Ⅰ型,术后定期随访。3年前再次因双下肢包块入院手术,     

Ⅰ型神经纤维瘤病并发左颈横动脉瘤出血栓塞治疗一例

神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是神经纤维瘤病(又称von Recklinghausens病)中最常见的一种类型,约占90%[1],它是一种以皮肤、骨骼、肌肉等异常为特     

多发性神经纤维瘤病合并结核性脑膜炎一例报告

女性，42岁，农民。发热、头痛、呕吐三月，左眼睑下垂二月。三月前自觉着凉后发热，体温多在38．5℃左右，最高达39．8℃，以午后为重，伴盗汗、纳差、乏力，一周后出现项强、头痛、呕吐，呈喷射性，5～6次／d。二月前始左眼睁眼困难，头痛呕吐逐渐加重，于1994年1月29日收入我科。既往身体软弱，七年前患“肺结核”；二十年前发现全身皮肤多处长绿豆至蚕豆大肿物及褐班。孕3产3，一男二女，其子出生时腹部皮肤即有几处揭班，12岁时皮肤发现与息者类似肿物，否认其它家族成员有类似病史。入院查体：T39．loC，P100次／min，BP20／12kPa…     

神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病,是一种具有家族倾向的先天性遗传性疾病,较少见.我院收治1例,现报告如下: 患者女性,42岁,农民.患者10年前左前臂及左胸部出现包块,无疼痛及其它不适.近1年来肿块增大较快,体重迅速增加,上半身伴有多处咖啡样色素斑.且追问病史.10岁左右曾有外伤史,腕关节可自行脱位复位.其父、姐有同样病症,其它无明显不适.     

Ⅰ型神经纤维瘤病周围神经病变的超声应用价值

 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type Ⅰ,NF1)周围神经病变的超声应用价值。方法 回顾性分析11例经临床或手术病理证实的NF1周围神经病变的超声表现,观察NF1周围神经病灶的数目、位置、范围、内部回声、血流信号分布,及其与周围神经、组织的关系。结果 NF1周围神经病灶的超声特性表现为大小不等、多灶性分布、表现多样化的神经纤维瘤,分为三型:多发结节型5例,呈类圆形、分叶状及纺锤形,边界清晰,结节内多为实性低回声;丛状型4例,表现为受累神经干变形、扭曲、不均匀增粗,呈蔓丛状低回声沿神经干长轴生长;弥漫型2例,表现为皮下脂肪层增厚,边界不清,呈片状高回声,其间可见线状、条索状低回声分布。本组3例恶变为恶性周围神经鞘膜瘤,肿物体积较大,回声不均,内部血流信号丰富,周围组织可见浸润征象。结论 超声能够清晰显示NF1受累周围神经的病变特征,为临床诊断提供客观、确切依据,同时超声随访对发现NF1的周围神经病灶复发、恶变也有重要意义。     

罕见单侧巨肢症一例

病例资料 患,男,28岁。身高175cm,体重60kg,系第7胎,足月顺产,智力正常,心肺肝脾未见异常。患出生后即发现左下肢及左足较对侧粗大;随年龄增大,左下肢及左足增大明显,跛行,常感权胀,无家族史。实验室检查：血常规正常,外周血染色体检查无异常。检查：左下肢显增粗,左足巨大,长40cm,宽25cm,第2、3趾软组织相连,表面皮肤粗糙,     

神经纤维瘤病Ⅰ型的头颈部CT和MRI表现

目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现.资料与方法 回顾性分析33例经病理证实的NF-1患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经瘤1例及单发凸面脑膜瘤1例;视神经增粗4例;眼球体积增大伴外凸(青光眼)6例;脉络丛粗大钙化3例;面颊部肿块2例;颌面骨及周围改变6例;蝶翼缺损及颞叶疝21例,其他部位颅骨缺损8例;颈深部肿块2例.结论 CT与MRI相结合能全面显示NF-1的头颈部病变,对NF-1具有重要诊断价值.     

肝脏型恶性神经纤维瘤病(附二例报告)

本文报告2例罕见的以肝脏病损为主的恶性神经纤维瘤病。本病主要应与原发性肝细胞癌(HCC)或肝内转移瘤鉴别。临床经过缓慢.临床检验提示肝脏恶性病变可能而不支持HCC.肝动脉造影结节内部显影浅淡,外周浓密;对碘化油显示敏感性低,且吸收块。病理确诊之前,全误诊。     

遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病的临床及磁共振表现(附一家系5例报道)

遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ,NFⅠ）是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,发病率为1／（3000～3500）。致病基因NFⅠ基因定位于17q11．2,表达的产物为神经纤维蛋白,又称NFⅠ蛋白。其主要临床症状有皮肤及皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智能障碍,     

儿童神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现

目的:总结分析神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现。方法:回顾性分析经临床及病理学证实的13例神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸患儿的CT资料。结果:13例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角,脊柱侧弯Cobb角为26.6°~91.2°,椎体呈不同程度的楔形变及扇贝样改变。8例合并椎管扩大、椎间孔扩大及椎弓、椎板变薄,硬膜囊扩张;11例病变累及肋骨,肋骨表现为不规则变形;12例可见椎旁软组织增厚或包块影。结论:神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现具特征性,有利于监测脊柱侧弯的进展,为临床矫形手术提供更多信息。     

神经纤维瘤病Ⅰ型椎骨缺损是压缩骨折还是发育不良?一组病例报道

正目的神经纤维瘤病Ⅰ(NF1)是一种累及多系统的神经皮肤综合征,其骨骼肌肉系统表现各不相同。文献已描述硬膜囊扩张同时伴椎弓根异常,这种表现较其他骨骼系统