细胞程序性死亡-配体1基因启动子区rs10815225多态性与结直肠癌的关联研究

目的探讨位于细胞程序性死亡-配体1(PD-L1)基因启动子区的rs10815225多态性与结直肠癌的相关性。方法直接测序法分析215例结直肠癌患者和236例体检健康者rs10815225多态性,定量PCR检测65例结直肠癌组织中PD-L1 mRNA的表达变化。结果与GG基因型相比,CG基因型显著降低了结直肠癌的发病风险(OR=0.48,95%CI 0.28~0.83,P=0.01)。双荧光素酶报告基因结果显示,与rs10815225G等位基因相比,rs10815225C对应的荧光素酶活性显著降低(P<0.05)。基因型—表型结果显示,携带rs10815225CG基因型结直肠癌患者中PD-L1 mRNA表达明显低于GG基因型携带者(P<0.05)。结论PD-L1基因启动子区rs10815225CG基因型可能通过降低基因转录活性和PD-L1 mRNA表达,从而降低中国汉族人群结直肠癌的发病风险。     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

广西人群miR-181 rs77418916和rs8108402多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的分析mi R-181a rs77418916和mi R-181c rs8108402单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患病的关联性。方法用流式细胞术分析SLE患者淋巴细胞亚群,单碱基延伸PCR分型和DNA测序检测mi R-181基因多态性,RT-q PCR检测mi R-181a和mi R-181c在单个核细胞中的表达水平。结果 rs8108402位点存在CC、CT和TT 3种基因型,CT和TT基因型及隐性和显性模型在SLE组与对照组比较差异均有统计学意义(CT vs CC:OR=1.50,95%CI:1.03~2.19,P=0.033;TT vs CC:OR=2.65,95%CI:1.18~5.98,P=0.019;CC/CT vs TT:OR=2.23,95%CI:1.01~4.93,P=0.048;TT/CT vs CC:OR=1.61,95%CI:1.12~2.31,P=0.010);rs77418916位点检测到AA、AT和TT 3种基因型,但未发现其与SLE遗传易感性相关;SLE组mi R-181a和mi R-181c基因的表达水平明显低于对照组(Z=-3.22,P0.01;Z=-3.24,P0.01),携带rs8108402 CT和TT基因型的患者mi R-181c表达水平低于CC基因型携带者(Z=-2.51,P0.05);SLE组CD3+、CD4+、CD8+和NK细胞绝对计数明显低于对照组(P0.01)。结论 mi R-181c rs8108402多态性可能与广西人群SLE的遗传易感性相关,且CT或TT基因型携带者患SLE的风险增加,携带CT或TT基因型的个体可能通过抑制mi R-181c基因表达从而增加SLE的发病风险。     

Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究

目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。     

HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险

目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15～0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37～0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。     

中国人群miR-146a基因rs2910164多态性与缺血性脑卒中易感性的meta分析

目的 探讨中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性。 方法 检索2015年12月前中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库及PubMed、Ovid、Cochrane Library、EMBASE等数据库,搜集有关中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中（IS）研究,采用NOS工具评价纳入相关性研究的质量,提取科学合理有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6篇文献,共有IS患者1945例,健康对照者2456例,Meta分析尚未发现miR146a rs2910164 G/C基因多态性与缺血性脑卒中易感性具有相关性:基因型G vs C:OR=0.97,95%CI（0.89~1.06）,P=0.06;基因型GG vs CC:OR=0.99,95%CI（0.82~1.18）,P=0.88;基因型GC vs CC:OR=1.02,95%CI（0.90~1.17）,P=0.75;基因型GG+GC vs CC:OR=1.01,95%CI（0.90~1.15）,P=0.82。 结论 本研究尚未发现中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中易感性之间具有相关性。       

炎症相关因子基因多态性与弥漫大B细胞淋巴瘤的易感性研究

目的:探讨甘肃汉族人群中炎症相关因子基因多态性与弥漫大B淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)发病率的相关性。方法:运用高分辨率溶解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测炎症因子基因多态性。结果:IL-1RA的rs4251961位点CC纯合子基因型携带者与患DLBCL风险有关(以TT为参照,CC基因型的OR为0.83,95%CI=0.697-0.997,P0.05),但与T等位基因相比,C等位基因与DLBCL风险升高显著相关(OR=8.83,95%CI=1.909-40.813,P0.01)。结论:IL-1RA的rs4251961位点的次等位基因C与DLBCL的易患性显著相关。     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景：目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性。目的：观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性。方法：收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的rs 11556218,rs 4072111,rs 4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联。结果与结论：两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义。单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs 11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低（OR=0.41,95%CI：0.21～0.83,P=0.02）;在rs 4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加（OR=2.36,95%CI：1.19～4.68,P=0.03）。结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联。     

汉族人群CNOT6基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨汉族人群中CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态与胃癌易感性的关系。方法本病例对照研究人群为年龄和性别匹配的960例经手术病理证实的胃癌患者和972例对照健康者。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析个体CNOT6基因3'UTR区 +3908 C>T多态的基因型。以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI)表示相对危险度。以logistic回归模型计算各基因型的OR及其95%CI。结果对于rs10069多态,TT/CT基因型携带者患胃癌的风险比CC基因型携带者显著降低(OR=0.74; 95%CI=0.60~0.93), 在<56岁患者中关联更显著。并且,CC基因型和幽门螺杆菌感染对胃癌发病风险存在累积作用(OR=2.32; 95%CI=1.41~3.82)。结论CNOT6基因+3908 C>T多态与胃癌易感性相关。     

白细胞介素33及其受体ST2功能性多态位点与宫颈鳞癌的关联分析

目的探讨白细胞介素33(IL-33)及其受体白细胞介素1受体样1(ST2)功能性多态位点与宫颈鳞癌的关联,并分析其与mRNA表达的相关性。方法收集239例宫颈鳞癌和235例健康女性外周静脉血,Taqman法对IL-33rs7025417和ST2rs3821204进行分型,荧光定量PCR检测IL-33和ST2mRNA的表达水平。结果 rs7025417CC基因型和C等位基因均降低了宫颈鳞癌的发病风险[CC vs.TT:调整OR(95%CI)=0.54(0.33～0.90),P=0.020;C vs.T:调整OR(95%CI)=0.73(0.57～0.95),P=0.020]。rs3821204多态性与宫颈鳞癌的发病无关。IL-33和ST2在宫颈癌中的相对表达量分别为0.001 0和0.020 0,明显低于在癌旁组织中的表达,分别为0.004 0和0.030 0(P=0.002和0.020)。相关性分析显示,IL-33与ST2mRNA表达呈正相关(r=0.52,P0.001)。携带rs7025417CC基因型的宫颈鳞癌患者中IL-33mRNA相对表达量为0.000 2,明显低于rs7025417TT基因型携带者(P=0.030)。结论 IL-33rs7025417CC基因型可能通过降低IL-33mRNA表达进而降低宫颈鳞癌的发病风险。     

NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性meta分析

目的研究高加索人群嗜中性粒细胞胞浆因子4(NCF4)基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病的相关性。方法全面检索关于NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性的病例对照研究,纳入符合条件的研究,并进行数据合并。利用rs4821544T/C不同的遗传模型比值比(OR)及其95%CI作为效应指标进行分析。结果共15个病例对照研究纳入22317例对象,其中克罗恩病患者8155例,溃疡性结肠炎患者3257例,健康对照10905例。Meta分析结果表明,rs4821544T/C多态性与克罗恩病易感性的相关性有统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.38(1.17~1.51),P=0.000;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(1.05~1.21),P=0.039;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.30(1.13~1.47),P=0.000)]。而rs4821544T/C多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性无统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(0.90~1.36),P=0.296;TC vs.TT:OR=1.04(0.94~1.14),P=0.441;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.04(0.95~1.18),P=0.381;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.06(0.90~1.24),P=0.429]。结论高加索人群克罗恩病易感性与NCF4基因rs4821544T/C多态性有关,而溃疡性结肠炎与该基因多态性无关。     

细胞色素P450 2E1基因PstI/RsaI多态性与结直肠癌易感关系的Meta分析

背景:CYP2EI基因是该酶系重要的编码基因之一,有关CYP2E1基因多态性与结直肠癌易感性关系研究较多,但结果存在一定的差异。目的:探讨细胞色素P4502E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:检索EMBASE、PubMed、Ovid、Highwire press等西文生物医学文献数据库;CNKI、CBM、万方数据库等中文数据库。获取发表的CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性关系的研究。病例组及对照组CYP2E1等位基因分布的比值比为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并。结果与结论:按照文献入选标准共查到9篇病例对照研究,其中病例组4760例,对照组5812例。以野生型纯合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.24(OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15);以野生纯合子加突变杂合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.26(OR=1.26,95%CI:0.94~1.68,P=0.12);以野生纯合子为参照,评估突变纯合子加突变杂合子患结直肠癌的风险OR=1.00(OR=1.00,95%CI:0.90~1.12,P=0.97)。亚组分析,按不同种族分为高加索人群和东亚人群,除高加索人群在c1c1vs.c2c2模式下显示CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性有关(OR=2.67,95%CI:1.03~6.89,P=0.04),其他各种模式下Meta分析结果均未显示与结直肠癌易感性有关。说明整体上CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性间不存在明显相关性,但高加索人群中携带c2c2突变基因型的个体可能是结直肠癌的易感人群。     

白细胞介素12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌发生相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素12B（IL-12B）rs3212227基因多态性与肝细胞癌发病风险的相关性。 方法计算机检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Medline及OVID等数据库,纳入含有IL-12B rs3212227多态性与肝细胞癌相关性信息的文献。由2位研究者按照纳入标准进行文献筛选及数据提取,使用STATA 14.0软件进行Meta分析,并采用Eggr's检验识别发表偏倚。 结果共纳入8篇研究,在共显性模型（AC vs. AA）中,IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌无明显相关性（Z= 1.84,P= 0.065）,而在等位基因模型（C vs. A）、显性模型（CC+ AC vs. AA）、隐性模型（CC vs. AC+ AA）及共显性模型（CC vs. AA）中,C基因型可增加肝细胞癌的发病风险（Z= 2.90,P= 0.004;Z= 3.12,P= 0.002;Z= 2.26,P= 0.024;Z= 2.92,P= 0.003）。分层分析中,以随机人群为来源的研究,在显性模型（CC+ AC vs. AA）中,IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌存在相关性[OR= 1.17,95%CI（1.01,1.35）,Z= 2.04,P= 0.041],以医院人群为来源的研究,除共显性模型（AC vs. AA）外[OR= 1.12,95%CI（0.93,1.36）,Z= 1.22,P= 0.222],而等位基因模型（C vs. A）[OR= 1.16,95%CI（1.03,1.30）,Z= 2.54,P= 0.011]、显性模型（CC+ AC vs. AA）[OR= 1.22,95%CI（1.04,1.43）,Z= 2.39,P= 0.017],隐性模型（CC vs. AC+ AA）[OR= 1.25,95%CI（1.03,1.53）,Z= 2.26,P= 0.024]和共显性模型（CC vs. AA）[OR= 1.37,95%CI（1.09,1.73）,Z= 2.69,P= 0.007]模型与肝细胞癌存在相关性。 结论IL-12B rs3212227基因多态性与肝细胞癌存在相关性,C基因型可增加肝细胞癌的发病风险。     

深圳龙华区孕妇血清维生素Ｄ水平及其受体基因rs2228570多态性与子痫前期易感性相关性研究

目的　了解深圳龙华区子痫前期（preeclam psia,PE）孕妇血清中1,25-二羟基维生素D3[1,25-（OH）2 Vit D3]水平及其受体（VDR）基因rs2228570多态性分布情况,并探讨其与深圳龙华区PE发病的易感性。方法　收集2019年3月～2020年12月在深圳市龙华区人民医院妇产中心就诊并确诊为PE孕妇87例作为PE组,120例健康孕妇作为对照组。分别检测血清中1,25-（OH）2Vit D3水平,同时对VDR基因rs2228570多态性进行分析。结果　PE组1,25-（OH）2Vit D3水平（21.67±5.86 nmol/L）明显低于对照组（37.29±7.65 nmol/L）,差异有统计学意义（t=4.082 5,P=0.032 7）。重度PE孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平（15.87±3.24 nmol/L）明显低于轻度PE孕妇（26.95±6.43 nmol/L）,差异有统计学意义（t=3.512 7,P=0.035 2）。经Spearman相关性分析,PE组孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平与PE病情严重程度呈负相关（r=-0.612 4,P=0.05）。PE组VDR基因rs2228570位点CC基因型及C等位基因频率（65.52%和77.59%）明显高于对照组（29.17%和42.50%）,差异有统计学意义（χ2=7.280 3和5.102 8,均P<0.05）。CC基因型及C等位基因孕妇患PE的相对风险增加（OR=1.928,95%CI:1.503~2.617和OR=1.643,95％CI:1.204~1.921）,而TT基因型及T等位基因孕妇患PE的相对风险降低（OR=0.529,95%CI:0.326~0.793和OR=0.671,95％CI:0.485~0.916）。重度PE孕妇CC基因型及C等位基因频率（74.36%和84.62%）高于轻度PE孕妇（58.34%和71.87%）,差异有统计学意义（χ2=2.594 3和2.976 0,均P<0.05）。PE组CC基因型孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平（13.78±2.91 nmol/L）明显低于CT和CC基因型孕妇（23.84±6.37 nmol/L和25.06±6.72 nmol/L）,差异均有统计学意义（t=3.920 4和4.271 5,均P<0.05）,但CT和TT基因型孕妇之间差异无统计学意义（t=0.970 3,P=0.152 8）。结论　PE孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平明显降低,与PE病情严重程度呈负相关。同时VDR基因rs2228570位点存在多态性分布,其中CC基因型可能是深圳地区PE孕妇危险易感基因之一。     

中国人群let-7基因rs10877887多态性与癌症风险相关性的Meta分析

目的评价中国人群let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间的相关性。方法通过检索PubMed、Embase、万方数据库中的相关文献(检索日期截止到2016年12月31日),共纳入4个符合标准的病例-对照研究,包含2 754例病例和3 481例对照。采用优势比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间的相关性评价,同时也对敏感性和发表偏倚进行分析。结果 Meta分析结果表明,在Dominant模型(CC+CTvs.TT)下,let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间存在显著相关性(CC+CT vs.TT:OR=0.90,95%CI=0.82~1.00,P=0.048),可降低癌症发生的总体风险。结论基于目前研究的Meta分析结果表明,中国人群中let-7基因rs10877887多态性与癌症风险具有显著相关性,可降低癌症发生的总体风险。     

中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群中N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与青中年缺血性脑卒中易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第11期)、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中关系的病例-对照研究,检索时限均为从各数据库建库至2013年11月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.2进行Meta分析,并采用Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例787例,对照766例。Meta分析结果显示:在青中年组(年龄<60岁)中,携带T等位基因的人群相对于C等位基因的人群,缺血性脑卒中易感性增加[OR=1.42,95%CI(1.07,1.89),P=0.02];基因型为TT的人群缺血性脑卒中发病风险高于基因型为CC者[OR=2.11,95%CI(1.58,2.81),P<0.000?01];显性模型中TT+TC基因型的人群发病风险高于CC基因型的人群[OR=1.97,95%CI(1.55,2.51),P<0.000?01];隐形模型中TT基因型者发病风险同样高于TC+CC基因型者[OR=1.42,95%CI(1.13,1.77),P=0.003]。而在青年组(年龄<45岁),显性遗传模型的TT+TC基因型者相对于CC基因型者显示出更高的发病风险[OR=1.66,95%CI(1.19,2.32),P=0.003]。结论 MTHFR基因C677T多态性与中国人群青中年缺血性脑卒中的发病具有显著相关性,677T的存在增加发病风险。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO（fatmassandobesityassociated）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与中国人群Ⅱ型糖尿病（TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM）易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性（x^2=8．603,P：0．003;x^2=5．428,p=-0．02）。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,（OR=1．751,95％CI：1．129～2．717,P=0．012;0R1．915,95％CI：1．241～2．954,P=0．003）;而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异（x^2=10．614,P=0．001）,相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,（OR=1．933,95％CI：1．298～2．880,P=0．001）。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价CNTNAP2( contactin associated protein like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法 通过中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc）、中国期刊网全文数据库（China National Knowledge Infrastructure, CNKI）、万方数据库(WanFang data)、维普数据库(CQVIP),PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、Elsevier Science Direct和Spinger数据库,检索关于CNTNAP2基因rs2710102多态性位点与孤独症相关联的病例对照研究,通过采用STATA 12.0软件计算合并比值比（OR）和95%可信区间（CI）,对敏感性及发表偏倚进行检测分析。结果 最终纳入7篇研究文献,包含1689 例孤独症患者和14227例健康对照。等位基因模型(C vs T, OR=1, 95%CI: 0.84, 1.18),杂合子模型(CT vs CC/TT, OR=1.01, 95%CI: 0.88, 1.17),显性遗传模型(TT vs CT/TT, OR=1.09, 95%CI: 0.92, 1.304),隐性遗传模型(CC vs TC/TT, OR=0.98, 95%CI: 0.77, 1.07)。在各组模型比较中,各研究无统计学异质性,表明具有良好的稳定性, 无发表偏倚。结论 CNTNAP2基因rs2710102位点的多态性与孤独症的无关联性。