烟雾病合并甲状腺功能亢进症10例临床分析

目的探讨烟雾病合并甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点及其可能的发病机制。方法回顾性分析10例烟雾病合并甲亢患者的临床资料。结果本组10例患者中,男1例,女9例。所有患者均表现为缺血性脑血管病。其中DSA确诊烟雾病1例,CTA确诊4例,MRA确诊5例;双侧颈内动脉系统受累9例,单侧受累1例。结论对于烟雾病患者,尤其是女性,应常规行甲状腺功能筛查;而甲亢患者也应行脑血管病变筛查,以尽早发现脑血管病变,早期预防,避免卒中。     

甲状腺功能亢进与moyamoya综合征的研究进展

与moyamoya病相比,moyamoya综合征尚未形成典型的异常血管网,moyamoya综合征中颅内 动脉狭窄可能是moyamoya病的一个亚型或早期表现,且与moyamoya病存在相同的病理生理学机制。甲 状腺功能亢进相关的moyamoya综合征的病理生理学机制包括自身免疫性破坏、血流动力学异常、动脉 粥样硬化及交感神经兴奋性增加等,诊断和治疗上,应密切关注甲状腺素水平的变化。本文对甲状腺 功能亢进相关的moyamoya综合征的病理生理学机制及临床诊断治疗中应注意的问题做一综述。     

甲状腺功能亢进性肌病

甲状腺功能亢进性肌病（甲亢肌病）主要指弥漫性甲状腺功能亢进伴发肌肉病变,是甲状腺功能亢进（甲亢）的并发症之一。早在1835年Graves就报道,甲亢时可见到肌力低下和肌肉萎缩,甲亢肌病一般分为五型^[1-2]：（1）急性甲亢性肌病（ATM）;（2）慢性甲亢性肌病（CTM）;（3）甲亢伴周期性麻痹（TPP）;（4）甲亢伴重症肌无力（TMG）;（5）甲亢突眼性眼肌麻痹,甲亢伴发肌病的报道近年逐渐增多,在未治疗的甲亢患者中肌病的发生率占80％,现分别就甲亢肌病的发病机制,临床表现,神经电生理学检查,病理,诊断及治疗作一综述。     

烟雾病发病机制研究进展

烟雾病（moyamoya disease,MMD）在脑血管造影中以颈内动脉虹吸段和大脑前、中动脉的狭窄或闭塞,以及脑底出现异常毛细血管网为特征,颅底异常增生的血管网似漂散在空气中的一股股烟雾,故称为烟雾病。本病由日本最先报道及命名,其它名称还有脑底异常血管网症、脑底动脉闭塞或特发性脑底动脉环闭塞症、脑底毛细血管扩张症以及多发性进行性颅内动脉环闭塞等。该病目前认为是多病因引起的脑血管病综合征,临床上以血管闭塞引起的脑缺血或颅底异常血管网破裂引起的出血为特征,是儿童和青年急性偏瘫和其他局灶性神经系统症候的主要原因。该病的发病率大约1／10万／年。     

甲状腺功能亢进症合并烟雾综合征

目的 分析和探讨经颅多普勒超声（TCD）筛查的甲状腺功能亢进症（甲亢）合并烟雾综合征的临床和 血管病变特征。 方法 总结北京协和医院和解放军307医院2000～2007年经TCD筛查诊断烟雾综合征患者13例，8例经 磁共振血管成像（MRA）、5例经数字减影血管造影（DSA）明确诊断；所有患者经协和医院内分泌科确 诊为甲亢，且甲状腺球蛋白抗体（TGAb）和髓过氧化物酶抗体（TPOAb）高，除外血管狭窄的其他常见 原因。 结果 13例患者中，男1例，女12例；11例表现为缺血性卒中（2例合并不自主运动），1例仅表现为不自 主运动，1例以头晕为临床主诉，后2例经TCD筛查发现血管狭窄。血管病变分布：11例为典型的颈内动脉 终末端（TICA）、大脑中动脉（MCA）、大脑前动脉（ACA）狭窄或闭塞，1例为颈内动脉虹吸段狭窄，1例 为双侧颈内动脉起始严重狭窄或闭塞。2例患者同时合并大脑后动脉（PCA）狭窄。随访发现，1例患者因 甲亢控制不佳复查TCD血管病变加重；而1例甲状腺功能稳定，缺血临床症状明显改善。4例患者行颞浅 动脉－大脑中动脉（MCA）血管融通术，术后缺血发作减少。 结论 TCD的临床应用使越来越多的甲亢合并烟雾综合征得以诊断；烟雾综合征患者常规行甲状腺 功能筛查十分必要；血管成形术可能是预防缺血性卒中的有效方法之一。     

血清microRNA在烟雾病发病机制中的潜在作用

目的 烟雾病发病机理尚有诸多未知,烟雾病血清微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱可能会为该疾病诊断和预后判断提供新的生物学标记物.本研究拟寻找在烟雾病发病机制中扮演重要角色的血清miRNAs.方法 10例烟雾病患者和10例正常对照血清使用基因芯片筛选差异表达的miRNAs.通过实时聚合酶链反应(RT-PCR)进行结果验证.通过基因本体论(GO)分析诠释关键信号通路和参与烟雾病发病机制的相关miRNAs.结果 基因组miRNA序列显示烟雾病患者血清中94个miRNAs差异表达,其中上调50个,下调44个.RT-PCR验证了miRNA106b,miRNA130a和miRNA126显著上调,而miRNA125a-3p则显著下调.通过目标预测软件检测并定义潜在功能目标后鉴定了1989个潜在功能目标.GO分析表明差异表达的miRNAs在代谢过程、转录和信号转导中富集.结论 本研究通过基因芯片检测烟雾病miRNA标志物并揭示环指蛋白213 (RNF213)和乳腺癌易感基因复合物3(BRCC3)的蛋白表达在烟雾病发病机制中可能发生的作用.     

甲状腺功能亢进伴发慢性甲状腺毒性肌病(附2例报告)

<正>甲状腺机能亢进伴发慢性甲状腺毒性肌病比较罕见.我们诊治2例,报告如下。 例1 李某某,男性,30岁。因甲状腺机能亢进住我院内科,病史记载:1年前开始出现多食易饥、心慌无力、失眠多梦和记忆力减退。近二月来出现两下肢无力,身体明显消瘦,尤其是两大腿逐渐变细更明显。神经内科检查:颅神经正常,两上肢肌力正常,未见肌萎缩,两下肢肌力稍差,臀部肌肉明显萎     

烟雾病免疫机制研究进展

烟雾病(Moyamoya disease)又称自发性Willis环闭塞症,是一种慢性进行性闭塞性脑血管疾病,以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚,动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞,脑底穿通动脉代偿性扩张为特征。目前烟雾病的病因尚不明确。本文从免疫学方面对烟雾病的发病机制进行综述,旨在更深入的了解烟雾病,期望能够对临床有一定指导意义。     

烟雾病综合征合并甲状腺功能亢进症1例报告

烟雾病综合征(MMS)可伴发动脉硬化、放射性脑病、夹层动脉瘤、神经纤维瘤病、镰状细胞贫血、Down氏综合征等,合并甲状腺机能亢进症者较少见。现将本院收治的1例报告如下。1病例女,38岁。患者于2010年5月7日因"左侧肢体无力1周"来我院就诊。查体:左侧肢体肌力Ⅲ级,左侧Babinski征(+)。头颅MRI示右基底节区新发梗死;MR血管成像(MRA)示右侧大脑中动脉闭塞。予阿司匹林100 mg/d口服1周后好转。2011年2月9日因"突发右侧肢体无力3 d"再     

烟雾病的研究进展

烟雾病(moyamoya disease)是一种罕见的脑血管疾病,其特征是颈内动脉末端及其主要分支逐渐狭窄、闭塞,并导致在颅底部形成代偿微血管网络。该血管网在血管造影上的外观看起来就像一股烟雾在空中飘过,因此,在1969年,铃木和TAKAKU将这种新型疾病称为"烟雾病"。现在已知烟雾病病理学的主要特征是颈内动脉终末的进行性狭窄,且烟雾血管是扩张的穿支动脉,起到侧支通路的作用。本文就烟雾病的发病机制、流行病学、临床特征及诊断等作一综述。     

出血型烟雾病的研究进展

【摘要】 烟雾病是一种以颈内动脉末端狭窄、闭塞并伴有颅底异常血管网形成为特征的脑血管病,出血型烟雾病是其中的一个重要类型,也是目前的研究热点,本文就出血型烟雾病的流行病学特征、病因及发病机制、影像学特征及预测出血的指标、治疗和疗效评价等做一综述。     

单侧烟雾病的最新研究进展

单侧烟雾病是以一侧颈内动脉末端及其主要分支进行性狭窄、闭塞以致脑底出现烟雾状血管的慢性血管病。单侧烟雾病的发病率最高达17.8%,其家族发病率占6.7%。发病年龄的双峰分布、儿童及成人的两种首发症状均与典型烟雾病基本一致,但成人单侧烟雾病患者的脑出血发生率较高,且主要为脑室出血。单侧烟雾病进展为典型烟雾病的发生率最高可达58.8%。手术治疗可有效地降低缺血性卒中的发生,提高预后,但其适应证有待进一步研究。本文就单侧烟雾病的流行病学、病因学、临床特征、影像学特征、手术及预后等最新研究进展做一综述,增强认识,为诊断及治疗打下基础。     

单侧烟雾病的最新研究进展

单侧烟雾病是以一侧颈内动脉末端及其主要分支进行性狭窄、闭塞以致脑底出现烟雾状血管的慢性血管病。单侧烟雾病的发病率最高达17．8％,其家族发病率占6．7％。发病年龄的双峰分布、儿童及成人的两种首发症状均与典型烟雾病基本一致,但成人单侧烟雾病患者的脑出血发生率较高,且主要为脑室出血。单侧烟雾病进展勾典型烟雾病的发生率最高可达58．8％。手术治疗可有效地降低缺血性卒中的发生,提高预后,但其适应证有待进一步研究。本文就单侧烟雾病的流行病学、病因学、临床特征、影像学特征、手术及预后等最新研究进展做一综述,增强认识,为诊断及治疗打下基础。     

烟雾病认知功能损害的研究进展

烟雾病是一种病因不明的进展性脑血管病,认知功能损害是其常见伴随症状,本文分别
从烟雾病对儿童及成人智力、记忆力、执行功能损伤的临床特征、对生活质量的影响以及转归进行阐
述。目前认为早期发现、早期进行外科干预治疗对减轻烟雾病的认知功能损害、预防认知功能损害
的进展十分有效。     

烟雾病

1 病例简介 　　患者,女性,37岁,一过性意识丧失、头痛、语言障碍1个月余入院.2003年2月5日无诱因出现言语混乱,去厕所时摔倒在地,言语丧失、咬牙,伴尿失禁,无抽搐,约20 min后言语恢复.醒后全头痛,无头晕、恶心、呕吐.无肢体活动障碍,自觉言语欠流利,不能认字,说不出家里人名字,说不出物体名称,无视物障碍.……     

Moyamoya Syndrome: A Window of Moyamoya Disease

Moyamoya-like vasculopathy develops in association with various systemic diseases and conditions, which is termed moyamoya syndrome. Relatively common diseases and conditions are related to moyamoya syndrome, including neurofibromatosis type 1, Down syndrome, thyroid disease, and cranial irradiation. Moyamoya syndrome shares phenotypical characteristics with idiopathic moyamoya disease. However, they differ in other details, including clinical presentations, natural history, and treatment considerations. The study of moyamoya syndrome can provide clinicians and researchers with valuable knowledge and insight. Although it is infrequently encountered in clinical practice, moyamoya-like vasculopathy can severely complicate outcomes for patients with various underlying diseases when the clinician fails to expect or diagnose moyamoya syndrome development. Furthermore, moyamoya syndrome could be used as a doorway to more enigmatic moyamoya disease in research. More comprehensive survey and investigation are required to uncover the secrets of all the moyamoya-like phenomena.     

Cerebral Arteriovenous Malformation Associated with Moyamoya Disease

The coexistence of moyamoya disease (MMD) with an arteriovenous malformation (AVM) is exceedingly rare. We report two cases of AVM associated with MMD. The first case was an incidental AVM diagnosed simultaneously with MMD. This AVM was managed expectantly after encephalo-duro-arterio-synangiosis (EDAS) as the main feeders stemmed from the internal carotid artery, which we believed would be obliterated with the progression of MMD. However, the AVM persisted with replacement of the internal carotid artery feeders by new external carotid artery feeders from the EDAS site. The AVM was eventually treated with gamma knife radiosurgery considering an increasing steal effect. The second case was a de novo AVM case. The patient was initially diagnosed with MMD, and acquired an AVM eight years later that was slowly fed by the reconstituted anterior cerebral artery. Because the patient remained asymptomatic, the AVM is currently being closely followed for more than 2 years without further surgical intervention. Possible differences in the pathogenesis and the radiologic presentation of these AVMs are discussed with a literature review. No solid consensus exists on the optimal treatment of MMD-associated AVMs. Gamma knife radiosurgery appears to be an effective treatment option for an incidental AVM. However, a de novo AVM may be managed expectantly considering the possible risks of damaging established collaterals, low flow characteristics, and probably low risks of rupture.     

Neurofibromatosis Type 1 Association with Moyamoya Disease

The neurofibromatoses are genetic disorders of the nervous system that primarily affect the development and growth of neural (nerve) cell tissues. The neurofibromatoses are classified as neurofibromatosis type 1 (NF1) and neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. The gene responsible for NF1 is located on the chromosome region 17q11.2 and for familial moyamoya disease on chromosome 17q25. This article reports on a 20-year-old female with neurofibromatosis-1 who developed moyamoya syndrome. More extensive reports and further investigations of such families having this combination will certainly provide a better understanding of this link in the near future.