肋骨发育不全一例

<正> 范××,男,4个月。出生后其母发现患儿啼哭时左侧胸壁可出现囊性隆起,后者随着月龄的增加而增大。并出现躯干右弯畸形。体检:体重4.8kg,身长44cm,发育尚好,呼吸平稳,心肺理学检查正常。患儿啼哭时,左侧胸壁第7肋以下可出现3×8cm的囊性隆起;安静时此处则明显下陷。局部可触及骨性缺损,下外侧可触     

先天心血管复杂畸形伴左肺发育不全1例

患儿,女,17天,因发热、咳喘,6天入院。自生后吸吮无力,吃奶量少,哭声弱,少动,无明显紫绀,第二胎,足月顺产。母孕期健康。无服药史。家族史无特殊。查体:体温38℃,体重2.8kg。精神萎靡,反应弱,口周青紫,三凹征(+)。胸廓无畸形。右胸叩实,呼吸音消失。右肺闻及细小水泡音。心音低钝,无杂音,率186次。肝肋下4cm,质较,血红蛋白170g/L,白细胞11×10~9/L,中性粒细胞60％,淋巴细胞40％,血钾4.6mmol/L,钠142mmol/L,氯化物96     

软骨发育不全一例

患儿女孩,七个月,因患肺炎收住本院,同时发现本病。患儿为第七胎,逾期(半个月)分娩。出生时即发现四肢较正常儿短。二个月能抬头,六个月能靠物坐,七个月能扶物站立。二个月会笑,四个月能认识母亲。患儿的父母身体健康,其父否认性病及冶游史。其母共生育七胎,头二胎发育正常,均为二岁前患病死亡,余一兄三姊健在,均发育正常。父母系家族中均无类似疾病。     

85例先天智能发育不全的细胞遣传学研究

先天智能发育不全(mental retarda-tion,MR)是一种常见且发病率高,危害性大而又病因复杂的病征。为了人类的优生,深入研究及预防极有必要。对象与方法自1985年4月至1990年4月,我院收治的85例MR病例。男62例,女23例,男女之比为2.69:1,年龄1天到27岁,3岁以下者52例。     

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全是一种遗传病。1936年Ullrich 首先报告,后来Turner 报告并总结出本病的三个特征为颈蹼、肘外翻和性幼稚,故又称Turner's syndrome。1959年Ford 从细胞遗传学证实本病的性染     

外胚叶发育不全一例

外胚叶发育不全系先天遗传性疾病,皮肤、毛发、指(趾)甲、牙齿、面部及头颅发育异常。根据其汗腺发育是否正常又分为有汗和无汗两型。近年我们发现一例患儿有典型外胚叶发育不全面貌,报告如下:刘×,女,10岁,因上感于1980年5月20日门诊.体检发现面貌特殊而追问病史。患儿为第三胎(第一、二胎正常),因羊水过多7个月早产,出生时未发现异常,母乳喂养。运动功能正常,智力发育较差。患儿出生3个月开始发热,连续发热3个月,至9月份秋凉后退热,以后每年夏季均发热.发热时白天躺在床上,不吃饭,仅吃西瓜及冷     

软骨发育不全一例报道

软骨发育不全(Achondroplasia)是一种罕见疾病,又称胎儿性软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒。该病因未明,但常有家族史。软骨发育不全是由于胎儿期软骨化骨障碍致病。现将我院一例介绍如下:     

先天性肺发育不全一例

先天性肺发育不全一例李玉瑛患儿，男，２个月。主因咳嗽，发憋３天入院。该患儿是月顺产第一胎，其母孕期健康。查体：发育正常，呼吸急促，口唇无紫绀。气管居中。左胸凹陷，叩诊浊音，无呼吸音。右肺散在小水泡音，心率１２６／分，律齐，无杂音。Ｘ线胸片显示：左侧胸...     

先天小耳畸形一例

患者,男性,30岁,因先天小耳畸形于2004年10月30日收入院。查:左耳廓畸形耳道闭锁;测听示:左耳传导性聋为主,语音频率平均65dB;CT示:左外耳道闭锁(膜性,骨耳道成型术,鼓室成型术。取左畸形耳后沟3cm弧形切口达骨质,取筋膜1cm×1cm备用。暴露颞线及乳突前壁,无耳道在颞线下方,乳突前壁之间磨开,暴露中颅窝硬脑膜和乙状窦在其夹角处进路磨凿开鼓窦,并在探针指引下暴露乳突及上鼓室,整个术腔约1.2cm×0.8cm,暴露畸形的砧骨短脚及部分砧骨体。耳前切口,形成人工耳道口约直径2cm。取颞肌筋膜覆盖砧骨形成人工鼓膜,耳道植入替耳氏皮片,明胶海绵,…     

颅锁骨发育不全一例

<正>患者女,32岁,因行为异常伴癫痫就诊,门诊以器质性精神疾病收入院。脑CT:定位片示牙齿排列不规则,平扫示额骨部分缺损,前卤未闭合,矢状缝分离,乳突蜂房呈板障型,脑沟增宽。胸部X线片示:右侧锁骨中段缺损,胸廓呈上窄下宽,肋骨倾斜,双侧肩胛骨发育较小,胸1椎体见隐性脊椎裂。查体:身高148 cm,眼距增宽,额宽见皮肤凹陷区,鼻梁低,手指短小,无类似家族史。影像诊断:颅锁骨发育不全。讨论颅锁骨发育不全又称Hulkerantt骨形成不全、     

软骨发育不全一例报告

患儿，女，5岁，因头颅大，四肢短小而就诊。外院曾行CT检查示：“脑积水”。患者系G1P1 孕40(+2)周足月顺产，出生时体重3 200g，Apgar评10分。出生后查体未发现异常。患儿2岁时才会行走，头颅增大明显，鸡胸，四肢发育落后于同龄儿。查体：头围55cm，身高……     

早期先天梅毒一例

报道一例因隐性梅毒母亲怀孕前未正规治疗,怀孕后未接受梅毒血清学筛查而产下先天梅毒患儿,提示正规治疗梅毒和孕期梅毒血清学筛查的重要性。     

先天性腹肌发育不全综合征一例

先天性腹肌发育不全综合征是一种罕见的先天性畸型。Welch于1979年汇集了各国的文献仅209例。我科收住一例,现报告如下。患者男,5岁。因腹部形态异常、隐睾,曾肌注绒毛膜促性腺激素两个疗程,无效。门诊以“隐睾”收住入院。体查:智力发育好。心肺(—).漏斗胸。腹部仰卧时呈蛙状腹,皮肤上有皱纹及色素斑,可见肠型及蠕动波。立位时似悬垂腹。腹壁触之如囊状。双肾可满意触及,大小、质地如常。双     

先天性成骨发育不全一例

患儿　男 ,1天。因生后 8小时发现皮肤硬肿 ,由当地医院转入本院。患儿是Ｇ1Ｐ1,孕 39 2 Ｗ ,顺产 ,出生时体重3ｋｇ ,出生无窒息 ,于生后 8小时发现皮肤硬肿 ,在当地医院诊为“新生儿硬肿症”转入本院。父母健康 ,非近亲婚配 ,家族中无遗传病史。母孕期健康 ,无受过放射线及用任何药物史。体检 :足月新生儿貌 ,呼吸急促 60～ 70次 /分 ,全身皮肤及面色发红呈多血貌 ,口唇及四肢末端微绀 ,双下肢大腿外侧皮肤硬肿 ,局部溃破。头颅极大 ,前后囟大 ,颅缝增宽 ,顶、枕骨呈膜状 ,颞部膨出 ,尖下颌 ,蓝巩膜。双肺呼吸音粗 ,闻及湿性罗音。心率 18…     

超声诊断软骨发育不全一例

患者女,38岁,G1P0,夫妻双方无遗传疾病家族史,停经6月余,B超检查显示胎儿颅骨钙化好,胎头双顶径(BPD)6.7 cm,四肢长骨钙化良好,较正常明显短小,股骨长(PL)2.2cm,胎儿胸腔狭小,心胸比大于正常,腹部膨隆,前额、鼻、唇、下颌、眼距未见异常。初步诊断:胎儿发育畸形;四肢短小,心胸比大于正常,腹部膨隆,符合软骨发育不全。引产娩出一畸形男婴,胸腔狭小,腹部膨隆大,四肢短小。     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

先天性左肺发育不全一例

肺发育障碍是一少见畸形,笔者在对一老年女尸进行尸检时,发现其左肺先天性发育不全,现报道如下. 该女尸年龄约70岁,身高147cm,发育不佳,胸廓外观未见手术疤痕,欠对称,左侧稍小,第2至第5胸椎凸向左侧,最凸处偏正中线3.5cm.打开胸膜腔后,发现纵隔及右肺明显左移,右肺3叶,形态大小正常,表面与肋、膈处壁层胸膜广泛粘连.     

先天性卵巢发育不全一例报告

患者，女17岁，因生长发育迟缓17年伴月经未来，于2006年10月8日来院就诊。患者系异卵双生子，足月顺产，体重约1．5kg，无紫绀、黄疸及抽搐，母乳喂养至1岁。出生时母亲38岁，生长发育过程中，与其胞兄及同龄女孩相比，患者身高、体重均增长缓慢，乳房发育不良，月经初潮未来，学习成绩较差。父母非近亲结婚，否认家庭史，     

婴儿胸腺发育不全一例报告

邓某女,6月.1985年1月16日因反复咳嗽2月气喘4天入院.2月前反复咳嗽,住某院12天,胸片为“间质性肺炎”,经青、红霉素等治疗好转,但咳嗽始终未愈,近4天加重伴气喘,不发烧.体检:T37.5℃,R38次/分.神清无发绀,双肺有哮鸣音及中、细湿罗音,心率132次/分,律