新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析

目的对本实验室连续6年参加卫生部临检中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题,提高质控水平。方法分别采用荧光法和时间分辨荧光分析法(DELFIA)对卫生部临检中心分发的各批次质评样本进行检测,项目包括苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH),对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临检中心18批次共计90份的质评样本,测定Phe和TSH结果偏倚范围分布较广(分别为-62.50%~66.67%和-66.67%~54.31%),相对偏倚平均值分别为8.62%和10.18%;90份质评样本中,85份Phe测定值和84份TSH测定值偏倚在允许范围内,定量判断符合率分别为94.44%和93.33%;90份Phe与TSH定性判断结果均与反馈的质评结果一致,定性判断符合率均为100%;所有项目评分结果均大于80%。结论实验室的室间质评结果于控制限内;接受卫生部临验中心实验室质量监控,有助于评估实验室检验能力,即时发现并改正检验过程中存在的问题,从而使检测质量得到提高,实验结果的准确性和可靠性得到有效保证。     

新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾

目的:通过对宿迁市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室室间质量评价(简称"室间质评")的结果进行回顾性分析,为提高新生儿疾病筛查的检验技术水平提供科学依据。方法 :采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)测定促甲状腺激素(TSH)、采用荧光法进行浓度测定苯丙氨酸(Phe),并分别对反馈结果进行总结分析。结果:6年来宿迁市妇幼保健中心实验室共接收临床检验中心18批90份室间质评样本,偏倚分布范围较广。TSH除1份失控及2份质评样本本身问题外,其余在-40~+40之间的相对偏倚平均值为11.73%;Phe在-30~+40之间的相对偏倚平均值为9.08%,两项均在可控范围内。90份质评样本定量分析:1份TSH定量结果失控,失控率为1.11%;Phe无失控记录,符合率为100%(90/90),90份质评样本定性分析:TSH阴性38份,阳性52份,定性判断符合率100%(90/90);Phe阴性18份,阳性72份,其中阴性有1份为错报,定性判断符合率98.89%(89/90)。结论:6年来宿迁市妇幼保健中心实验室的新生儿疾病筛查室间质评结果在控制限内,成绩良好。参加卫生部临床检验中心组织的Phe和TSH的室间质评活动有助于评估实验室的检测能力,对自身实验室做出评价,并能够及时发现检测过程中存在的一些问题,不断提高新生儿疾病筛查的检验技术水平。     

江西省参加全国新生儿疾病筛查室间质量评价回顾

目的:对我室参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价7年进行回顾分析。方法:分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对卫生部临床检验中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果:①21批次105份质控样本检测,Phe和TSH的偏倚分布范围较广,Phe和TSH相对偏倚平均值分别为7.51%、8.88%;②Phe定量判断评分为96.20%,定性判断为98.10%,总评分为97.15%;TSH定量判断评分为92.38%,定性判断为96.20%,总评分为94.29%。结论:本实验室室间质评在控制限内;接受卫生部临床检验中心实验室质量监控,有助于发现实验检测中存在的问题,利于提高检测水平。     

全国新生儿疾病筛查室间质量评价回顾

目的:回顾2008~2011年参加卫生部临床检验中心组织的新生儿疾病筛查项目室间质评结果并分析,以了解该项目质控质量。方法:采用酶标法与时间分辨法进行12批60份TSH、Phe样本检测。结果:定量结果评价:60份质评样本中,59份TSH测定值和60份Phe测定值偏倚在允许范围内,1份TSH测定值偏倚≥30%为失控。定性结果评价:60份质评样本中,59份TSH定性反馈结果和60份Phe定性反馈结果通过,1份TSH反馈结果未通过定性判断,符合率分别为98.3%(TSH)和100%(Phe)。结论:回顾分析4年来参评项目数据,对于整体质控工作及科学管理检测质量的提高具有指导价值。     

参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年总结

目的:探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年效果,以确定该室进行检测或测量的能力,及时识别实验室中的问题并制定相应的补救措施。方法:采用DELFIA分析系统和荧光法检测卫生部临床检验中心发的各批室间质量评价(质评)标本的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)数值,分析质评结果。结果:15批75份样本检测,TSH和Phe偏倚分布范围广;检测结果符合率97.33%,临床评估结果符合率96.00%。结论:该实验室室间质评结果在控制限内,5年平均总得分97.34%,累积性能解释为成功;因患者的诊断完全依赖于实验室的诊断,故接受国内对新生儿疾病筛查实验室质量的监控,是对大批量检测标本操作的可信性及实验室稳定性、均一性的有效保障。     

2003-2012年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析

目的 总结并分析2003-2012年全国新生儿筛查实验室检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)和促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)室间质量评价(external quality assessment,EQA)结果,为进一步提高我国Phe和TSH检测水平提供有价值的参考。方法 参照美国疾病控制中心(CDC)新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》。每年进行3次EQA,每次发放5个质控血片,要求各筛查实验室在规定时间内检测,回报Phe和TSH浓度水平结果及临床定性判断结果;组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价。结果 2003-2012年测定Phe荧光分析法所占比例为54.9%~85.2%、定量酶法和细菌抑制法分别为12.6%~6.2%和35.4%~4.6%;测定TSH时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)所占比例为44.8%~70.7%、酶联免疫分析法(ELISA)和荧光酶免疫分析法(FEIA)分别为36.0%~11.2%,17.5%~13.0%。十年来Phe 150个批号实验室间平均变异系数分别为12.13%(定量酶法)、17.15%(细菌抑制法)、12.14%~12.97%(荧光法);TSH 150个批号实验室间平均变异系数:Tr-FIA为14.14%,ELISA 为14.88%~27.20%,FEIA为17.07%~34.98% 。2003-2012年间Phe和TSH浓度水平检测的平均合格率分别为95.3%和89.4%,临床定性判断平均合格率分别97.8%和98.0%。 结论 目前Tr-FIA成为我国筛查实验室测定TSH的首选方法,荧光分析法明显优于细菌抑制法。开展全国新生儿遗传代谢病Phe和TSH室间质量评价工作,有助于筛查实验室发现检测中存在的问题,逐步提高国内新生儿遗传代谢病检测质量水平。     

质量控制在临床免疫检验中的作用

目的:对室间质评结果进行分析,找出存在问题,加强室内质量控制,保证临床结果的准确性。方法:由卫生部临检中心和北京市临检中心购买的室间质评样本,按照化学发光法进行检测乙肝五项,共检测了450份。结果:HBsAg、HbsAb符合率为100%,HBeAg、HBcAb符合率为98%,HBeAb符合率为95%结论:参加临床免疫室间质评工作,提高了检验质量,为临床提供准确、精密、具有完全可信性的实验结果,可保证检测结果的准确性。     

全国新生儿遗传代谢病筛查室内质量控制结果分析

目的 通过对2011全年新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)和促甲状腺素(thyrotropin-stimulating hormone, TSH)室内质量控制(internal quality control, IQC)数据的统计分析, 了解目前我国筛查实验室开展IQC工作的情况。方法 利用室间质量评价活动中收集IQC数据, 上报信息包括Phe和TSH室内质控的原始数据、质控物生产厂家、质控规则、质控物批号、质控结果的个数, 在控数据变异系数、累积在控数据的变异系数、方法学原理、仪器厂家和型号, 所用试剂等相关数据。通过对2011年Phe和TSH每个月份和长期累积的室内质控数据变异系数的监测和数据统计分析, 与室内允许不精密度<1/3TEa(10%)、<1/4TEa (7.5%)进行比较, 以评价各检测项目是否满足规定的质量要求。结果 2011年1-12月份筛查实验室室内质控数据总体回报率为61.78%~91.62%, 全年平均回报率为84.86%。在质控规则选择上, 其中有80家实验室(49%)选择了1_2S或1_3S质控规则;86家实验室(51%)选择了Westgard多规则质控方法。全年12个月Phe和TSH(批号1和批号2)当月在控数据变异系数满足<1/3TEa的实验室平均百分比分别为54.63%和64.54%(Phe), 58.25%和62.35%(TSH);满足<1/4TEa的分别为29.14%和34.48%, 27.70%和28.08%。其累积在控数据变异系数满足<1/3TEa的实验室平均百分比分别为53.20%和59.12%(Phe), 57.47%和56.21%(TSH);满足<1/4TEa的分别为26.46%和28.12%, 25.64%和25.87%。大多数实验室对于满足允许不精密度要求的所占的比例较低, 实验室应在精密度性能上需进一步提高。结论 以允许不精密度(<1/3TEa、<1/4TEa)的质量规范作为新生儿筛查遗传代谢病(Phe、TSH)室内质控不精密度的评判准则, 能客观的了解筛查实验室的检测水平。通过不断提高实验室工作质量, 推动质量改进工作。     

湖南省临床艾滋病检测筛查实验室基本情况调查

目的了解各级临床实验室开展HIV血清学筛查试验的情况。方法采用问卷调查方式对141家临床艾滋病检测筛查实验室进行调查,利用Excel表建立数据库并进行分析。结果141家实验室2006年度共检测样本303045份,筛查阳性样本2404份,确认阳性样本276份,筛查阳性检出率和确认符合率分别为0.09%和11.48%。送检样本最多的科室是外、内、急诊和妇儿科。多数实验室采用国产酶联免疫吸附试剂。多数实验室缺少生物安全防护设备。结论进一步加强对实验室的管理,提高检测质量。     

河北省新生儿疾病筛查分中心室间质控结果分析

目的:为了加强对河北省各市级新生儿疾病筛查中心(市级新筛中心)的管理和质量控制,考核各市级筛查中心实验室的实验质量。方法:河北省新生儿疾病筛查中心(省新筛中心)于2004年5月份组织河北省各市级筛查中心参加卫生部临检中心的新生儿疾病筛查实验室室间质控。根据实验项目,实验方法分组比较。分定性和定量两种评分标准,苯丙氨酸测定和促甲状腺素测定两组实验中质控品分别为5种,定量判断中,结果在x±3s之间得100%分,之外得分为0分。定性判断分阴性、阳性、可疑阴性、可疑阳性4种,判断正确得100%分,错误得0分。结果:苯丙氨酸测定:定量判断100%分4所,80%分3所,60%分1所;定性判断100%分7所,60%分1所,40%分1所。促甲状腺素测定:定量判断100%分3所,80%分3所,60%分1所,0分1所;定性判断100%分4所,80%分3所,60%分1所。结论:通过对各实验室结果分析,发现部分实验室结果较差,离散度大,系统误差严重。部分实验室切值选择不理想,定性判断失误多。实验方法之间存在差别,全定量方法优于半定量方法。     

2001年全国新生儿疾病筛查实验室质量评价

目的 通过对新生儿疾病筛查实验室检测苯丙氨酸和促甲状腺素开展室间质量评价工作,了解中国目前新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测能力.方法 参照美国疾病控制中心新生儿疾病筛查质量保证计划,建立中国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测的室间质量评价方案.通过每年3次,每次5个样本向新生儿疾病筛查实验室邮寄质控血片,实验室对其检测然后将其结果回报给室间质量评价组织者,组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价.结果 2001年参加室间质评的单位数为29家.促甲状腺素测定方法分别为时间分辨荧光免疫法(占48.1%),其平均实验室间变异系数为12.2%;酶联免疫吸附法(占29.6%),其平均实验室间变异系数为33.5%;荧光酶免疫法(占22.2%),平均实验室间变异系数为35.9%.苯丙氨酸测定方法分别为细菌抑制法(占58.6%),平均实验室间变异系数为23.8%;荧光法(占41.4%),平均实验室间变异系数为15.4%.结论 开展全国新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸和促甲状腺素检测室间质量评价,有助于发现新生儿疾病筛查实验室检测中存在的问题,利于提高新生儿疾病筛查检测质量水平.     

2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

成都地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的回顾近年来成都地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyoidism,CH)的筛查情况,分析CH发病率特点及检出情况,为进一步提高新生儿疾病筛查水平提供依据。方法对2008~2014年在成都市妇女儿童中心医院对应的各定点医院所采集的1 210 859例新生儿疾病筛查干滤纸血片标本,采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度进行初筛;结果阳性者召回,静脉采血,用电化学发光法检测并诊断。结果 CH在2008年发病比例为1∶1 869(72/134 594),2014年发病比例为1∶1 280(160/204 810),2008~2014年总发病比例为1∶1 499(808/1 210 859);冷季发病比例(1∶1 209)较暖季发病比例(1∶1973)高(P0.05),冷季初筛阳性确诊率(7.07%)较暖季初筛阳性确诊率(14.86%)低(P0.05)。结论本地区CH发病率呈逐步上升趋势,新生儿筛查工作是早期发现和快速诊断CH的有效方法,是新生儿健康的重要保障。     

利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定

目的 利用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的指标-促甲状腺素(TSH),评估GSP性能,并建立河南地区新生儿CH在GSP上筛查TSH的切值。方法 1)通过对美国疾病预防与控制中心(CDC) 的滤纸干血片标本的检测,计算GSP的精密度与正确度;检测6个浓度的线性样本计算 GSP的线性; 2)收集用Victor₂D 1420检测的1 273例新生儿样本在GSP上同步检测TSH,通过配对t检验,分析两种检测结果的一致性;3)采集新生儿足跟血,使用GSP促甲状腺素测定试剂盒检测干血片中的TSH,采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果 1)GSP筛查系统的批内变异系数为4.32%~5.87%;批间变异系数为4.45%~9.08%,均＜1/3总误差(TEa);GSP系统检测的偏移为－7.89%~0.12%,指标的偏移小于1/2TEa;线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.908x-0.915,相关系数的平方(R²)为0.998;2) GSP 与 Victor₂D 1420检测的1 273例新生儿样本TSH值差异具有统计学意义(t=7.764,P<0.01)。3)百分位数法第99%可信限位为6.1 μU/ml; ROC曲线法临界值为6.45 μU/ml。结论 GSP系统对TSH检测的定量性能可以达到实验室要求,应用于新生儿CH筛查是可行的,但需重新设定切值,切值定在6.1 μU/ml。     

六西格玛在评价内分泌项目分析性能上的应用

目的探讨六西格玛(6σ)在评价内分泌项目分析性能上的应用价值。 方法收集本实验室2018年10月至2019年3月室内质控(IQC)数据以及2018年第二次和2019年第一次室间质量评价(EQA)数据，应用四个不同来源的性能规范作为质量目标、室内质控长期累计的变异系数作为精密度和室间质评项目的百分差值作为偏倚分别评估内分泌项目的σ水平，分析不同质量目标对内分泌项目的σ值所产生的差异，并制定个性化的室内质控方案。评估σ值<6项目的质量目标指数(QGI)，为实验室的质量改进提供实施方案。 结果不同的质量目标，各项目的σ分布存在显著差异，依据国家EQA评价标准、生物学变异导出"适当的"质量规范和美国临床实验室标准化协会(CLSI)推荐的质量规范，σ值≥6项目的比例分布于20.0%~35.4%之间；依据西班牙EQA评价标准，则未见σ值≥6的项目。依据各项目的分析性能，制定个性化的室内质控方案：总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH)、黄体生成素(LH)和睾酮(T)选择单规则1_3s进行质量控制；催乳素(PRL)选择多规则1_3s/2_2s/R_4s进行质量控制；游离甲状腺素(FT4)选择多规则1_3s/2_2s/R_4s/4_1s进行质量控制；游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总甲状腺素(TT4)、雌二醇(E2)、卵泡刺激素(FSH)和孕酮(P)选择多规则1_3s/2_2s/R_4s/4_1S/8_X进行质量控制。依据我国EQA评价标准，FT3、FT4、TT4、E2、FSH、P、PRL项目均需优先改进精密度。 结论6σ能够客观评价内分泌项目的分析性能，并促进实验室检测质量的持续改进。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

长沙地区新生儿甲状腺功能低下筛查分析

目的对长沙市2005年度新生儿甲状腺功能低下筛查情况进行总结与分析.方法标本采集用干滤纸血片法,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果共筛查标本14 190例,确诊甲状腺功能低下患儿16例,总的发病率为1.13‰.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使其得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生,是提高人口素质的重要措施.     

Newborn thyrotropin screening confirms iodine deficiency in Latvia

OBJECTIVE AND SETTING: The national neonatal thyrotropin (TSH) screening data for 2000-2002 were analysed to assess the extent and severity of iodine deficiency in Latvia. RESULTS: Elevated newborn TSH (>5 mIU/l) decreased from 16.5 to 10.4% and 8.4% in 2000, 2001 and 2002, respectively. For each year and in all regions, the prevalence of elevated newborn TSH was above the cut-off level indicative for a public health problem. A positive correlation (r=0.82, P<0.05) existed between elevated newborn TSH and low urinary iodine excretion among a nationwide sample of school children in 2000. CONCLUSION: Latvia is iodine deficient, putting each new generation at risk of preventable brain damage.