软骨发育不全症的X线诊断(附2例报告)

软骨发育不全症国内报道甚少 ,在一些文献上又称为软骨发育不全性侏儒症。近年我院发现 2例 ,现报道如下。1　病例报告例 1 :男 ,1 5岁 ,患者因左小腿红肿疼痛来院就诊 ,临床以骨髓炎收住院。患者自小发育差 ,生长迟缓 ,幼儿时期经常伤风感冒 ,身体消瘦。 7岁才开始学走路 ,8-9岁后才能步行。四肢粗短 ,头大脸小呈方形 ,鼻梁稍下塌 ,面容如猴。胸廓对称 ,心肺正常 ,腹部稍膨隆 ,无静脉怒张 ,肝脾未触及。身高 1 1 3cm ,躯干 50cm ,胸厚 1 4 .5cm。上肢长 3 0cm ,上臂 1 7cm ,前臂1 3cm ,上肢下垂平髂翼 ,手指有车轮征 ,下肢长49cm。直系亲属…     

超声诊断胎儿骨骼发育异常1例报告

1病历摘要患者女,34岁,孕2产1,第一个女孩健康。孕34周,行超声检查。胎头位于下方,双顶径9.5cm,胎心( ),心率150次/min,胎动( )。脊柱呈“S”型,胎儿四肢短小弯曲,股骨长3.6cm,胎儿胸腔狭窄,前后径4.3cm,胸围周长15.1cm,腹腔前后径7.7cm,腹围周长31.7cm。羊水最大深度14.6cm,胎盘居宫底。超声提示:胎儿骨骼发育异常。孕妇终止妊娠,行引产术:见胎儿头颅较大,胸部狭窄,腹部隆起,四肢短小。2讨论骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢,以成骨发育不全和软骨发育不全较为常见。成骨发育不全属于常染色体隐性遗传。主要表现为四肢短小,并可见长骨…     

软骨发育不全性侏儒与FGFR3基因跨膜区的突变

软骨发育不全(ACH)是由于软骨内成骨缺陷而膜性化骨正常的遗传性软骨发育不良性侏儒症之一。此病为常染色体显性遗传病,其中80 %～90 %是由于新生突变所致[1]。新生儿发病率为1/15000～1/77000。此病80 %为散发,无家族史。患者智力通常正常。近来文献报道,在ACH患者中发现了3种基因突变均发生于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区,FGFR3基因是ACH的侯选基因。1主要临床表现、X线特征及伴有的症状或并发症根据国内外文献报道,患者主要临床表现为:短肢型侏儒,头大、额凸、塌鼻,脊柱后凸和三叉状手,智力和性发育正常[2]。X线特征:表现为小立方样锥体,下部腰椎弓根间距自上而下进行性缩窄。其锥体成弹头状,椎板前后径变短。第1、2腰椎前部偶有鸟嘴样改变。四肢长骨粗短,干骺端成烧杯口状膨大[3]。与ACH同时伴有的症状或并发症有:(1)运动发育迟缓:主要影响肢体近端使身长发育受限。(2)肺炎及呼吸衰竭:胸口畸形狭小而发育不全导致呼吸道感染。(3)交通性脑积水:软骨大孔畸形,导致脑脊液回流障碍所致。(4)听觉障碍:咽鼓管畸形而导致中耳炎影响听力。2FGFR3基因结构及功能Fibroblast...     

成骨不全症3例

成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性。目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下。1临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多次四肢骨折达10余次。患儿1岁开始走路,当时行走尚稳,5岁半出现跛行;2岁说话,构词清楚。患病以来,发育迟缓,偶有尿床现象。父母非近亲结婚,其父有类似病史。入院体检:身高97cm,体重16kg,发育差,智力可;头颅外形、双眶距正常;巩膜呈蓝色;牙齿排列不齐;鸡胸,肋骨呈串珠样改变;心肺腹未见异常;四肢纤细,骨长短不一,左下肢较右侧短约4cm,骨干弯曲畸形,下肢尤明显;肌张力略降低,肌力正常;膝腱反射存在,病理反射未引出。实验室检查:血尿便常规正常,血生化:血钙2.2mmol/L,血磷1.6mmol/L。X线:广泛骨质疏松,皮质变薄,胸椎呈双凹状;四肢长骨细长,密度低,弯曲畸形,可见多发骨折线,周围骨痂形成,左侧胫腓骨尤显著;骨端可见蜂窝状改变;双髋均较小;头颅像未见明显牙槽骨骨质疏松。病例2:男,5岁,以反复多发性骨折4a入院。患儿于1岁起因轻微外伤而导致多次双侧股骨、胫腓骨骨折。...     

椎间失稳对椎体形态与骨密度影响实验分析

目的：探讨腰椎椎间失稳对椎体形态和骨密度的影响。方法：27只兔随机分为手术和对照组，手术组沿L3～6棘突后正中切开，剥离两侧肌肉，切除棘上、棘是韧带，咬除关节外后1／2；对照组作相继同皮肤切口。于术后4、8月行X线和骨密度检查。结果：手术组L3～6椎体相继出现楔形样变、软骨下骨化和骨赞形成，腰椎呈后凸畸形，椎体前后壁高度比和骨密度值与对照组的差异具有显著性意义，椎体楔变和骨密度减少随退变进程加重。结论：腰椎椎间失稳可诱发椎体楔变和骨密度减低，致脊柱后凸畸形及骨质疏松。     

超声诊断胎儿软骨发育不全1例报告

1病历摘要 患者女，25岁。孕约8个月。产前常规超声检查：胎儿颅骨光环完整，颅内结构正常，双顶径约8．6cm，头围28cm。脊柱连续、完整。胸腔狭窄，腹部膨隆（见图1），胸围14cm，腹围29cm。内脏结构未见明显异常。四肢长骨明显短小，肱骨长2．3cm（见图2）。股骨长2．74cm。前壁胎盘。羊水深度8．5cm，羊水指数25cm。超声诊断：晚孕，单活胎；胎儿畸形（软骨发育不全）；羊水多。引产后所见：胎儿头大，胸腔狭窄，腹部膨隆，四肢短小（见图3）。X线检查：胎儿四肢短小，未见骨折，肋骨无骨折。     

假性软骨发育不全的临床影像学分析

目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识?方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述?结果:X线表现9例椎体均似“横置的花瓶状”,四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈“括弧征”?结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2~4岁发病,头颅正常?短肢型侏儒,骨骺小?不规则或呈碎裂状?干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点?本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别?     

一期后路椎弓根内固定前路病灶清除植骨治疗腰骶段脊柱结核并后凸畸形

目的:探讨一期后路椎弓根内固定后外侧植骨融合、前路病灶清除髂骨植骨治疗下腰椎、骶椎结核并后凸畸形的临床疗效.方法:全组17例,平均37岁.病变部位为下腰椎及骶椎.其中L3 1例,L4 4例,L5 3例,L3-4 3例,L4-54例,L5S1,2例.所有病例均行后路椎弓根内固定矫正后凸畸形,关节突及横突间髂骨植骨融合,一期前路病灶清除髂骨植骨融合术.术后卧床休息8周,不需支具外固定.抗结核治疗12～18个月.结果:平均随访23个月,疗效满意,结核病灶愈合;下腰椎及骶椎后凸畸形得以矫正,生理弧度得以恢复,术后随访未见矫正角度明显丢失;植骨于术后3～6个月骨件融合,无内固定器械松动、断裂,无结核局部复发.结论:一期后路椎弓根内固定植骨融合联合前路病灶清除髂骨植骨是治疗腰骶段脊柱结核并后凸畸形的有效方法.     

肋骨软骨黏液样纤维瘤误诊1例报告

患者,男,40岁,因近日洗澡时发现在胸部有突起物,前来医院就诊,临床拟诊为肋骨囊肿而入院。查体:双肺呼吸音清,无干湿性口罗音;心脏听诊无异常;左侧第7肋骨于腑前线处可触及6cm×3cm肿物,质硬有压痛。X线片示:左侧第7肋骨沿其长轴见15cm长的骨质破坏区,前至软骨,后达肋颈部,最宽处2·5cm,突出1·5cm,其内未见骨嵴及分隔,也无钙化及硬化边缘,而呈磨砂玻璃样,骨皮质变薄,无骨膜增生。X线意见:骨纤维异常增殖症。手术切开皮肤见肋骨明显增粗变脆,切除病肋送病理,病理诊断为:肋骨软骨黏液样纤维瘤。讨论软骨黏液样纤维瘤为少见良性骨肿瘤,起源于…     

颅锁骨发育不全1例

患儿 ,男 ,8岁。因额顶区中线不闭合 7年就医。查体 :头大面小 ,头围 5 3.5 cm,前囟 2 .6 cm× 2 .6 cm,人字缝端与顶骨间距 1.8cm,上下齿颌面不能咬合 ,乳牙无脱落。右锁骨中份骨折 ,双肩活动度过大 ,X型腿 ,扁平足 ,4 ,5趾短小 ,腰椎前凸 ,骶后突明显。智力测验 :绘人筛查 IQ99,WISC- CRIQ12 1。X线片示 :头颅前后径及左右径增大 ,前囟未闭 ,颅缝增宽 ,额窦未发育 ,上颌窦发育不良 ,乳恒牙均可见。环枢椎融合 ,颈胸椎椎弓未融合。双侧锁骨外份未发育 ,右侧锁骨中段陈旧骨折 ,错位 ,无骨痂生长 ,双肩胛骨短小。腕骨仅有 5块 ,双侧耻骨…     

脊髓硬膜外脂肪瘤1例报告

患者男性，30岁。因腰痛5年，加重伴间歇性跤行1年收入院。5年前无明显诱因出现腰部疼痛，对症处理症状减轻。住院前1年腰痛加重，同时伴双下肢麻木，以后出现间歇性破行，行走有时突然摔倒。摄X线片发现腰椎侧凸后凸畸形，以腰椎管狭窄症收入院。患者出生时即发现腰椎侧凸及后凸畸形。无外伤史。查体：脊柱腰段明显后凸侧凸畸形（L2－4凸向左侧），双下肢感觉、运动正常，双下肢生理反射正常，病理反射本引出。X线片见腰椎左侧凸及后凸畸形，L1椎体左下缘及L2椎体左上缘唇样增生，未见骨质破坏。腰椎CT示腰椎明显畸形，局部有骨质破坏，…     

Jansen氏综合征1例报告

1934年Jansen氏首先介绍了干骺端软骨发育异常,后来被命名为Jansen氏病或称Jansen氏综合征目前国内外文献报导14例,国内只有徐金铭1983年报告1例。现将我院一例介绍如下: 患者:女,13岁。因四肢短小畸形而来我院诊治。患儿足月顺产,出生体重3kg,生后母乳喂养,5.5月出牙,1.5岁始会走路,智力正常。家族史:近亲中无此类病发生。既往史:7岁曾在当地医院诊断为软骨发育不全。     

后路截骨减压治疗软骨发育不全所致脊柱畸形

目的 探讨软骨发育不全所致脊柱畸形的手术治疗方法.方法 软骨发育不全所致脊柱畸形6例,男3例,女3例;年龄12～36岁,平均年龄18.5岁.均表现为胸腰段后凸畸形伴腰椎管狭窄,其中,4例患者合并神经系统症状.均行后路截骨矫形、椎管减压术.所有病例术前、术后和随访时拍摄站立位全脊柱X线,测量矢状面局部后凸Cobb角;通过复习病例,记录围手术期并发症;通过JOA评分评价术前术后神经系统症状的改善情况.结果 全部病例随访5～24个月,平均10.2个月.手术时间160～460 min,平均320 min.术中出血量400～3000 ml,平均1300 ml.固定融合节段5～10节,平均8节.矢状面局部后凸Cobb角由术前平均53.3°矫正至13.3°,矫正率75.0%;4例合并神经系统损伤的患者术前JOA平均4.5分,随访时平均8.5分.结论 对于软骨发育不全所致胸腰段脊柱后凸和腰椎管狭窄,后路截骨矫形、椎管减压术可取得良好的治疗效果.     

矩形棒固定加椎间植骨融合治疗腰椎滑脱症12例

1994年 10月至 1998年 12月 ,我院采用矩形棒固定加椎体间植骨融合治疗腰椎滑脱症 12例 ,效果满意。1　临床资料1.1　一般资料 :本组 12例 ,男 5例 ,女 7例 ,年龄 48～ 6 5岁 ,平均 5 1岁。病程 6～ 30年 ,平均 18年。反复腰痛伴下肢放射痛 11例 ,其中伴单侧下肢放射痛 4例 ,双侧下肢放射痛 7例 ;剧烈腰痛无下肢放射痛 1例 ;严重下肢麻痛无腰痛2例。间歇性跛行 8例 ,行走 5 0～ 30 0 m即需下蹲休息。体检 :腰部前凸增加、臀部后凸、腰骶部压痛 11例 ,棘突呈台阶状 6例 ,直腿抬高试验阳性 2例。X线片示 :全部为 L5 滑脱 ;其中 度滑脱 4例 ;…     

变形性骨发育不全1例报告

患儿女,18个月,因不会行走、身材矮小就诊。体检:头颅及颜面部正常,身高70cm,躯干和四肢均较短,脊柱轻度后突,四肢关节粗大,尤以肘、膝关节明显,双侧髋、膝关节呈屈曲状,骶部见“尾样”皮肤皱褶。X线表现:四肢长骨粗短,干骺端明显增宽呈鼓槌状,双膝部骨骺相应较大(附图)。四肢短管骨也粗短,但相对较轻。脊柱轻度后突。诸胸腰椎体明显变扁,第1腰椎体呈舌状改变,椎间隙稍窄,椎弓根间距正常。髂骨     

颅骨锁骨发育不全1例

1 病例介绍 患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊.患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史.人院时体格检查:T 36℃,R 20次·min-1,P 82次·min-1,身长117.5cm,头围52cm,前囟未闭2.0cm×2.0cm.发育可,营养佳,反应可,面色红润,头大,前额骨膨出,面部小,无蓝色巩膜,牙齿发育不良,排列不齐.胸廓窄小,双肩下垂,可在胸前相互靠拢(见图1).双肺呼吸音清,心音有力,律齐,未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力正常,活动有力,胸椎右侧弯.辅助检查结果:血、尿、便常规正常.血钙2.48mmol·L-1,碱性磷酸酶140U·L-1.X线检查:头颅CT前囟增宽、未闭,脑室及脑实质未见异常.胸部正位片:双侧锁骨骨不连,短小.骨盆正位片:部分腰椎呈梭形,双侧坐骨、耻骨形态异常.诊断:颅骨锁骨发育不全.     

腰椎前椎缘骨的影像学表现

目的分析腰椎前椎缘骨的影像学表现特征。方法回顾性分析丰县人民医院影像科2013年5月-2015年6月诊断的12例腰椎前椎缘骨影像学表现。8例由CT诊断,2例由MRI诊断,2例由CT与MRI共同诊断。结果病变位于腰椎椎体前上缘11例,前下缘1例,其中位于L4椎体6例,L5椎体4例,L3椎体1例,同时位于L4及L5椎体1例。影像学表现为椎体前缘骨质局部缺如,缺损区内见软组织密度或信号灶,病灶超出相邻椎体前缘连线,椎间盘前纤维环前凸,前纵韧带明显受压前凸。结论腰椎前椎缘骨主要发生于L4、L5椎体前上缘,影像学表现具有特征性。     

椎弓根钉在腰椎结核治疗中的应用

目的:评价150例腰椎结核Ⅰ期病清植骨后路椎弓根钉固定疗效。方法:随机收集行病清椎间植骨后路钉棒固定150例。其中L1～2椎体结核38例,L2～3椎体结核53例,L3～4椎体结核32例,L4～5、S1椎体结核24例,陈旧性腰椎体结核后凸畸形合并马尾神经瘫3例。3～15岁9例,16～50岁134例,50～74岁7例。术前异烟肼、利福平、乙胺丁醇、吡嗪酰胺规律化疗2周,红细胞沉降率均在60 mm/h以下。3例陈旧性结核后凸畸形合并马尾神经瘫Ⅰ期行后路椎弓根钉固定截骨矫形术。其余患者均Ⅰ期行后路椎弓根钉固定腹膜外入路病清植骨术。术后规则抗结核治疗18个月,因结核病需全程督导治疗,故全部随访2年。结果:患者术后1～2周腰腿痛症状迅速缓解,使脊柱重建,恢复椎体高度,骨性融合率及结核治愈率均显著提高。椎弓根钉取出后cobber角丢失3°～7°。均在9个月时参与正常社会生活活动,生活质量显著提高。结论:植骨固定在腰椎结核治疗中占据了主导地位。使腰椎结核的治疗与现代科技相适应。使陈旧性结核合并马尾神经瘫二次手术成为可能。行椎弓根钉固定对于腰椎结核疗效确切、安全。重建脊柱稳定性,促进植骨融合得以实现。     

静滴丙种球蛋白治疗症状性婴儿痉挛症3例报告

例 1　男 ,6个月 ,因反复痉挛发作 1 0 d入院。系 G1P1,足月顺产 ,无产伤窒息史 ,Apgar评分不详 ,生后发育迟缓 ,4月时仍抬头乏力 ,头颅 CT提示 :大脑发育不全 ,并予以高压氧疗、脑细胞保护剂治疗 1个疗程。 1 0 d前患儿出现点头样痉挛发作伴双眼上翻嘴角眼睑震颤 ,每次持续数秒钟 ,每日发作几次至几十次。查体 :T36.6℃ ,P1 2 2次 /min,R2 7次 /min,体重 7.5 kg,头围 39cm,神志清楚 ,表情呆滞 ,营养中等 ,发育落后 ,无明显神经系统阳性体征 ,四肢肌张力稍高 ;血生化正常 ;EEG示 :高波 (峰 )失律。诊断“大脑发育不全合并症状性婴儿痉…     

假性软骨发育不全2例

假性软骨发育不全(Pseudoachondroplastic dysplasia)是一种少见的全身性骨骼疾病,属于脊柱骨骺发育不全(Spondyloepihyseal dysplasia)的一型。病变累及脊柱、骨骺及干骺端。脊柱病变较轻,不影响椎体高度。随患者年令增长脊柱病变逐渐减轻至成人脊柱接近正常,故呈短肢侏儒。此病易与软骨发育不全(Achondroplasia)混淆,现将两例典型病例报道如下。 例一 女,3岁半,蒙族,1983年5月20日因身材矮小,下肢弯曲来诊。患儿出生时正常,一岁多会走后下肢逐渐弯曲,呈“O”形腿,走路摇摆,两腿分开。随年令增长,下肢弯曲加重。患儿双亲正常。非