1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:     

114例特发性夜间额叶癫痫的临床及脑电图研究

目的 分析114例特发性夜间额叶癫痫(NFLE)患者的临床特征、脑电图和神经影像学表现、治疗效果及预后.方法 回顾性分析解放军总医院癫痫门诊自1999年6月至2007年1月收治的114例NFLE患者的临床资料.结果 NFLE以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显著的临床特征;本组22.9%清醒发作间期常规脑电图及28%清醒发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电,38%睡眠发作间期动态脑电图可见额叶癫痫样放电,66.7%发作期脑电图可见额叶癫痫样放电;79.8%药物治疗有效,其中29.7%可完全控制.结论 NTLE具有特征性的临床发作特点,发作期及发作间期脑电图改变阳性率不高,临床上应注意鉴别.额叶癫痫容易在夜间发作,睡眠腩电图对NFLE具有重要的诊断价值.     

额叶癫痫发作录像脑电图特点分析

目的通过录像脑电图观察额叶癫痫的临床特征、发作期及发作间歇期的脑电图特点。方法使用录像脑电图（ｖｉｄｅｏＥＥＧ,ＶＥＥＧ）对５０例确诊为额叶癫痫的患者进行常规及长时间记录,对其中１７例（２０次）癫痫发作的临床表现及脑电图所见进行分析。结果额叶癫痫常见的发作形式有：姿势性发作,具有额叶癫痫特点的自动症;复杂部分性发作时伴发声、偏转或表情的变化,有时出现发作性情绪改变或强迫思维等少见症状。其发作特点为：持续时间短,发作相对较频繁,无明显发作后意识障碍。发作间歇期脑电图有时可无阳性所见,典型的临床发作及发作时ＶＥＥＧ记录到的额部爆发性节律有助于诊断。本组９例儿童期起病的额叶癫痫患者,以夜间频繁的躯体自动症发作为主,检查均未发现相应的脑器质性病变。脑电图睡眠描记可见频繁的额部导联癫痫样放电。临床治疗观察预后良好,提示可能为一组儿童原发性部分发作型癫痫综合征。结论额叶癫痫是一组较为特征性的癫痫综合征,临床并不少见,及时而正确的诊断有助于治疗。     

发作期头皮电极脑电图在局灶性癫痫诊断中的价值

目的研究不同时段的发作期头皮电极脑电图(EEG)在局灶性癫痫侧向性诊断中的作用。方法收集2010年7月—2016年10月就诊于北京三博脑科医院和广州三九脑科医院行癫痫手术的41例局灶性癫痫患者资料,回顾性分析起源于不同脑叶/区(额叶内侧面、额叶外侧面、颞叶内侧面、颞叶新皮层、后头部和岛叶)的共计356次发作,将每次发作期的头皮电极EEG分为十等段(E1-E10),分析每等段EEG的侧向性,再将十段EEG合并成E1-E3,E4-E6和E7-E10三个时段,分析三个时段EEG的侧向性诊断正确率、错误率和无侧向性率。颅内电极EEG明确癫痫发作的起始脑区,癫痫术后发作消失/减少最终判定致痫区。结果所有脑叶/区的癫痫中,62%(219/356)发作期头皮电极EEG具有定侧价值。近80%的颞叶癫痫各时段发作期头皮电极EEG具有侧向性。颞叶内侧型癫痫在发作期头皮电极EEG的E4-E6段侧向性诊断正确率最高89%,而在E1-E3段错误率最高,达30%;颞叶新皮层癫痫有95%的发作在E1-E3段侧向性诊断正确率最高。额叶癫痫各时段的发作期头皮电极EEG无侧向性诊断率明显高于正确率。额叶内侧型癫痫在E1-E3段侧向性诊断正确率最高,但仅为24%;额叶外侧型癫痫各时段发作期头皮电极EEG无侧向性诊断错误,E1-E3段侧向性诊断正确率最高为83%。后头部癫痫在E1-E3段可提供93%的侧向性诊断正确率。岛叶癫痫各时段的发作期头皮电极EEG侧向性诊断正确率均很低。结论 E1-E3段头皮电极EEG在所有脑叶/区癫痫的侧向性诊断中均有一定价值,尤其对额叶外侧型、颞叶新皮层、后头部癫痫侧向性价值更高。而E4-E6及E7-10段对颞叶内侧型癫痫发作侧向性诊断价值仍然较大。     

额叶癫痫的临床特点及脑电图分析

目的探讨额叶癫痫的临床特点及脑电图改变。方法抽取2011-06—2013-06在我院就诊的60例额叶癫痫患者为研究对象,分析患者的临床特点及脑电图改变情况。结果临床发作次数共148次,每例患者平均发作2.5次,其中100次为睡眠期间发作,48次为清醒期间发作;发作主要表现为全身强直阵挛、发声发作及偏转性强直等。额叶癫痫脑电图主要特点为放电部位以额区为主49例(81.67%),主要发作频率为偶发/阵法54例(90.00%),常见的节律为阵发性棘(尖)波或棘(尖)慢波38例(63.33%)。结论对于额叶癫痫,主要的临床特点为全身强直阵挛、发声发作及偏转性强直,且在夜间发作较为常见,脑电图的主要形式为额区偶发/阵发性棘(尖)波或棘(尖)慢波。     

内侧额叶癫痫发作的症状学和致痫灶定位

额叶癫痫的发作起源于额叶内任一部位的癫痫源。根据癫痫起源的部位和传导程度不同,额叶发作的临床表现和EEG所见存在很大差别。根据额叶癫痫发作的临床表现和电生理特征可以将额叶内侧结构起源的癫痫发作分为辅助运动区发作、扣带回发作、前额极区发作、眶额区发作、联合性额叶内侧发作。了解内侧额叶癫痫发作的症状,是明确定位诊断的第一步,综合评估精确定位癫痫灶是手术成功的关键。     

伴有自发性发作的光敏性癫痫

光敏性癫痫是目前最为常见的一种反射性癫痫。本文报道一例１９岁的男性病人，他患有伴有自发性发作的光敏性癫痫，其临床特征为强直性旋转性发作，癫痫发作时出现不同程度的意识障碍，脑电图显示为额叶阵发性放电，联合用药后发作显著减少。本文还讨论了光敏性癫痫的分类、发作时临床表现以及有效的治疗方法。     

运动诱发的颞叶癫痫

大部分癫痫病人的痫性发作无明显触发因素,其中约5％的病人可由特定条件诱发痫性发作。明确这些诱发因素有助于控制痫性发作,进一步探究痫性发作的发生机制。曾报道运动诱发与特发性全面性发作和症状性额叶癫痫有关,与颞叶癫痫的关系尚未被广泛认识,本文报道2例运动诱发的颞叶癫痫。     

额叶癫痫的长程视频脑电特征及其在额叶癫痫诊断和外科定位中的应用

目的探讨长程视频脑电（VEEG）在额叶癫痫诊断及手术定位中应用的意义。方法回顾性分析47例诊断为额叶性癫痫并进行手术治疗患者的长程视频脑电特征及临床资料。结果癫痫临床发作有以下特点：①持续时间短;②睡眠中较多见;③继发难治全身性发作多见;④强直性或运动性姿势症状突出;⑤常伴发声。癫痫发作间期VEEG存在以下形式：①脑电无异常;②一侧额部或一侧前头部异常波形波幅优势;③额部或前头部异常波形波幅优势且双侧对称;发作期VEEG存在以下形式：①多见去同步化低电压;②一侧或双侧额叶低幅快活动;③一侧或双侧额叶的高幅优势放电;④全导联同步对称异常放电。38例患者的癫痫灶术前被精确定位,9例患者癫痫灶术前不能确定侧别。结论应用长程视频脑电监测能够较全面了解额叶癫痫临床发作表现及脑电图特点,有助于准确诊断及术前定位。     

额叶性癫痫的临床分析

额叶性癫痫的临床分析李露斯，吴盛荣额叶性癫痫是起源于额叶的癫痫综合征。其临床特点是以单纯部分性发作，复杂部分性发作，继发全部性发作以及以上症状的综合［１］。由于表现的多样性，给临床诊断及治疗常带来一定的困难。本文就我科门诊癫痫专病随访病人中确诊的额叶...     

卒中类型、卒中部位与卒中后癫痫的多因素关系

目的探讨卒中类型、卒中部位与卒中后癫痫的多因素关系,为卒中后癫痫的防治提供参考。方法以1804例卒中患者为研究对象,收集其性别、年龄、卒中类型、卒中部位、卒中后癫痫发生的时间等资料,根据卒中后是否发生癫痫,将患者分为卒中后无癫痫组(n=1487)和卒中后癫痫组(n=317),分析卒中后癫痫发作的危险因素。结果共317例卒中后癫痫发作患者,其中早发性癫痫141例(44.48%),迟发性癫痫176例(55.52%)。不同卒中部位及卒中类型的癫痫发病率为17.57%。多因素logistic回归分析显示,卒中部位中的顶叶合并蛛网膜下腔、额叶合并颞叶、额叶合并颞叶和枕叶、单一颞叶是卒中后发生癫痫的危险因素(P<0.01),其中单一颞叶是卒中后早发性癫痫的危险因素(P<0.01)。脑梗死患者常见早发性癫痫(23.66%),脑出血患者常见迟发性癫痫(47.95%)。结论卒中类型中的脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血与卒中后癫痫有关;卒中部位中顶叶合并蛛网膜下腔、额叶合并颞叶、额叶合并颞叶和枕叶、单一颞叶与卒中后癫痫有关。     

额叶癫痫发作的临床与脑电图特征

目的：分析额叶癫痫发作的临床及ＥＥＧ特征。方法Ｌ经同步录像脑电图（Ｖｉｄｅｏ－ＥＥＧ）监测,对４０例癫痫病人１８１次额叶发作的临床表现及ＥＥＧ进行同步分析。结果：额叶发作频繁而短暂,以睡眠中发作为主。常见的临床表现依次为过度运动、扭转性强直、姿势性强直、发声、假性失神等。发作新时期额区棘、尖波稀少且波形不典型,发作期额 叶限局性或弥漫性的改变与背景活动的差别不明显。结论：临床和ＥＥＧ不典型是导致额叶发作临床诊断困难或误诊的主要原因。认识额叶发作的临床特点,延长ＥＥＧ记录时间及发作期临床－ＥＥ现步分析有助于对额叶发作的诊断。     

以自主神经发作为主伴夜间睡眠行为异常的一例分析

正癫痫是神经内科的常见病,根据癫痫的部位和传导速度不同,癫痫发作的临床表现多种多样,仅凭临床表现及病史难以确诊。其中因额叶的神经结构及功能较为复杂,且额叶癫痫的常规脑电图(EEG)阳性率较低,因此,视频脑电(VEEG)监测常被用来协助诊断。额叶癫痫可表现为自主神经症状,并多于睡眠期发作,发作时丰富的行为表现及过度运动特征使夜发性额叶癫痫常与非痫性发作睡     

101例惊恐发作患者诊断归属及发作场所调查

目的:分析101例惊恐发作患者诊断归属及发作场所变化。方法:对101例惊恐发作患者以美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)轴Ⅰ障碍用定式临床检查-临床版(SCID-CV)进行诊断;采用自制问卷调查发作情况。结果:符合DSM-Ⅳ惊恐障碍90例(89.1%),广泛性焦虑障碍6例(5.9%),抑郁障碍3例(2.9%),强迫障碍及精神分裂症各1例。90例惊恐障碍患者中,首次发作场所为家中50例,公共场所31例,途中9例;76.6%患者常在初次发生发作的场所发作,23.4%发作场所没有倾向性,仅1例发作场所固定。11例非惊恐障碍患者首发场所为家中3例,公共场所8例;此后发作场所均不固定。结论:约90%惊恐发作患者诊断为惊恐障碍,首次多发作于家中,并且倾向于在初次发作的场所发作;非惊恐障碍患者发作场所不固定。     

立体定向摘除癫痫病灶42例临床分析

我院从1995年9月～1998年12月,用立体定向技术,切除颅内单发病灶致癫痫发作42例,取得满意效果,报道如下:临床资料本组共42例,男28例,女24例,年龄最大58岁,最小4岁,平均17岁。癫痫灶位于顶叶17例,颞叶11例,额叶12例,枕叶2例。单纯部分性发作17例(其中Ｊａｃｋｓｏｎ’ｓ癫痫10例     

额叶癫痫的特点及手术治疗

目的 :分析额叶癫痫的临床特征、发作期及发作间期脑电图特点 ,探讨额叶癫痫手术治疗。方法 :应用视频脑电图对 9例额叶癫痫患者进行长程监测 ,并对其中 6例记录颅内脑电图。分析癫痫发作的临床表现及脑电图特点 ,定位致痫灶 ,行手术切除。结果 :额叶癫痫的发作特点为 :发作频繁而短暂 ,以睡眠期发作为主 ,常见过度运动 ,姿势性强直 ,发声等发作症状。发作期可见棘波节律 ,广泛低幅快活动 ,节律性慢波等特征性脑电活动。颅内电极记录可清晰显示异常脑电活动的发作起源及扩散情况 ,有助于定位致痫灶。手术切除病灶及致痫灶 ,效果满意。结论 :额叶癫痫是一组具有特征性的癫痫综合征 ,颅内电极记录有助于揭示其脑电活动变化。对于难治疗性额叶癫痫 ,准确定位致痫灶是手术成功的关键。     

部分性癲痫的癲痫跌倒发作

跌倒可以出现在癫痫发作中,并且是某些癫痫综合征全面性发作或部分性发作的典型表现。据报道,81％的额叶癫痫病人有跌倒发作,在颓叶癫痫中也有类似现象。有人认为部分性癫痫患者出现跌倒发作提示预后不良,本文研究了这类患者的临床表现、脑电图及演变特征。 因部分性癫痫控制不良而收住院的222例患者中31例具有癫痫跌倒发作(EDA),84％出现在病程第1～34年。其中男20例,女11例,平均年龄33岁(20～55岁),平均癫痫病程22年,首次癫痫发作的平均年龄为12岁,EDA出现的年龄为19岁(3～45岁)。全部病例接受了CT和MRI检查以及重复和延长的电视脑电图记录并至少随访2年,其中额叶癫痫22例,颞叶癫痫5     

鉴别额叶癫痫及颞叶癫痫的临床症状学提示

目的:比较额叶癫痫(FLE)及颞叶癫痫(TLE)的临床症状学区别。方法:纳入2005年10月至2007年3月我院癫痫中心门诊临床诊断为额叶癫痫患者190名,颞叶癫痫患者257名。纳入病例满足发作间期脑电图至少一次具有局限于额叶或颞叶的放电或发作期脑电图明确提示额或颞叶起源;排除所有发作间期脑电图正常、存在多灶或定位不清的脑电异常及影像学检查具有额或颞叶以外的局灶损害者。由两位不知道患者脑电图和影像学结果的临床医生单独分析患者发作情况(先兆、复杂部分发作(CPS)、继发全面强直阵挛发作(SGTC))。用χ2检验统计数据。结果:提示颞叶癫痫最有意义的先兆是经验现象和胃气上升感(P<0.01)。情感表现在TLE中更常见(P<0.05)。口咽自动症与手部自动症是颞叶癫痫患者的典型CPS表现(P<0.01)。而躯体自动症,偏转性强直-肢体与头眼及SGTC、姿势性强直,局部阵挛发作,发作时伴随出声、植物神经症状是额叶癫痫患者的典型CPS表现(P<0.01)。发笑、震颤症状在二类中均可出现,以额叶居多(P<0.05)。言语终止,自言自语,单纯凝视发作对于二者的鉴别意义不大。额叶癫痫组具有两种以上CPS发作的病例更多(P<0.01)。结论:额叶癫痫与颞叶癫痫的症状学特征是不同的,对于临床诊断有重要价值。     

额叶癫痫的外科治疗(附36例报告)

目的总结顽固性额叶癫痫患者手术治疗的经验。方法额叶癫痫外科治疗36例,男25例,女11例,年龄6～63岁,病程1～24年,临床表现为单纯部分性发作1例,复杂部分性发作3例,全身强直性发作28例,失神发作4例。根据患者癫痫发作时的临床表现,结合术前的EEG/V-EEG、CT/MRI和发作间期SPECT/PET的结果,对患者的致痫灶进行定位,术中在皮层脑电图(ECoG)监测下进行手术。其中18例行一侧额叶皮质切除术,12例行一侧额叶皮质切除术 胼胝体切开术,2例行一侧额叶切除 MST 皮层热灼术,1例行双侧额叶切除术,1例行左额叶MST,1例行左额叶切除 MST,1例行右额叶切除 皮层热灼术。结果术后随访半年以上显示15例患者疗效满意,10例疗效显著,2例效果良好,效果较差9例,手术总有效率为75%,优良率为69.4%。结论顽固性额叶癫痫患者的特点是病情比较严重,但手术效果较好,且并发症较少。     

额叶癫痫患儿发作期视频脑电图起源部位与症状分析及脑功能预后评价

目的 分析额叶癫痫患儿发作期视频脑电图起源部位与临床症状,并进行脑功能预后评价。方法 选取2018-05—2020-04唐山市妇幼保健院额叶癫痫患儿140例,均行视频脑电图检查,分析视频脑电图发作起源、发作特点及脑电图起源与发作症状相关性,Logistic回归分析额叶癫痫患儿近期预后影响因素。结果 140例额叶癫痫患儿共监测到354次具有明确脑电图起源的临床发作,其中背外侧额部发作155次（43.79%）,近中央额部发作148次（41.81%）,眶额部发作51次（14.41%）;发作症状：偏转性强直219次（61.86%）,姿势性强直146次（41.24%）,怪异动作133次（37.57%）,局部阵挛118次（33.33%）,口咽自动症109次（30.79%）,发声48次（13.56%）,手足自动症39次（11.02%）,情绪症状35次（9.89%）;偏转性强直、姿势性强直、怪异动作在背外侧额部与近中央额部出现频率高于眶额部,发声、手足自动症在背外侧额部、眶额部出现频率高于近中央额部,情绪症状在眶额部出现频率高于背外侧额部、近中央额部（P<0.05）;Logistic回归模型分析...