脂联素受体1基因-102T/G多态位点与山西省汉族人2型糖尿病的关系

目的研究脂联素受体1(AdipoR1)基因-102T/G多态位点与山西汉族人2型糖尿病的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测50例2型糖尿病患者和50名健康对照者AdipoR1-102T/G单核苷酸多态性位点基因型,并测定所选人群的临床指标。结果①基因型及等位基因频率分布在2型糖尿病患者和健康对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。②健康对照组人群中,G等位基因携带者空腹血糖较TT基因型者低(P<0.01)。③2型糖尿病患者中,G等位基因携带者空腹胰岛素(P<0.01)、胰岛素抵抗指数(P<0.05)及空腹血糖(P<0.05)较TT基因型者低。结论AdipoR1基因与山西汉族人群糖代谢及胰岛素抵抗相关,与2型糖尿病无关。     

广西地区汉族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究

目的：研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性（SNP）＋45T→G多态性与广西地区汉族2型糖尿病（T2DM）、肥胖及胰岛素抵抗（ IR）的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）的方法,对313例无亲缘关系的广西地区汉族人群的正常糖耐量（NGT95例）、糖耐量减低（IGT103例）和T2DM115例检测脂联素基因外显子2的多态性,并与代谢值进行相关性研究。结果：广西地区汉族人群中含脂联素基因外显子2的SNP＋45GG基因型的人群高密度脂蛋白（ HDL-C）水平低于TT、TG基因型的人群（P〈0.05）,HOMA-IR高组的GG基因型相对于TT基因型的OR为2.876（95%CI：1.141~7.248）,即GG基因型发生IR的相对危险度是TT基因型的2.876倍。结论：汉族人群中,脂联素基因SNPs＋45 TT基因型的HDL-C较GG基因型频率高;GG基因型较TT基因型人群易产生IR。但汉族人群SNPs＋45基因型与T2DM及肥胖无关。     

β3肾上腺能受体基因与肥胖、糖尿病、胰岛素抵抗关系的群体水平研究

目的研究单纯性肥胖、2型糖尿病(T2DM)、胰岛素抵抗与β3-肾上腺能受体(β3-AR)基因之间的关系。方法运用多聚酶链反应限制性片段多态性分析(PCR-RFLP)技术分析了53例正常对照、105例单纯性肥胖患、63例T2DM非肥胖患和114例T2DM伴肥胖患的β3-AR基因外显子64位色氨酸(Trp)、精氨酸(Arg)的多态性。结果具有Arg等位基因,其腰臀围比(WHR)、平均血压(MBP)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBS)、餐后血糖(PBS)、空腹胰岛素(FINS)、餐后胰岛素(PINS)、空腹C肽(FCP)、餐后C肽(PCP)均比Trp纯合组显增加,而胰岛素敏感指数(ISI)明显降低;在非T2DM,伴有高胰岛素血症的肥胖亚组的Arg等位基因频率明显升高。结论Trp／Arg多态性的改变导致了胰岛素抵抗、肥胖、T2DM的发生。β3-AR基因是中国汉族人群胰岛素抵抗、肥胖、T2DM的候选基因。     

脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病的关系

目的研究脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与山西地区汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76名,2型糖尿病组134例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。结论脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。     

2型糖尿病8-异前列腺素F2α与脂联素基因SNP+45（T/G）多态性的相关性

目的:探讨脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)氧化应激指标8-异前列腺素F2α之间的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测120例T2DM患者(T2DM组)脂联素SNP+45(T/G)多态性,同时选取正常体检者60例为对照组,采用竞争酶免疫测定的方法检测T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平,检测各组空腹血糖、血脂及空腹胰岛素水平,计算HOMA-IR等指标。结果:T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平高于对照组,T2DM患者脂联素SNP+45位点GG基因型频率高于对照组(P<0.05)。T2DM组内GG型的体质量指数(BMI)高于TT及TG型(P<0.05);TT、TG及GG基因型血清8-异前列腺素F2α水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素SNP+45(T/G)多态性与T2DM氧化应激之间可能无相关关系。     

CBR3 rs1048303位点基因多态性与2型糖尿病相关性及其对瑞格列奈疗效的影响

目的：分析CBR3rs10483032基因多态性在中国淮海地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者与正常人群中的分布特征,并探讨该遗传多态性与T2DM易感性的关联及其对瑞格列奈疗效的影响。方法：采用三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片对180名T2DM患者和101名健康对照者进行CBR3rs10483032基因型分析;81名初诊初治的T2DM患者口服瑞格列奈1 mg,tid,持续8周;服药前和服药第8周末收集静脉血标本,测定糖脂代谢相关指标。应用非参数检验、两样本t检验、配对t检验和χ²检验进行统计学分析。结果：CBR3 rs10483032位点G等位基因频率在T2DM组和健康对照组间分别为17.50%和8.91%,差异具有显著性（P<0.01）。在中国淮海地区汉族T2DM患者中,CBR3 rs10483032位点AG/GG基因型患者的空腹血清胰岛素（FINS）、餐后血清胰岛素（PINS）、稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于AA基因型患者,差异有显著性（P<0.05）。瑞格列奈连续治疗8周后,2组基因型之间各临床指标无明显差异（P>0.05）。结论：CBR3 rs10483032位点基因型和等位基因频率在T2DM患者及健康人群中分布存在明显差异,与中国淮海地区汉族人群T2DM发生相关;CBR3 rs10483032位点G等位基因携带者可能通过影响FINS、PINS、HOMA-IR值增加患T2DM风险。瑞格列奈治疗后,CBR3 rs10483032位点多态性与瑞格列奈疗效无关。     

蛋白激酶Cξ亚型基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 研究中国东南方汉族人群2型糖尿病家系的蛋白激酶Cξ亚型基因多态性,探讨其与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对来自T2DM家系成员、无家族史的T2DM患者及正常对照的该基因rs381664位点进行基因分型.结果 rs381664位点基因型、等位基因频率在各组人群中分布差异无统计学意义.按年龄分层显示在家系大于50岁人群组中,突变型CC/CT型为保护性因素[OR 95% CI＝0.541 (0.323～0.905)].按BMI分层分析糖尿病相关生物学指标显示,在家系内对照组超重者和病例组肥胖者中,均发现携带TT基因型个体的胰岛素抵抗指数显著高于携带CC/CT型个体(P＜0.05).结论 蛋白激酶Cξ亚型基因rs381664位点多态性与胰岛素抵抗存在相关性,在50岁以上人群的T2DM发生中可能起到一定作用.     

天津地区汉族人群炎症细胞因子基因多态性与冠脉支架术后再狭窄的关系

目的:探讨天津地区汉族人群白细胞介素(IL)-6-572C/G、IL-1β-511C/T及IL-10-592C/A的基因多态性及其对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再狭窄的影响。方法:437例接受PCI并进行冠脉造影随访的患者,按冠脉造影结果分为再狭窄组(166例)和非再狭窄组(271例),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-6启动子(-572)、IL-1β启动子(-511)及IL-10启动子(-592)位点基因型和等位基因频率的分布。结果:(1)2组IL-6-572C/G、IL-1β-511C/T及IL-10-592C/A基因型和等位基因频率间差异无统计学意义(均P>0.05)。(2)多因素Logistic回归分析显示脂蛋白a、急性冠状动脉综合征(ACS)、术前狭窄程度、靶病变长度为支架内再狭窄(ISR)的可能危险因素(均P<0.05),参照血管直径、支架直径为ISR的可能保护因素(均P<0.05)。结论:IL-6-572C/G、IL-1β-511C/T及IL-10-592C/A基因多态性与天津地区汉族人群再狭窄的发病无关。     

天津地区汉族人群E-选择素A561C基因多态性与2型糖尿病相关性研究

摘 要 目的：探讨E-选择素基因A561C多态性与天津地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测112例DM和140例正常个体A561C多态性,并进行临床资料的分析。结果：在112例DM患者中,检出12例杂合子突变基因型（AC）,C等位基因频率为5.36%;在140例对照中,检出4例AC,C为1.43%,两组均未检出突变纯合子(CC),差异有统计学意义（P＜0.05）;DM组SBP、BMI、TC、TG、LDL、FPG、P2PG、FINS高于对照组,两组差异有统计学意义（P <0.05）;以基因型分组,显示AC组FPG、 P2PG、 FINS值均高于AA组,两者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论：C等位基因可能为天津地区汉族人群T2DM易感基因,揭示E-选择素基因多态性在DM的发生与发展中的作用。     

天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性的分布

目的：探讨血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布。方法：聚合酶链反应扩增目的片断，根据产物的长度判断VNTR基因型。结果：天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0．43％，3．33％，60．14％和36．10％。结论：天津地区汉族人群GPIba基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主。     

Associations between 45T/G polymorphism of the adiponectin gene and plasma adiponectin levels with type 2 diabetes

1. The purpose of the present study was to investigate the association between the single nucleotide polymorphism (SNP) 45T/G and plasma adiponectin levels and the prevalence of Type 2 diabetes mellitus (T2DM) in Uygurs of the Xinjiang region, China. 2. We performed a cross-sectional survey in a representative sample of 151 Uygur adults aged 24-80 years. The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was used to determine the distribution of allele and genotype frequency of the SNP45 T/G polymorphism (exon 2) in the adiponectin gene. An ELISA was used to determine plasma adiponectin levels. Logistic regression was used to screen risk factors for T2DM. 3. Compared with the normal glucose tolerance (NGT) group, the T2DM group exhibited a higher distribution of the TG + GG genotype, G allele frequency and lower plasma adiponectin concentrations in TG + GG genotype carriers compared with those with the TT genotype. Compared with SNP45 T carriers, in the NGT group, G carriers had higher levels of systolic and diastolic blood pressure, low density lipoprotein (P < 0.05) and total cholesterol (P < 0.005). In the T2DM group, G carriers had lower levels of homeostasis model assessment (HOMA) of insulin sensitivity (P < 0.05) and higher levels of HOMA of insulin resistance (P < 0.05). 4. Adiponectin SNP 45 is positively correlated with the prevalence of T2DM in Uygurs of Xinjiang. The G allele carriers who have reduced plasma concentrations of adiponectin may have associated insulin resistance.     

蛋白酪氨酸磷酸酶1B基因Pro387Leu突变与天津地区汉族不同糖耐量水平人群的相关性研究

目的:探讨天津地区汉族人蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)基因外显子9单核苷酸Pro387Leu多态性分布情况及其与不同糖耐量水平的相关性。方法:根据口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将来自天津地区的汉族327例患者分成初次诊断2型糖尿病(T2DM)组、糖耐量异常(IGT)组和糖耐量正常(NGT)组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定PTP1B(Pro387Leu)多态性分布情况,分析不同基因型别临床及生化指标。结果:本组人群中的基因突变均为杂合子突变型(PL型),未发现纯合突变型(LL型),基因型PP、PL分布情况在3组间的差别无统计学意义(P>0.05)。PP、PL型患者体质量指数(BMI)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)差别有统计学意义,PL型明显高于PP型(P<0.05或P<0.01)。结论:天津汉族人存在PTP1B基因外显子9Pro387Leu单核苷酸多态性,其多态性与不同糖耐量水平人群无相关性,而与肥胖有相关性。     

载脂蛋白AI基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的 :探讨冠心病患者载脂蛋白(apo)AI基因多态性及其对血脂的影响。方法:应用聚合酶链反应对196例正常人和240例冠心病患者apoAI基因启动子多态性进行分析,扩增含apoAI基因启动子 -75bp 和第一内含子 83bp的DNA片段,限制性内切酶MspI酶切此片段,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性。结果:2组apoAI基因 -75bp 位点均为G/G基因型占优势,但冠心病组中A/A基因型显著低于对照组(P<0.05) ,2组间 -75bp 位点A、G等位基因频率差别无统计学意义。在男性冠心病患者中 ,A/A基因型携带者血清高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于G/G基因型携带者(P<0.05)。2组 83bp 位点中基因型与等位基因频率差别均无统计学意义。结论:apoAI基因启动子( -75bp)MspI酶切位点的突变与冠心病有一定关联,在冠心病男性患者中,A/A基因型携带者与血清HDL的降低有一定相关性。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

DHPLC法检测TCF7L2基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的:探讨天津地区汉族人群TCF7L2基因rs12255372位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生的相关性.方法:随机抽取352例T2DM患者及176例健康对照者,提取基因组DNA,PCR扩增目的片段后,应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测该位点基因型,并抽取不同峰型进行DNA测序.分析不同基因型频率的组间差异,Logistic回归分析相关危险因素.结果:TCF7L2基因rs12255372位点的G/T杂合基因型在T2DM组和对照组中的频率分别为18.5%和2.8%,差异有统计学意义(P < 0.01).G/T基因型、糖化血红蛋白、尿素氮、收缩压为2型糖尿病的独立危险因素,高密度脂蛋白为保护因素.T2DM不同并发症患者G/T基因型频率差异无统计学意义(P ＞ 0.05).结论:TCF7L2基因的rs12255372位点G/T基因型携带者发生T2DM危险性增大,该位点可能与天津地区汉族人群T2DM的发病有关,是2型糖尿病发生的危险因素之一.     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

VEGF基因－1154G／A单核苷酸多态性与中国北方汉族人群肺癌发病风险的关系

目的探讨VEGF基因启动子区-1154G／A单核苷酸多态性与中国北方汉族人群肺癌发病风险的关系。方法采用基于医院的病例-对照研究方法,采集200例肺癌患者和204例健康对照个体的静脉抗凝血,同时记录其病史和个人相关资料。以蛋白酶K消化．饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法和引物介导的限制性聚合酶链反应（PIRA-PCR）方法检测VEGF－1154G／A多态性位点的基因型。结果VEGF-1154G／A基因型和等位基因频率分布在肺癌组与健康对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。与G／G基因型相比,携带A等位基因的基因型（G／A＋A／A）,可降低不吸烟个体肺癌的发病风险。未发现VEGF－1154G／A多态性与肺鳞状细胞癌、肺腺癌及小细胞肺癌的发病风险相关。结论VEGF—1154G／A单核苷酸多态性可能与不吸烟个体肺癌发病风险相关。即携带A等位基因的基因型（G／A＋A／A）,可降低不吸烟个体肺癌的发病风险。     

佛山市汉族人群HIFIA基因1790（G→A）多态性研究

目的研究低氧诱导因子-1α基因（HIF1A）第12外显子1790（G→A）单核苷酸多态性在广东佛山市汉族人群中的分布特征。方法随机选取佛山市汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（restriction fragment length polymorphisrm-polymerase chain reaction, RFLP-PCR）技术检测HIF1A基因第12外显子1790（G＋A）的单核苷酸多态性基因型,并分析其基因多态性特征。结果HIF1A基因1790（G→A）单核苷酸多态性的GG、GA和AA基因型频率分别为75．56％、21．11％和3．33％,G、A等位基因频率分别为86．11％、13。89％。广东佛山汉族人群HIF1A基因1790（G→A）单核苷酸多态性等位基因分布频率与日本人群相比差异有显著意义（P〈0．05）。结论广东佛山汉族人群HIF1A基因1790（G→A）多态性以GG基因型分布频率高,具有一定的种族差异性。