脾栓塞治疗地中海贫血的并发症

脾栓塞治疗地中海贫血的并发症程少杰朱为国钱新华１９８７年７月以来，我们在国内首先采用了大部分脾动脉栓塞（ＰＳＥ）治疗重型地中海贫血（地贫），迄今已治疗１２０例，收到较好疗效，其中６例出现并发症，经及时处理后均恢复，现报道如下。病例和方法１治疗对象１２...     

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究

重型β地中海贫血甲状腺功能的研究刘运广，黎建绿观察３８例重型β地中海贫血（地贫）的输血与铁负荷和甲状腺功能的关系，为早期发现和治疗地贫的甲状腺功能异常提供资料。病例和方法选择１９８８年１月至１９９１年１月３年间因贫血而初次就诊住院的患者，共３８例，其...     

重型地中海贫血的脾栓塞治疗

重型地中海贫血的脾栓塞治疗程少杰，朱为国钱新华，等，中华儿科杂志，１９９４，３２（４）：２４７作者于１９８７年７月以来对６０例重型地中海贫血（地贫）采用大部分脾栓塞治疗。重型β地贫５４例，重型α地贫６例。脾栓塞是在镇静剂加局麻下行股动脉插管，选择性插...     

重型β地中海贫血的治疗进展

重型β地中海贫血的治疗进展广东省人民医院儿科血液组（５１００８０）沈亦逵β地中海贫血，现称β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）是由β珠蛋白的基因（β基因）表达功能障碍而致的遗传性溶血性贫血。近年来，重型β地贫的治疗有了较大的进展，在原有定期输血、脾脏...     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗地中海贫血

我院从 1999年开始开展大部分脾栓塞 (PSE)治疗地中海贫血 (地贫 ) ,对 β地贫加用羟基脲 (HU)治疗 ,取得一定疗效 ,现报告如下。病例和方法1　病例　 2 2例地贫患者均经临床及血红蛋白分子病分析确诊。男 13例 ,女 9例 ,年龄 3岁 6个月～ 2 2岁。其中 <15岁18例 ,中间型α地贫 13例 ,重型 β地贫 6例 ,中间型 β地贫 3例 ,全部病例术前均有不同程度的输血史 ,α地贫患者每年输血 3～ 6次 ,β地贫患者 1～ 2个月输血 1次。所有患者均有地贫外貌 ,发育比同龄儿童差 ,均有肝、脾肿大 ,肝肋缘下 2 .0～ 6 .0cm ;脾肋缘下 1.0～ 3.0cm 4例 ,3.…     

益髓生血灵治疗β-地中海贫血78例

目的观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血(β-地贫)的临床疗效.方法重型β-地贫40例,中间型β-地贫38例,益髓生血灵每日3次,每次10 g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF).结果重型β-地贫35例有效,中间型β-地贫37例有效.治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001).结论益髓生血灵治疗β-地贫有较好疗效.     

822例地中海贫血患者基因检测结果分析

目的对疑似地中海贫血(地贫)患者进行基因检测,并对结果进行分析。方法将全血标本进行DNA提取、PCR扩增后,对PCR产物进行电泳、染色后在电泳仪上扫描以判断α-地中海贫血结果;及利用杂交捕获法对含β-地中海贫血DNA膜条进行杂交试验,通过显色来判断结果。结果检测α-地贫447例中异常101例(23.96%)、β-地贫375例中异常65例(15.97%),α、β地中海贫血合并异常4例。结论基因检测有利于地中海贫血的检出,地贫高发区优生优育应重视地中海贫血的筛查,防止重症地贫患儿出生。     

益随生血灵治疗β—地中海贫血78例

目的：观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血（β－地贫）的临床疗效。方法：重型β－地贫40例，中间型β－地贫38例，益髓生血灵每日3次，每次10g，3个月为1疗程，治疗前后检测血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）、网织红细胞（Ret）和胎儿血红蛋白（HbF）。结果：重型β－地贫35例有效，中间型β－地贫37例有效。治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义（P＜0．001）。结论：益髓生血灵治疗β－地贫有较好疗效。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.     

β地中海贫血患儿生长落后原因的初步探讨

β地中海贫血患儿生长落后原因的初步探讨方建培李文益刘秀琴邓庆丽陈琴我们检测了中间型和重型β地中海贫血（β地贫）患儿血红蛋白（Ｈｂ）、血清铁蛋白（ＳＦ）、三碘甲腺原氨酸（Ｔ３）、甲状腺素（Ｔ４）、生长激素（ＧＨ）水平，并结合临床表现进行分析，以探讨影响...     

广东省珠海地区α-和β-地中海贫血基因突变类型研究

目的研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比。方法对2008~2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析。结果 2008~2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654。结论本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型。     

用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变

地中海贫血（地贫）是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前，检出β地贫携带者的基因型，进行产前基因诊断，是防止重型β地贫患儿的出生，预防本病的唯一有效方法。目前使用的寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交法和反向...     

重型β地中海贫血患儿基因分型诊断和输血不良反应分析

目的 了解重型β地中海贫血(地贫)儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析.方法 对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析.结果 重型β地贫不良反应的阳性率为2.79％,具体分布:皮疹11例(32.4％),发热9例(26.5％),皮肤红加瘙痒5例(14.7％),发热加皮疹3例(8.8％),发热加紫癜2例(5.9％),皮肤红2例(5.9％),烦躁1例(2.9％),瘙痒1例(2.9％).结论 反复输血的重型β地中海贫血患儿输血不良反应以发热与不同类型的过敏症状为主,多次出现不良反应建议输洗涤红细胞.     

去铁治疗在地中海贫血中的应用研究进展

<正>珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,也是常见的常染色体隐性遗传病~([1])。根据发病机制,可将地贫分为α-地贫和β-地贫,根据贫血严重程度,则可分为轻型、中间型和重型。重型和中间型地贫患者终身需要输血治疗,有可能因长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载,诱发心脏、肝脏、内分泌器官等脏器病变和功能障碍,严重时可导致患者死亡。若不     

广西西林县2423份新生儿脐血重型β0地中海贫血的检测

目的　调查广西西林县新生儿重型β０ 地中海贫血（ 地贫）发生率及其常见的基因突变类型。方法　对１９９１ 年５ 月～１９９７ 年１２ 月在西林县医院妇产科出生的所有２４２３ 名新生儿的脐血采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行β０ 地贫筛查；采用聚合酶链反应和斑点杂交技术进行基因突变型分析。结果　２４２３ 名新生儿中检出重型β０ 地贫７ 例，占全部新生儿的０．２９％ 。其中３ 例基因突变型为ＣＤ１７／ＣＤ１７；２ 例ＣＤ１７／ＣＤ４１４２ ；１ 例ＣＤ４１４２／ＣＤ４１４２ 及１ 例ＣＤ１７／ＩＶＳⅠ１。结论　调查结果为在桂西地区开展产前诊断提供有益资料。聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查法简单、可靠，适宜我国基层医院应用。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型

应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型李厚钧，徐湘民，周常文，刘忠英，余伍忠，秦清和β地中海贫血（β地贫）是我国南方常见的遗传性溶血性贫血，大部分系β珠蛋白基因的点突变所致。新疆已有５种见诸文献报道［１］，近来又在乌鲁木齐市检出６种β地贫的基因...     

脾大部分栓塞治疗儿童重型地中海贫血6例临床观察

地中海贫血 (Mdeiterrananemia ,MA)是一种常见的溶血性贫血 ,其中重型地中海贫血常伴有脾功能亢进 ,故贫血重 ,我科近年以脾栓塞术治疗 6例重型MA取得良好效果 ,现将治疗及随访情况分析记录如下 :1　资料与方法1 1　临床资料 :临床资料见表 1。表 1　 6例MA患者的一般临床情况     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。