中国北方健康人群血清25羟维生素D_3和25羟维生素D_2水平

目的分析中国北方人群血清25羟维生素D3(25OHD3)和25羟维生素D2(25OHD2)水平。方法采用同位素稀释超高压液相色谱-串联质谱法(ID-UPLC/MS/MS)对2013年在北京、大连、乌鲁木齐3个城市征集的1 540名表观健康志愿者[男性744人,女性796人,平均年龄(42.0±14.0岁)]进行血清25OHD3和25OHD2测定。同时分别应用偶氮Ⅲ砷法、磷钼酸紫外比色法、酶化学发光法检测志愿者血清钙(Ca)、磷(P)及全段甲状旁腺素(iPTH)水平。使用SPSS17.0进行统计学分析,P<0.05表示差异有统计学意义。结果受试人群血清总25OHD平均值为(18.80±6.65)ng/mL。3个城市受试人群血清总25OHD含量差异有统计学意义(F=97.57,P<0.01),大连市受试者血清总25OHD水平[(21.72±6.47)ng/mL]显著高于乌鲁木齐市和北京市受试者[(18.44±6.64)ng/mL、(16.34±6.12)ng/mL](均P<0.01);男性血清25OHD水平[(20.57±6.63)ng/mL]显著高于女性[(17.14±6.24)ng/mL],(P<0.01);30~39岁年龄组25OHD含量显著低于其他年龄组(均P<0.05)。3省受试人群血清总25OHD缺乏率为60.06%,大连市受试者血清总25OHD缺乏率(41.51%)显著低于乌鲁木齐市(64.87%)和北京市(73.76%),(均P<0.01)。3个城市57例受试者(3.70%)血清25OHD2检测均值为(6.25±3.76)ng/mL。在57例检测25OHD2受试者中,25OHD2显著提高了血清总25OHD水平,使该人群血清25OHD缺乏率降低43.85%。血清25OHD水平与iPTH相关系数为-0.283(P<0.01)。结论 3个城市受试人群血清25OHD含量存在明显的地域、性别和年龄差异。健康人群中血清25OHD主要为25OHD3。北方地区人群血清25OHD水平普遍较低。     

妊娠中期妇女血清尿酸水平与25羟维生素D3的关系

目的 探讨妊娠中期妇女血清尿酸水平与25羟维生素D₃[25(OH)VD₃]的关系。方法 选取妊娠中期妇女221例,收集其年龄、妊娠周期等一般资料,检测其肝、肾功能、空腹血糖(FPG)、甲状腺功能及25(OH)VD₃水平,并根据25(OH)VD₃水平将其分为维生素D缺乏组 [25(OH)VD₃＜50nmo/L]和维生素D适宜组[25(OH)VD₃≥50nmol/L],比较两组患者的临床资料,并对影响25(OH)VD₃水平的因素进行分析。结果 221例妊娠中期妇女中,147例（67%）存在维生素D缺乏,74例（33%）维生素D适宜。维生素D缺乏组妊娠周期、血清尿酸、促甲状腺激素（TSH）水平均低于维生素D适宜组,游离甲状腺素（FT₄）、FPG和总胆红素（TBIL）水平均高于维生素D适宜组,差异有统计学意义（P<0.05）。相关性分析结果显示,妊娠中期妇女25(OH)VD₃水平与妊娠周期、血清尿酸、TSH呈正相关,与FT₄、TBIL呈负相关（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示,妊娠中期妇女血清尿酸水平降低是25(OH)VD₃缺乏的危险因素（OR=1.008,P=0.024）。结论维生素D缺乏在妊娠中期妇女中较为常见,妊娠周期、血清尿酸、FT₄、TSH及TBIL与妊娠中期妇女的25(OH)VD₃相关,其中血清尿酸水平降低是25(OH)VD₃缺乏的主要危险因素。     

血清25羟维生素D3水平与2型糖尿病患者大血管病变的相关性

目的探讨血清25羟维生素D3(25(OH)D3)水平与2型糖尿病(T2DM)患者大血管病变的相关性。方法选取2013年5月至2015年3月该院收治的T2DM患者100例,根据是否存在大血管病变分为大血管病变组(n=53例)和T2DM组(n=47例),搜集患者的临床资料,并检测患者的25(OH)D3水平。结果大血管病变组25(OH)D3水平显著低于T2DM组(P0.05),两组患者年龄、T2DM病程和吸烟史比较有统计学意义(P0.05);多因素回归分析显示:年龄、T2DM病程、吸烟史是大血管病变的危险因素,25(OH)D3是大血管病变的保护因素(P0.05);T2DM患者血清25(OH)D3水平与年龄和T2DM病程呈负相关(P0.05)。结论血清25(OH)D3水平是T2DM患者大血管病变的保护性因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因被列为冠心病(CHD)的一个候选易感基因。本文对与冠心病关系较为密切的三种eNOS基因多态性:4b/a、T786C和G894T的研究进展作一综述,对进一步认识冠心病的发病机制具有重要意义。     

新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的 探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(x2=1.532 8,P＞0.05).结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关.     

初诊2型糖尿病血清25-羟维生素D3测定及意义

选择新诊断的2型糖尿病患者60例为糖尿病组,健康体检者48例为对照组,用高效液相色谱法测定两组血清25-羟维生素D3水平。同时测定糖尿病组空腹血糖、糖化血红蛋白、血钙、磷及碱性磷酸酶等。结果 初诊2型糖尿病患者血清25-羟维生素D3水平显著低于对照组（P〈0.01）,2型糖尿病血清25-羟维生素D3水平与空腹血糖和糖化血红蛋白水平成负相关。结论 初诊2型糖尿病患者存在血清25-羟维生素D3水平低下,血清25-羟维生素D3水平低下可能与2型糖尿病发生有关。     

血清25羟维生素D3与2型糖尿病合并高血压患者的关系

目的探讨血清25羟维生素D3与2型糖尿病(T2DM)合并高血压的关系。方法选取该院96例T2DM患者,分成单纯组(单纯T2DM,46例)、合并组(T2DM合并高血压,50例),选取同期50例健康志愿者为对照组,测定三组血糖、血压、血脂和25羟维生素D3,两组服用维生素D前后测定血糖、血压、血脂和25羟维生素D3水平。结果合并组的收缩压、总胆固醇水平均明显高于单纯组和对照组,单纯组和合并组空腹血糖水平无统计学差异(P<0.05)。单纯组、合并组的25羟维生素D3水平明显低于对照组,且合并组最低。25羟维生素D3和收缩压、总胆固醇呈负相关。单纯组、合并组服用维生素D后血糖、血压、血脂和25羟维生素D3水平均得到改善。结论血清25羟维生素D3可能是T2DM并高血压的影响因素。     

糖尿病肾病患者血清25-羟维生素D3变化及意义

目的 探讨糖尿病肾病(DN)患者血清25-羟维生素D3[25-(OH) D3]变化的临床意义.方法 选择2型糖尿病患者90例,根据尿白蛋白排泄率水平,将其分为非DN组、早期DN组、临床DN组各30例.采用电化学发光法检测三组血清25-(OH)D3,以及空腹血糖(FPG)、血脂、血钙、血磷、血肌酐、CRP、补体C3及C4,并分析DN患者血清25-(OH)D3水平与各检测指标的相关性.结果 非DN组、早期DN组、临床DN组的血清25-(OH) D3逐渐降低,FPG、补体C3、CRP逐渐升高,组间比较均有统计学差异(P均＜0.05);临床DN组血钙低于非DN组、早期DN组(P均＜0.05).血清25-(OH)D3水平与CRP、C3、FPG及血肌酐均呈负相关(P均＜0.05).结论 维生素D3缺乏与DN的发生、发展密切相关.     

血清25-羟维生素D3与2型糖尿病相关性分析

目的 探讨血清25-羟维生素D3 [25-（OH） D3]与2型糖尿病的关系.方法 选择2型糖尿病患者41例,同期健康体检者32例,比较两组间血糖、血脂、糖化血红蛋白（HbA1C）、空腹C-肽（FC-P）、血清25-（OH） D3等指标的差异,并对25-（OH）D3与上述指标进行相关性分析.结果 与对照组比较,2型糖尿病组患者空腹血糖（FPG）、餐后2小时血糖（2hPG）、HbA1C、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、HOMA模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均明显升高,血清25-（OH） D3水平、HOMA模型β细胞功能指数（HOMA-IS）明显降低,差异有统计学意义（P＜0.05）.两组FC-P、空腹胰岛素（FINS）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.血清25-（OH） D3与HbA1C呈负相关（r=-0.386,P＜0.05）,与TG呈负相关（r=-0.391,P＜0.05）,与HOMA-IS呈正相关（r=0.434,P＜0.05）.结论 血清25-（OH）D3可能通过直接或间接作用影响胰岛β细胞功能,并影响血脂代谢.     

2型糖尿病患者血清25羟维生素D3水平与周围神经病变的相关性

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者血清25羟维生素D3〔25-(OH)D3〕水平与周围神经病变(DPN)的相关性。方法选择2015年1~10月在该院就诊的T2DM患者124例,其中64例合并DPN的患者为观察组,另60例单纯T2DM患者为对照组,比较两组实验室指标水平及血清25-(OH)D3相关指标情况,分析血清25-(OH)D3与DPN的相关性。结果两组血肌酐、甲状旁腺激素(PTH)、血钙、血磷水平比较无显著差异(P0.05)。观察组的血清25-(OH)D3水平显著低于对照组,25-(OH)D3含量20 ng/ml的比例显著高于对照组(P0.05)。Pearson相关分析发现,血清25-(OH)D3与DPN的发病呈负相关。结论 T2DM合并DPN的患者血清25-(OH)D3水平显著低于单纯T2DM患者,且血清25-(OH)D3与DNP之间呈负相关联系。     

基因芯片技术分析内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）Glu298Asp基冈多态性与冠心病的关系。方法以89例冠心病患者为病例组（男性62例,女性27例）,均行冠状动脉造影确诊,对照组78例（男性44例,女性34例）均行冠状动脉造影排除冠心病,运用基因芯片技术方法检测eNOS Glu298 Asp基因的多态性,对比分析冠心病组及对照组eNOS Glu298 Asp基因型及等位基因的差异。结果eNOS Glu298 Asp基因型分布冠心病组与对照组比较差异无统计学意义（P=0．495）,D等位基因频率冠心病组（10．11％）与对照组（10．27％）相比差异无统计学意义（P=0．965）。结论eNOS Glu298 Asp基因变异与冠心病的发病可能无相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病（cronary atherosclerotic heart disease,CHD）简称冠心病,是指冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血缺氧或坏死引起的心脏病.吸烟、肥胖、高血压及代谢综合征等均已成为广为人知的几个冠心病重要危险因素.但也有患者没有这些危险因素存在,并且在一些个体中,常有明显的冠心病家族史,说明冠心病是环境与遗传危险因素动态相互作用所致的.目前已有诸多冠心病基因多态性研究,包括内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）.在近年的荟萃分析中显示,某些遗传变异可能为特定群体冠心病发病的危险因素之一.     

阿托伐他汀对冠心病患者血清一氧化氮及一氧化氮合酶含量的影响

目的　观察阿托伐他汀对冠心病患者血清一氧化氮 (NO)及一氧化氮合酶 (NOS)含量水平的影响。方法　对用阿托伐他汀治疗的 79例冠心病患者依据是否合并高胆固醇血症分为两组 ,对其治疗前后血清 NO及 NOS含量水平进行对比分析。结果　不论是否合并高胆固醇血症的冠心病 ,阿托伐他汀均可升高其血清 NO及 NOS水平。结论　阿托伐他汀可通过调脂治疗抑制脂质的过氧化反应 ,保护血管内皮功能 ,但其保护内皮功能的作用不受患者是否存在高脂血症的影响 ,改善内皮功能 ,对冠心病的防治具有重要意义。     

eNOS基因5'侧翼区T-786C多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因5’侧翼区T-786C多态性与中国汉族人冠心病和冠状动脉狭窄支数的关系。方法依据eNOS基因5’侧翼区T-786C位点设计引物，应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法检测136例经冠状动脉造影证实的冠心病（冠心病组）和77例非冠心病（对照组）患者的eNOS基因T-786C多态性。结果（1）冠心病组TT＋TC和CC基因型频率分别为72．8％、25．7％、1．5％，对照组分别为92．2％、6．7％、0（χ^2=11．5，P〈0．01）；（2）冠心病组C等位基因的频率高于对照组C等位基因的频率（14．3％比3．9％，χ^2=11．5，P〈0．01）；（3）多元logistic回归显示eNOS T-786C基因多态性是冠心病的独立危险因素（OR值5．261，95％CI：2．010～13．768）；（4）在1、2、3支冠脉血管狭窄组中。TC＋CC基因型频率分布分别为21．4％、25．0％和33．3％（χ^2=1．83，P〉0．05），C等位基因频率分别为10．7％、12．5％、18．5％（χ^2=2．66，P〉0．05）。结论（1）eNOS T-786C基因多态性是冠心病的遗传危险因素，并独立于冠心病其它的经典危险因素；（2）eNOS T-786C基因多态性与冠脉狭窄的支数元关。     

中国2型糖尿病人群内皮细胞一氧化氮合酶基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的 观察中国2型糖尿病人群中内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性位点rs1799983与rs2070744是否与冠心病风险相关.方法 以2005年3月至2010年10月412例2型糖尿病胸痛患者为研究人群,其中266例患有冠心病[男性171例,女性95例,平均年龄（64±9岁）],146例为无冠心病对照[男性67例,女性79例,平均年龄（62±10）岁].选取eNOS的2个单核苷酸多态性（SNPs）：rs1799983（G＞T）和rs2070744（T＞C）.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对eNOS基因SNPs读取个体基因型,采用病例-对照研究的方法,研究eNOS基因多态性与冠心病风险的关系.结果 SNP rs1799983在冠心病组与无冠心病组中T等位基因频率分别为10.4％和9.3％,T等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增高趋势（OR=1.214）,但差异无统计学意义（P＞0.05）.SNP rs2070744在冠心病组与无冠心病组中C等位基因频率分别为10.5％和9.4％,C等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增加趋势（OR=1.117）,但差异亦无统计学意义（P＞0.05）.校正其他已知冠心病风险因素如性别、年龄、BMI、糖尿病病程、高血压病病史、脂代谢异常病史以及吸烟史后,仍未发现rs1799983和rs2070744与冠心病风险的相关性.结论 在中国2型糖尿病人群中,eNOS基因SNP rs1799983和rs2070744可能不是冠心病的主要风险因子.     

The relationship between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (T-786 C) and coronary artery disease in the Turkish population

Previous studies revealed that there were various mutations on endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene and these mutations might be a risk factor for coronary artery disease (CAD), myocardial infarction (MI), and hypertension (HT). In this study, we aimed to investigate the relationship between eNOS gene polymorphism (T-786 C) and coronary artery disease in the Turkish population. Two hundred and eleven unrelated individuals (152 male, 59 female, mean age 59 years, range 27–85) whose angiographic examinations were performed in our hospital were enrolled into the study; 159 of these had angiographically determined coronary artery lesions (≥50% stenosis at least in one vessel). Fifty-two individuals were free of coronary artery disease on their coronary angiography. The Gensini scoring system was used to determine the severity of the CAD. The polymerase chain reaction (PCR) method was used for genotyping the individuals. To determine the independent risk factors for coronary artery disease, multivariate logistic regression analysis was used. The variant distribution of the T-786 C polymorphism was as follows. For all individuals: TT 94 (44.5%), TC 88 (41.7%), CC 29 (13.8%); in CAD patients: TT 63 (39.6%), TC 73 (45.9%), CC 23 (14.5%); and in normal individuals: TT 31 (59.6%), TC 15 (28.8%), CC 6 (11.5%). There was a statistically significant difference in the variant distribution between CAD and normal individuals (P < 0.05). On the other hand, when we compared the frequency of the at-least-one-C-allele carriers (CC+TC, dominant model) and TT homozygous, those with at least one C allele were more prevalent in CAD patients. The results were as follows. In coronary artery disease patients: CC+TC 96 (60.4%), TT 63 (39.6%); in normals: TC+CC 21 (40.4%), TT 31 (59.6%) (P < 0.01). When we compared the allele distribution (T vs C, additive model) between CAD patients and normal controls, the results were as follows: T 0.625 vs 0.740, C 0.375 vs 0.260; there was also a statistically significant association between CAD and C allele (P < 0.05). When we compared the means of the Gensini scores between each genotype of the T-786 C mutation, there was a statistically significant difference. The results were TT (48.6 ± 37.3, median 43.0), TC (55.4 ± 41.2, median 41.0), CC (77 ± 43.6, median 80.0) (P < 0.05). Multivariate logistic regression analysis revealed that C-dominant (CC+TC) individuals had 2.9-fold more likelihood to suffer from CAD (odds ratio: 2.902; confidence interval: 1.272–6.622) (P < 0.05). We conclude that the T-786 C polymorphism of eNOS gene might be a risk factor for coronary artery disease in the Turkish population.     

冠心病患者甲硫氨酸合成酶基因部分片段突变的研究

选择冠心病患者甲硫氨酸合成酶（MS）基因上与蛋白质功能和结构有关的一个片段，应用多聚酶链反应－单链构象多态性（PCR－SSCP）技术结合测序法测序。结果显示，在研究对象中未发现目的片段上的突变。与Genbank中MS基因cDNA相应部位的充阢一致，证实为正常基因型。提示我国MS基因此片段可能突变较少，与冠心病关系不大。     

高同型半胱氨酸血症诱导eNOS脱偶联损害冠状动脉内皮功能

目的探讨高同型半胱氨酸血症（HHcy）患者冠状动脉内皮功能是否被损伤,以及这种损伤是否通过内皮型一氧化氮合酶（eNOS）脱偶联实现的。方法 71例参与者被分成健康对照组（n=50）和HHcy组（n=21）,利用多普勒超声心动测定腺苷诱导下冠状动脉左前降支的舒张功能的改变,冠脉血流速度储备（CFVR）由最大血流速度与基线水平的比值计算得出。采用ELISA以及高效液相色谱法测定血浆一氧化氮（NO）、四氢生物蝶呤（BH4）的水平。结果与健康对照组相比,HHcy组患者血浆NO、BH4的水平降低（P〈0.05）;HHcy组CFVR低于健康对照组（P〈0.05）;血浆Hcy水平与NO及CFVR呈负相关（P〈0.05）。结论 HHcy可能通过降低BH4生物利用度,诱导eNOS脱偶联,而导致冠状动脉内皮功能损伤,进而促进不良冠脉事件的发生。