新生儿听力筛查技术规范【卫妇社发(2010)96号】

为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》,进一步规范新生儿疾病筛查工作,切实提高筛查质量,我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》。现印发给你们,请遵照执行。     

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范【卫妇社发(96)号】

中华人民共和国卫生部为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》,进一步规范新生儿疾病筛查工作,切实提高筛查质量,我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》。现印发给你们,请遵照执行。新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)卫生部二2一2年十一月一、基本要求(一)机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况,指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。(二)人员要求。1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员,应当具有与医学相关的中专以上学历,从事医疗     

新生儿听力筛查技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查 ,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始 ,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 ,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来 ,为减少听力缺陷 ,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作 ,切实提高筛查质量 ,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括 :①新生儿疾病筛查血片采集技术规范 ;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 ;③新生儿听力筛查技术规范 ;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 ;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2 0 0 5年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪80年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作,切实提高筛查质量,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括①新生儿疾病筛查血片采集技术规范;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范;③新生儿听力筛查技术规范;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊将从本期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》修订完成

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。     

新生儿疾病筛查追访与管理技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

卫生部：《新生儿疾病筛查管理办法》发布

卫生部近日发布中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》,自2009年6月1日起施行。《办法》要求,诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构,应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。     

新生儿疾病筛查人生第一道“安检”

据报道：2009年6月1日起我国将全面施行中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》《办法》要求，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送捡、新生儿听力初筛及复筛工作。     

毕节地区2008～2010年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析毕节地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,了解其发病率和治疗率,提出相关对策。方法:对2008年1月～2010年12月毕节地区83 115例新生儿进行疾病筛查,筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:CH发病率为1∶2 309、随访率100%、治疗率100%;PKU发病率为1∶41 558、随访率100%、治疗率100%。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH和PKU,落实出生缺陷三级预防措施的重要手段,是提高出生人口素质、减少残疾儿发生的一种有效方法。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

长春市新生儿疾病筛查2万例结果分析

目的:探讨长春市新生儿疾病筛查率低的原因及长春市先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两病发病率。方法:2005年1月1日～2006年12月31日在长春市各助产单位出生,经非选择筛查新生儿。依据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》要求,采集标本。用荧光酶免法筛查先天性甲状腺功能减低症,用荧光法筛查苯丙酮尿症。结果:2年新生儿疾病筛查率为22.18%;"两病"发病率为1/1707;苯丙酮尿症1/3171;先天性甲状腺功能减低症1/3699。结论:长春市新生儿疾病筛查率低,发病率高,应引起各级卫生行政部门及医务人员的高度重视,加大执法力度,依法行医,严格执业,服务到位,宣传到位。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

透过新生儿疾病筛查探讨出生缺陷预防措施的落实

目的:提高新生儿疾病筛查率,降低患儿漏诊率,采取家庭努力,政府救助措施,有效提高出生人口健康素质。方法:通过政府文件、专项会议及依法宣教行为,在铁岭市助产机构推行新生儿疾病〔苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)〕筛查。具体筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:自2002年9月~2008年9月筛查新生儿62976例,筛查率46.6%,筛查出PKU患儿9例,发病率为1.43万/;CH患儿8例,发病率为1.27万/。结论:提高筛查率可以避免漏诊,积极配合治疗,实行可行的政府救助,是落实和实现出生缺陷三级预防措施的根本保证。     

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。     

我国新生儿疾病筛查可行性评估概述

目的　为推广、提高出生人口素质的技术提供决策信息。方法　综合运用经济学评价、政策评价、社会学分析、统计分析等方法 ,对我国开展新生儿疾病筛查 ,在政治、技术、经济和社会四方面的可行性进行了系统研究。结果　全国目前已有 2 9个省份开展了新生儿疾病筛查 ,但各省份筛查的覆盖率差异很大 ;为了加强对筛查的管理已有 16个省份颁布了有关新生儿疾病筛查管理办法或条例 ;由于卫生部没有出台相应的管理办法去规范承担筛查工作相关机构的职责 ,影响新生儿疾病筛查安全性与有效性的问题日益突显。结论　在我国开展新生儿疾病筛查是必要和可行的 ,但应加强政府对新生儿疾病筛查工作的宏观管理 ,卫生部应尽快颁布新生儿疾病筛查管理办法和技术规范 ,同时加强社会宣传 ,促进新生儿疾病筛查工作在全国的开展     

加强网络建设和管理 规范新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。为贯彻落实《母婴保健法》和《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002~2010)》,从2004年6月,山西省在全省启动了新生儿疾病筛查工作,包括建立健全筛查网络,明确各级医疗保健机构的职责,进行业务人员培训,建立专项实验室,开通筛查标本递送绿色通道,建立“两病”治疗基金等内容,取得了好成绩。     

加强科学管理 提高新生儿疾病筛查质量

新生儿疾病筛查工作是贯彻实施《母婴保健法》,提高人口素质的重要举措 ,需要各接产医院、各级妇幼保健机构及家长的共同参与及密切配合。加强科学化管理是提高筛查质量、严肃执法的重要保证。青岛市新生儿疾病筛查中心根据卫生部的要求及几年来的经验教训 ,总结制定了一套新生儿疾病筛查运作管理常规 ,并开发了《新生儿疾病筛查管理信息系统》软件 ,对筛查网络管理工作实行了微机化管理 ,节省了人力物力 ,提高了工作质量。具体做法是 :1　宣传动员将新生儿疾病筛查有关宣传材料印在孕期保健手册上或印成宣传单 ,在孕期检查时发给孕妇 ,使其…     

降低新生儿疾病筛查实验室阳性切值的探讨

目的:探讨降低实验室阳性切值对新生儿疾病筛查的影响。方法:降低卫生部实验室阳性切值对常州市2008年12月1日~2010年11月30日期间出生的74201例新生儿进行疾病筛查。结果:按卫生部规定的实验室阳性切值,初筛查出可疑阳性为902例(其中被召回847例),确诊43例;实验室阳性切值降低后,增加初筛可疑阳性310例(被召回302例),其中确诊0例,即在实验室阳性切值降低范围内无1例被确诊。结论:降低实验室阳性切值并不能提高新生儿疾病筛查的确诊率,而要从加强质控入手,切实做好新生儿疾病筛查工作。