染色体易位t(3;6)(q27;p21)伴自然流产一例

病例:患者,女,26岁,智力及表型正常,其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产。非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物接触史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,选取5个分散良好核型显微摄影进行核型分析。患者核型均为46,XX,t(3;6)     

t(13;18)伴习惯性流产一例

患者　女 ,32岁 ,汉族。婚后曾 3次怀孕 ,均于怀孕 2个月时无明显诱因阴道流血 ,B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔 2年后第 4次怀孕 ,孕 40多天 ,阴道流血 ,药物流产。再婚后 (距第 4次流产 2年 ) ,怀孕 2个多月阴道流血 ,B超示胚胎发育迟滞 ,自然流产。患者妇科检查无异常 ,自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健 ,非近亲结婚 ,自述无家族史 ,丈夫拒绝做染色体检查。细胞遗传学检查 :取患者外周血培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XX,作者单位 :2 6430 0山东省荣成市妇幼保健院通信作者 …     

一例t(13;21)罗伯逊易位

患者女，２８岁。因结婚３年，妊娠２次，均于孕２＋月时自然流产而就诊。智力、表型正常。细胞遗传学检查：夫妇双方外作者单位：２７１２００山东省新泰市计划生育服务站周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，计数３０个分裂相，分析１０个核型，患者核型为４５，ＸＸ，...     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

患者 女，31岁，表型及智力正常。婚后妊娠3次，均于停经50天无明显诱因出现阴道流血，自然流产。孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规方法制片，G显带分析，镜下计数50个中期分裂相，分析15个，     

t(2;9)平衡易位携带者一家系二例(世界首报)

病例：先证者，女，23岁，身体健康，表型正常，怀孕2次，均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查；取外周血常现制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，先证者核型为46，XX，t（2；9）（2qter→2p23∷9q22→9qter；gpter→9q22∷2p23→2pter），其丈夫核型正常。     

t(3;8)伴流产一例

患者　女,26岁。曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产。孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史。夫妇体健,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter)。丈夫核型正常讨论　本例核型属t(3;8)平衡易位。由于患者无遗传物质的丢失,故表型及智力均正常。而3次流产可能与患者染色体平衡易位有关。夫妇之一为平衡易位携带者妊娠时,应做绒毛或羊水细胞染色体核型分析,以确定胎儿是否异常。志谢　…     

46,XX,t(4;6)携带者3次流产一例

病例:女,30岁,汉族。结婚两年流产3次。3胎均在70天左右,无诱因流产。夫妇非近亲婚配,孕期无患病及有毒、有害接触史。家族中无类似病史。细胞遗传学检查:夫妇双方抽取外周血,常规制作染色体标本,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者染色体核型均为:46,XX,t(4;6)(4pter     

一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

46，X，t(Y;9)一例

患者　男,32岁。结婚6年,婚后性生活正常,因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎,两兄均已生育正常后代。查体:智力正常,身高170cm,体重80kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查:精子数量少,活动力差。其妻表型正常,妇科检查无异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析16个中期分裂相,C显带分析10个中期分裂相,患者核型为:46,X,t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter),无嵌合现象。其妻核型正常。作者单位:750004银川,宁夏医学院附属医院中心实验室　　讨…     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.     

t(7;10)平衡易位一家系三代四例

患者　男,２８岁。婚后５年其妻怀孕２次。第１次孕９个月时生一男孩,小头、眼距宽、无耳、塌鼻,出生后第３天死亡。第２次孕２个月时自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带,计数３０个、分析１０个中期分裂相,患者核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ３２∷１０ｐ１３→１０ｐｔｅｒ;１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１３∷７ｑ３２→７ｑｔｅｒ）,其妻核型正常。家系调查：患者父母表型、智力正常,非近亲婚配,其母婚后怀孕５次,…     

深圳地区Robertson易位t(14;21)一家系报告

病例 :先证者 ,男 ,出生 2天 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产。体重 32 0 0ｇ。患者具有典型先天愚型面容。鼻根塌平 ,眼距宽 ,耳位低 ,并伴有先天性心脏病。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,Ｇ显带计数 30个中期分裂相 ,分析 4个分裂相 ,患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,- 14 ｔ(14ｑ ;2 1ｑ) ,     

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

46,XY,t(3;4)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。婚后其妻孕两次 ,第 1次怀孕 2 - 个月时不明原因阴道流血 ,行药物流产 ;间隔 1年 ,第 2次怀孕 ,孕 4 0 +天 ,B超提示死胎 ,行人工流产 ;至今两年未孕。其妻自述月经规律 ,孕期无射线及药物接触史 ,夫妇体健 ,非近亲结婚 ,双方否认家族史。细胞遗传学检查 :抽取患者夫妇外周血做淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,XY,t(3;4 ) (p2 1;q2 1) (3qter→ 3p2 1∷ 4 q2 1→4 qter;4 pter→ 4 q2 1∷ 3p2 1→ 3pter) ,其妻核型正常。拒绝做家系调查。讨论　染色体的结构或数…     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

t(2;5)携带者生育t(2;5)弱智儿一例

患者　女 ,2 9岁。表型、智力正常 ,婚后生一胎弱智儿。非近亲结婚 ,妊娠期曾服用感冒药。患者之子 ,男 ,3岁。系第 1胎 ,足月顺产 ,中度智力低下。生后 3～ 4天出现新生儿生理性黄疸 ,持续约半个月 ,之后未发现明显异常。直到 2岁仍不会说话 ,表型未见明显异常 ,会走 ,会发音 ,体重 14.5 kg,身高 90 cm,无通贯掌。细胞遗传学检查 :取患儿及父母外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,计数 30个 ,分析 2 0个中期分裂相 ,患儿核型 :46 ,XY,t(2 ;5 ) (p10 ;q10 ) (2 pter→ 2 p10∷ 5 q10→ 5 qter) ;(5 pter→5 p10∷ 2 q10→ 2 qter) mat。患者核型 …     

45,XX,t(18;21)异常妊娠一例

病例 :　患者 ,女 ,34岁 ,婚后 8年 ,因连续流产 2次及分娩畸形儿就诊。第 1胎孕 6个月 ,经B超检查为脑积水而引产 ;第 2次 ,第 3次均于孕 5 0d左右自然流产 ,行清宫术 ;第4次妊娠于孕 5个月左右B超检查为神经管缺损 ,再次引产 ;第五次妊娠至足月剖宫产分娩一胎表型正常 ,但染色体异常的女婴。夫妇双方表型智力均正常 ,非近亲婚配 ,无接触毒物及放射性物质史。细胞遗传学检查 ;取患者外周血 ,按我院遗传室常规方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带观察 5 0个细胞核型 ,镜下分析 4个中期分裂相 ,其结果均为 4 5 ,XX ,t(18;2 1) (18…     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).