家族性结肠息肉病鳞癌变1例报告

家族性结肠息肉病是以结肠多腺瘤性息肉为特征,有高度恶变倾向,被认为是一种癌前状态。其恶变肿瘤的组织类型一般为腺癌。我们曾收治1例鳞癌变者,现报道于后。     

结肠息肉病一家系报告

<正> 家系结肠息肉病,临床少见。我院曾遇见一例,查其家族中连续三代罹患,现报告如下:病例摘要先证着(Ⅱ2)男性,45岁。腹痛、腹泻及粘液血便18年,当地以慢性结肠炎治疗不见好转,于1985年9月15日来我院就诊。查体:营养欠佳,贫血外观,皮肤粘膜     

家族性结肠息肉病

1病例患者女性,45岁。20年前,患者无诱因下出现排便次数增多,2～3次/日,为成形软便,有间歇性大便带血或鲜血便。当时肠镜检查发现:降结肠、乙结肠多发性息肉约100余枚。并作了家系调查,发现患者母亲以及哥     

家族性结肠息肉病2例

1 临床资料 例1,男,18岁.从2003年开始出现腹泻,大便3～4次/d,偶为血便,腹泻前有左下腹疼痛,经抗感染治疗无效,后腹泻次数增多,多为血便,伴有乏力、纳差、贫血,先后在广州等多家医院行结肠镜检查,均诊断为结肠多发性息肉,后又回我院复查肠镜(2004年3月18日),见从肛门至降结肠处肠壁粘膜有数百枚大小不等息肉,呈半球形,尤以直肠处息肉更为密集,其中距肛门约5cm处息肉表面不光滑,有糜烂,已造成肠腔狭窄,触之易出血,同时作胃镜示:胃体、胃窦、十二指肠球部、降段见多个半球形隆起,最大约0.5em×0.6cm,表面光滑,取直肠、胃窦处隆起病变送病检,提示多发性腺瘤性息肉,其中直肠处已癌变,患者未行手术治疗,1个月后去世,追问其家族成员情况,其母10年前也因便血行纤维结肠镜检查示:多发性结肠息肉并癌变,已去世.     

家族性梅尼埃病一家三代4例

梅尼埃病为膜迷路积水所致,其特点是发作性眩晕,波动性耳聋、耳鸣,恶心呕吐.本病多发生于青壮年,而儿童期发病者较少见,笔者于1999年发现家族性梅尼埃病一家4例,现报告如下.     

家族性结肠息肉病2例报告

家族性结肠息肉病２例报告南充中心医院（６３７０００）吴桂连，陈彤家族性结肠息肉病（ＦａｍｉｌｉａＰｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｉ，ＦＰＣ）是较少见的遗传病，我院经手术病理证实一家２例．现报告如下。临床资料例１，男，３７岁。反复腹泻２１年，多为黄色稀便及水样...     

家族性巨大儿一家系分析

1 临床资料先证者:男,出生体重4.5 kg,剖宫产,出生时面部与全身皮肤呈青紫,对外界刺激有反应,肌肉张力好,心率98次/min,Apgar评分7分.家系调查:祖父现82岁,身高170 cm,体重69 kg,出生时4 kg.有6个儿子,其中有3个儿子出生体重在4 kg以上.6个儿子先后结婚,育6男2女, 有4个出生体重在4 kg以上.这4个巨大儿的父亲身高为170～174 cm,体重64～70 kg,身体健康状况良好;母亲身高为160～164 cm,体重48～53 kg,在孕期身体健康状况良好,孕期无糖尿病,除先证者外,其余巨大儿家境经济状况一般.足月产,在分娩过程中产程长,均属难产,其中一个需产钳帮助娩出,且娩出后重度青紫、窒息,并且有髋脱位.本家族连续3代出现8例巨大儿.     

家族性房间隔缺损并房室传导阻滞一家系分析

目的分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式。方法对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式。结果家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先天性心脏病患者16例。16例患者中房间隔缺损10例、房室传导阻滞12例、脑梗死6例、婴幼期死亡3例。所有家系成员均无先天性上肢畸形。结论该家系疾病主要表现为房间隔缺损和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,经检索认为是目前国内最为明确的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞的家系报道。     

家族性结肠息肉病3例报告

1　病例报告例 1,女 ,6 4岁 ,因大便形状变细 ,血便 2年于 1997年 7月14日入院。肠镜检查发现自直肠至升结肠回盲部可见弥漫性圆形、半球形息肉 ,表面光滑 ,直径 0 .3～ 0 .5 cm,少数成分叶状 ,有亚蒂 ,息肉以直肠、乙状结肠分布密集 ,降结肠、横结肠分布稀疏 ,总数约 5 0 0个 ,直肠距肛门约 7cm处见一息肉 ,大小约 2 .5 cm,成分叶状 ,有亚蒂 ,表面粘膜糜烂、出血。病理报告 :高分化腺癌 ,其余肠段息肉多处活检组织学诊断为腺瘤样息肉。例 2 ,男 ,34岁 ,系例 1之次子 ,因左下腹痛 ,间断性大便带血半年于 1998年 4月 2日入院。肠镜检查发现自…     

家族性结肠息肉病2例报告

<正> 家族性结肠息肉病,是在青春期以整个大肠发生多性腺瘤样息肉病为特征的一种罕见遗传性疾病。现就我院1975年以来收治的2例报告如下。例1:男,18岁。因间歇性上腹部钝痛、便秘、黑便2个月,门诊拟诊为消化道出血原因待查,于1984年4月3日收入院。体检:贫血貌,下唇、口腔颊部粘膜、手指及足趾掌侧面均见大小不等、不规则的灰黑色斑点,境界清楚,不高出皮肤表面。全身浅表淋巴结不大,右上腹及脐周有压痛,肝脾未触及,腹部未扪及包块。实验室检查:血红蛋白5.6g,大便隐血试验(++)。胃十二指肠钡餐摄片,未发现息肉和溃疡。直肠镜检:胸膝位于5cm深处,发现1～1.5cm直     

家族性结肠息肉病21个家族74例报告

目的：探讨家族性结肠息肉病的临床表现规律，为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法：总结21个家族74例家族性结肠息肉病患者的临床资料，结合文献，对其病因、癌变、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果：家族性结肠息肉病是由于基因突变所致，突变谱的不同决定了其临床表现的多样性；家族性结肠息肉病是一种癌前期病变，具有较高的癌变率；纤维结肠镜检查是家族性结肠息肉病早期诊断的一种行之有效的方法；合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论：家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，癌变率较高，早期诊断、合理治疗可以取得满意的疗效。     

家族性夜尿症一家系临床分析

夜尿症 (Ｎｏｃｔｕｒａｌｅｎｕｒｅｓｉｓ)俗称尿床 ,大约 10 %的女孩 ,15 %的男孩有夜尿症。约 2 3的患儿尿床发生在睡眠的前半夜 ,且发生在ｎＲＥＭ睡眠的Ⅳ期 ,亦有学者认为夜尿部分发生在睡眠的ＲＥＭ期 ,与梦境睡眠有关 ,多数儿童对尿床前的梦境记忆犹新 ,在睡眠中大脑皮层受到排尿反射刺激后 ,形成一种排尿信号在梦境中找厕所而导致尿床。夜尿症多为功能性 ,其发病机理主要有以下几个方面 :(1)遗传因素 :是本病发病的主要因素一 ,约 70 %的患儿一级亲属有夜尿史 ,可能与患儿控制排尿的神经机制成熟延迟有关 ;(2 )精神因素 :精神紧…     

家族性多发性结肠息肉病1例报告

家族性多发性结肠息肉病１例报告一院消化内科陈淑香蒋贤校部保健室王天秀患者男，２４岁。自诉从小开始就排稀便，每日１～２次，无腹痛。其父１０余年前因诊断结肠息肉病，行全结肠切除回肠造瘘术，１０年后复发癌变而死亡。该患因血便而就诊。查体：一般状态佳，全身皮...     

家族性偏头痛一家系临床分析

先证者(Ⅱ9)，女，36岁。自20岁时开始出现发作性头痛，每次头痛发作前均有先兆，表现为视物呈水波样改变，历时半分钟左右开始偏侧颞部搏动样疼痛，伴有恶心、呕吐症状，每次发作数小时至48小时不等，每月1-4次，服去痛片或脑宁等药物可缓解。本次因头痛持续1周，且有反复呕吐、不能进食而住院治疗。查体：消瘦体质，轻度脱水貌，痛苦病容，双掌颌反射阳性。心、肺、腹部未见异常。     

家族性窦房结病一家系三代8例报告

家族性窦房结病一家系三代８例报告上海市金山县中心医院阮秀龙，王受益临床上病态窦房结综合征（ＳＳＳ）的发病率较高，但家族性窦房结病（Ｆａｍｉｌｉｌｓｉｎｕｓｎｏｄｅｄｉｓｅａｓｅ）则较为罕见［１，２］，据Ｒｏｋｓａｔｈ统计约占窦房结病变的２％～６％。１...