新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

新生儿先天性甲状腺功能低下诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下是常见的先天性内分泌疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于2000年开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下的筛查是应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿进行复查,再次阳性的患儿则需做静脉血T3(二碘甲状腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、TSH检测,对于阳性患儿给予确认及治疗。     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查十年回顾

目的总结1997年-2007年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。对象我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）。结果1997年-2007年全省活产新生儿4545399例,共筛查新生儿368936例,筛查覆盖率平均为8.12%,召回率95.6%,共检出CH242例,发病率为1/1525。结论（1）我省CH发病率明显高于全国平均水平。（2）开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,能预防儿童智残疾病发生,保障儿童体格和智能正常发育。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症（CH）是严重危害儿童健康的内分泌疾病,及时筛查此类患儿,做到早诊早治,以降低出生缺陷儿发生。方法我们采用时间分辨免疫分析法（DELFA）进行检测。结果 2007年1月-2011年11月对12 077例新生儿进行筛查,检出CH患儿5例,检出率为1/2415。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

宁波市先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的了解宁波市先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查率、发病率及探讨其治疗随访的最佳方法,以减少智力障碍的发生。方法1999年1月~2004年9月,采集225 787名出生48~72h后的新生儿足跟血滴于特种滤纸血片上,采用时间分辨荧光测定仪测定血斑中促甲状腺素(TSH)浓度;可疑阳性再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中TSH、T3、T4、FT3、FT4水平;对确诊为甲低的患儿,立即予以甲状腺素片或优甲乐片治疗;定期随访监测其生长和生化指标。结果共筛查225 787例新生儿,年平均筛查率为96.66%;可疑阳性2073例,确诊158例,年平均发病率为0.70‰;甲状腺素片平均治疗49.6天、优甲乐片平均治疗42.2天后血清中TSH、T4、FT4达到正常范围。结论宁波市甲低的发病率高于各国各地区,可能与地理环境、饮食结构、外省籍人口多等因素有关;选用优甲乐片治疗为宜且随访甚为重要。     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症（CH）是严重危害儿童健康的内分泌疾病,为了早期出筛查此类患儿,做到早诊早治。方法我们采用时间分辨免疫分析法（DELFA）进行检测。结果 2009年1月～2009年12月,共筛查新生儿3456例,检出CH患儿2例。结论早期诊断早期治疗,对防止此类患儿发生有着十分重要的意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查及确诊

先天性甲状腺功能低下 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ ,ＣＨ) ,是由于新生儿血液中甲状腺素减少而引起的内分泌疾病之一。由于ＣＨ在新生儿期缺乏典型的临床症状 ,常被忽略而延误治疗 ,造成不可逆的脑损伤 ,导致生长发育障碍和智力低下等。避免ＣＨ发生的有效手段是早期诊断 ,及时治疗[1] ,为此我们于 1998年 11月 ,开展了新生儿ＣＨ的筛查 ,并对可疑患儿进行了确诊及定期随访 ,现报告如下。资料与方法1.资料 :标本来自我院妇幼中心和部分驻军医院妇产科 ,婴儿出生 72小时后 ,采集足跟毛细血管血 ,于英国特种滤纸上制…     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

12例先天性甲状腺功能低下症筛查病例临床分析

先天性甲状腺功能低下症 (以下简称甲低 )为生后初数天即存在的甲状腺功能减退 ,是一种最常见的可预防的智能迟滞原因之一。新生儿甲低的系统筛查始于 1974年 ,现在这项筛查在大多数发达国家已成为早期诊断和及时治疗的有效办法。我市自 1999年 2月开展新生儿甲低筛查以来 ,对筛查出来的 12例甲低患儿进行及时治疗 ,治疗效果满意 ,现分析如下。资料与方法1.临床资料 :1999年 2月 - 2 0 0 0年 10月共进行新生儿筛查 40 810人次 ,确诊甲低 12例 ,其中 :男 3例 ,女 9例 ;血清促甲状腺素 (ＴＳＨ)均 >81ｍＩＵ/Ｌ ,血清游离甲状腺素 (ＦＴ4 )浓…     

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism，CH）的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上。采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）值；可疑阳性者再召回取静脉血，采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度；确诊为CH的患儿根据病情轻重，及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例，可疑阳性患儿350例，确诊40例，发病率1／2387，其中男性患儿17例，女性患儿23例，平均治疗50．2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平，早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究

目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）,共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1：1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型．为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

大庆市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的探讨大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病率,是为了早发现早治疗,减少儿童致残率,提高本地区人口素质。方法以大庆地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72h,充分哺乳后采取足跟血,应用酶联免疫法(ELISA)检测标本中促甲状腺素(TSH)含量,TSH≥10m IU/L为初筛临界值,以血清TSH、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和血清游离甲状腺素(FT4)浓度确诊。结果2004年1月至2005年12月2年期间共筛查32524例,确诊先天性甲状腺功能减低症患儿10例,结果(x-±s)纸片法TSH 69.89±23.79,血清TSH 85.18±15.62,FT37.32±2.69,FT44.25±1.34。其中男2例、女8例,发病率为万分之3.07(5/16262)。结论大庆市测得甲状腺功能减低症发病率为万分之3.07,高于国、内外其他地区报道。早发现早治疗可避免患儿的智力障碍,对提高我国人口素质有着十分重要的意义。     

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235 AutoDELFIA对162600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症10l例,高TSH血症165例,确诊率8.68％,甲低发病率1／1610。质控在控率95.23％,总体变异系数9.65％。结论1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的探讨大庆市新生儿甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用酶联免疫法测定干血片中TSH浓度。结果1999年10月—2009年9月共筛查117621例新生儿,平均筛查率81．69％,发病率1／1867。结论大庆市CH的发病率较高,积极开展该疾病的筛查和治疗工作具有重要意义。     

中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率及治疗情况。方法2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48—72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮（17-α-OHP）的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1／52660。结论中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要。