潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

武汉地区4万例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

建立新生儿疾病筛查网,采用滤纸干血片法,以出生48小时后新生儿足跟血促甲状腺素（TSH）为检测指标,对武汉地区4万多例新生儿先天性甲状腺功能低下症进地了筛查,对TSH超过正常值者召回复查,测血清T3,T4和TSH,检出13例先天性甲低患儿,发病率为1：3245。确诊后立即治疗,效果较好。提示新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗的重要措施,能有效的改变甲低患儿的预后。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

宁波地区141例新生儿先天性甲低患者的筛查与临床诊断分析

目的探讨先天性甲低早期筛查与诊断的方法和效果。方法时间分辨免疫分析法（DELFIA法）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,TSH≥20 uIU/ml即为阳性,再对阳性患儿采用放射免疫方法测定血清中的TSH、T3、T4水平确诊。结果筛查458 857人,平均筛查率99.8%,确诊并治疗141例,阳性率达3.1/万,患者按时随访并持续治疗,智力及身体发育未见明显异常,取得满意的疗效。结论加强筛查,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,提高出生人口的素质。     

宁波市先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的了解宁波市先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查率、发病率及探讨其治疗随访的最佳方法,以减少智力障碍的发生。方法1999年1月~2004年9月,采集225 787名出生48~72h后的新生儿足跟血滴于特种滤纸血片上,采用时间分辨荧光测定仪测定血斑中促甲状腺素(TSH)浓度;可疑阳性再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中TSH、T3、T4、FT3、FT4水平;对确诊为甲低的患儿,立即予以甲状腺素片或优甲乐片治疗;定期随访监测其生长和生化指标。结果共筛查225 787例新生儿,年平均筛查率为96.66%;可疑阳性2073例,确诊158例,年平均发病率为0.70‰;甲状腺素片平均治疗49.6天、优甲乐片平均治疗42.2天后血清中TSH、T4、FT4达到正常范围。结论宁波市甲低的发病率高于各国各地区,可能与地理环境、饮食结构、外省籍人口多等因素有关;选用优甲乐片治疗为宜且随访甚为重要。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

新生儿先天性亚临床型甲状腺功能减低症的随访观察

目的 了解先天性亚临床甲低对患儿生长发育情况的影响及患儿TSH、FT3、FT4变化趋势.先天性亚临床甲低与临床甲低的关系,为先天性甲状腺功能减低症筛查及随访提供指导.方法 通过新生儿筛查对TSH增高者召回测定TSH、FT3、FT4确诊先天性亚临床甲低,对80例患儿每月一次观察临床表现、测量生长发育和测定TSH、 FT3、FT4.结果 91.25%患儿TSH完全恢复正常或好转、生长发育正常、并无甲低的临床表现.8.75%患儿部分出现甲低的非特异表现、生长发育指标中等偏下、TSH持续增高和FT4下降或TSH进行性增高,予治疗.结论 通过新生儿筛查发现亚临床甲低较临床甲低有较高的发病率,高出6倍,其中绝大部分患儿在生后短期内恢复好转,8.75%确定为甲低早期者给甲状腺素片治疗.对亚临床甲低应定期随访,尽早确定甲低早期患儿并给予治疗,以免错过治疗时机,影响生长发育.     

左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下的疗效

目的 探讨左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下的疗效。方法 选取2012年1月~2017年12月在我院接受治疗的先天性甲状腺功能低下患儿210例作为研究对象,所有患儿均接受低剂量左甲状腺素钠治疗。观察患儿甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、智力状况、身高和体重。结果 治疗后患儿TSH水平降低,FT3、FT4水平升高,差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗后患儿大运动、精细动作、语言发育和社会适应能力均达到正常水平,经丹佛儿智力筛查84.29%患儿发育商达85分以上,99.52%患儿达70分以上,仅有1例异常;93.81%患儿身高达到正常水平,96.19%患儿体重达正常水平。结论 低剂量左甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能低下效果确切,可以改善患儿的甲状腺功能,促进患儿体格和智力的发育。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

不同胎龄早产儿甲状腺功能测定

本文应用放射免疫分析法检测了31例早产儿血清甲状腺素（T4）、三碘甲腺原氨酸（T3）、促甲状腺素（TSH）、游离T3（FT3）及游离T4（FT4）。31例早产儿按胎龄不同分为3组，分别为胎龄28－32w 10例、33－34w 13例、35－36w8例，并选择10例正常足月儿作为对照组。结果表明不同胎龄早产儿甲状腺功能有所不同，T3、T4随胎龄增加而增加，而TSH、FT3、FT4无明显变化。     

100749例新生儿中先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析2011年1月-2011年11月保定地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病特点。方法对此时间段内由市,各区,县医疗保健单位送往保定市新生儿疾病筛查中心的新生儿足跟血滤纸干血片100 749人份,（生后3-7天采血,滴于S＆903S型滤纸上）采用时间分辨荧光免疫技术,检测干血斑中促甲状腺素（hTSH）含量,将复查可疑阳性患儿召回,通过血清学甲功五项检测（电化学发光法）进行确诊。结果 100 749人新生儿中,筛查出可疑阳性患儿1856人,男998人,女858人,筛查阳性率1.84%,召回1548人,召回率83.4%,确诊CH患儿42人,男21人,女21人,检出率约1/2399,与2008年报道的检出率1/3333相比有所上升。其中1月发病率最低,4月最高,1月～4月呈上升趋势,6、9、11月发病较低,其余月较高。结论新生儿筛查是早期发现先天性甲状腺功能减低症患儿的重要手段,2011年1月～11月期间,CH发病率比以往高,9月～11月是筛查高峰期,但不是发病高峰期,1月～4月发病率呈上升趋势,其余月无规律。     

羊水中甲状腺激素检测及其临床应用

采用体外放射分析方法对２２例正常和３０例正在治疗的患甲状腺疾病的孕妇羊水Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ、ｒＴ３及ＦＴ３、ＦＴ４进行了测定。并监测孕妇妊娠期甲状腺功能和进行了新生儿甲低筛查。结果表明羊水中甲状腺激素水平的测定,对了解母体服药对胎儿的影响及有无胎儿甲低是有价值的。羊水中ｒＴ３水平的测定可作为观察及筛选胎儿甲低的方法之一。     

学龄前先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育及其影响因素的研究

目的分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism(CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果。方法选取青岛市经新生儿筛查确诊的持续性甲低患儿(病例组)47例(年龄4.92±0.79岁)及性别、年龄与之相匹配的正常儿童58例(年龄5.17±0.66岁)作为研究对象,采用自制的一般情况调查问卷、骨龄评定手册进行调查分析。结果①两组儿童的体重、身高、坐高和头围均在正常范围,但差异均有统计学意义(P<0.05,或P<0.01),②病例组儿童平均骨龄明显低于对照组,差别有统计学意义(P=0.006)。③病例组儿童骨龄与初始治疗剂量及治疗前FT4浓度呈显著正相关(P均<0.05)。结论经过新生儿筛查得到早期诊断和治疗的CH患儿,在学龄前期,身高、体重在正常范围之内,但仍落后于正常儿童;骨龄发育水平与初始治疗剂量、治疗前的甲状腺激素浓度(FT4)有关;在对CH患儿早期足量甲状腺激素替代治疗时,应重视骨龄、身高、体重的监测,及时调整治疗方案,以获得满意的治疗效果。     

新生儿高胆红素血症甲状腺功能改变及意义

目的探讨新生儿高胆红素血症(简称高胆)对甲状腺功能的影响。方法对162例高胆新生儿采用竞争性放射免疫法进行血清甲状腺功能即三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine,T3)、甲状腺素(thyroxine,T4)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)测定,对照组参照文献结果。按黄疸程度分为轻度、中度、重度三组比较。结果轻、中度高胆组T4、FT3低于对照组(P<0.01),T3、FT4、TSH与对照组比较差异无显著性(P>0.05);重度组FT3、FT4、TSH低于对照组(P<0.05～0.01),T3、T4与对照组比较差异无统计学意义(P均>0.05)。高胆新生儿甲状腺功能T3、T4、FT3、FT4、TSH与TSB水平无明显相关性(P均>0.05)。结论新生儿高胆可引起甲状腺功能降低,T4和FT3降低可能是高胆新生儿甲状腺损害的敏感指标,FT4降低对预警病情严重有意义。     

甲状腺激素水平在胎儿生长受限母体与脐血中的表达及意义

目的通过探讨胎儿生长受限脐血中甲状腺激素的变化，探讨其发病机制以提出新的治疗方法。方法采用化学发光免疫分析法，测定正常足月妊娠30例和足月妊娠FGR30例脐血及母体中甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、游离T3（PT3）、游离T4（FT4）、促甲状腺素（TSH）水平。结果FGR组脐血以及母体中T4、FT4显著下降（P〈0．01），TSH明显升高（P〈0．01）。结论低甲状腺素水平可能是FGR的发病因素之一。     

hCG对葡萄胎患者甲状腺机能的影响

应用放射免疫和免疫放射方法测定１３例葡萄胎患者的ｈＣＧ水平及甲状腺功能。结果：Ｔ４、ＦＴ４水平升高，Ｔ３浓度较正常为高（Ｐ〈０．００１），少数病例ＦＴ３水平升高。葡萄胎组织清除后，Ｔ４、ＦＴ４、Ｔ３随ｈＣＧ水平下降而下降，ｈＣＧ浓度与三者之间成正相关关系。ｈＣＧ浓度与ＴＳＨ水平呈现镜像（ｍｉｒｒｏｒ ｉｍａｇｅ）关系。结果提示：在葡萄胎患者，其甲状腺功能亢进并非由垂体分泌的ＴＳＨ刺激所致，而是受到     

正常足月新生儿脐血甲状腺激素水平的研究

目的探讨正常足月新生儿脐血甲状腺激素的水平,为临床尽早诊断和治疗新生儿甲状腺功能异常疾病提供依据。方法随机选择在复旦大学附属妇产科医院分娩的193例母亲孕期甲状腺功能正常足月新生儿,断脐后采集脐血,通过化学发光免疫分析法测定各项甲状腺激素水平,并同时采集新生儿3天动脉血检测其甲状腺功能,分析新生儿脐血代替3天动脉血甲状腺激素可行性,从而研究脐血甲状腺激素的参考范围。结果（1）脐血甲状腺激素各项指标参考范围：脐血甲状腺激素为正态分布,TSH（5．375±1．572）、TT3（36．576±8．595）、TT4（8．122±1．019）、FT3（1．657±0．271）、FT4（0．960±0．117）。（2）脐血代替新生儿3天动脉血甲状腺激素具有可行性：脐血和新生儿3天动脉血甲状腺激素五指项标（TSH、TT3、TT4、FT3、FT4）均成正态性分布,新生儿3天动脉血与脐血甲状腺激素均为正相关（P〈O．05）,TSH、TT3、TT4、FT3、FT4的回归方程分别为Y=84．215＋0．067X（P〈0．05）、Y=8．765＋0．457X（P〈0．05）、Y=1．021＋1．245X（P〈0．05）、Y=1．856＋0．272X（P〈0．05）、Y=8．765＋0．457X（P〈0．05）,可以用脐血推算新生儿3天动脉血中的甲状腺激素水平。结论用脐血代替具有创伤性的动脉穿刺血分析甲状腺激素水平,既能为患儿家长所接受,也能尽早发现及干预新生儿甲状腺功能异常疾病。     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的分析韶关市近6年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况和发病率。方法新生儿出生72h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S﹠S903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度。TSH≥10.0U/L,通知原采血单位立即召回再采血复查,结果仍超过10.0U/L,由本院直接召回抽血确诊。结果6年共筛查新生儿77220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2340。结论韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关。