假性阿洪病1例

报告1例假性阿洪病。患儿男,4岁,临床表现为自发性指(趾)脱落,无汗,毛发稀疏,指甲发育不良,掌跖角化,痛觉缺失。     

Kindler综合征研究进展

Kindler综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,是第一个南于肌动蛋白细胞骨架系统一细胞外基质连接缺陷导致的皮肤病.为遗传性大疱表皮松解症的一种新的类型.该文对其临床表现、诊断和鉴别诊断以及遗传学研究进展进行综述.     

包皮假性阿洪病1例

报告1例包皮假性阿洪病,患者男,33岁。包皮缩空环进行性加重2年,龟头淤血伴龟头麻木感2个月,体格检查见包皮前端有一完整环形缩空带。完约0.5cm,正常肤皮,质地略硬。组织病理检查见真皮胶原纤维轻度增生,诊断为假性阿洪病。可能是由于包皮嵌顿,局部长期摩擦引起。     

汗孔角化症合并假性阿洪病1例

报告1例汗孔角化症合并假性阿洪病病例.患者女,16岁,自2岁起,左手背出现褐色角化性丘疹,并逐渐蔓延至左上肢及左手示指及中指,临床症状及组织病理改变符合汗孔角化症,5年前左手中指第一指关节屈侧横沟出现线形缩窄.     

包皮假性阿洪病2例报告

报告2例包皮假性阿洪病,均有典型的包皮环形缩窄环,根据病例资料,应归属为阿洪样带并发其它疾病.可能与包皮局部感染或药物刺激,诱发慢性炎症有关.包皮假性阿洪病最理想的治疗方法为包皮环切术.     

硬化萎缩性苔藓致包皮假性阿洪病1例

硬化萎缩性苔藓是一种病因尚不十分清楚、较少见的皮肤病，好发于阴部，但硬化萎缩性苔藓导致包皮假性阿洪病尚未见报道，现将我们最近所见1例报道如下。     

一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析

目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变。方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化。提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果 患者皮损电镜检查显示致密板高度复制;基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9 + 1G > A纯合突变,父母为相应突变的杂合携带者,50例无关正常对照者未见该突变。结论 透射电镜可作为Kindler综合征患者确诊的辅助检查之一;FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9 + 1G > A纯合突变可能为引起该患者临床表现的病因。     

Pasini型大疱性表皮松解症1例

Pasini型大疱性表皮松解症（epidcrmolysis bullosa pasini type）又名白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（albopapuloid dystrophic epidermolysis bullous）,是显性贵传性营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa dystrophica dominant,DDEB）的一种亚型,常为家族成员共同发病。笔者报告1例单发患者。     

Pasini型大疱性表皮松解症1例

报告1例Pasini型大疱性表皮松解症。患者女,17岁。躯干、四肢反复出现水疱6年,丘疹10年。患者母亲自小有相同病史,有1弟,有相同甲损害。     

营养不良型大疱性表皮松解症1例

临床资料患者,男,20岁。主因全身反复起水疱伴瘙痒19年,于2008年2月21日到我院皮肤科就诊。患者1岁时双胫前开始出现米粒到绿豆大小红色丘疹,约1天后丘疹变成绿豆到黄豆大水疱、血疱,在当地医院治疗2周后,水疱、血疱渐干涸结痂,遗留色素沉着,少数留有瘢痕,此后10余年皮疹反复发作,泛发全身。2008年     

阿洪病1例

  报道1例发生于双手、足指（趾）的阿洪病。患者男,32岁,因“双侧手指、足趾末端畸形缩窄伴痒痛10余年”就诊。皮肤科检查：双侧手指、足趾末端可见横行皲裂及明显缩窄环,右手环指收缩带远端软组织已脱落。皮损组织病理示瘢痕组织形成,弹力纤维染色提示弹力纤维断裂减少。DR正位片：右手环指远节指骨缺如,左手小指远节指骨屈曲畸形。诊断：阿洪病。治疗：双手缩窄带处分别用复方倍他米松注射液7 mg、醋酸曲安奈德注射液 40 mg行软组织内封闭各2次;外用多磺酸粘多糖乳膏,2次/d。治疗8个月后皮损较前软化,痒痛感较前减轻。     

二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究

目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。     

罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查

【摘要】 目的 报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法 收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果 例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A（p.Gly1525Arg）突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T（p.Pro25Leu）新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型 EB, 例2诊断为斑驳色素型单纯型EB, 例3诊断为Kindler EB。结论 EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析

【摘要】 目的 分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法 收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果 4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源 c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论 4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。     

营养不良型大疱性表皮松解症某些研究现状

营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosaDEB)是常染色体遗传性皮肤病,以皮肤黏膜脆性增加,容易出现水疱和大疱,愈后留有萎缩性瘢痕为特征。根据遗传方式又可分为显性遗传(DDEB)和隐性遗传(RDEB),两者都是由编码致密下层锚原纤维的主要成分—VII型胶原基因COL7A1发生突变,导致锚原纤维的数量和质量异常所致。随着分子生物学技术的发展,对DEB发病机制的认识不断深入,新的突变基因不断发现,本文就其目前研究现状作一综述。     

交界型大疱性表皮松解症研究进展

交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症3型之一，临床表现复杂，分为多个亚型，表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕，电镜下示裂隙位于基底膜透明板。现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基因治疗等方面的近年文献予以综述。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）是以皮肤、粘膜脆性增加，容易出现水疱、大疱的遗传性皮肤病。其特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱，该病从轻型到重型发病率约为1／5万～1／50万，其致病原因不同，分类各家也有差异。我们遇到一例少见的白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，报告如下。     

痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例

报告痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例。患者男，23岁，因胸、背、双上臂起皮疹9年就诊。皮损病理示：表皮下裂隙形成，其下小血管增生、扩张，管周少量噬色素细胞，淋巴组织细胞浸润。     

Pasini型大疱性表皮松解症1例

临床资料患者男，56岁，农民。因躯干、四肢起皮疹，痒50年，于2006年6月来我院诊治。患者自6岁时起皮疹。10岁时于脐周出现痒性结节，渐加重。10年前腰背、双下肢出现痒性结节。期间，曾于当地多家医院诊治，多次诊为“结节性痒疹”。2002年曾行皮损病理检查亦诊为“痒疹”。后一直按痒疹治疗无好转。     

白色丘疹样型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样型大疱性表皮松解症为遗传性疾病，临床少见，我们见一病例结合有关文献报道如下。