Ⅰ型胶原基因COL1A2多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及动脉粥样硬化斑块稳定性的关系

目的探讨Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系。方法用彩色多普勒超声诊断仪对289例动脉粥样硬化性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据颈动脉粥样硬化斑块稳定性进行分组,同时以107名无颈动脉斑块的健康者作为对照组。运用PCR-限制性酶切片段长度多态性方法检测Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性。对结果进行比较分析。结果脑梗死组与对照组COL1A2基因rs42524位点各等位基因频率及基因型分布的差异无统计学意义(均P0.05)。根据颈动脉超声结果,脑梗死组患者分为稳定斑块亚组108例,易损斑块亚组181例。易损斑块组和稳定斑块组COL1A2基因rs42524位点各等位基因频率及基因型分布的差异无统计学意义(均P0.05)。结论 COL1A2基因rs42524多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉硬化斑块稳定性均无关。     

纤维蛋白原Bβ-455G／A与新疆维吾尔族及汉族脑梗死的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族健康人和脑梗死患者血浆纤维蛋白原Bβ（FgBβ）-455G／A位点基因多态性频率分布以及与血浆纤维蛋白原水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对新疆地区156例缺血性卒中患者（维吾尔族63例,汉族93例）和143例的正常人（维吾尔族63例,汉族80例）,进行融Bβ-455G／A位点单核苷酸多态性（SNP）分析,磁珠法测定血浆Fg水平。结果（1）新疆维吾尔族、汉族之间魄Bβ-455G／A的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（2）维吾尔族、汉族脑梗死组融Bβ-455G／A基因多态性和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;（3）脑梗死组血浆（fibrinogen,Fg）水平高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,维吾尔族、汉族之间飑水平无统计学差异（P〉0．05）。结论新疆地区维吾尔族和汉族脑梗死患者FgBβ-455G／A基因多态性存在差异,Fgβ启动区-455G／A多态性与脑梗死的发生有关联关系,-455G／A＋AA是脑梗死的易感基因型,-455A是易感等位基因。     

湖南汉族人群ApoA5基因T-1131C多态性分布及其与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因T-1131C多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与脑梗死和血脂的关系。方法我们收集200例正常对照组和153例脑梗死患者血标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测ApoA5基因T-1131C多态性在脑梗死组和正常对照组的基因频率。同时检测研究对象的血脂和脂蛋白水平。结果中国湖南地区人群存在ApoA5基因T1131C多态性,在正常对照组中T/C等位基因频率是0.717/0.283,脑梗死组ApoA5T-1131C等位基因频率显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),C等位基因携带者的TG,LDL水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ApoA5基因多态性可能参与血脂代谢,并与中国湖南汉族人群脑梗死的发生相关。     

ABCAlR219K基因多态性与脑梗死合并2型糖尿病的关系

目的探讨ABCA1 R219K基因多态性与脑梗死合并2型糖尿病的关系。方法采用病例对照方法,对279例脑梗死患者和351例健康对照者进行研究。采用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性测定ABCA1 R219K基因多态性。结果脑梗死组合并糖尿病的患者比例高于对照组合并糖尿病的患者比例,合并糖尿病组的TG、TC水平高于无糖尿病组（P〈0．05）。脑梗死与健康对照各组间ABCA1 R219K各个基因型分布频率比较,无显著差异（P〉0．05）。结论ABCA1 R219K基因多态性与脑梗死合并2型糖尿病无明显关系。     

p47phox基因第6外显子多态性与长沙市汉族人群脑出血的关联研究

目的探讨p47phox基因第6外显子A566G(Asn166Asp)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省长沙市汉族人群110例脑出血患者、10个脑出血家系成员110例和100名健康对照者的p47phox基因第6外显子A566G多态性,同时检测血脂水平。结果脑出血组及脑出血家系组A566G(Asn166Asp)多态基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑出血家系组中患病组和未患病组及脑出血组的A566G多态分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑出血组中各基因型血脂水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论湖南省长沙市汉族人群p47phox基因A566G多态性可能与脑出血的易患性无关。     

COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究

目的在高血压动脉粥样硬化过程中,胶原沉积过少导致脑出血,在原发性脑出血患者中检测与分析Ⅰ型胶原蛋白d2链（COL1A2）基因rs42524位点多态性。方法利用聚合酶链式反应-限制性酶切方法,比较山东地区汉族人群中393例原发性脑出血与476例正常对照之间COL1A2基因rs42524位点的基因型及等位基因频率的构成。结果在原发性脑出血组和对照组之间rs42524位点的基因型频率分布有显著差异（χ^2=16．33,P〈0．001）,C等位基因频率分布也有显著差异（χ^2=15．99;P〈0．001;优势比2．322;95％可信区间1．521～3．547）。用Logistic回归纠正性别、年龄因素结果没有改变。结论在山东汉族人群中原发性脑出血组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义,COL1A2基因rs42524位点多态性可能是原发性脑出血的致病因素。     

血清对氧磷酶L55M基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群血清对氧磷酶（PON1）L55M基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法 筛选153例ACI及153名健康人群为研究对象。采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性办法检测PON1-L55M基因多态性。结果 在研究总人群中没有发现MM基因型。ACI组LL、LM基因犁频率分别为96．7％、3．3％,L、M等位基因频率分别为0．991、0．016;正常对照组LL、LM基因型频率为93.5％和6．5％．L、M等位基因频率分别为0．968和0．032。PON1-L55M各基因型和等位基因频率在ACI和正常对照组分布差异无显著性。结论 PON1-L55M基因多态性可能与中国湖南汉族人群ACI发病无关。     

MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系。方法 选择136例脑梗死（CI）患者和70例对照，用PCR-RFLP方法分析其MTRR、MS和MTHFR基因型。结果 CI组和对照组的MTRR A66G多态性的分布差异无显著性意义（X^2=1.645，P=0．439）；CI组与对照组相比，MS D919G各基因型的频率差异无显著性意义（X^2=1．040，P=0．595）；两组的MTHFR C677T各基因型的频率差异也没有显著性意义（X^2=1．399，P=0．497）。结论 通过实验推测MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性不是CI的独立遗传危险因素。     

血管紧张素原基因与黎族原发性高血压并脑梗死的相关性

目的研究血管紧张素原基因（angiontensinogen,AGT）4个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与海南黎族原发性高血压及原发性高血压并发脑梗死的相关性。方法选择海南黎族人群为研究对象,利用PCR直接测序法,在100例原发性高血压患者、100例原发性高血压并脑梗死患者和100例健康对照者中,对AGT基因启动子区域的-152（G—A）,-20（A—C）,-18（C—T）,-6（A—G）多态进行基因分型。结果C一18T多态的基因型和T等位基因频率分布在原发性高血压组（P=0．003,P=0．004）和原发性高血压并脑梗死组伊=0．002,P=0．002）均比健康对照组显著增高。-6（A—G）多态的G等位基因频率在原发性高血压并脑梗死组显著高于健康对照组（P=0．016）,而与原发性高血压组比较无显著性差异。单倍型分析提示,由-20C和-18T构成的H5单倍型在原发性高血压组中增加,与对照组相比有显著性差异（P=0．006）;而由-20C和-6G构成的H6单倍型在原发性高血压并脑梗死组中明显增加,与对照组相比有显著性差异（P=0．003）。结论在海南黎族人群中,AGT基因的-20（A—C）,-18（C—T）多态可能对原发性高血压的发病起了重要作用;-20（A—C）,-18（C-T）和-6（A—G）多态可能是原发性高血压并脑梗死发病的遗传危险因素。     

PSEN2基因启动子多态性与阿尔茨海默病易患性的关联研究

目的探讨PSEN2基因启动子多态性与散发性阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）的关联关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）检测160例AD和160名年龄、性别相匹配的健康对照组的PSEN2和ApoE基因型分布，并应用非条件Logistic回归分析判断PSEN2和ApoE基因型是否为AD的危险因素。结果PSEN2启动子＋A／-A多态性频率在AD组（＋A／＋A58．8％，＋A／-A35．0％，-A／-A6．3％）和对照组（＋A／＋A65．0％，＋A／-A33．1％，-A／-A1．9％）间的差异无统计学意义（P=0．11）。年龄分层后，早发性和晚发性AD与相应对照组基因型频率差异仍无统计学意义（早发性P=0．381，晚发性P=0．287）。但根据ApoE ε4携带与否分层后，在84非携带组AD（＋A／＋A50．7％，＋A／-A41．1％，-A／-A8．2％）与对照组（＋A／＋A65．0％，＋A／-A32．8％，-A／-A2．2％）3种PSEN2启动子基因型频率差异有统计学意义（P=0．038）；在ε4携带组AD与对照组间PSEN2基因型频率差异无统计学意义（P=0．549）。Logistic回归表明，ApoE基因型与AD的发生有关联关系（OR5．2，95％CI3．2～8．5，P〈0．01），PSEN2基因型与AD的发生无关联关系（OR1．4，95％C10．9～2．1，P=0．10），但在ApoEε4非携带组，PSEN2基因型与AD的发生有弱相关（OR1．8，95％CI1．1～3．0，P=0．02），ApoE与PSEN2之间无交互作用。结论PSEN2启动子＋A／-A多态性可能是散发性AD比较弱的遗传危险因素，主要是在未携带ApoE84等位基因的AD患者中具有一定的危险度。