hOGG1基因多态性与川北地区肺癌易感性关系的研究

目的探讨四川北部地区汉族人群8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)基因Ser326Cys位点多态性状况及其与该地区肺癌易感性的关系,并与其他地区人群进行比较。方法采用病例对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerise chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测四川北部地区肺癌患者125例和非肿瘤患者125例(对照组)hOGG1基因第326位点Ser/Cys基因型分布,并比较不同基因型与肺癌发病危险的关系。结果病例组的Ser/Ser、Ser/Cys、Cys/Cys基因型频率分别为15.2%、27.2%、57.6%,而对照组分别为32.0%、42.4%、25.6%。χ2检验显示两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与携带Ser/Ser基因型相比,携带Ser/Cys基因型者患肺癌风险增加(OR=1.351,95%CI=0.674～2.707,P=0.397),而携带Cys/Cys基因型者肺癌风险增加3倍(OR=4.737,95%CI=2.384～9.413,P=0.000)。结论 hOGG1基因Ser326Cys多态性可能与四川北部肺癌易感性有关,携带Cys/Cys基因型肺癌风险明显增加。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与慢性中重度牙周炎的相关性分析

目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因外显子Ser608Leu位点多态性与慢性中重度牙周炎的相关性。方法收集中重度慢性牙周炎患者116例和健康体检对照组80名,测序法比较2组间iNOS基因Ser608Leu位点基因型及等位基因频率,同时用酶联免疫吸附试验(ELASA)法测定血清iNOS活性,评估iNOS基因多态性与中、重度慢性牙周炎炎症反应的相关性。结果 iNOS基因Ser608Leu位点AA型在中重度牙周炎和对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05)。A和G等位基因在中重度牙周炎和对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),具有AA型的牙周炎患者患病的风险是其他基因型的1.45倍(P<0.05)。AA型患者血清iNOS水平与AG和GG型相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 iNOS基因Ser608Leu位点多态性与中重度慢性牙周炎易感性和炎症反应有关。     

The correlation between Survivin promoter-31C>G polymorphism and genetic susceptibility to ovarian cancer

目的 探讨Survivin基因启动子区域-31C>G多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)发病易感性的关系.方法 采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reac-tion,PCR-LDR)技术检测了138例EOC患者和138例健康对照个体survivin基因启动子区-31C>G多态的基因型.结果 病例组三种基因型频率(28.3%、47.1%和24.6%)与对照组(17.4%、46.4%和36.2%)比较,差异有统计学意义(χ2=6.63,P=0.04),病例组C/C基因型的频率明显高于对照人群(P<0.01);与G/G基因型相比,携带C/C基因型能显著增加EOC的发病风险(OR=2.39,95%CI=1.22~4.67).结论 Survivin基因-31C>G多态与EOC发病风险有关,-31G变异基因型可能成为预测中国北方汉族人群卵巢上皮性癌发病风险的独立危险因素.     

广西壮族人群CYP1B1基因Arg48Gly和Ala119Ser多态性研究

目的研究CYP1B1密码子48和119在广西壮族人群遗传特征。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对278例广西壮族正常成人进行CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型,并分析两位点基因型是否存在连锁不平衡、性别差异及与国内外其他人群分布频率差异。结果 CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型无性别差异,且存在连锁不平衡(D’为0.81,r2为0.59),与国内四川和上海人群相应位点基因型分布频率无差异;但与日本、印度、波兰、美国黑人和白人等人群相应位点基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西壮族人群CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因型分布频率无性别差异,且存在连锁不平衡,与其他部分种族存在明显差异。     

TNRC9/LOC643714基因rs3803662多态与中国妇女乳腺癌易感性及临床病理特征的关系

目的 研究TNRC9/LOC643714基因rs3803662多态与中国妇女乳腺癌易感性及临床病理特征的关系.方法 抽取321例乳腺癌患者和330例健康妇女外周血,分离淋巴细胞.抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测rs3803662基因多态.危险度比值比(OR)及95%可信区间(CI),应用非条件Logistic回归分析计算.结果 rs3803662低频等位基因频率在病例组和对照组分别为35.2%和35.7%.以TT基因型为参照,CT或CC基因型没有显著性地提高乳腺癌的发病风险.其中,携带CT基因型风险为(OR=0.834,95%CI:0.491～1.415),携带CC基因型风险为(OR=0.726,95%CI:0.431～1.225).TNRC9/LOC643714基因rs3803662单核苷酸多态性与发病年龄,淋巴结转移、雌,孕激素受体状态等临床病理参数无相关性.结论 有别于其他种族,TNRC9/LOC643714基因rs3803662的单核苷酸多态性与中国人群乳腺癌发生的遗传易感性及临床病理特征无明显关系.     

p21WAF1基因遗传多态性与乳腺癌发病关系的风险

目的 探讨p21WAF1基因多态性与乳腺癌遗传易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测117例乳腺癌患者和123例健康对照组外周血DNA p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性的分布情况.结果 乳腺癌与健康对照组间p21WAF1基因第2外显子密码子31的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%、45.73%及50.00%、50.00%(P＞0.05).携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR,1.108;95%CI,0.579-2.122).结论 p21WAF1基因第2外显子密码子31多态性可能与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病风险无相关性.     

PPARγ、TLR4基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨天津地区人群中过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因Pro12Ala及toll样受体4(TLR4)基因Asp299Gly、Thr399Ile的多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:提取365例T2DM患者(T2DM组)和95例健康人(对照组)的基因组DNA,PCR扩增目的片段后,用变性高效液相色谱技术(DHPLC)筛查基因突变情况。结果:T2DM组和对照组PPARγ基因Pro12Ala位点P/A的基因型频率分别为0.0740和0.0316(27/365和3/95),差异无统计学意义(P>0.05);两组均未筛查到TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile突变基因型。结论:天津地区人群PPARγ基因Pro12Ala、TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile多态性与T2DM无明显关联。     

Survivin基因启动子区-31C>G功能性多态与卵巢癌遗传易感性的关联研究

目的探讨Survivin基因启动子区域-31C>G多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reac-tion,PCR-LDR)技术检测了138例EOC患者和138例健康对照个体survivin基因启动子区-31C>G多态的基因型。结果病例组三种基因型频率(28.3%、47.1%和24.6%)与对照组(17.4%、46.4%和36.2%)比较,差异有统计学意义(χ2=6.63,P=0.04),病例组C/C基因型的频率明显高于对照人群(P<0.01);与G/G基因型相比,携带C/C基因型能显著增加EOC的发病风险(OR=2.39,95%CI=1.22～4.67)。结论 Survivin基因-31C>G多态与EOC发病风险有关,-31G变异基因型可能成为预测中国北方汉族人群卵巢上皮性癌发病风险的独立危险因素。     

血小板内皮细胞黏附分子-1基因Leu 125 Val分子变异与冠心病相关性

目的 :研究血小板内皮细胞黏附分子 - 1(PECAM - 1)基因Leu 12 5Val分子变异与中国人群冠心病的关联。方法 :选择 90例冠心病患者 (冠心病组 )及年龄、性别相匹配的 115例正常者 (对照组 ) ,用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测其PECAM - 1基因型。比较 2组基因型及等位基因频率分布。结果 :冠心病组V V基因型频率 (40 .0 0 % )明显高于对照组 (2 3.4 8% ) ,差别有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ;与对照组相比 ,冠心病组V等位基因频率 (5 8.89% )明显升高 ,L等位基因频率 (41.11% )明显降低 (P <0 .0 5 ) ;吸烟使V V基因型者冠心病发病危险度由 2 .17上升至 3.5 0 (P <0 .0 5 )。结论 :PECAM - 1基因Leu 12 5Val分子变异与冠心病相关 ,V V基因型可能是中国人群冠心病的遗传易患因子。     

MMP-9基因多态性与糖尿病性白内障易感性的相关性研究

目的探讨MMP-9基因（-1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障易感性的关系。方法对58例糖尿病性白内障患者（病例组）和56例健康人群（对照组）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行基因型分析。结果 MMP-9（1562C/T）基因多态性在河南省汉族人群中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MMP-9（1562C/T）位点变异等位基因T在病例组及对照组的频率分别为17.2%和13.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组和对照组中的频率分别是69.0%、27.6%、3.4%和75.0%、23.2%、1.8%。与C/C基因型相比C/T、T/T基因型个体携带者并未增加患糖尿病性白内障的发病风险。结论 MMP-9（1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障的发病风险无相关性。