血液疾病和染色体异常

血液疾病,一般指主要造血器官—骨髓和末梢血液中的血细胞及血浆的疾病。Ford(1959)采用骨髓细胞直接培养法,Hunger-ford(1959)用植物血凝素在体外培养淋巴细胞转化,Nowell等(1960)对慢性粒细胞白血病的白细胞染色体检验中发现微小染色体的存在等,对染色体的研究做出了贡献。     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

毛细胞性白血病的染色体异常

近来提出,在骨髓疾病中异常染色体的存在及其程度,可作为判断予后的指征。这种关系,还没有在任何淋巴细胞增殖性疾病中得到证实。毛细胞性白血病可能是属于这类疾病之一。本文报告20例毛细胞性白血病的染色体核型。材料及方法本组20例毛细胞性白血病,实验证明都     

X性染色体异常3例报告

Ｘ性染色体异常３例报告河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）李伟，潘宝珍临床病例例１周某，女，３４岁，身高１３８ｃｍ，体重３４ｋｇ，营养不良，皮肤粗糙，脸上有黑痣，面目痴呆，反应迟钝，两眼近视，高腭弓，短下颌，耳位低，短颈，后发际低，有蹼颈，盾状胸，...     

性染色体异常与男性生育异常的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性生育异常的关系。方法对1335例无精子、少弱精子、小睾丸或配偶有不良孕产史的男性患者进行外周血淋巴细胞培养-G显带-染色体核型分析,并收集临床资料。结果一共发现性染色体异常患者108例,其中性染色体数目异常40例,占37.04%,Y染色体结构异常3例,占2.78%,Y染色体多态性变异65例,占60.18%。结论性染色体异常是导致男性生殖力低下的重要原因之一,对男性生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

染色体异常与疾病之间关系的临床分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。     

羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析

目的 探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法 对392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果 在392例羊水染色体核型中，检出异常染色体23例，占受检／数的5．87％，在146例不良孕产史中，检出染色体异常14例，占9．59％(14／146)，平衡易位9例，占受检人数的2．3％(9／392)。在智力低下生育史中，检出单纯型21三体3例，3．70％(3／81)，罗氏易位2例2．47％(2／81)。结论 染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注，抽取羊水作最后确诊。     

染色体异常疾病产前分子诊断方法的研究

目的应用基因组学的相关技术QF-PCR,进行染色体异常疾病的产前诊断。方法取孕妇羊水5m l提取胎儿基因组DNA,利用染色体上特异的一些短的串联重复序列(STR)作为检测位点,挑取几个杂合度和特异性高的位点设计引物并标记上荧光,通过PCR扩增后将PCR产物在测序仪上进行检测,然后通过分析这些位点的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。结果21三体胎儿PCR产物呈现现的峰图与正常胎儿的有所不同。结论应用QF-PCR方法产前诊断DS等染色体数目异常的优点在于:①对于染色体非整倍体的敏感性、准确率高,几乎无假阳性和假阴性。②取材少,0.5~3m l羊水即可以用于诊断。③操作简单、方便,结果分析实现自动化,省时省力,24~48h就可以得出结果,适于大规模产前诊断。     

含Y染色体女性的性分化异常

正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与处理。１临床资料例１社会性别女，１８岁。原发闭经，阴蒂增大半年。核型４６，ＸＹ（图１）。身高１４７ｃｍ，体重３...     

性染色体异常患者的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型对表型效应的关系。提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。     

荆州地区性发育异常患者染色体分析

目的探讨具有性发育异常患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对123例患者进行细胞遗传学分析。结果123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%。结论性染色体异常是导致性发育异常的重要原因之一,对患者进行染色体检查为其性别判断、临床诊治提供依据。     

X性染色体异常的3例报告

患者：女，18岁，系第三胎足月顺产，父母健康，非近亲结婚，因原发性闭经就诊。     

性染色体异常与男性不育的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性不育之间的关系。方法对在我院遗传咨询、生殖健康、育前检查门诊中,男性不育患者236例,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现性染色体异常核型36例,检出率为15.3%。其中数目异常核型20例,占55.6%,结构异常3例,占8.3%,多态性变异13例,占36.1%。结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因。     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

染色体异常研究进展

近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。     

96例Y染色体异常核型与疾病的关系

应用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带技术,对１５６１例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体２５２例,其中,Ｙ染色体异常９６例,均有不同程度的临床效应,包括８种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Ｙ染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Ｙ与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Ｙ与生育异常有关。     

56例染色体异常核型与疾病关系分析——附6例世界首报染色体异常核型

目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果 421例染色体检查中,染色体异常56例,染色体异常检出率为13.30%。其中常染色体异常52例,占92.86%;性染色体异常4例,占7.14%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型6例,占染色体异常的10.71%。结论染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于我们明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要。     

性染色体检测对诊断外生殖器异常及性功能异常的临床意义

我院自1985年8月～1990年5月对205例有外生殖器发育异常及功能异常的患者:包括性早熟、先天性子宫卵巢发育不良、阴道闭锁、阴茎发育不良、尿道下裂、小睾症、隐睾、原发不孕、习惯性流产等患者进行了遗传咨询。并常规进行染色体检测。发现异常12例,异常率约为5.9％。其中Turner氏综合征2例,即45,X0;45,X/46,X,i(X、q)。46,XX/47,XXX1例。社会性别与染色体不相符3例、社会性别女性、染色体核型均为46,XY。超雄综合征1例,核型为47,XYY。先天性睾丸发育不全综合征1例,核型为47,XXY。其余四例为爱人流产,小睾症或精子形态、数目、活动异常,其染色体核型均为46,XY,Y≤21。     

30例性发育异常患者的染色体分析

染色体异常是性发育异常的重要原因之一，我定自1990年—1995年在遗传咨询门诊中，对30例性发育异常患者进行了染色体检查，现将结果报告如下。对象与方法对在遗传咨询门诊中发现的性发育异常患者，进行外周血染色体分析，常规培养，制片G显带，部分标本作C带、R带或染色体高分辨分析。结果在遗传咨询门诊496例患者中，性发育异常患者30例，占6％。30例患者均作外周血染色体分析，核型正常者ZI例，核型异常者9例，占30％（见表1），在9倒核型异常中Turner综合征5例，47，XXXI例，47，XXY2例，47，XYYI例。在ZI倒核型正常者中，Rohta…     

精子大头多尾畸形与性染色体异常

目的 探讨精子畸形与精子染色体异常的关系,了解畸形精子的病理学改变,方法 应用光学和电子显微镜,性染色体特异性探针荧光原位杂交（FISH）技术研究罕见的大头多尾畸形精子。结果 巴氏染色后观察的精子畸形率达98．75％（油镜下测量头部畸形达100％）,精子多尾率达60．25％（最多达8尾）,电镜观察证实,精子头部表面凹凸不平,核型极不规则,有大量细胞质结构,尾部除数量异常外,尚有中心粒,线粒体和鞭毛结构的异常,FISH结果证实,性染色体多体率为61．4％,与精子多尾的组成比有大致的平行关系。结论 尽管体细胞染色体正常,畸形精子人可伴有严重染色体异常。