48,xxxy klinefelter综合征一例报告

<正> Klinefelter综合征是性染色体畸变所致的男性性腺机能低下症,细胞遗传学检查其染色体核型80％为47,xxy。少数表现为48,xxxy;48,xxyy;49,xxxxy;49,xxxyy;或46xy/47,xxy相嵌型等。本文报告一例较少见的48,xxxy型Klinefelter综合征,介绍如下: 李××男 20岁。因睾丸阴茎小而求诊。第二胎第二产,父育龄38母育龄36。于妊娠2月时曾先兆流产用“保胎药”治疗。出生时较瘦小,10岁后生长迅速,但睾丸阴茎不长大。自幼智力差,读小学因成绩均不及格而停学。性格孤癖,胆小怕羞,发音尖亢。其姊与弟妹均无先天异常疾患史。体检:表情滞呆,反应迟钝。身高172cm,指端间距176cm,耻跟距93cm。皮肤细腻,无胡须阴毛及腋毛。额窄,眉间距增宽。无喉     

克兰菲特(Klinefelter''''s)综合征1例报告

克兰菲特综合征(以下简称克氏征),亦称先天性睾丸发育不全症,较少见,且易漏诊、误诊,现报告1例。患者男性,20岁,未婚,汽车司机。因发现阴茎及睾丸小3年而入院。3年前自己发觉阴茎及睾丸偏小,伴体力差,易疲劳,阴茎少勃起及射精,无明显性欲,但智力尚好,能胜任本职。既往未患过腮腺炎。体检:体型瘦长无力(身高178cm,体重52kg),     

十一酸睾酮胶丸治疗克氏综合征临床疗效观察

目的：评价十一酸睾酮胶丸治疗克氏综合征的临床疗效。方法：回顾性分析17例克氏综合征患者的临床资料。17例患者均以＂外生殖器发育差＂或＂婚后不育＂就诊,年龄16～35岁,睾丸容积1～12 mL,第二性征发育较差;性激素检查血睾酮值降低（79～320 ng/dL）,卵泡刺激素值升高（22.36～81.30 mIU/mL）,黄体生成素值升高（8.52～37.12mIU/mL）;患者均经外周血染色体检查确诊（16例核型为47XXY,1例为46XY/47XXY）。17例患者均予以十一酸睾酮胶丸行激素替代治疗（120～160 mg/d,分2次饭后立即服用,复查血睾酮水平正常后以低剂量维持治疗）,并随访其治疗效果。结果：17例患者均获随访,其第二性征、性欲和勃起功能得到不同程度的改善,未发现与十一酸睾酮胶丸行激素替代治疗有关的不良反应。结论：十一酸睾酮胶丸替代治疗克氏综合征安全、方便、有效,能提高患者生活质量。     

46xx男性综合征一例报告

患者男性,32岁,汉族,已婚,性欲及性生活正常,婚后一年不育求诊。 一般检查:身高174cm,体重75kg,智力正常,喉节平,两睾丸质软,大小2.0×1.5cm,体毛和阴毛分布正常,没有女性乳房发育。精液两次检查,灰白色,量少,无精子。 家庭调查:患者出生时,父母年龄分别为33岁和22岁,系第一胎,父母身体健康,无特殊病史。患者兄弟三人,二弟,     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手     

正常儿童464例睾丸和阴茎的测量分析

本文报导正常男童自1天～14岁464例睾丸和阴茎测量结果。新生儿睾丸体积为1.2±0.3 cm~3;29天～7岁为1.9±0.4 cm~3;7～11 岁为 2.3±1.0 cm~3;11～14岁为 8.9±4.7 cm~3。阴茎伸展长度新生儿为 3.3±0.4 cm;29天～7岁为 4.3±0.6cm;7～11 岁4.8±0.8cm;11岁～14岁为 5.4±1.4cm。结合 5例患儿两者测量的临床应用阐明儿童睾丸和阴茎测量是评定儿童期性腺和外生殖器生长发育的重要指标和疾病时的检查方法之一。本文讨论了儿童期引起睾丸体积和阴茎长度改变的常见原因,并介绍了自制的睾丸和阴茎测量计。     

阳强治验一则

刘某,男,27岁。1990年2月17日诊。病者已婚二年,有一子岁余。婚前曾有手淫史,平素性欲较强,阳物易举。婚后每次同房时均阳强不例,数度射精,可达3～4次之多,精液施泄后阴茎仍然勃起,坚硬如初,历时3小时以上,尔后渐自软缩。     

双侧性无睾症1例

1病例资料患者25岁，因婚后3年未育就诊。患者自出生以来阴囊内未见睾丸，但生长、发育与同龄男性无异。3年前结婚，婚后性生活正常，性交时能射精，有精液。妻月经正常，妇科检查正常。因求避孕而不育，故来院求治。体查：发育正常，男性体型，营养一般，喉结较小。有胡须，有腋毛，身高167厘米。阴毛浓密，呈正常男性分布。阴茎长短、大小均在正常范围。阴囊小，约5cm×5cm×3cm大小，未扪及睾丸；但在阴囊内可扪及一直径约0．2cm大小之索状物，未扪到输精管样物及血管搏动。直肠指诊，前列腺小于同龄人，约1．5cm×1．5cm大小。B超探测…     

1例罕见的46,xx男性综合征

患者,男,26岁,出生时母28岁,父30岁,系第3妊第3产,足月顺产。本人因婚前检查无精子而来我科遗传室要求检查染色体。曾先后3次做外周血培养制片,染色体G显带镜检分裂相120个,核型均为46,xx。C显带镜检核型30个,均未见异位的Yq。患者身高160cm,皮肤细嫩,胡须极少,无喉结,腋毛少。胸、腹及臀部皮下脂肪明显丰满,以下腹部最著。阴毛分布女性型。阴茎长约5cm,直径1.5cm,阴囊较小,皱折少,两侧阴囊内均可扪及睾丸,均为1.5×1×1cm大小。双侧前列腺存。腹腔镜检查盆腔内未见女性生殖器官。诊为46,xx男性综合征。     

输精管先天性缺损(附3例报告及国内26例分析)

<正> 输精管先天性缺损比较少见,其发病率为1—2%。国外于1775年John Hunter首次发现迄今已数百例。国内陈氏于1956年首次报道以来,至今收集到26例。作者近年遇到3例报道如下。例1 工人,因婚后2年不育于1981年住院。性生活正常,多次精液检查无精子。体检:阴茎、睾丸、附睾正常,精索中未扪及双侧输精管。肛查前列腺正常。未发现其他畸形,染色体检查为46XY。腰麻下行双侧腹股沟切口,将睾丸推至切     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病,主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化。常见的核型为47,XXY或46,XY／47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY。我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例。现将其染色体核型及临床表现分析于后。     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY.我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例.现将其染色体核型及临床表现分析于后.     

46,XY性发育异常疾病的诊治

目的：总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等。结果：26例患儿诊断为雄激素不敏感综合征14例,5α-还原酶异常5例,苗勒管永存综合征4例,睾酮合成障碍3例。最终社会性别确定为男性15例,女性11例,确定为女性的均行了睾丸切除术。结论：仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46,XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要,应在3岁前确定社会性别。     

78例男性原发不育的染色体分析

目的探讨染色体分析对明确男性原发不育患者无精子、少精子症的发病原因的临床应用及意义.方法对门诊男性原发不育患者作精液常规分析,证实为无精子或少精子症者,行睾丸穿刺活检及外周血染色体培养分析.结果共收集病例78例,年龄25～38岁,其中无精子症35例,少精子症43例;睾丸穿刺活检显示曲细精管境界不清,管腔内未见或偶见初级精母细胞、精子细胞和精子;染色体分析结果为47,xxy8例、46,xy/47,xxy8例,小y3例,y短臂缺失3例.结论染色体分析能快捷地明确由于染色体异常引起的男性原发不育症病因,对ICSI也有重要的指导意义.     

男性不育的常见原因

夫妇婚后同居2～3年,未采用任何避孕措施而不生育者称不孕或不育,不孕的原因是男女双方各占50%左右。男性方面引起不育的原因主要有下列几个方面:(一)精子异常:①无精子或精子量过少:可分为永久性和暂时性。永久性者主要多见于先天性睾丸发育障碍或睾丸、输精管严重病变;暂时性者主要见于性生活过度频繁,至使精子产生一过性不足。精子的数量与两次射精间隔的时间长短有关。一般认为,每毫升精液中精子量少于6千万者,受孕的机会大大减少;低于2千万者,基本上不孕(不育)。②精子质量差:正常精液中的精子活动力达80%以上,如果活     

先天性输精管缺如两例

先天性输精管缺如,临床上比较罕见,近年来国内资料仅有个案报告,1982年以来我院遇到两例,报告如下: 例1男,37岁,因婚后8年爱人无生育于1982年11月6日就诊。性生活正常,能射精,阴茎发育良好,两侧睾丸大小,形态正常,附睾稍小,两侧输精管摸不到。三次精液检查:量2～3ml,乳白色,无精子。经病人同意于1982年11月10日在硬膜外麻醉下行两侧输精管探查术,两腹股沟斜切     

小阴茎症的临床与内分泌观察

<正> 男子进入青春期后,随年龄增加性的发育与成熟逐渐完善,其标志是睾丸增大、阴茎增长变粗,第二性征呈男性型。此与下丘脑一垂体一性腺轴的活动增强有密切关系。临床上遇见的已进入青春期男性患者,阴茎仍处于儿童型,即谓过小阴茎(Micropen-is)。小阴茎仅为临床征象,多为先天因素引起胎睾分泌雄激素不足或促性腺激素生成低下所致。本文收集40例小阴茎症,进行临床与内分泌观察,分析报道如下: 临床资料所选择之病例包括门诊与住院病人,具备以下条件:(1)年龄16～30岁。(2)阴茎长度小于5cm(以其最大伸展长度计算。)(3)生殖器无两性畸形。(4)未经性激素治疗。临床表现:(1)阴茎形状正常,大小自1.4×1cm至5×1.5cm,平均2.4×1.2cm。18例能轻度勃起。(2)睾丸。38例小睾丸,     

Klinefelter综合征伴糖尿病酮症一例

<正>Klinefelter综合征是一种由性染色体异常导致原发性性腺功能减退的疾病,是因母亲或父亲来源的性染色体不分离所导致,该综合征最常见的基因型为47XXY,人群发生率0.1%～0.2%,不育患者中10%～15%,大多数患者在评估不育或男性乳房发育时得到诊断。Klinefelter综合征伴发糖尿病的发生率高达15%～50%~([1-3])。两者的关联性及发生机制尚待明确,国内报道亦少。本文回顾性分析1例Klinefelter综合征伴糖尿病酮症患者的诊治情况,为临床提供参考。1临床资料     

男子不育症105例临床分析

目的：探讨男子不育症的临床特点及治疗策略。方法：回顾性分析105例男子不育症的临床资料及随访结果。结果：105例男子不育症患者睾丸体积测量显示：其中72例睾丸体积≥18ml，15例睾丸体积≤12ml，18例睾丸体积在12ml-18ml之间。精液分析结果：89例显示各项指标异常－其中16例精液不液化，64例显示弱精症或少精症，9例显示无精症（做睾丸活检4例，结果显示大量间质细胞，生精细胞幼稚、量少），23例精液中出现白细胞。经过临床综合治疗，随访3－5年，恢复生育力5例，精液不液化改善8例，精液常规指标改善46例。结论：男子不育症病因复杂，治疗效果不理想。治疗上应采取个性化原则，分而治之。