福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者中发现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体数目结构异常13例，占23．1％，尤以常染色体平衡易位（19例，占33．9％），21三体型（18例，占32．1％）最多，结论：该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9％)、21三体型(18例,占32.1％)最多。结论 该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

福建莆田379例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者哪现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体异常13例，占23．1％。结论：智力低下，不良孕产史，性发育异常与遗传染色体异常密切相关，不良孕产史推出异常核型率3．31％，较正常群体的0．5％显著性增高，与文献报道基本符合。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

274例遗传咨询者细胞遗传学检测

本遗传室自1994年5月至1996年11月共接受274例遗传咨询，对他们进行染色体分析，共裣出异常核型18例及染色体多态10例。     

590例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.     

727例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨高危人群各类染色体异常的发生规律。方法　对 72 7例遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行常规悬浮培养、制片 ,G显带核型分析。结果　共检出异常核型 61例 ,检出率为 8.3 9% ,其中世界首报核型 2例。结论　染色体异常在桂西及周边地区的发生率比较高 ,对高危人群进行染色体检查 ,为临床治疗及优生优育指导提供依据 ,具有重要意义     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

DETECTION OF CHROMOSOME ABERRATIONS IN TWELVE PRIMARY GASTRIC CANCERS BY DIRECT CHROMOSOME ANALYSIS AND FISH

Direct chromosome analysis and FISH were performed on twelve primary gastric carcinomas. Two of them had simple chromosome changes: 48, XX, 8, 20, and 49, XY, 2, 8, 9, and the others had complicated chromosome changes, which includes much more numerical and structural chromosome aberrations. Frequent structural changes in the complicated types involved chromosome 7, 3, 1, 5 and 12 ere. The del 7q was noted in eight cases. The del (3p) and del (lp) were noted in six and five eases, respectively. The results provide some important clues for isolation of the genes related to gastric cancer.