两例子宫肉瘤的染色体重排

混合性中胚层肿瘤和平滑肌肉瘤是罕见的肿瘤,每种占子宫肉瘤的1/4或全部子宫恶性肿瘤的1%,这些类型肿瘤的核型资料很少。据作者所知,仅一例混合性中胚层肿瘤和一例子宫平滑肌肉瘤有细胞遗传学特征。本文报道另外两例同样的肿瘤其核型异常。病例1为81岁的妇女,因肿瘤,作子宫全切,病理诊断为低度间质性肿瘤。10个月后,发现阴道上部有息肉状的转移灶,骨盆     

恶性弥漫型腱鞘滑膜巨细胞肿瘤

腱鞘滑膜巨细胞肿瘤（TSGCTs）初被误认为是一种炎症性反应性病变，然而其浸润性潜能和恶性转化提示其有肿瘤特性，并被分子遗传学和细胞遗传学所证实。TSGCT根据生长方式可分为局限型和弥漫型，弥漫型TSGCT（D-TSGCTs）具有局部侵袭性，常表现为多个破坏性的复发病灶，严重影响关节功能。作者报道了7例恶性D-TSGCTs，女性4例，男性3例，年龄45～78岁，平均60．9岁。所有病例均发生于四肢且以下肢好发，6例位于关节外，1例位于关节内，肿瘤大小5～17cm（平均9．4cm）。     

具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤17例临床病理学特征及分子遗传学分析

目的探讨具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法回顾性分析17例具有完整临床资料,可进行系统性评估及生存随访的低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色,观察并分析肿瘤的组织学特征及免疫表型;采用间期荧光原位杂交检测3号染色体短臂(3p)的杂合性缺失;并对所有患者进行随访。结果 17例中男性12例,女性5例,男女比为2.4∶1。年龄28~73岁,平均54岁。多为偶然或体检发现肾脏占位。镜检:囊腔大多衬覆单层肿瘤细胞,局灶为双层或假复层,胞质透明、核小、未见明显核仁、WHO/ISUP核分级多为Ⅰ级。纤维间隔内可见与囊腔衬覆细胞类似的透明细胞团。免疫表型:17例肿瘤细胞不同程度表达CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、vimentin、CD10、碳酸酐酶IX(CAIX)、PAX-2和PAX-8,不表达CD68,Ki-67增殖指数均10%;17例患者中11例检测到3p染色体杂合性缺失,3p染色体杂合性缺失率为64.7%。结论具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤以囊性成分为主,具有低度恶性潜能,预后良好;其可能来源于肾小管中具有多向潜能分化的肿瘤干细胞;其与肾透明细胞癌在免疫表型和分子遗传学上相似,推测其可能是肾透明细胞癌的一种特殊组织学亚型。     

肝母细胞瘤的原发性结构染色体异常:i(8q)

肝母细胞瘤是一种原发于婴幼儿的罕见肝脏肿瘤。其组织病理学分类在具胎儿型细胞和/或胚胎型细胞的单纯上皮型及含恶性间叶细胞的混合型之间不同。以往细胞遗传学异常者仅报道一例,本文报道第二例。患者为一偏身肥大女孩,孕30周时早产。常规护理10个月后出现一巨大肝肿瘤,未发现转移。血管造影显示肿瘤难以切除,故手术推迟。经治疗四个疗程,肿瘤急剧缩小,提供了手术切除的可能性。肿瘤大小为8×7×3cm,位于肝右叶中央,组织病     

胃原发性内分泌肿瘤临床病理特点观察

目的 分析并总结胃内分泌肿瘤的临床病理特点。方法胃癌标本共计4620例,其中内分泌肿瘤20例,采用手术后肿瘤组织经石蜡包埋、切片,应用SP法做免疫组织化学染色。结果20例中有类癌1例,恶性类癌3例,小细胞癌6例,混合性外分泌-内分泌癌10例。免疫组织化学阳性表达结果：S-10080％,神经元特异性烯醇化酶85％,嗜铬粒素A50％,突触素80％,胃泌素30％,5-羟色胺65％,细胞角蛋白AE1／AE350％,癌胚抗原80％。结论尽管根据WHO肿瘤国际组织学2000年新分类,胃的内分泌肿瘤在组织形态上有类癌、恶性类癌、小细胞癌、混合性外分泌-内分泌癌及瘤样病变5种类型。但在本组报道的病例中,仍有少数病例形态特殊,很难归类。胃的内分泌肿瘤在组织学分型、治疗和预后等方面均与肠道类癌有明显不同。     

肾混合性上皮和间质肿瘤1例

肾混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor,MEST)是发生在肾脏的一种罕见的良性肿瘤,以往曾被称为肾盂囊性错构瘤、成人中胚层细胞肾瘤.因其发病率低,病理、影像学及临床医师诊断经验较少,容易造成误诊.现报道1例MEST,结合影像学表现及病理特征讨论该疾病特点,以提高对MEST的认识.     

肾上腺皮质嗜酸细胞性肿瘤9例临床病理学特征

目的探讨肾上腺皮质嗜酸细胞性肿瘤的临床病理特征及免疫表型。方法收集9例肾上腺皮质嗜酸细胞性肿瘤,肿瘤组织均进行HE、免疫组化及网状纤维染色,分析其临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 9例患者中男性5例,女性4例,年龄26～64岁,平均46岁,发病部位左侧8例,右侧1例。9例均为含有 90%嗜酸性细胞的单纯性肾上腺皮质嗜酸细胞性肿瘤,参照Lin-Weiss-Bisceglia(LWB)评分系统,2例为恶性,2例为恶性潜能未定,5例为良性。9例肿瘤细胞均表达SF-1,Ki-67增殖指数在良性肿瘤中均≤5%,而在恶性肿瘤中均 10%。网状纤维染色显示良性肿瘤细胞巢网状纤维支架存在,恶性潜能未定及恶性肿瘤网状纤维支架不同程度被破坏。9例中1例失访,余8例随访4～104个月,均未发生转移或复发。结论嗜酸细胞性肿瘤诊断主要依靠组织病理学及免疫组化检测,治疗以手术切除为主。     

间期细胞遗传学在恶性肿瘤非整倍体检测中的作用

肿瘤细胞在其遗传学上的改变主要是指染色体数目和结构的异常，而染色体数目异常更为常见。实际上所有的肿瘤细胞均具有染色体数目的改变，而每一种肿瘤都具有可识别的细胞遗传学非整倍体，这些异常的分子遗传学标志在肿瘤的检测、诊断和治疗中起重要作用。本文主要讨论了利用问期细胞遗传学对恶性肿瘤细胞的染色体异常进行细胞水平的检测，以明确肿瘤染色体非整倍体在肿瘤的诊断及预后中的作用。     

肾脏的间变性肉瘤：一种伴有多种表型特征的新的疾病实体

儿童的肾脏肿瘤占儿童所有肿瘤的6％-8％。典型的儿童肾脏肿瘤如Wilms瘤、透明细胞肉瘤、横纹肌样瘤和中胚层肾瘤的临床病理学特征已有很好的描述，同时近年来认识了一些新的类型的儿童肾脏肿瘤如后肾间质肿瘤、原发性肾脏滑膜肉瘤、后肾腺纤维瘤、肾髓质癌、肾脏原发性恶性神经上皮肿瘤和促纤维增生性小圆细胞性肿瘤。作者报道了20例伴有多表型特征的、以前未认识的、特殊的肾脏间变性肉瘤。病人年龄10月-41岁（平均12岁），女性多见，男女之比为1：1．5。肿瘤位于右肾12例、左肾5例、部位不清者3例。临床上最常见的症状为肾脏肿块。     

典型和非典型脑膜瘤的细胞遗传学发现

脑囊瘤是脑膜原发性肿瘤,通常临床为良性过程,一般采用外科切除根治性治疗。以往曾报道过罕见的恶性脑膜瘤。脑膜瘤最常见的染色体异常为22号单体。在细胞遗传学上这种类型的脑肿瘤也常见到正常的核型。除22号染色体外,染色体的丢失或重排的核型演化,看来与临床浸润过(?)有关。本文报道组织学和细胞遗传学发现的两种不同类型脑膜瘤:一种是典型的脑膜瘤,另一种是非典型的脑膜瘤。病     

腹膜后占位的病理诊断——单中心大样本腹膜后占位分析

目的探讨单中心腹膜后肿瘤疾病谱、手术情况及治疗前景。方法回顾性分析长海医院以"腹膜后占位"为诊断的566例患者的病理结果,分析并计算各种组织来源的肿瘤所占比例。结果 566例病理标本中胚层来源恶性肿瘤157例(27.74%),神经源性肿瘤143例(25.27%),转移性肿瘤115例(20.32%),淋巴瘤41例(7.24%),淋巴细胞相关病变36例(6.36%),其他罕见良性肿瘤50例(8.83%),其他恶性罕见肿瘤24例(4.24%)。结论最常见的病理种类是中胚层来源恶性肿瘤,其次是神经源性肿瘤、转移性肿瘤、淋巴瘤及淋巴细胞相关病变。该分类对于其他进行开展腹膜后肿瘤诊疗的单位具有一定的参考价值。     

炎症性肌纤维母细胞瘤及低度恶性肌纤维母细胞肉瘤

肌纤维母细胞是一种同时具有纤维母细胞及平滑肌细胞超微结构特点的高度分化细胞,常见于损伤修复和肿瘤的间质反应等多种病理状态。以往对于肌纤维母细胞能否构成真性肿瘤一直存有争议。直到近年炎症性肌纤维母细胞瘤（inflammatorymy ofibroblastic tumor,IMT）被确定是一种具有复发潜能的真性肿瘤,细胞遗传学的研究结果亦支持这一观点。WHO新分类已把IMT及低度恶性肌纤维母细胞肉瘤（low grade myofibrobla sticoma,LGMS）归人中间性（偶有转移性）的纤维母细胞／肌纤维母细胞肿瘤中。[第一段]     

成人中胚层肾瘤1例并临床病理观察

目的探讨成人中胚层肾瘤的临床病理学特征、鉴别诊断及预后情况。方法分析1例发生于成人中胚层肾瘤的临床资料并对其进行电话随诊,采用HE染色、免疫组化EliV ision两步法染色、光镜下观察组织学表现,并复习相关文献。结果光镜观察,肿瘤组织主要由束状交错排列的梭形细胞构成,细胞核椭圆形,核染色深,可见小核仁,胞质丰富,细胞无明显异型性,呈不同程度的纤维母细胞、肌纤维母细胞方向分化,肿瘤的外周和中央散在一些小管和囊腔。梭形细胞表达actin、desmin,vimentin(+、残存肾小管上皮-);CK7、CK34βE12、CK19(梭形细胞-、残存肾小管上皮+),而CK、S-100、CD34均(-)。结论中胚层肾瘤是一种具有独特病理形态学特征的发生在婴幼儿的低度恶性肿瘤,发生于成人者极其罕见,需借助免疫组化与后肾腺纤维瘤、肾混合性上皮和间质等肿瘤鉴别。     

卵巢复合性神经内分泌癌二例临床病理学分析

目的探讨卵巢复合性神经内分泌癌的临床病理特征。方法对2018年9月至2019年1月武汉大学人民医院2例卵巢复合性神经内分泌癌行组织病理学、免疫组织化学表型分析。结果镜下见2例肿瘤均可见2种成分。其中一种成分为神经内分泌癌,另一种成分为卵巢恶性上皮性肿瘤,免疫组织化学结果显示:2例肿瘤中的神经内分泌癌成分均表达嗜铬素粒A、突触素和CD56,例1中子宫内膜样癌细胞角蛋白(CK)7、ER、PR、波形蛋白阳性。例2中黏液性癌CK7阳性。最终诊断为1例卵巢复合性小细胞癌(肺型)伴子宫内膜样癌,1例为卵巢复合性大细胞神经内分泌癌伴黏液性癌。结论卵巢复合性神经内分泌癌是一种罕见的高度恶性混合性肿瘤,预后较差,术前及术中诊断困难,免疫组织化学检测可辅助诊断。     

子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的10q22重排

过去长期存在一种观点,即良性肿瘤具有正常染色体组成。现在这观念已得到纠正。良性肿瘤的细胞遗传学研究表明染色体异常并不是恶性表型,与恶性转化的潜能增高也不相关。很多报道揭示一些良性肿瘤具有恒定的异常核型和特殊改变,如脑膜瘤,多形性腺瘤,脂肪瘤及近来发现的平滑肌瘤。然而一些脂肪瘤和平滑肌瘤的染色体畸     

1号染色体异常:儿童实体瘤的一个共同特征

本文报道46例儿童实体瘤的细胞遗传学研究结果.材料为培养3个月～2年的肿瘤细胞株和新鲜肿瘤组织短期培养标本,共66例.按常规方法做了细胞遗传学研究.结果适合分析的中期相标本为46例.许多肿瘤具有为数众多的异常染色体.但本研究重点观察分析了异常的1号染色体.     

软组织肿瘤分子生物学研究进展

软组织是人体内分布最为广泛的组织 ,它一般指来自中胚层 ,有些来自神经外胚层的组织 ,主要包括除淋巴造血组织、骨组织和神经胶质组织外的非上皮性组织。软组织肿瘤大多分布于头颈部、四肢、躯干 ,纵膈及腹膜后等处 ,内脏器官发生者亦不少见 ,故在外科病理学中 ,软组织肿瘤亦较为常见。软组织肿瘤发生率大约 1/ 10万～ 2 / 10万 ,大约占所有肿瘤的 1% ,占所有肿瘤死亡病人的 2 %。在外科病理诊断中 ,由于软组织肿瘤分布广 ,类型多 ,肿瘤细胞形态及结构相似 ,良恶性分界困难 ,分化差的恶性肿瘤组织起源的确定更为困难。因此 ,软组织肿瘤的诊…     

肺透明细胞间质肿瘤1例

肺透明细胞间质肿瘤是新近认识的一种罕见的惰性间叶性肿瘤, 分子遗传学上具有重现性的YAP1::TFE3基因融合。因其组织发生尚不明确, 缺乏特异性的分化标志物, 鉴别诊断谱系宽泛, 容易误诊。本文报道1例原发于肺的透明细胞间质肿瘤, 探讨其组织学诊断和鉴别诊断要点。     

子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)临床病理学特征

目的探讨子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)的临床病理特点、治疗及预后。方法对2例子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤进行病理形态学观察、免疫组织化学及短串联重复序列(short tandem repeat, STR)分型检测, 结合临床特征进行分析总结。结果患者年龄分别为35岁和29岁, 临床表现为反复阴道流血和急腹症症状。HE切片显示肿瘤中含有成熟和未成熟的胚层成分, 例1的未成熟成分表现为幼稚的间叶组织, 未见神经组织;例2见原始神经外胚层组织。2例均见卵黄囊瘤成分。免疫组织化学显示肿瘤细胞SALL4、Glypican3阳性、CDX2局灶阳性、甲状腺转录因子1局灶阳性。STR检测结果显示例1肿瘤组织的遗传接合性为杂合性, 例2为纯合性。结论子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)非常罕见, 形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断, 手术切除及联合化疗是主要治疗手段。     

嫌色细胞型肾细胞癌

许多文献显示嫌色细胞型肾细胞癌(RCC)是一种具有低恶潜能生物学特性的肿瘤,其5年和10年生存率分别为78%～100%和80%一90%.决定肿瘤预后的常规参数包括肿瘤发展过程中的所有特征.145例的临床病理特征与预后相关.患者的平均年龄59岁(27-82岁),男女比例1.1:1.