二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例（0.50%,59/11 854）,手畸形胎儿产前二维超声表现：（1）手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;（2）手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;（3）掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;（4）手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;（5）前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;（6）并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;（7）多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;（8）致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例（11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例）,胎儿手畸形发生率为0.57%（67/11 854）。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

三维超声诊断胎儿严重手畸形的临床价值

目的评价三维超声在产前诊断胎儿严重手畸形中的价值。方法对2 612例孕妇进行二维和三维超声检查,以排除胎儿严重手畸形。对产前超声诊断严重手畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对胎儿严重手畸形的显示情况,统计学分析采用χ2检验。结果产前超声检出胎儿严重手畸形101例（手缺如4例、裂手畸形5例、缺指畸形17例、桡骨发育不全或缺如16例、上肢远端及手缺如8例、手腕部姿势异常7例、致死性骨发育不良34例、重叠指1例、多指7例、并指2例）,产前超声误诊1例。结论三维超声为胎儿严重手畸形的诊断提供了重要手段,是二维超声的重要补充。     

胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨

目的探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性,并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法采用连续顺序超声追踪法对12371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查,观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿检查结果对照,总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果12371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例,检出率0．3％（36／12371）,其中先天性足内翻畸形25例,部分趾缺如1例,足趾完全缺如2例,足缺如1例,裂足1例,小腿及足缺如1例,致死性骨发育不良5例。因足外其他系统严重畸形引产胎儿证实产前超声漏诊足畸形7例,足内翻2例,足外翻1例,多趾1例,并趾2例,趾缺如1例,漏诊率0．06（7／12371）。结论产前二维超声检查在较严重胎儿足畸形的检出、形态分类诊断方面有重要作用,选择合适的产前超声检查时间、合适的胎儿体位、连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致检测可提高胎儿足畸形的产前诊断准确率。     

规范产前超声检查诊断胎儿手缺失的价值

目的探讨连续顺序追踪超声法在产前胎儿手缺失筛查中的应用价值。方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对51720例孕妇分4个阶段(孕11～14周、18～24周、25～32周、33～40周)进行规范化产前超声检查,以18～24周、25～32周作为常规检查肢体的两个重要时期。每一孕周超声筛查时均逐一观察胎儿四肢肢体形态、结构、姿势、运动情况,重点观察有无胎手、胎手形态、姿势。结果 51720例孕妇中胎儿肢体异常62例,共9种畸形,其中前臂缺失1例,双侧股骨不等长2例,下肢小腿缺如2例,手缺失7例,肢体姿势异常8例,桡骨缺如9例,足内翻10例,四肢短小畸形11例,多(少、并)指﹑趾12例;其中21例合并其他系统异常(神经系统、泌尿系统及心脏等)。产前超声检出肢体异常51例(82.26%,51/62),漏诊11例肢体异常(17.74%,11/62)。7例手缺失胎儿仅2例合并其他系统畸形(双侧多囊肾1例,右侧脑室稍宽12mm1例),出生(1例)或引产(6例)后证实产前超声诊断7例手缺失均与产后诊断符合(7/7)。结论分阶段、规范化连续顺序追踪超声检查是有效提高胎儿手缺失检出率的重要影像学方法。     

超声诊断胎儿右手发育异常1例

孕妇,32岁。孕22周。来我院做产前常规超声检查。超声所见:胎儿双顶径5.7cm,胎心率140次/min;脊柱排列规则,连续;腹腔脏器未见异常;羊水深度6.0cm;胎儿双下肢及左上肢左手均未见异常,右上肢肱骨及尺、桡骨显示清晰,其下方未见掌骨及指骨回声,仅见一不规则形软组织回声(图1),动态观察无改变。超声提示:(1)中期妊娠,单活胎;(2)胎儿右手发育畸形。其后经引产证实。讨论先天性手畸形多指、并指常见,掌骨及指骨全部缺如较为罕见,产前超声对手畸形的检出与辨认较为困难。在孕16~22周时羊水较多,胎儿活动空间较大,有利于胎儿手部明显畸形的检出。胎…     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

胎儿手畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前二维及三维超声在胎儿手畸形分类中的作用.方法 回顾性分析14例胎儿严重手畸形病例的产前声像图特征,结合家谱分析、染色体核型分析与引产后尸检病理结果等进行形态学分类.结果 孕16～28周共检出严重手畸形胎儿14例,其中10例为双手同时受累,8例双侧畸形形态相同.13例合并其他超声异常表现.按畸形形态分为3类:手腕部姿势异常9例,3例合并桡骨完全缺失、手向桡侧偏斜,6例手向掌侧偏斜,包括家族遗传性先天性多发性关节弯曲畸形-远端1型、羊膜带综合征、体蒂异常、18-三体、四肢短小畸形各1例.手(指)缺如畸形3例,1例单纯性单侧手缺如,1例为5个手指缺如合并多囊性肾发育不良,1例为裂手裂足畸形.手指重叠畸形4例,3例为18-三体,2例合并手腕部姿势异常.结论 产前二维及三维超声在严重胎儿手畸形的检出、形态学分析和分类诊断等方面有重要作用.     

产前超声对胎儿体蒂异常的诊断价值

目的 探讨超声对胎儿体蒂异常的诊断价值.方法 回顾分析我院诊断的5例胎儿体蒂异常病例的产前超声表现,并与病理结果进行对照.结果 5例胎儿超声检查均可见较大的腹壁或胸腹壁缺损、内脏器官疝出、严重的脊柱及肢体异常以及脐带过短或缺如,多数伴有单脐动脉.所有胎儿均人工终止妊娠,其中2例胎儿经尸检病理证实产前超声诊断结果.结论 胎儿体蒂异常是一种致命的严重胎儿畸形,产前超声检查可通过其特征性表现特别是脐带异常表现进行诊断及鉴别诊断,孕11～14周超声筛查有助于本病的早期诊断及处理.     

孕11~13+6周超声筛查胎儿严重畸形的临床应用

目的:探讨在孕11~13+6周对孕妇予以超声筛查胎儿严重畸形的价值。方法:在2018年9月至2019年9月期间选取来我院进行检查的孕11~13+6周孕妇200例,对所有孕妇行经腹部超声筛查,对孕11~13+6周的胎儿畸形筛查结果进行分析,并对于存在严重畸形的胎儿采取相应的处理方法。结果:200例孕11~13+6周孕妇在超声筛查后,其结果显示为20例存在严重畸形的胎儿,其中有2例心脏畸形胎儿、有5例颈部淋巴水囊瘤胎儿、有1例无脑畸形胎儿、有1例脑膜脑膨出胎儿、有1例腹壁裂内脏外翻胎儿、有2例脊柱侧弯胎儿、有1例手内翻胎儿、有1例巨膀胱胎儿、有3例脐膨出胎儿、有1例鼻骨缺如、有2例单脐动脉胎儿。结论:对孕11~13+6周孕妇行超声筛查,可以尽早检出胎儿严重畸形,使临床采取有效的方法进行处理和干预,最大限度保障母婴健康,同时也为孕妇及其家庭的咨询和选择提供了更多的时间,最大程度上减少了大孕周终止妊娠对孕妇身心的伤害。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11⁺⁶~21⁺⁶。产前超声5胎均表现为脑膜（脑）膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指（趾）;伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。     

三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体异常的诊断价值。方法 收集在我院接受孕期超声检查,并筛出胎儿肢体畸形56胎,对异常部位行三维超声检查并存储图像。结果 产前超声诊断56胎肢体畸形,其中5胎失访,余51胎经引产或生产后证实共有72处畸形,其中产前超声检出64处、漏诊8处。51胎（64处）肢体异常发生的部位为：手指部分缺失4处、尺或桡骨缺失6处、裂手（足）1处、下肢羊膜和脐带缠绕致缩环1处、短肢畸形6处、左下肢完全缺如1处、下肢胫、腓骨发育不全2处,足内翻36处,双手姿势异常6处,多指（趾）1处。产前超声准确率为88.89%（64/72）,漏诊率11.11%（8/72）。结论 三维超声的表面成像和骨骼成像模式可明显提高胎儿肢体异常的诊断率。     

11~13+6周规范化超声检查的临床应用

目的 评估11~13⁺⁶周规范化超声检查筛查胎儿严重畸形的效能。方法 分析接受11~13⁺⁶周超声检查且有随访结果的3 515胎胎儿早孕期超声表现,并评估11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果 11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的敏感度为80.00%（60/75）、特异度为99.42%（3 420/3 440）、准确率为99.00%（3 480/3 515）,阳性预测值为75.00%（60/80）、阴性预测值为99.56%（3 420/3 435）。严重结构畸形分布5大系统,共21种畸形。结论 11~13⁺⁶周规范化超声检查可筛查胎儿异常包括胎儿严重结构畸形及染色体畸形。     

胎儿膝关节反屈超声表现

目的 观察胎儿膝关节反屈的超声表现。方法 回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料，其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断，观察其产前超声声像图特征。结果 15胎中，超声诊断正确12胎，漏诊3胎。膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常，呈向心性屈曲（即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动），受累侧肢体运动受限，无自主屈曲活动。15胎中，7胎膝关节反屈孤立发生，但均合并畸形；8胎为各种综合征的下肢表现，包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良。结论 胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性，有助于产前筛查。     

超声诊断胎儿18-三体综合征

目的 探讨产前常规超声检查对18-三体综合征胎儿的临床诊断价值.方法 对11例18-三体综合征胎儿常规超声声像图进行回顾性分析.结果 18-三体综合征胎儿常表现为多发性严重畸形.胎儿生长受限(FGR)、脉络丛囊肿、心脏畸形较为常见;握拳手指交搭、摇椅状足底、草莓头颅是其特征性表现.结论 超声诊断胎儿18-三体综合征安全、可靠、快捷、实用.     

产前超声诊断脊髓拴系综合征

目的 观察产前超声定位胎儿脊髓圆锥的价值,评价其诊断胎儿脊髓拴系综合征(TCS)的准确率及临床意义.方法 10胎产前超声诊断TCS,后经新生儿脊柱超声、MRI或尸检证实;与羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型检查结果相对照,回顾性观察其超声表现,判断脊髓圆锥下缘位置及有无合并症.结果 10胎脊髓圆锥位置均低于L3水平,均合并...     

产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义.方法 回顾性分析我院超声科检出的26胎肾脏多囊性疾病胎儿的声像图特点及临床资料.结果 26胎中,婴儿型多囊肾4胎,多囊性发育不良肾16胎,成人型多囊肾4胎,梗阻性囊性发育不良肾2胎.13例孕妇选择终止妊娠,引产后尸体检查证实;另13例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后经超声检查证实.结论 产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并为判断胎儿预后及临床早期干预提供重要依据.     

产前超声诊断胎儿颅骨形态异常

目的探讨产前超声检查诊断胎儿颅骨形态异常的价值。方法对产前超声检查发现的116胎胎儿颅骨发育异常情况进行回顾性分析。结果 116胎颅骨发育异常胎儿中,颅骨缺失77胎;颅骨缺损19胎,其中9胎伴其他畸形;颅骨形态异常20胎,其中17胎伴其他畸形。结论产前超声可评估胎儿颅骨发育及形态情况,有助于筛查胎儿异常。