造血干细胞动员不佳的4例儿童患者应用普乐沙福经验分享

目的 分析造血干细胞动员不佳儿童应用普乐沙福的疗效和安全性。方法 回顾性分析4例造血干细胞动员不佳儿童应用普乐沙福的动员效果和安全性,并结合相关文献复习。结果 4例患儿均为男性,中位年龄为7.5(2～10)岁,诊断松果体混合型生殖细胞瘤1例,髓母细胞瘤1例,神经母细胞瘤2例。4例患儿既往动员效果不佳,3例患儿在使用普乐沙福后CD34+细胞采集量>2.0×10⁶/kg,中位CD34+细胞采集量为2.54(1.41～4.01)×10⁶/kg,中位采集天数为1.5(1～2)d,无不良反应。使用普乐沙福前后外周血CD34+细胞中位数分别为11.5cells/μL和28.2cells/μL,中位增长倍数为2.8。4例患儿均进行自体造血干细胞移植治疗,白细胞和血小板的中位植入中位时间分别为12d和16.5d。结论 普乐沙福对于造血干细胞动员不佳的儿童患者具有显著的疗效且安全性良好。     

X-连锁严重联合免疫缺陷病家系分析并文献复习

目的 总结分析严重联合免疫缺陷病（SCID）的临床表现、诊断方法和治疗。方法 对1例生后2个月内起病，严重感染，使用抗生素治疗效果不佳，生后5个月病死，常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109?L-1，L 1.9×109?L-1的患儿，使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达，并抽提出DNA，对IL-2受体γ链（IL2RG）进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史，通过问诊进行初步家系调查。结果 流式细胞仪检测患儿外周血CD3＋T细胞为0；NK细胞（CD16+CD56+）为4％。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变，突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位，氨基酸序列位于278半胱氨酸处，并在293位产生“TGA”的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者，但不是单纯的杂合子，可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死，其淋巴细胞转化试验植物血凝素（PHA）刺激72 h，外周血单个核细胞无增殖反应（CPM值为0）。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史，患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折，考虑可能也是X-SCID，女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者，为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论 经基因分析确诊了1例X-SCID，通过初步家系调查，基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染，治疗效果不佳者应警惕SCID的可能，并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期的骨髓或干细胞移植可以重建患儿的免疫系统，提高长期生存率。应提高儿科医务人员对该病的认识。     

脐带造血干细胞移植治疗儿童恶性或非恶性疾病死亡分析

目的 探讨脐带造血干细胞移植治疗儿童恶性或非恶性疾病后患儿的常见死亡原因.方法 对本院采用脐带造血干细胞移植治疗的28例儿童恶性疾病或非恶性疾病患儿的临床资料进行回顾性分析,包括24例恶性疾病和4例非恶性疾病.3例行同胞脐血干细胞移植,25例行异基因脐带造血干细胞移植,其中HLA高分辨全相合、5个位点相合各10例,4个位点相合5例,3个位点相合3例.预处理均采用清髓性方案,7例ALL采用全身放疗/环磷酰胺/抗胸腺Ig,余21例采用白消安/环磷酰胺/抗胸腺Ig.于0 d回输脐血有核细胞中位数为8.51(4.27～12.2)×107/kg,CD34+细胞的中位数为1.81(1.27～2.31)×105/kg.预防急性移植物抗宿主病均采用环孢素和小剂量甲泼尼龙,其中3例另加霉酚酸酯,1例加CD20单抗. 随访4～86个月.结果 28例行脐血造血干细胞移植的恶性或非恶性疾病儿童,存活16例(57.1%),死亡12例(42.9%).死于感染7例(25.0%),其中间质性肺炎、真菌感染性肺炎各3例,病毒性肺炎1例;死于复发3例(10.7%);死于急性移植物抗宿主病2例(7.1%).结论 儿童恶性疾病的原发病复发是脐带造血干细胞移植后常见的死亡原因之一,感染是儿童恶性疾病和非恶性疾病行脐血造血干细胞移植后另一常见死亡原因.     

重症联合免疫缺陷病患儿轮状病毒感染的临床特征分析

目的　分析重症联合免疫缺陷病（SCID）患儿轮状病毒（RV）感染的临床特征。方法　回顾性分析2013年4月至2020年11月复旦大学附属儿科医院收治的34例SCID患儿RV感染的临床资料。结果　共纳入47例已完善粪便RV检测的SCID患儿,72.3%（n＝34）的患儿存在RV感染,其中31例患儿未接种过RV疫苗,RV感染的中位年龄为5.1（3.5,7.6）月龄,感染的季节以冬春季节为主。其中少数患儿（n＝4,11.8%）出现呕吐症状,多数（n＝32,94%）表现为大便次数增多,3～8次/d,最多20余次/d。大便性状为蛋花样、水样便、稀便等,约1/3的患儿为糊状便,1例患儿为无症状感染。SCID患儿脐血干细胞移植前的RV阳性率为79.8%～94.1%,移植前中位随访时间为20（5,40） d,RV感染2周内阳性率最高,随着随访时间的延长呈稍下降的趋势。15例行脐血干细胞移植,移植后中位随访时间为70（11,209） d,其中13例患儿移植成功且RV转阴,2例患儿移植失败。移植后RV阳性率为19.0%。结论　SCID患儿RV感染率高,其临床表现无特异性,需常规行粪便病原学检测评估肠道感染情况。SCID患儿在RV感染后呈持续感染状态,造血干细胞移植后RV阳性率显著下降,最终完全清除。     

儿童异基因造血干细胞移植后细胞免疫重建的临床研究

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后免疫重建的临床特性。方法 选取2019年7月至2020年10月接受allo-HSCT且临床资料完整的患儿为研究对象。动态监测患儿移植后第0、14、21、28、60及100 d外周血淋巴细胞亚群（CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、CD16⁺ CD56⁺ NK细胞、CD19⁺ B细胞、CD4⁺ CD25⁺ Treg细胞）绝对计数;将患儿按有无急性移植物抗宿主病（aGVHD）分为non-aGVHD组和aGVHD组,比较两组间淋巴细胞亚群的差异。结果 共75例患儿接受allo-HSCT,其中移植后满100 d、临床资料完整的42例患儿纳入本研究,男20例、女22例,中位年龄5.4（2.8～9.3）岁。移植前后不同时间点之间患儿CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、...     

儿童异基因造血干细胞移植后细胞免疫重建的临床研究

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后免疫重建的临床特性。方法 选取2019年7月至2020年10月接受allo-HSCT且临床资料完整的患儿为研究对象。动态监测患儿移植后第0、14、21、28、60及100 d外周血淋巴细胞亚群（CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、CD16⁺ CD56⁺ NK细胞、CD19⁺ B细胞、CD4⁺ CD25⁺ Treg细胞）绝对计数;将患儿按有无急性移植物抗宿主病（aGVHD）分为non-aGVHD组和aGVHD组,比较两组间淋巴细胞亚群的差异。结果 共75例患儿接受allo-HSCT,其中移植后满100 d、临床资料完整的42例患儿纳入本研究,男20例、女22例,中位年龄5.4（2.8～9.3）岁。移植前后不同时间点之间患儿CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、...     

儿童异基因造血干细胞移植后细胞免疫重建的临床研究

目的 探讨儿童异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后免疫重建的临床特性。方法 选取2019年7月至2020年10月接受allo-HSCT且临床资料完整的患儿为研究对象。动态监测患儿移植后第0、14、21、28、60及100 d外周血淋巴细胞亚群（CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、CD16⁺ CD56⁺ NK细胞、CD19⁺ B细胞、CD4⁺ CD25⁺ Treg细胞）绝对计数;将患儿按有无急性移植物抗宿主病（aGVHD）分为non-aGVHD组和aGVHD组,比较两组间淋巴细胞亚群的差异。结果 共75例患儿接受allo-HSCT,其中移植后满100 d、临床资料完整的42例患儿纳入本研究,男20例、女22例,中位年龄5.4（2.8～9.3）岁。移植前后不同时间点之间患儿CD3⁺ T细胞、CD4⁺ T细胞、CD8⁺ T细胞、...     

CD+34CD+62L细胞输入量对儿童急性白血病无关脐血移植的影响

目的　研究CD 3 4 CD 62L细胞输入量在无关脐血移植治疗儿童急性白血病中对造血干细胞植入、中性粒细胞和血小板恢复时间的影响。方法　用流式细胞术分析复苏后的CD 3 4 CD 62L细胞数 ,并对 2 3例急性白血病儿童在无关脐血移植后的中性粒细胞和血小板恢复时间等临床资料进行测定。结果　 2 3例患儿中 ,2 1例被植入 ,其中性粒细胞 >5 0 0 / μl的时间为 11～ 2 3d(中位数为 17 5d) ,而在 18例患儿中 ,血小板 >2万 / μl的时间为 12～ 118d(中位数 4 1d)。当CD 3 4 CD 62L细胞输入量 >1 3× 10 5/kg时 ,有利于造血干细胞的植入 ,中性粒细胞的恢复时间与CD 3 4 CD 62L细胞输入量存在一定的相关性趋势 ,γ值为 - 0 32 4 ,0 0 5

相似文献   

哮喘患儿外周血中CD4~+LAP~+调节性T细胞比例及功能变化研究

目的测定哮喘患儿外周血中CD4+LAP+调节性T细胞(CD4+LAP+Treg细胞)比例和功能的改变,探讨CD4+LAP+Treg细胞在哮喘发病中的作用。方法选取2014年3月至2015年9月确诊为哮喘的患儿75例为研究对象,依据病情将哮喘患儿分为哮喘急性期组(n=40)和哮喘缓解期组(n=35);另选取行健康体检儿童30例为健康对照组。采用流式细胞仪检测各组儿童外周血CD4+LAP+Treg细胞百分比;采用3H-脱氧胸腺嘧啶苷法检测各组CD4+LAP+Treg细胞的免疫抑制情况。结果哮喘急性期组患儿体内CD4+LAP+Treg比例(2.0%±1.0%)较缓解期组(4.1%±2.4%)及健康对照组(4.6%±3.0%)均降低(P0.05);哮喘急性期组患儿体内CD4+LAP+Treg细胞免疫抑制率(21%±4%)较缓解期组(55%±9%)及健康对照组(62%±11%)均降低(P0.05)。结论哮喘患儿外周血中CD4+LAP+Treg数量降低和抑制功能减弱可能参与了哮喘的急性发病过程。     

LRBA基因突变2例病例报告

目的 探讨LRBA基因突变患儿的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗，提高对该病的认识。方法 回顾性总结2例LRBA 缺陷患儿的临床表现、实验室检查、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群等评估以及治疗。采用流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群精细分型。采用全外显子组测序进行基因分析，对检测到的点突变和缺失突变分别采用Sanger测序和荧光定量PCR验证。结果 例1，男，13岁，主要表现为反复PLT、Hb下降6年余，反复真菌感染，持续EBV血症，生长发育迟缓和肝脾肿大；例2，男，3个月2 d，主要表现为出生后反复PLT下降。2例确诊年龄分别为13岁和4个月。2例患儿淋巴细胞亚群精细分型提示初始B细胞比例明显增高，记忆性B细胞比例降低。其他免疫表型包括：例1，免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平下降，CD3+ T和CD8+ T淋巴细胞增多，CD4+ T、B和NK淋巴细胞减少，初始CD4+ 和CD8+ T细胞比例下降，中央记忆性CD4+ T和CD8+ T细胞比例明显增高；例2，免疫球蛋白IgG水平升高。2例均为LRBA基因复合杂合突变，例1为c. 1933C>T（p.R645X）杂合突变和Exon 29缺失杂合突变，分别来自于母亲和父亲；例2为 c.3778G>C（p.A1260P）和c.1570G>A（p.G524S）复合杂合突变，分别来自于母亲和父亲。例2已行造血干细胞移植，临床好转中；例1未移植，对症治疗中。结论 LRBA缺陷的临床表现复杂多样，主要包括低丙种球蛋白血症、自身免疫性疾病、易感EBV等。静脉注射丙种球蛋白有助于减轻感染，阿巴西普靶向治疗和造血干细胞移植治疗是当前可选择的治疗方案。     

Clinical presentation of Bacillus Calmette-Guérin infections in patients with immunodeficiency syndromes

Nine children with immunodeficiency syndromes who developed persistent or disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections after BCG vaccination at birth were observed in Santiago, Chile, over a period of 10 years. This represents a risk for persistent or disseminated BCG infections of 3.4/1,000,000 vaccinated newborns. This may closely reflect the incidence of severe combined immunodeficiency syndromes, cellular immunodeficiency syndromes and chronic granulomatous disease in the study area. The clinical presentation and course of the infection varied considerably depending on the underlying immunodeficiency syndrome. Two patients with severe combined immunodeficiency presented with cutaneous nodules in the absence of any local reaction at the site of BCG vaccination. Both patients died of disseminated BCG infection within the first year of life. Four patients with cellular immunodeficiency syndromes presented with regional lymphadenitis resistant to treatment after the fifth month of life. Three of these patients had specific unresponsiveness to tuberculin and survived from 5 to 6 years of age. Two boys with X-linked chronic granulomatous disease presented with regional lymphadenitis in the first 3 months of life. A girl with autosomal recessive chronic granulomatous disease presented at 18 months of age with regional lymphadenitis. All three patients with chronic granulomatous disease had positive tuberculin reactions and died from infections other than BCG.     

Interferon α treatment of molluscum contagiosum in immunodeficiency

A sister (aged 6 years) and brother (aged 8 years) presented four months apart with severe molluscum contagiosum. Both children demonstrated clinical and laboratory evidence of combined immunodeficiency. The extent of skin involvement by molluscum contagiosum precluded conventional treatment as well as intralesional interferon α (IFNα). Both subjects responded well to subcutaneous IFNα.     

Interferon alpha treatment of molluscum contagiosum in immunodeficiency.

A sister (aged 6 years) and brother (aged 8 years) presented four months apart with severe molluscum contagiosum. Both children demonstrated clinical and laboratory evidence of combined immunodeficiency. The extent of skin involvement by molluscum contagiosum precluded conventional treatment as well as intralesional interferon alpha (IFN alpha). Both subjects responded well to subcutaneous IFN alpha.     

Assessment of a clinical scoring system for detection of immunodeficiency in children with recurrent infections

From January, 1982, to July, 1990, 51 children with recurrent infections were investigated for immunodeficiency in this department by testing neutrophil function, lymphocyte subsets and serum immunoglobulin and complement concentrations. The prevalence of immune dysfunction within the group was 39% (20 of 51). A previously described clinical scoring system, which aims to identify children with a history of recurrent infection who merit investigation for immunodeficiency was also applied to all 51 children. The scoring system identified only 55% (11 of 20) of those with laboratory-proved immunodeficiency and had a false negative rate of 45% (9 of 20). This latter group included 2 children with severe combined immunodeficiency and 1 with hypogammaglobulinemia, diagnoses that one cannot afford to miss. The system was not sufficiently sensitive to be of use in deciding which child to test for immunodeficiency.     

播散性卡介苗感染18例分析

目的 探讨播散性卡介苗感染的临床表现、免疫学异常以及治疗转归.方法 回顾性分析2000年1月至2007年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的18例播散性卡介苗感染患儿的临床资料.结果 18例患儿中男13例,女5例,播散首先发生于接种部位同侧腋下淋巴结,同时播散至肺15例次,纵隔和腹腔淋巴结18例次,皮肤和软组织5例次,骨骼4例次,肝4例次,脾8例次,肾和肾上腺各1例次,脑膜1例次.18例中诊断原发免疫缺陷病12例,其中严重联合免疫缺陷病3例,慢性肉芽肿(CGD)7例,白细胞介素12/干扰素γ通路缺陷2例.18例中11例死亡,7例随访1～9年仍存活,其中4例有反复活动性皮肤和骨结核表现,3例易患反复其他病原感染.结论 播散性卡介苗感染患儿多存在原发免疫缺陷病,其中CGD和IL-12/IFN-γ通路缺陷在此类患儿中比例较高,对此类患儿应进行特殊免疫功能检查.患儿多数预后不良,应尽早明确免疫缺陷类型,并进行针对性免疫治疗.     

儿童原发免疫缺陷病72例临床分析

目的了解儿童原发免疫缺陷病的临床特点。方法回顾分析2000-10—2006-10在北京儿童医院病房收治的原发免疫缺陷病患儿的临床资料。结果72例原发免疫缺陷患儿中以抗体缺陷为主的免疫缺陷病41例(57·0%),联合免疫缺陷病16例(22·2%),吞噬细胞数量和(或)功能缺陷8例(11·1%),以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病4例(5·6%),定义明确的免疫缺陷综合征3例(4·2%)。其共同特点为反复的、严重的、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点。如寻常变异型免疫缺陷病病史长者易合并肝脾大及关节炎。严重联合免疫缺陷病发病年龄小,病死率高,除呼吸道感染外,迁延性腹泻较多见;而慢性肉芽肿病以反复的皮肤、淋巴结脓肿及易发生卡介苗播散性疾病为特点。结论原发免疫缺陷病以抗体缺陷为主。部分类型有其独有特点,根据症状、体征可进行相应的检查以明确诊断。约1/4患儿有阳性家族史,对此类患儿应慎重预防接种,以免为患儿造成不必要的痛苦。目前原发免疫缺陷病患儿管理仍极不完善,大量患儿失访或放弃治疗,形势严峻,亟待改善。     

儿童非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征11例临床分析

目的　探讨儿童非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征的临床特征及诊治要点。方法　回顾性分析2010年1月至2020年12月广州市妇女儿童医疗中心11例非人类免疫缺陷病毒相关马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征患儿的人口学特征、临床表现、体征、实验室检查等资料,初步探讨影响其预后的因素。结果　11例患儿中,男7例,女4例,年龄3月龄至3岁（中位年龄1岁10月龄）。最常见的临床表现及体征依次为发热（11/11,100.00%）、肝脾肿大（11/11,100.00%）和咳嗽（9/11,81.82%）。其他严重并发症包括脓毒症休克（10/11,90.91%）、急性呼吸窘迫综合征（8/11,72.73%）、多器官功能障碍综合征（8/11,72.73%）等。所有患儿均有血细胞下降,C反应蛋白升高,天冬氨酸转移酶升高。常见的外周血免疫功能异常表现为NK细胞计数下降（7/10,70.00%）,血清IgG下降（4/11,36.36%）。6例患儿行基因检测,2例患儿确诊为原发性免疫缺陷病,1例发现COPA基因突变,1例发现多个位点基因突变,2例未发现疾病相关基因突变。所有患儿通过血、骨髓等培养和（或）组织病理学阳性确诊为马尔尼菲篮状菌感染。10例患儿给予抗真菌治疗,以两性霉素B联合伊曲康唑序贯治疗最为常用。8例患儿给予高级生命支持,5例患儿给予HLH2004方案化疗,最终8例患儿死亡（8/11,72.73%）。结论　马尔尼菲篮状菌感染并噬血细胞综合征在非人类免疫缺陷病毒感染儿童临床表现无特异性,易误诊漏诊,且病情严重,病死率高。早期识别并行血、骨髓培养及组织病理活检积极寻找病原、给予抗病原和化疗治疗可能改善预后。     

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目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床发病及诊断情况,增强儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年5月至2007年12月诊断的135例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果 及诊断情况.结果 135例患儿中以抗体缺陷最多,占34.8%.吞噬细胞缺陷占18.5%,其他明确的免疫缺陷综合征占14.8%,联合免疫缺陷占11.9%,免疫失调性疾病占5.9%,补体缺陷占0.7%,其他PID占13.3%.男女比例为110:25,临床诊断与基因诊断比例为98:37.1993-1996年诊断9例,1997-2000年诊断23例,2001-2003年诊断31例,2004-2007年诊断72例,诊断病例数逐年增加.其中2001-2003年基因诊断7例,2004-2007年基因诊断30例.结论 PID为一组主要见于婴幼儿的遗传病,是引起儿童反复、严重、致残、致死性感染的重要原因.近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段.     

Disseminated Bacillus Calmette-Guérin infection in a girl with hyperimmunoglobulin E syndrome

Disseminated Bacillus Calmette-Guérin infection occurs in few well-defined immunodeficiencies, such as severe combined immunodeficiency, chronic granulomatous disease and paediatric acquired immunodeficiency syndrome. This severe complication of immunization against tuberculosis has been lethal in the majority of children who had primary immunodeficiency. Our patient, a 9-y-old girl with hyperimmunoglobulin E syndrome developed disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection in infancy. Patients with hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES) are susceptible to serious staphylococcal and fungal infections. Disseminated Bacillus Calmette-Guerin infection has not previously been reported in this rare immunodeficiency.     

儿童原发性免疫缺陷病35例临床分析

目的：了解儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法：对2005年9月至2008年12月收治的35例PID患儿的临床资料进行分析,包括现病史,个人史,家族史,临床表现,实验室检查,诊断情况,住院期间治疗和转归等情况。结果：35例PID中,T、B细胞联合免疫缺陷病6例,X连锁无丙种球蛋白血症4例,选择性IgG亚类缺陷22例,常见变异性免疫缺陷病1例,慢性肉芽肿病2例。全部病例均有发热,并伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿。采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗,除2例放弃治疗,1例转外院治疗外,其余均好转出院。结论：对反复感染或伴发自身免疫性疾病,长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能,及早进行免疫功能测定,以利于早期识别和诊断。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：625-629］