儿童甲状腺功能亢进症32例临床分析

甲状腺功能亢进症(甲亢)在儿科疾病中较为少见,本总结我院90年1月至98年7月收治的32例,报告如下。     

儿童甲状腺功能亢进症52例

目的探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）的治疗措施。方法本院1995年1月-2005年12月收治的52例甲亢患儿根据病情采用他巴唑治疗46例，6例出现不良反应后改用丙基硫氧嘧啶；29例采用双侧甲状腺次全切术。结果52例患儿中，药物治疗23例，手术治疗29例。所有患儿治疗后病情完全缓解，随访6个月～5年，未见复发。手术治疗术后并发症有音调降低、手足抽搐各1例，经处理后症状消失。结论甲亢一般首选内科治疗，一旦有适应证，应行手术治疗。     

新生儿甲状腺功能亢进症临床特点

目的探讨新生儿甲状腺功能亢进症(简称"甲亢")病因、临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2005年7月至2011年7月我科诊断为新生儿甲亢的病例,分析患儿的病因、临床表现、治疗措施及效果。结果 12例新生儿甲亢中早产儿7例,足月儿5例,均有甲亢临床症状,其中1例出现甲亢危象。母亲均患有或曾经患甲亢。1例母亲在分娩前1天发现患有甲亢;7例母亲既往曾有甲亢病史,其中1例经规则治疗后甲状腺功能正常停药,但孕期未行甲状腺功能检查,3例孕前一直服药治疗,妊娠期停药,3例未规则治疗,妊娠期甲状腺功能异常;3例母亲妊娠5个月时诊断甲亢,一直服药治疗但症状未控制;1例母亲妊娠6个月时诊断甲亢,但未服药治疗。新生儿予以丙基硫氧嘧啶治疗后随访3个月至2岁,甲状腺功能均恢复正常。结论母亲患甲亢但不规则治疗是导致新生儿甲亢的重要原因。新生儿甲亢若能早期发现、及时治疗,可获得良好预后。     

新生儿甲状腺功能亢进症1例报告

1临床资料患儿,男,25 d。因皮肤黄染24 d,伴有烦躁不安、气促、易激惹、体质量不增入院。G1P1,孕28周自然分娩,出生体质量1 650 g,1分钟Apgar评分7分,5分钟Apgar评分10分,10分钟Apgar评分10分。     

儿童重症肌无力伴甲状腺功能亢进症4例临床分析

重症肌无力(mgasthenia graris，MG)是累及神经肌肉接头处突触后膜卜乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病，多侵犯眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌、颈肌、四肢肌及呼吸肌。甲状腺功能亢进症(简称甲亢)患者在发病的过程中大多表现有不同程度的肌无力，当MG与甲亢同时存在时，其临床表现有时容易混淆，在成人曾有报道，但在儿童极少见。现将4例儿童病例报告如下。     

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响

目的　探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法　通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观察。结果　 (1)格雷夫斯病母亲的新生儿出生体重为 (32 2 4 4± 330 2 )g ,明显低于健康母亲及慢性淋巴细胞性甲状腺炎母亲的新生儿 ;(2 ) 12 2例新生儿中 ,甲状腺功能正常 97例 ,暂时性促甲状腺激素 (TSH)升高 2 1例 ,先天性甲状腺功能减低症 3例 ,甲状腺功能亢进症 1例 ,与同期健康母亲的新生儿相比有显著差异 (P <0 0 1) ,且 4例甲状腺功能异常的新生儿 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。结论　孕母患自身免疫性甲状腺炎 ,尤为妊娠期甲状腺功能不正常对新生儿出生体重及甲状腺功能影响较大 ,加强对患自身免疫性甲状腺疾病的母亲及其孩子的管理十分重要。     

新生儿甲状腺功能亢进症三例

儿童期甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）多见于青少年,15岁以下儿童甲亢占总发病率的5％,新生儿甲亢更罕见,儿科小于甲亢患儿的1％。2004年10月至2005年2月我院新生儿病房收治了3例新生儿甲亢,现报告如下。     

甲状腺功能亢进症糖代谢紊乱机制的研究进展

甲状腺功能亢进症（简称甲亢）与糖代谢紊乱之间存在密切关系,可表现为糖耐量异常,甚至引起继发性糖尿病,可出现糖尿病酮症及高渗性昏迷等严重并发症,而甲亢时甲状腺激素升高,胰岛β细胞功能损害,胰岛素拮抗是引起糖代谢紊乱的可能机制。解决甲亢时的糖代谢紊乱,对防止各种并发症具有重要的临床意义。     

甲状腺功能亢进性心脏病14例

目的探讨儿童甲状腺功能亢进(甲亢)性心脏病的临床特征、治疗及预后。方法对住院治疗的年龄为5~14岁的14例甲亢性心脏病进行回顾性分析。结果甲亢性心脏病患儿14例均有不同程度心脏扩大、心律失常、心力衰竭(心衰),经治疗,13例于2周时临床症状减轻或消失,4~6周时心脏扩大、心律失常及心衰消失,1例因反复心衰死亡。结论儿童甲亢性心脏病是可治的,心血管改变可逆转,关键在于提高认识,及早做甲状腺功能及心血管系统检查并早期给予有效治疗。     

新生儿甲状腺功能亢进症2例

例1,男,1．5h,G3P2,胎龄37周,体重1625g,羊水Ⅲ。污染,急产于家中。其母患甲亢5年,孕前口服他巴唑,孕期未用药。入院查体：T35℃,R80次／min,P148次／min,易激惹,面色青紫,眼球突出,常睁眼,甲状腺不肿大,三凹征（＋）,双肺呼吸音粗,心脏听诊胸骨左缘2,3肋间级闻及收缩期杂音2—3级／6级,肝肋下2cm,时有肌震颤。第2日心率180次／min,兴奋哭闹,多汗。实验室检查：     

Autosomal-dominant non-autoimmune hyperthyroidism presenting with neuromuscular symptoms

AIM: Neuromuscular presentations are common in thyroid disease, although the mechanism is unclear. In the present study, we investigated the pathogenesis in a boy with autosomal-dominant hyperthyroidism presenting with neuromuscular symptoms. METHODS: The TSHr gene was investigated by direct sequencing. Functional properties of the mutant TSHr were investigated during transient expression in COS-7 cells. Family members were investigated by clinical and biochemical examinations. RESULTS: Sequence analysis revealed a previously reported heterozygous missense mutation Glycine 431 for Serine in the first transmembrane segment, leading to an increased specific constitutive activity. Three additional affected family members carried the same mutation. There was no indication of autoimmune disorder. All symptoms disappeared upon treatment with thacapzol and L-thyroxine and subsequent subtotal thyroidectomy. CONCLUSION: The data imply that neuromuscular symptoms can be caused by excessive thyroid hormone levels rather than by autoimmunity.     

CASK基因变异1例临床特征分析

目的分析CASK基因变异的临床特征。方法回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果男性患儿,3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。染色体微阵列检测未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异c.1818_1821dupAACT,p.T608Nfs*16,该变异为可能致病性变异。结论发现1例CASK变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。     

Barth综合征1例临床及基因突变分析

目的探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例BTHS患儿的临床资料。结果患儿,男,10月龄,以左室增大,爆发性心肌炎,心力衰竭,肌无力,单核细胞增多,低血糖,乳酸性酸中毒,腹泻,面部异常等为主要表现。基因测序显示TAZ基因存在一个错义突变(c.406CT,p.Cys136Arg),突变来自患儿母亲。结论扩充了中国BTHS的基因突变谱及临床特征。     

An activating mutation of the thyrotropin receptor gene in hereditary non-autoimmune hyperthyroidism

The thyroid stimulating hormone (TSH) receptor gene displays a diverse spectrum of activating and inactivating mutations. We report a germline activating mutation M463V of the TSH receptor gene in two siblings with hereditary non-autoimmune hyperthyroidism. The onset of disease in the affected members of the pedigree occurred during childhood or adolescence. The significance of diagnosing activating TSHR mutations lies in therapeutic management and genetic counseling; thyroid ablation is advocated as first line treatment.     

Hypercalcaemia and hypertransaminasaemia in a child with hyperthyroidism

Hypercalcaemia and hypertransaminasaemia are well recognized and not infrequent findings in hyperthyroidism in adults. Both conditions are seldom reported in children. Here we report the case of a 4-year-old girl with hyperthyroidism associated with hypercalcaemia and hypertransaminasaemia which were reversed after euthyroid state was achieved. We recommend that serum calcium and liver function should always be monitored in children with hyperthyroidism.     

1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及CREBBP基因新突变分析

患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常。生后喂养困难。身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现。基因测序发现患儿CREBBP基因c.3779+1GT杂合剪接位点突变,其父母该位点无变异,患儿明确诊断为RSTS。c.3779+1GT在人类基因突变数据库中未见报道,为新的致病性突变。确诊后主要针对患儿语言及运动发育落后进行康复训练。目前患儿门诊随访3个月,尚未评估康复治疗疗效。     

假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia, PSACH）是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质。患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del（p.Asn350_Asp372del）。患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现。结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断。该文报道的COMP基因突变在PSACH中的不穿透现象属于首次报道。     

Subclinical hyperthyroidism due to a thyrotropin receptor (TSHR) gene mutation (S505R)

AIM: To identify the molecular defect by which non-autoimmune subclinical hyperthyroidism was caused in a 6-mo-old infant who presented with weight loss. METHODS: Congenital non-autoimmune hyperthyroidism is caused by activating germline mutations in the thyrotropin receptor (TSHR) gene. Therefore, the TSHR gene was sequenced directly from the patient's genomic DNA. RESULTS: Molecular analysis revealed a heterozygous point mutation (S505R) in the TSHR gene as the underlying defect. CONCLUSION: A constitutively activating mutation in the TSHR gene has to be considered not only in patients with severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism, but also in children with subclinical non-autoimmune hyperthyroidism.     

儿童原发性肾性糖尿1 例临床及基因突变分析

目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16CA(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。