超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨各项超声软指标对胎儿染色体异常的筛查价值。方法：回顾性分析513例孕11-28周超声软指标阳性并行染色体核型分析的孕妇资料,分析各项软指标与胎儿染色体异常之间的关系,探讨联合指标对染色体异常的筛查价值。结果：513例胎儿中染色体异常91例,其中两项及两项以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率（28.57%,16/56）明显高于单项超声软指标阳性胎儿（75/457,16.41%）,差异有统计学意义（P＜0.05）。颈项透明层（NT）增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性预测染色体异常的敏感性分别为46.15%、20.88%、17.58%,特异性分别为86.49%、90.75%、88.15%,此三项软指标筛查价值明显高于其他软指标,ROC曲线下面积（AUC）分别为0.66、0.56、0.53,三项指标联合的AUC为0.75,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：超声软指标在染色体异常筛查中具有重要价值,其中NT增厚、鼻骨发育不良、单脐动脉阳性的胎儿染色体异常率较高,多项超声软指标阳性胎儿染色体异常风险明显增加,联合预测可提高诊断效能,建议行介入性产前诊断,降低新生儿出生缺陷。     

胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿超声软指标及高龄妊娠与染色体异常的相关性,为产前筛查、诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 在我院产前诊断中心进行超声筛查,发现胎儿超声软指标的孕妇共3646例,其于进行染色体核型分析的单胎孕妇共1954例作为研究对象,采集孕妇年龄、末次月经、孕周、胎次、孕次及超声软指标结果,随访胎儿染色体核型分析结果.以胎...     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

超声软指标前额空间比联合NIPT检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的：观察超声软指标前额空间比(PFSR)联合无创产前基因(NIPT)检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法：选取2020年1月~2023年2月于我院接受早孕期羊水染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产科超声及NIPT检测,以羊水穿刺染色体检测为金标准,比较超声软指标PFSR、NIPT及两者联合检测筛查早孕期胎儿染色体异常的应用价值。结果：80例孕妇中,经羊水染色体核型检测筛查出11例(13.75%)存在染色体异常,其中21-三体6例,18-三体2例,13-三体2例,Turner综合征1例。采用超声软指标PFSR检测筛查早孕期胎儿染色体异常的敏感性、特异性及准确性分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT检测为72.73%、88.41%、86.25%;PFSR联合NIPT检测为90.91%、98.55%、97.50%。PFSR联合NIPT检测筛查的特异性及准确性均高于单一检测(P<0.05),三种检测方法的敏感性比较差异不显著(P>0.05)。结论：超声软指标PFSR联合NIPT检测能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的应用价值,其特异性及准确性较高,值得推广。     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

超声检查软指标在早孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用

目的:探讨超声检查软指标在早孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用。方法:本次回顾性分析研究对象的选择为7150例行产前超声检查的孕11~13+6周孕妇,病例收集时间为2017年1月至2022年1月,对所有孕妇行经腹部或联合阴道超声检查,记录颈项透明层厚度(NT)、静脉导管(DV)血流频谱以及三尖瓣反流(TR)情况。计算不同的超声软指标诊断标准对于胎儿心脏畸形的筛查结果和诊断价值。结果:7150例孕妇中共80例胎儿发生心脏畸形,其中超声软指标异常的胎儿中共有396例NT增厚胎儿,222例DV频谱异常胎儿,178例三尖瓣反流胎儿;胎儿心脏畸形发生率随着NT厚度的增长而显著升高(χ2=256.31,P<0.05),DV频谱是否异常对于胎儿心脏畸形发生率具有显著差异(χ2=689.77,P<0.05),是否三尖瓣反流对于胎儿心脏畸形发生率具有显著差异(χ2=208.48,P<0.05);NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的诊断标准胎儿心脏畸形发生率显著高于NT增厚且DV频谱异常或三尖瓣反流诊断标准和DV频谱异常且三尖瓣反流诊断标准(P<0.05);NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流筛查胎儿心脏畸形的敏感度47.50%,特异度为99.52%,阳性预测值为52.78%,阴性预测值为99.41%,准确度为98.41%,NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的诊断标准阳性预测值显著高于其他诊断标准(P<0.05),差异有统计学意义。结论:NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的超声软指标诊断标准对于筛查孕早期胎儿心脏畸形有较好的诊断价值。     

超声在染色体异常胎儿产前诊断中的意义

目的探讨超声在染色体异常胎儿诊断中的意义。方法对42例经染色体核型检查确诊为21三体、13三体、18三体和Turner综合征胎儿的声像图特点进行回顾性分析。结果42例染色体异常胎儿中37例（88．10％）存在1种或以上的异常声像,其中21三体14例（14／19）,18三体13例（13／13）,Turner综合征5例（5／5）,13三体3例（3／3）,三倍体2例（2／2）。18三体胎儿中8例（8／13）存在心脏畸形,7例（7／13）存在七肢异常。Turner综合征3例（3／5）表现为颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液。结论染色体异常胎儿多伴有异常声像图表现,部分染色体异常胎儿具有相应的典型声像图表现,故超声检查作为细胞染色体诊断前的筛选方法具有重要的临床意义。     

超声软指标、无创DNA产前检测联合应用于筛查胎儿染色体异常效果分析

目的:分析超声软指标、无创DNA产前联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法:研究资料收集时间：2019.8-2021.1,研究对象为4500例产前孕期胎儿畸形筛查者,通过超声软指标分析后对阳性者进行无创DNA检查,无创DNA阳性者进行羊水穿刺产前诊断,跟访到不同孕妇妊娠结局。结果:4500例筛查者中超声软指标阳性285例(6.33%);285例经无创DNA检查后23例高风险(8.07%),包括21三体异常18例、18-三体异常3例、13-三体异常2例,与羊水穿刺诊断结果符合率为100.00%,262例低风险中254例成功分娩,8例流产,染色体均无异常。结论:超声软指标、无创DNA联合用于产前检测,可提高胎儿染色体异常筛查准确率,更好的指导高危孕妇及时终止妊娠,减少有创操作可能引起的流产等。     

无创产前DNA检测在超声软指标异常胎儿染色体筛查中的应用及妊娠结局分析

目的 分析无创产前DNA检测（NIPT）在超声软指标（USM）异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局。方法纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4 210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况。分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度。比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果。结果 NIPT检测高风险47例（1.12%）。NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他（P<0.05）。NT增厚、鼻骨缺失胎儿的NIPT高风险率及染色体异常率均较高。USM异常≥3项下NIPT诊断的阳性预测值均高于单项和双项异常,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论 在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高。对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升。     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析

目的探讨胎儿下颌畸形的产前超声表现、检查技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法对山东省枣庄矿业集团中心医院常规产前筛查或在外院超声检查发现其他异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规多切面扫查。先通过二维超声正中矢状切面主观目测是否存在下颌发育畸形,同时对可疑病例进行颜面部的冠状面及横切面补充扫查,仔细测量下颌骨前后径,并与双顶径进行比较,然后启动三维表面重建成像协助明确产前诊断。所有经产前超声诊断的患者均经引产后证实。结果产前共检出下颌发育畸形胎儿11例,其中小下颌畸形9例,下颌骨缺失2例。结论产前二维超声可以明确诊断胎儿下颌发育畸形,正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面;颜面部三维表面成像具有空间立体显像优势,可全面、直观地再现颜面结构的外形及细部缺陷,是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段。     

胎儿颜面部少见畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿颜面部少见畸形的产前超声表现与显示方法,提高此类畸形的产前检出率.方法对近40 000例胎儿颜面部进行冠状、横切及矢状切面超声扫查,当上述两个正交方向的切面均表现出畸形特征时,才作出颜面部少见畸形的诊断.将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果产前超声共检出36例胎儿颜面部少见畸形(36/39),漏诊3例;产前超声检出每例胎儿畸形累及面部一个或多个器官,按畸形的类型分类,共计80处(80/84),漏诊4处.在产前超声所示畸形的类别中以小下颌畸形最常见(17/80),最严重的面部畸形为独眼畸形(5/80).结论产前超声检查可准确显示胎儿颜面部,是诊断胎儿颜面部少见畸形可靠的影像诊断方法.     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例应用分析

目的探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年9月于陕西中医学院第二附属医院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果 37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77.1%;晚孕期检出11例,占22.9%,其中1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。     

胎儿泌尿系统异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泌尿系统异常的产前超声图像特征,探讨胎儿泌尿系统异常产前超声诊断的临床价值。 方法对产前超声检出泌尿系统异常的492例胎儿超声影像表现及合并畸形进行总结分析。 结果492例胎儿产前超声检出泌尿系统异常548处,其中以肾盂增宽（或肾积水）（47.2%,232/492）、肾缺如或萎缩（20.3%,100/492）、肾脏多囊性病变（16.9%,83/492）检出例数居多（84.3%,415/492）,其余类型泌尿系统异常（肾脏发育不良、肾脏异位、融合肾、重复肾、肾囊肿、巨膀胱、膀胱输尿管囊肿、脐尿管憩室、泄殖腔外翻、梅干腹综合征等）检出例数较少（27.0%,133/492）。早孕期发现胎儿巨膀胱5例,其余泌尿系统异常多于中晚孕期发现。492例胎儿中单纯泌尿系统异常366例（74.4%,366/492）,合并1种或多种其他异常的胎儿126例（25.6%,126/492）共214种异常。其中合并心脏（17.5%,22/126）、消化系统（15.1%,19/126）、颅脑（13.5%,17/126）、肢体（9.5%,12/126）、颜面（7.1%,9/126）、脊柱（7.1%,9/126）部位异常88例（69.8%,88/126）,羊水过少34例（27.0%,34/126）。与后期随访及临床检查结果对照,产前超声漏误诊5例（2例正常肾误诊为重复肾,1例肾上腺囊肿误诊为肾脏囊肿,2例异位肾误诊为肾缺如）。 结论超声是胎儿泌尿系统异常首选的检查方法,产前超声早期发现胎儿泌尿系统异常并进行连续随访对指导临床诊断治疗有重要意义。