世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016 年,世界卫生组织 (WHO) 针对骨髓增殖性肿瘤(MPN) 及骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 的诊断与分型标准 进行了修订。MPN 的变化：慢性髓性白血病(CML) 加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现 TKI 耐药;PV 的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的 要求;新分类将PMF 分为纤维化早前期(prePMF) 和纤维化明显期(overt PMF) ;新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤 伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1- JAK2 重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL) 诊断标准将外周血原始细胞 比例<1% 改为“罕见(rare)”,并强调了CSF3R T618I 突变的重要性。MDS/MPN 的变化：非典型CML 的诊断强调 根据形态与特征性的分子标志与CNL 鉴别;新分类将暂分型的RARS-T 改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T ; CMML 根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。     

2022年WHO骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤诊断及分类

2022年世界卫生组织（WHO）更新了骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPN）、骨髓增生异常性/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN）诊断及分类,强调了特定遗传学改变在疾病分型中的作用,去除了既往诊断分型中模糊和预后意义不显著的类型,如“慢性髓性白血病加速期（chronic myeloid leukaemia in accelerated phase,CML-AP）”、“慢性嗜酸粒细胞白血病-非特定类型（chronic eosinophilic leukaemia-not otherwise specified,CEL-NOS）”、“慢性粒单核细胞白血病-0(chronic myelomonocytic leukaemia-0,CMML-0)”。将不典型慢性粒细胞白血病更名为“MDS/MPN伴中性粒细胞增多”,MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多根据SF3B1突变重新定义。文章对本次MPN、MDS/MPN分类的更新做一解读,以供临床医生参考。     

骨髓增殖性肿瘤患者78例

<正>骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组克隆性造血干细胞疾病,骨髓表现为一系或多系骨髓细胞增殖异常。2008年WHO分类标准将其分为慢性髓系白血病、慢性中性粒细胞白血病、高嗜酸粒细胞综合征、真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)等。本文将我院住院部收治的真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化的78例患者临床资料进行统计分析,为MPN诊断及治疗     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类的诊治进展

<正>为了更好地定义疾病实体,体现疾病类型与疾病预后之间密切相关,WHO于2001年修改了造血和淋巴系统肿瘤的分类标准,定义了一种新的分类,即骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(myelodysplastic/myeloproliferative disease,MDS/MPD)[1,2]。2008年WHO髓系肿瘤分类标准将MDS/MPD更名为骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,MDS/MPN),强调MDS/MPN是一组克隆性造血干细胞恶性疾病[3]。MDS/MPN     

骨髓增殖性肿瘤相关性肾损伤

骨髓增殖性肿瘤相关性肾损害临床上较罕见。其肾脏受累的临床、病理表现多样。文章对其发病机制、临床病理表现及现有的治疗手段、疗效进行综述,为临床医师深入理解本疾病的诊治奠定基础。     

骨髓增殖性肿瘤的诊疗现况

费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPNs)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF),随着对这些疾病基因突变谱系的解析,以及骨髓病理形态学分析的标准化和MPN患者疾病相关症状负荷评估量表MPN-10的提出,MPN诊断模式已从“临床-病理”诊断模式过渡到了“临床-病理-分子”诊断...     

骨髓增殖性肿瘤血栓并发症的研究进展

经典Ph染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPNs)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF),是一组涉及造血系统克隆增殖紊乱的异质性疾病,常伴有一系或多系造血细胞异常增多。不同MPNs疾病亚型患者可有不同的临床表现,其中以体质性症状(如疲劳、早饱、体重下降等)、肝脾肿大、血栓及出血并发症等常见,可发生恶性转化,进展为继发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、急性白血病等。     

骨髓增殖性肿瘤合并血栓栓塞性疾病危险因素分析

目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)的血栓栓塞性疾病发病的危险因素,为及早预防提供依据。方法:75例MPN患者根据其是否发生血栓栓塞性疾病分为观察组30例和对照组45例,比较2组临床相关因素及实验室指标,分析其与血栓栓塞性疾病的相关性。结果:观察组中年龄≥60岁和合并高血压的患者发生血栓栓塞性疾病风险高于对照组(P<0.05),经logistic多因素回归分析发现,高龄和心血管危险因素是发生血栓栓塞的独立预后因素。结论:年龄≥60岁、存在心血管危险因素与血栓栓塞发生的风险呈正相关,故需早期及时评价,尽力做好MPN并发血栓栓塞性疾病的预防工作。     

骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤的诊断和治疗

骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN) 是一组少见的同时具有骨髓增生异常和骨髓增殖特征 的髓系肿瘤。近年的分子发现和病理形态特征使这组疾病的诊断愈趋精准。文章介绍了MDS/MPN 的临床和分子 特征, 最近更新的诊断标准和现今的标准治疗。     

骨髓增殖性肿瘤的凝血功能异常

骨髓增殖性肿瘤是克隆性的造血干细胞疾病,常合并有凝血功能异常,表现为血栓形成和出血倾向。骨髓增 殖性肿瘤凝血功能障碍的机制尚不明确,可能是多种因素共同作用的结果。白细胞的增多与激活,血小板及其受体 异常,JAK2V617F 突变,vWF 消耗,药物等因素共同影响了骨髓增殖性肿瘤的凝血功能。对高危患者要进行风险评 估,预防和减少不良事件的发生。     

骨髓增殖性肿瘤与淋巴系统肿瘤

骨髓增殖性肿瘤(MPN) 与淋巴系统肿瘤的相互致病关系并未被完全阐明。随着MPN 治疗技术的进步,JAK抑制剂( 如芦可替尼) 的发现及临床应用,患者生存时间得到了延长。然而,JAK 抑制剂同样存在药物治疗相关风险。为了了解MPN 这一慢性疾病与其他血液系统肿瘤的伴发现象以及继发性MPN 的疾病特征及预后,文章就MPN与淋巴系统肿瘤之间的关系做一文献回顾。     

造血微环境与骨髓增殖性肿瘤

造血微环境除对正常造血提供支持外,对恶性血液系统疾病也有相应的功能,并有可能参与了肿瘤的发生与发展。文章综述了造血微环境的生理及病理,并对造血微环境在骨髓增殖性肿瘤的发生发展中的作用进行了总结。     

BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者妊娠的管理

<正>BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN),常见类型包括原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)、真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF),是一类造血系统起源的异质性疾病[1]。PV、ET和PMF年发病率分别为(0.01～2.80)/10万、     

慢性淋巴细胞白血病合并骨髓增殖性肿瘤临床特征分析

目的 探究慢性淋巴细胞白血病(CLL)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)共患病可能的发病机制并分析其临床特征.方法 回顾性纳入2000年～2020年世界范围内报道的CLL合并MPN患者112例及本院CLL合并MPN患者1例.根据MPN类型将所有患者分为真性红细胞增多症(PV)合并CLL组(35例)、原发性血小板增多症(ET)合并CLL组(53例)及原发性骨髓纤维化(PMF)合并CLL组(25例);根据JAK2V617F突变情况将已知突变情况患者95例,分为JAK2V617F阳性组(66例)和JAK2V617F阴性组(29例);根据疾病诊断顺序将所有患者分为先MPN后CLL组(60例)、同时诊断组(27例)及先CLL后MPN组(26例).收集所有患者性别、诊断年龄、两种疾病诊断间隔时间、疾病诊断类型、JAK2V617F突变情况及其他类型突变情况、治疗及转归情况、存活状态、生存时间、MPN类型、疾病诊断顺序等临床特征资料并分组进行比较.结果 3个MPN合并CLL组中共患病以ET合并CLL最为常见(46.9％).PV合并CLL组JAK2V617F阳性患者比例明显高于其他两组(P＜0.05).PV合并CLL组患者CLL诊断年龄最大(P＜0.05).3组患者中均以男性居多,但3组患者性别、MPN诊断年龄、两种疾病诊断间隔时间及生存时间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).113例患者中JAK2V617F阳性66例(58.4％),阴性29例(25.7％),未提供突变情况者18例(15.9％).JAK2V617F阴性组患者CLL诊断年龄小于JAK2V617F阳性组,两种疾病诊断间隔时间长于JAK2V617F阳性组(P＜0.05).两组患者性别仍以男性居多,但两组间性别、MPN诊断年龄及生存时间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).先MPN后CLL诊断是最常见的共患病诊断顺序(60例,53.1％).先MPN后CLL组患者生存时间最长,同时诊断组患者生存时间最短,先CLL后MPN组两种疾病诊断间隔时间高于先MPN后CLL组(P＜0.05).JAK2V617F阴性组29例患者中以男性居多,其中5例患者CALR阳性,1例患者MPL阳性.各治疗方案中,以两病均行治疗的患者存活时间最长,但各治疗方案间患者存活时间比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CLL和MPN可能存在不同起源.不同类型的MPN及CLL共患病患者间临床特征存在差异,共患病治疗方案目前仍无统一标准.     

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤——不能分类白血病急变1例并文献复习

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms-unclassifiable,MDS/MPN-U）是目前认识较少的一类MDS/MPN,发病率低,目前对其认识有限。今报道MDS/MPN-U转急性白血病1例,并复习相关文献,了解其临床特点、诊断、治疗及预后。     

进一步规范我国骨髓增殖性肿瘤的诊断和治疗

基于“起始”基因JAK2、CALR 和MPL 突变的检测,以及骨髓病理形态学分析的标准化和用MPN-10 对患者 疾病相关症状负荷进行评估,使更为精准地诊断骨髓增殖性肿瘤(MPN) 成为可能。其诊断模式也已从“临床- 病 理诊断”模式过渡到“临床- 病理- 分子诊断”模式。JAK2 抑制剂的上市,使改变MPN 患者自然病程成为可能。文 章介绍了进一步规范中国现阶段 MPN 临床诊治中的几个关键问题。     

骨髓增殖性肿瘤血栓事件的治疗现状

骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neo-plasm,MPN)是一组克隆性造血干细胞疾病,以红细胞,巨核细胞或粒细胞系中的一个或多个髓细胞系过度增殖为特征;临床表现为一种或多种血细胞增生,伴肝脾或淋巴结肿大,有白血病转化风险.根据2016年WHO淋巴/造血组织肿瘤分类,经典费城染色体阴性MPN包括真...     

骨髓增殖性肿瘤与冠心病

骨髓增殖性肿瘤是动脉粥样硬化和动脉栓塞的高危风险因素。文章主要对骨髓增殖性肿瘤与冠心病在其发病情况、病理机制、临床特点及诊疗方面进行综述,强调骨髓增殖性肿瘤作为冠心病患者发生不良心血管事件潜在风险因素的重要性,帮助临床医师理解和诊治相关疾病。     

芦可替尼时代骨髓增殖性肿瘤的治疗策略

不同类型的费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN) 具有相同的JAK2V617F 突变;JAK2 抑制剂芦可替尼 的应用,仅在一部分MPN 有效,均提示JAK2 靶点非MPN 分子通路“惟一”。其中,包括TET2 、ASXL1 等表观遗传 学基因突变参与了MPN 进展和转化。此外,真性红细胞增多症(PV) 和原发性血小板增多症(ET) 患者的治疗目标 仍然是避免血栓栓塞,降低急性白血病(AL) 和PV 或ET 后骨髓纤维化(MF) 的风险。而原发性骨髓纤维化(PMF) 的治疗目标则是提高患者生存质量,延长患者生存期。对PMF 患者而言,依据芦可替尼疗效和深度基因检测度进 行分层是对现有的临床危险分层治疗的合理补充。     

骨髓增殖性肿瘤出血并发症的危险因素及防治措施

<正>费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)是一种造血干细胞水平的克隆性血液系统恶性肿瘤,它包括真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)。MPN呈慢性病程,患者的预后主要取决于血栓、出血并发症以及骨髓纤维化和白血病的转化。其中,出血是MPN的常见并发症,但容易被临床医生所忽视。最近的研究显示,在新诊断的MPN患者中,出血性并发症的合并患病率高达6.2%^[1]。引起MPN患者出血的原因是多方面的,血细胞计数的异常、JAK2基因突变以及阿司匹林等抗血小板药物的使用等都会增加出血风险。本文旨在阐述影响MPN患者出血并发症的危险因素,探讨如何平衡出血风险及治疗效益,并提出防治建议。