超声诊断致死性侏儒1例

<正>孕妇30岁,孕3产1,现有一健康女儿,人工流产1次。夫妻双方无家族遗传病、传染病、特殊疾病史,孕期无感染及服药病史。孕12周超声检查:颈项透明层厚度(NT)0.13 cm。孕26周超声检查:双顶径6.80 cm(相当于孕27周),腹围22.00 cm,股骨长2.26 cm(相当于孕17周)。胎儿头颅形态异常,颅内结构未见明显异常。胸腔窄小,胸部与腹部分界明显(图1),双肺发育不良,左肺大小约1.6 cm×0.6 cm,右肺大小约1.4 cm×0.7 cm。胎儿四肢明显短小,股骨呈"电话筒"状(图2),胫骨长1.50 cm,腓骨长1.30 cm,均弯曲,足底与胫骨、腓骨在同一平面,呈持续内翻状态。脊椎排列紊乱,曲度异常,颈椎呈反折状。胎儿全身水肿,较厚处约0.9 cm。羊水指数23.5 cm。超声提示:胎儿     

孕11～13周NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值分析

目的探讨孕11～13周颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值。方法选取2017年10月～2020年1月在我院行产检的1115例孕妇,孕11～13周行NT超声检查,孕22～28周行四维彩超检查。以引产、分娩结果为金标准,分析NT检查和四维彩超检查准确率。结果 1115例孕妇经NT超声检查异常胎儿42例(3.77%),随访证实结果相比,诊断准确率为92.86%;其中18例胎死宫内孕妇均选择终止妊娠,随访证实结果,其余孕妇选择继续妊娠。1097例孕妇经四维彩超检查异常胎儿28例(4.13%),诊断准确率为100.00%。结论孕11～13周NT超声检查能够发现严重早发的胎儿畸形,孕中期四维彩超筛查可发现胎儿结构异常,两者联合检测对筛查胎儿畸形具有重要价值。     

超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇25岁,孕2产0.停经24周,因外院超声检查双上肢畸形转我院进一步检查.超声检查:胎儿双顶径5.4 cm,股骨长4.2 cm,肱骨长4.0 cm,最大羊水深6.0 cm,双上肢前臂短小弯曲,纵切面及横切面均只显示尺骨回声,长约2.7 cm,手掌向桡侧反折呈钩状(图1),手腕处横切面可同时显示尺骨及手掌断面(图2),余无异常发现.超声诊断:①中孕活胎(孕24周);②胎儿发育异常:双侧桡骨缺如.引产后经X线检查证实.     

超声诊断胎儿静脉窦血栓形成1例

孕妇38岁,G2P1,孕25+3周,妊娠性糖尿病。超声检查:胎儿后颅窝区可探及一低回声,大小4.7cm×3.2cm,其内-中强回声,界清,大小1.7cm×1.3cm。小脑受压移位,大脑皮质、脑室系统未见明显异常。超声提示:(1)宫内孕、单活胎;(2)胎儿静脉窦血栓形成或畸胎瘤。MRI提示:胎儿静脉窦扩张伴血栓形成。1周后超声复查:病变范围扩大,大小约5.5cm×4.0cm,其内-中强回声增大至2.0     

超声诊断单羊膜囊单绒毛膜双胎妊娠其一畸形1例

孕妇,28岁.孕2产1.无家族遗传史.孕26周来我院胎儿常规超声检查.超声所见:宫腔内见一发育正常胎儿回声,双顶径6.5 cm,股骨长4.7 cm,胎心率151次/min,胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,厚3.4 cm,羊水12.0 cm,透声好.在同一羊膜腔内另见一畸形胎儿回声,双顶径6.4cm,股骨较短,长4.0 cm,胎心率减慢,110次/min,胎儿头皮及颈背部皮下探及带状低回声,宽2.2～1.4 cm,胸腹腔内探及液性无回声区,宽1.9 cm.双胎儿均为男性.超声提示:(1)孕26周,双活胎;(2)其一为无明显异常胎儿,另一为畸形胎儿,头皮及颈背部皮下水肿、胸腹腔积液、下肢短小、胎心减速;(3)羊水过多.     

超声诊断胎儿单纯软硬腭裂1例

正孕妇,30岁,孕24周。定期产检,无明显异常,既往无不良孕产史。孕中期超声提示:胎儿唇部皮肤及上牙槽回声连续,硬腭扫查可探及回声中断,连续扫查后可见软腭回声中断,较宽处约0.6cm(图1~2)。超声诊断:胎儿单纯软硬腭裂可疑。磁共振提示:胎儿软腭裂,硬腭完整(图3)。羊水穿刺提示胎儿染色体核型未见异常,孕妇继续妊娠。     

超声诊断早期胎儿不完全型Cantrell综合征1例

正患者女,28岁。孕1产0,妊娠12周,来我院行产前超声NT测量常规检查。超声显示:胎儿颅骨环完整,头臀径5.3 cm,胎儿颈项透明层厚度约(NT)0.5 cm。前胸壁下部及前腹壁回声中断并可见一混合性回声包块向外膨出,大小约1.6 cm×1.4 cm,与胎儿相连,其内可见明显胎心搏动(图1),四腔心结构显示不清,连接处缺口大小约0.8 cm,CDFI:包块下部平面可见脐血管出口,并仅见一条脐动脉(图2)。隐约可探及胸骨下端部分缺失。胎心     

孕早期畸形筛查及超声心动图检查在颈项透明层增厚胎儿中的初步应用

目的评价颈项透明层(NT)增厚且染色体正常胎儿孕早期畸形筛查及超声心动图检查的必要性。方法回顾性分析90例NT厚度≥2.5 mm且染色体正常的胎儿孕早期(孕11~13+6周)超声筛查及超声心动图情况,并与该胎儿的孕中期(孕18~24周)超声筛查及超声心动图以及出生后新生儿体检的结果进行对照研究。结果 90例胎儿中,共发现胎儿结构畸形12例(13%),其中孕早期发现10例,另2例结构畸形于孕中期筛查时发现。余78例胎儿孕中期超声筛查联合超声心动图检查及新生儿体检均无异常发现,与孕早期检查结果一致。孕早期超声筛查及超声心动图检查的敏感性为83%(10/12),阴性预测值为98%(78/80)。结论对NT增厚且染色体正常的胎儿进行孕早期畸形筛查及超声心动图检查是可行的、必要的,可望将某些结构畸形的检出时间提前4~8周。     

超声诊断胎儿裂手、裂足畸形1例

孕妇28岁.孕1产0.孕32周常规产检.无异常家族史.超声检查:胎儿发育与孕周相符.双手呈"V"形,掌骨分离,食指、中指缺如,无名指、小指异常弯曲;双足跖骨分离,趾数减少,形态异常,似"钳"样改变;左上唇皮肤连续中断0.78 cm,腭部回声中断0.57cm,余未见明显异常.     

产前超声诊断胎儿骶尾部海绵状血管瘤1例

孕妇,25岁.孕1产0,孕29周.既往身体健康,家族中无遗传病史,孕20周时曾来我院做产前常规超声检查,胎儿未见明显异常.孕29周超声检查发现:胎儿骶尾部软组织内见大小约2.8 cm×2.4 cm×1.4 cm团状低回声(图1),边界较清楚,内部回声不均匀.     

超声结构筛查对16～18周胎儿染色体核型正常而NT增厚的价值

目的 探讨孕16～18周行超声结构筛查在染色体核型正常而颈项透明层(NT)增厚胎儿筛查中的应用价值.方法 308例NT增厚但染色体核型正常的胎儿在孕16～18周、孕20～24周分别行超声结构筛查和超声心动图检查,对超声检查结果与新生儿/尸检结果进行对比分析.结果 产前诊断出结构异常87例(孕11～13周检出52例、孕1...     

超声误诊胎儿胃畸胎瘤1例

正孕妇,29岁,孕1产0。孕35周超声提示:宫内单活胎,胎龄与孕周相符;于胎儿左上腹可探及一大小约4.65 cm×4.05 cm×3.89 cm以实性为主的混合性回声,边界清楚,形态规则,肿物其内及周边可见数个条状血流信号(图1,2),胃泡受挤移位变形(图3),其他脏器未见明显异常。超声提示:胎儿左上腹部混合性病变,考虑中肠旋转不良伴扭转?10 d后超声复查:左上腹混合回声病变较前增大,大小约5.88 cm×4.98 cm×4.22 cm。超声提示:胎儿左上腹混合性病变(较前增大),考虑腹腔肿瘤可能。     

超声科胎儿肢体-体壁综合征超声表现1例

孕妇,22岁.孕1产0,孕21周,来我院行产前超声检查.二维灰阶超声显示胎儿颅骨完整,双顶径 4.1 cm,脊柱侧凸弯曲,局部后凸呈拱形,双下肢动度差,左足第2、3趾似排列不整;嘱孕妇活动30 min后检查,双下肢位置及姿势无变化;胎儿腹部无正常形态,腹腔回声杂乱,测及一大小约 3.9 cm×1.2 cm混合性回声,其右上方见一大小约 2.0 cm×0.9 cm肾轮廓,肾盂分离,宽约 0.4 cm(图1),左肾形态正常.胃泡及膀胱均未显示.四维超声显示胎儿肢体似呈"X"形,胎儿腹部膨隆(图2).胎盘厚度 2.2 cm,0级,位于子宫后壁,羊水最大深度 1.5 cm,脐带极短,仅于腹腔前方见脐带回声漂浮,且脐带血管无明显螺旋,彩色多普勒血流显像显示一红一蓝血流信号.超声提示:①宫内孕,单活胎;②胎儿畸形:脊柱侧凸弯曲畸形;双下肢位置异常伴肢体动度差;胎儿腹部无正常形态;腹腔回声杂乱;胃泡及膀胱显示不满意;脐带过短;③单脐动脉;④羊水过少.综上考虑胎儿肢体-体壁综合征.     

胎儿颈项透明层增厚及静脉导管血流频谱异常在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚及静脉导管(ductus venosus,DV)多普勒血流频谱异常在早期先天性心脏畸形(congenital heart disease,CHD)筛查中的临床意义.方法 2007年1月～2009年4月期间,常规对在我院产前检查的孕妇于孕11-14周进行胎儿NT测量,同时对NT增厚的胎儿行超声心动图检查和DV血流频谱检测,对可疑CHD的胎儿于孕18-20周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD;对NT正常的胎儿于孕20-24周行胎儿超声心动图检查.所有活产儿于生后1周内行超声心动图检查,引产的胎儿争取尸解.结果 (1)NT增厚胎儿的62例,产前产后证实17例患有CHD,NT正常的胎儿2 046例,产前产后证实18例患有CHD,与NT正常胎儿比较,NT增厚胎儿CND发病率明显增高,且以复杂型CHD为主;(2)NT增厚的62胎儿中,7例胎儿DV血流频谱异常,产前产后证实其中5例为先天性心脏畸形.结论 胎儿NT增厚及DV血流频谱异常可作为胎儿复杂CHD的早期筛查指标.     

胎儿颈部软组织厚度的超声测量

目的　建立胎儿颈部软组织厚度 (nuchalskinfoldthickness ,NT)的正常参考值 ,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法　经腹超声测量 3 2 0 3例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度 ,并进行统计分析。结果　初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随着孕周增加而增长 ,其回归方程 :NT =-1.44 8+0 .40 1×孕周 (r =0 .790 ,P <0 .0 0 0 1)。结论　NT的变化遵循胎儿发育的规律 ,有其本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值 ,对胎儿染色体异常的筛查有重要参考价值。其敏感性为 66.67% ,特异性为 95 .0 6% ,准确性为 95 %。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

孕11周～14周胎儿颈部透明层厚度及鼻骨应用三维超声检测分析

目的:分析应用三维超声检测孕11周~14周胎儿颈部透明层(NT)厚度及鼻骨的临床价值。方法:选取孕周为11周~14周的单胎妊娠孕妇120例,分别应用二维和三维超声对胎儿NT厚度及鼻骨进行检测。结果:三维超声与二维超声检测的NT厚度及鼻骨显示率无明显差异,P0.05,差异无统计学意义。三维超声获得胎儿标准正中矢状切面的时间明显短于二维超声,P0.05,差异具有统计学意义。结论:应用三维超声可在较短时间内获得标准正中矢状切面,缩短胎儿超声检查的时间;孕11周~14周的胎儿NT厚度、鼻骨长度与孕周呈正相关,三维超声检测孕11周~14周胎儿的NT厚度及鼻骨对早期判断胎儿异常情况具有重要价值。     

超声诊断肢体-体壁综合症1例

孕妇25岁.孕1产0.孕21周常规彩超检查.无异常家族史.使用仪器:Siemens Acuson Antares彩色多普勒超声诊断仪.超声检查:BPD:54 mm,HC:194 mm,FL:36 mm,羊水深36 mm,胎盘位于子宫后壁,厚20 mm,Ⅰ度成熟,胎儿腹壁连续性中断,腹壁中断处可见一5.1 cm×2.6 cm的不均质包块(图1),外有包膜包绕,内可见肠管、肝脏、胃泡回声;胎儿脊柱腰骶部弯曲(图2);双上肢及左下肢可见,右下肢位置异常,一小腿骨缺如(图3).超声提示:宫内孕单活胎;胎儿多发畸形(考虑肢体-体壁综合征).     

产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例

孕妇32岁, 孕1产0, 孕妇及配偶既往体健, 非近亲结婚, 孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档, 孕期定期产检, 唐氏筛查低风险。孕11～14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚1.3 mm。孕22+3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽, 左侧宽约2.3 cm, 右侧宽约1.8 cm, 第三脑室增宽, 宽约0.4 cm, 胎儿透明隔腔未显示, 小脑横径2.0 cm(相当于孕20周), 回声偏低, 小脑整体形态异常, 呈三角形, 双侧小脑半球融合, 第四脑室形态异常, 呈"锁孔征", 小脑蚓部未显示(图1～6)。超声提示胎儿颅内多发畸形, 双侧脑积水, 小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis, RES)可能, 透明隔腔显示不清, 第三脑室增宽, 建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示:①胎儿双侧小脑融合样改变, 蚓部不明显, 考虑RES可能;②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示), 第三脑室扩张, 透明隔缺如(图7, 8)。孕妇行...     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的:探讨胎儿畸形采用胎儿颈项透明层厚度超声(NT)与孕中期四维彩照联合筛查的临床价值。方法:入选我院妇科2015年1月-2016年12月行产前检查的孕妇800例,对孕(11-14)周孕妇予以胎儿颈项透明层厚度超声检测,对孕(22-28)周孕妇予以四维彩超检测,分析研究两种检查结果并随访至产后。结果:本研究中,孕(11-14)周800例孕妇妊娠产前检查中,确诊异常胎儿30例(3.8%);NT检测异常者28例(3.5%);NT检测诊断准确率为93.3%,其中淋巴管囊瘤8例、胎死宫内12例、胎儿异常发育8例;继续妊娠的800例孕妇孕(22-28)周四维彩超检测中,确诊异常胎儿33例(4.1%);四维彩超检测异常胎儿33例(4.1%),诊断准确率100.0%。结论:胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形,其中前者有助于对孕11-14周孕妇评估胎儿唐氏综合征的风险,后者有助于发现孕22-28周孕妇胎儿结构异常,两者联合检测,对筛查胎儿先天畸形具有重要的临床意义。