先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识。方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习。结果 男,7月龄。以肺部感染、撤机困难入院。入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气。患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留。同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS。取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变（基因型为20/25）,其父母未检出突变,确诊为CCHS。患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳。结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS。     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿女，43d，生后间断喉鸣，因咳嗽4d伴抽搐1次入院，曾于当地医院按肺炎治疗3d无好转。     

先天性中枢性低通气综合征四例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征：清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.     

先天性中枢性低通气综合征5例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗.方法 分析2002年8月至2006年6月收治的反复撤离呼吸机失败的5例患儿临床资料,经过仔细观察及相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,结合相关文献,对照cCHS诊断标准.结果 5例患儿均有CCHS的典型临床特征:清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足伴高碳酸血症,常需机械通气,对低通气所致的高碳酸血症与低氧血症无呼吸增快及觉醒反应.第1例在早期未能引起足够的重视,明确诊断较晚,提示CCHS的临床特征不易认识可致漏诊.结论 对于持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症,无心、肺、神经肌肉功能障碍的原发病可解释时,应考虑CCHS,采取措施尽早明确诊断,进行有效的干预.     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）,也称Ondine＇s curse,是一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍。由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感性降低或缺失,从而导致通气反馈控制障碍,临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足,而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气,需要机械通气支持;严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。[第一段]     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿男,2个月,主因间断呛奶、精神弱1个月入院。1个月前患儿无明显诱因出现呛奶,吃奶渐少,逐日消瘦,偶有喉鸣。约27d前患儿精神萎靡,哭声低弱。10d前出现咳嗽,经头孢曲松钠治疗7d,咳嗽稍好转,但仍频繁呛奶,间断喉鸣,以“肺炎”收入院。     

先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

1 病例资料 回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征( CCHS )病例.CCHS 诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变. 从病历中采集患儿出...     

先天性中枢性低通气综合征研究现状

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）又称Ondine＇s curse（翁氏困扰）是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，对二氧化碳敏感性降低，自主呼吸控制衰竭，造成肺通气减少，导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS患儿可伴发先天性巨结肠症（hirschspmng disease）、原发性神经嵴肿瘤（神经母细胞瘤、神经节瘤及成神经节细胞瘤），     

先天性中枢性低通气综合征1例

患儿,男性,1 d,因颜面部、肢端发绀10 min由产科转入.患儿为第8胎,第2产,胎龄38周,顺产出生,羊水清,脐带绕颈l周,Apgar评分1,5,10 min均为10分.生后约6 h出现颜面部及肢端青紫,予刺激及吸氧处理后好转,为进一步诊治以"发绀查因"转入新生儿重症监护室(NICU).     

先天性门体静脉分流相关性肺动脉高压5例临床分析

目的探讨儿童先天性门体静脉分流相关性肺动脉高压(PAH-CPS)的临床特点。方法回顾分析2012年1月至2019年1月收治的PAH-CPS患儿的临床资料。结果共5例患儿,男2例、女3例,初诊年龄0.08～4.4岁。主要表现为反复肺部感染、肝脾大、肝功能异常、肺动脉高压。超声心动图检查明确患儿均有不同程度肺动脉高压、合并心内畸形。腹部超声示肝内外门体静脉分流。腹部增强CT和心导管造影可显示肝内外血管的走形和发育。结论 PAH-CPS可表现为反复肺部感染、肝脾肿大、肝功能异常等;超声检查可提供诊断线索,腹部增强CT扫描、心导管造影可明确诊断。     

Clinical characteristics of pulmonary arterial hypertension associated with Down syndrome

The genetic abnormalities associated with Down syndrome (DS) are still being identified. Few studies have examined the roles of CRELD1 and GATA4 in cardiac abnormalities or their association with pulmonary artery histopathology. Children with DS have an elevated risk of pulmonary arterial hypertension (PAH). This increased risk is likely mainly due to genetic background, the structural characteristics of the pulmonary vascular wall, and certain heart diseases and partly due to pulmonary hypoplasia, upper and lower airway obstructive diseases, chronic infection, and neuromuscular underdevelopment. Exposure to increased left‐to‐right shunt flow increases sheer stress on endothelium and may induce endothelial dysfunction followed by irreversible remodeling of pulmonary arteries. Pathologic changes include endothelial cell proliferation and thickening of the pulmonary arterial wall due to mechanical responses to the thinner medial smooth muscle cell layer, which includes underdevelopment of alveoli. Production of prostacyclin and nitric oxide is diminished in DS, but endothelin‐1 and thromboxane are elevated. Perioperatively, patients with DS may experience pulmonary hypertensive crisis after intracardiac repair and prolonged PAH, and have a poorer response to nitric oxide inhalation. To better manage DS, it is crucial to systematically evaluate the systemic complications of DS. Cardiac catheterization data, particularly those regarding pulmonary arterial resistance, are essential in assessing severity and response to vasodilating agents, preventing postoperative crisis, and evaluating the possibility of intracardiac repair. Advanced therapy with pulmonary vasodilating agents appears effective. Operative risk is similar for individuals with and without DS, except among patients with a complete atrioventricular canal defect.     

Congenital central hypoventilation syndrome

Congenital Central Hypoventilation Syndrome is a rare disorder of autonomic dysfunction where the body “forgets to breathe”. The primitive responses to hypoxia and hypercapnia are sluggish to absent. Since, it was first described in 1970, not much has been discovered about its etiology and pathophysiology except its relationship with PHOX2B gene mutations and associations with disorders of neural crest origin like Hirschprung’s Disease. Here, we describe such a case where the diagnosis of anything other than CCHS seems unlikely.     

Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene

Aim: to describe a family with later onset congenital central hypoventilation syndrome (LO-CCHS) and heterozygosity for a 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene, rendered phenotypically apparent with exposure to anesthetics.
Case summary: An otherwise healthy 2.75-year-old boy presented with alveolar hypoventilation after adenoidectomy and tonsillectomy for obstructive sleep apnea, requiring invasive ventilatory support during sleep. He had a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion in the PHOX2B gene (20/24 genotype), a genotype that has not been previously described in association with CCHS or LO-CCHS symptoms. Clinical findings in members of the family with the same 20/24 genotype ranged from asymptomatic to prolonged sedation after benzodiazepines.
Conclusion: CCHS should be suspected in individuals presenting with unexplained hypoventilation and/or seizures after anesthetics or sedatives. This is the first report of LO-CCHS in a kindred with the PHOX2B 20/24 genotype. The incomplete penetrance observed in this family suggests a gene–environment interaction.     

儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征临床特点分析

目的分析儿童阻塞性睡眠呼吸障碍低通气综合征(OSAHS)的临床及多导睡眠监测(PSG)特点。方法选取2016年12月-2019年4月以打鼾或/伴张口呼吸症状就诊的患儿为研究对象,收集临床及PSG监测资料。根据PSG结果分为OSAHS组、单纯打鼾(PS)组及鼾症伴氧减组,分析各组患儿的临床资料及PSG结果。结果共入组408例患儿,中位年龄5岁(4～7岁),男260例、女148例。OSAHS患儿99例,PS患儿201例,鼾症伴氧减患儿42例。OSAHS组扁桃体肿大、腺样体肥大比例高于PS组,鼻炎/鼻窦炎比例低于PS组,OSAHS组的夜间打鼾、呼吸费力、呼吸暂停、夜尿比例均高于PS组,OSAHS组的日间思睡比例高于PS组和鼾症伴氧减组,差异均有统计学意义(P0.05)。OSAHS组的PSG监测NREM1期睡眠时间、鼾声指数均高于PS组,NREM3期比例低于PS组。OSAHS组及鼾症伴氧减组的最低血氧饱和度(LSaO_2)均低于PS组,差异有统计学意义(P0.05)。OSAHS组的呼吸暂停低通气指数(AHI)最高,呼吸暂停最长时间最长,其次为鼾症伴氧减组,差异均有统计学意义(P0.05)。多元logistic回归模型分析显示,腺样体肥大、肥胖、存在过敏性鼻炎/鼻窦炎是儿童OSAHS发生的独立危险因素(P0.05)。结论 OSAHS患儿存在睡眠结构紊乱,主要为NREM1期睡眠时间延长,NREM3期时间缩短。肥胖、腺样体肥大、鼻炎或鼻窦炎是OSAHS发生的危险因素。     

儿童先天性肺气道畸形20 例临床分析

目的总结儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的临床特点。方法回顾分析2016年1月至2018年12月诊断为CPAM的20例患儿临床资料。结果 20例患儿中,男12例、女8例,平均年龄(30.4±7.6)个月;病程5天～3年。17例表现为反复咳嗽、喘息、发热,1例表现为胸闷,2例表现为呼吸困难。双侧病变4例;单侧病变16例,累及左侧7例,右侧9例。合并心脏畸形2例,1例为三房心。肺高分辨CT检查14例患儿表现为大囊型,均伴有纵隔移位;6例为小囊型。术后病理分型,Ⅰ型14例,Ⅱ型5例,Ⅳ型1例。所有患儿均手术治疗,术后随访时间1～24个月不等,均恢复良好。结论 CPAM少见,可合并其他系统畸形,可通过肺部高分辨CT检查发现,确诊需依据病理组织学检查,经手术治疗后预后较好。