伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

1985年福武敏夫报告一个家族性青年起病,临床以秃头、腰痛、白质脑病为特征的新的综合征(伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病,CARASIL)。CARASIL,具有与Binswanger病十分相似的血管性白质脑病的临床影像及病理学改变。但CARASIL有几点有别于典型的Binswanger病:①家族史;②青少年起病;③缺乏脑血管病的危险因子(尤其是高血压);④弥漫性秃头;⑤骨骼系统疾病。MRI T2加权及FLARI序列可见皮质深部白质高信号和基底节、丘脑腔隙梗死灶。CARASIL病因迄今不明,但文献资料已经证明不仅归属动脉硬化性脑病,而且为遗传性脑病的小血管病。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例

正1病例介绍患者女性,57岁。主因"突发右侧肢体活动不灵、言语不利13 h"于2019年1月21日至潍坊医学院附属医院门诊就诊。患者于13 h前无明显诱因出现右侧肢体活动不灵、言语不利,右上肢抬举费力、持物欠稳,不能自行站立行走,言语含糊不清,可理解他人语言,表达尚可,症状持续不缓解。急诊行头颅CT检查示:右侧基底节区、脑桥腔隙性脑梗死,脑白质疏松改变。为进一步诊治收入神经内科。既往史:否认高血压、糖尿病、冠心病史;     

海洛因海绵状白质脑病2例报告

海洛因中毒所致的海绵状白质脑病近年来陆续有报道。现将我们遇到的2例报告如下。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床特点（附1例报告）

目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特点及治疗。方法 回顾性分析1例CARASIL患者临床特点、实验室检查、外检基因结果、影像学特点、治疗及效果,并结合文献复习进行分析讨论。结果 患者老年女性,慢性起病、缓慢进展,表现为行动迟缓、记忆力减退、腰腿疼痛;病前即有早发脑白质损害;患者哥哥有脑梗死病史;基因检查发现HTRA1基因突变,考虑诊断为CARASIL。予以对因对症治疗后患者行动迟钝、记忆力减退等症状较前有所改善。结合文献分析,CARASIL患者神经系统症状在30岁左右出现,诊断需与其他遗传性脑血管病鉴别。结论 CARASIL疾病罕见,其特征包括常染色体隐性遗传、神经影像学显示早发的白质和外囊病变以及其他相关特征,例如脱发和脊柱退行性变(椎间盘退变、急性腰痛发作等)。检出HTRA1基因致病性变异可确定诊断。     

NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)

目的探讨NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)的临床特征。方法对1例NOTCH3基因14号外显子基因突变的CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者20多岁起出现剧烈的偏头痛样发作,近2年来反复出现头晕、双下肢无力,并伴有兴趣减退、焦虑不安,无明显智能减退。头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和丘脑可见多发微出血病灶。皮肤活检见真皮小血管基底膜增厚及嗜锇颗粒物质。NOTCH3基因突变分析发现14号外显子C2182T突变。家族中有类似患者多例,另有4名亲属检出同样位点的基因突变。结论 14号外显子C2182T突变CADASIL的临床表现主要为偏头痛、情感障碍和反复皮质下脑缺血发作,认知功能减退可能出现较晚。MRI特征为颅内多发白质高信号及微出血病灶,皮肤活检可见嗜锇颗粒物质。NOTCH3基因检测可发现突变。     

伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病

伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病王拥军卢德宏伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（ｃｅｒｅｂｒａｌａｕｔｏｓｏｍｅｄｏｍｉｎａｎｔａｒｔｅｒｉｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｓｕｂｃｏｒｔｉｃａｌｉｎｆａｒｃｔｓａｎｄｌｅｕｋｏｅ...     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、非淀粉样变性、遗传性脑小血管病.其发病与19号染色体上的Notch3基因突变有关.临床上以反复皮质下缺血性卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征.现将我院收治的1例CADASIL患者的诊治情况报告如下.     

可逆性后部白质脑病2例临床分析

目的 探讨可逆性后部白质性脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS）的病因、临床表现、影像学特征及治疗。方法 分析2例可逆性后部白质脑病综合征患者的临床资料，并复习文献。结果 2例患者均有头痛、视物不清、头部MRI检查示T2高信号，其中1例伴有癫发作，经治疗患者的临床表现及影像学均很快好转。结论 可逆性后部白质脑病综合征的临床表现无特异性，经对症处理后临床及影像学表现均很快好转。     

中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识《中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识》制订组

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带来巨大的负担。因此,开展对MLC携带者进行筛查,降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(2): 7-12]     

海洛因致中毒性白质脑病2例报道

1　病　例例 1,患者 ,男性 ,40岁 ,因手抖半年 ,走路不稳、吐词不清半月入院 ,患者半年前在执筷、玩牌时出现轻微手抖 ,偶尔出现饮水呛咳 ,以后手抖逐渐加重 ,书写困难 ,入院前半月出现走路不稳 ,易向右侧倾倒 ,需人扶行 ,同时出现吐词不清 ,无发热、头痛、肢体麻木和无力。既往无高血压病及糖尿病病史 ,有吸食海洛因史 3年 ,入院前半月开始戒毒。查体 :体温 36 .5℃ ,心率 70次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压 10 5 / 75ｍｍＨｇ,神志清楚 ,精神稍差 ,吟诗样语言 ,双侧瞳孔等大等圆 ,直径 2 .5ｍｍ ,光反射灵敏 ,双眼球有不恒定的轻微水平眼震 …     

海洛因海绵状白质脑病(附2例报道)

目的了解海洛因海绵状白质脑病的临床特征、治疗及预后.方法观察2例海洛因海绵状白质脑病患者的临床、影像学表现及治疗转归,并结合文献进行分析.结果 2例均为中年男性,有烫吸海洛因病史,其中1例尚有静脉注射史.1例以反应迟钝、行为异常为首发症状;1例以小脑症状为突出表现.头颅MRI均表现为脑白质广泛病变,其中1例影像学显示小脑中线两旁、边界清楚的对称性类圆形或蝴蝶样病灶及内囊后肢对称性受损等特征性改变.经促进脑细胞代谢药物等治疗后,随访2年均恢复良好.结论海洛因海绵状白质脑病是一种少见的与海洛因相关的特征性脑部病变,及时诊治,预后较好.     

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)

目的研究常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)的临床与影像学特点。方法对1例中国蒙古族CARASIL患者的临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查。结果先证者父母为近亲表兄妹结婚,其兄是CARASIL患者,2例CARASIL患者发病年龄为25岁、23岁,临床表现为脑卒中样发作,进展性运动障碍和痴呆,疒间性发作,均有秃发、眼底动脉硬化等;无常见脑卒中危险因素。头颅MRI示双侧大脑广泛白质病变,伴多发梗死灶,可见双颞极OSullivan征。颈椎MRI示多处椎间盘突出及显著退行性变。结论CARASIL的临床特点为青年发病的脑卒中、脑动脉硬化症,伴脱发、颈椎、腰椎病。MRI显示多发性脑梗死、脑白质病变和椎间盘退行性变。     

可逆性后部白质脑病综合征1例报告并文献复习

目的：探讨可逆性后部白质脑病的常见病因、发病机制、临床表现、诊断及治疗措施。方法对1例产褥期可逆性后部白质脑病综合征患者的诊疗经过进行分析。结果患者有中枢神经系统症状、体征,结合相关检查结果,采用脱水、营养神经、对症支持治疗,预后良好。结论可逆性后部白质脑病综合征是一种由多种原因引起的以神经系统异常为主要表现的临床综合征。常见的病因有恶性高血压、妊娠子痫、各类严重肾脏疾病、免疫抑制剂及细胞毒药物、自身免疫病的治疗等。急性或亚急性起病,临床表现多种多样,常见的有头痛、痫性发作、视觉障碍、意识障碍及精神异常等。临床诊断主要依据其典型的影像学改变,大多数影像学改变为可逆性,预后良好。     

进行性皮层下白质脑病(Binswanger)脑病(附1例临床病理报告)

本文通过1例临床病理病例及国际文献复习对进行性皮层下白质脑病是否为一疾病实体进行了讨论,并对其发病机制的假说提出不同看法。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病1例家系报道并文献复习

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像学特征、诊断标准、治疗现状以及预后。方法 对1个经NOTCH3基因检测确诊CADASIL家族中的2例患者进行研究,总结其家族史、临床表现及头颅MRI特征,并对国内外相关文献进行系统复习。结果 先证者是1例66岁女性患者,因“认知功能进行性减退5年”就诊,既往有反复发作的头痛、头晕病史11年,其母有“血管性痴呆”病史,其头颅MRI提示“颅内多发的腔隙性脑梗死、脑微出血以及脑白质病变”; 外囊及双侧颞极为特征性受累部位。患者女儿29岁开始间断出现头晕、头痛,34岁与患者同时接受头颅MRI评估提示“累及双侧颞极的脑白质病变”。先证者及其女儿行基因检测均发现NOTCH3基因4号外显子突变。结论 CADASIL为常染色体显性遗传的脑小血管病,临床表现包括反复发作的缺血性脑卒中或TIA、偏头痛、精神障碍、认知功能减退。头颅MRI表现有一定特征,NOTCH3基因检测、皮肤活检是确诊本病的金标准。     

可逆性后部白质脑病2例报告

"可逆性后部白质脑病综合征"(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)是Hinchey等在1996年首次提出的,此名称即概括了本疾病的特点:(1)引起的脑损害主要位于大脑后部白质;(2)经过及时正确地治疗,绝大多数患者的症状、体征和神经影像学检查能够在2周左右恢复到病前水平。该病在临床上较为少见,我科收治了2名RPLS患者,并且病变出现在脑干、额叶和皮质等部位.这在临床上更难遇到,因此本文对这2例病例报告如下。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（附l例报道）

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点和诊断方法。方法 对1例CADASIL患者的临床表现、影像学(MRI、CT )特点及皮肤活检等方面进行了探讨。结果 患者临床表现为反复发作的缺血性脑卒中、记忆力减退、假性球麻痹、MRI、CT见皮质下梗死和白质脑病的改变，皮肤活检显示小动脉含糖原颗粒，管腔狭窄，血管内皮下黑色嗜锇颗粒。结论 通过本病的临床特点、影像学和皮肤活检，可在生前进行诊断。     

初诊疑为脑梗死的可逆性后部白质脑病综合征1例报告

1病例报告患者李国华,女,61岁,以"烦躁、意识障碍27 d"为代主诉于2010-04-20T18∶50入院。约41 d前晨起家属发现患者烦躁,胡言乱语,不会计算,左右辨别不能,当时呈发作性,给予镇静等对症治疗,烦躁减轻,期间诉头晕,坐起明显,伴视物不清,左上肢持物无力,左下肢尚能抬离床面,40 d前于当地医院查头CT未见明显异常,患者渐出现意识障碍,睡     

1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的家系分析及基因检测

目的分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例先证CADASIL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展。结果先证患者以反复发生缺血性脑卒中为主要临床表现,头颅MRI提示双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙性梗死灶。家系分析4代34人中有13例CADASIL患者,症状轻重不等,已有8例患者可能因该病死亡,现患病者5例;另有头晕及一过性肢体无力症状2例,未经诊治。基因检测提示NOTCH3基因的第4号外显子点突变。结论该CADASIL患者及家系中患同病者符合常染色体显性遗传规律,家系分析和基因检测对CADASIL的诊断有重要意义,可揭示该病的遗传特征。     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)

目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大.基因检测显示集落刺激因子1受体...